甲状腺甲状腺结节诊治指南

甲状腺甲状腺结节诊治指南甲状腺结节是内分泌系统常见疾病，人群中通过高分辨率超声检出率可达20%-76%，其中恶性比例约5%-15%。规范诊治需结合流行病学特征、临床评估、影像学检查、细胞病理学及分子检测等多维度信息，遵循个体化、精准化原则。一、临床评估要点详细病史采集与体格检查是初步判断的基础。病史需关注：①年龄与性别：儿童及青少年结节恶性风险高于成人（约20%），女性发病率高于男性但男性恶性风险更高；②头颈部放射线暴露史（尤其15岁前）：电离辐射是明确危险因素，风险随剂量增加而升高；③甲状腺癌家族史：遗传性甲状腺癌（如家族性髓样癌、多发性内分泌腺瘤病2型）需基因筛查；④症状：快速增大、吞咽/呼吸困难、声音嘶哑提示可能侵犯周围组织；⑤甲状腺功能异常相关症状：如心悸、怕热（甲亢）或乏力、水肿（甲减）。体格检查重点：①甲状腺触诊：结节大小（>4cm需警惕）、数目（单发恶性风险高于多发）、质地（硬韧或固定）、活动度（差提示侵犯）；②颈部淋巴结：同侧淋巴结肿大、质硬、固定需高度怀疑转移；③甲状腺震颤或血管杂音：提示高功能腺瘤可能。二、影像学评估规范超声检查是甲状腺结节首选影像学方法，需采用高频线阵探头（7-15MHz），重点观察以下特征：1.回声水平：低/极低回声为恶性特征（恶性风险36%-90%），等/高回声多为良性（风险<3%）；2.钙化类型：微钙化（直径<2mm）特异性最高（恶性风险65%-85%），粗大钙化（>2mm）多为良性（风险<10%），但边缘钙化需结合其他特征；3.纵横比（AR）：AR>1（前后径>左右径）提示恶性（风险22%-60%）；4.边界：模糊/不规则边界恶性风险显著升高（30%-80%），清晰边界多为良性；5.血流信号：内部杂乱血流（非周边环形血流）可能提示恶性；6.淋巴结特征：异常淋巴结表现为圆形、皮质增厚、门结构消失、微钙化或血流异常。根据超声特征，推荐采用ACRTI-RADS（甲状腺影像报告和数据系统）进行风险分层：TR1（阴性）、TR2（良性）、TR3（可能良性）、TR4（可疑恶性）、TR5（高度可疑恶性），对应恶性风险分别为0%、0%、<3%、3%-75%、75%-90%。其他影像学检查：CT/MRI仅用于评估结节与周围组织的关系（如侵犯气管、食管）或超声无法明确的颈部淋巴结；核素扫描（如99mTc）主要用于鉴别高功能结节（热结节，恶性风险<1%）与冷结节（恶性风险5%-10%），但因分辨率低不推荐常规使用。三、细胞病理学与分子检测细针穿刺活检（FNA）是鉴别良恶性的金标准，需在超声引导下进行以提高准确性。穿刺指征：-超声提示恶性特征（TR4/5类）且结节直径≥1cm；-TR3类结节直径≥1.5cm；-伴有颈部淋巴结异常、放射线暴露史或家族史者，结节直径可放宽至≥0.5cm；-结节短期内明显增大（体积增大>50%或2个径线增加>20%）。FNA结果采用Bethesda系统分类（TBSRTC）：-I类（无法诊断/标本不足）：需重复穿刺（重复后仍不满意需结合临床）；-II类（良性）：恶性风险<3%，建议随访；-III类（意义不明确的细胞非典型病变/滤泡性病变）：恶性风险<5%，需结合分子检测或随访；-IV类（滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤）：恶性风险<5%，需结合手术病理；-V类（可疑恶性）：恶性风险50%-90%，建议手术；-VI类（恶性）：确诊甲状腺癌，需手术。分子检测用于FNA结果不确定（III类、IV类）时，通过检测BRAF、TERT、RAS等基因突变或miRNA表达谱，可将诊断准确率提高至90%以上。例如，BRAFV600E突变提示乳头状癌，TERT启动子突变与侵袭性相关，RAS突变多见于滤泡性肿瘤但恶性风险低。四、风险分层与治疗决策根据超声、FNA及分子检测结果，将结节分为低、中、高风险层，制定个体化治疗方案。低风险结节（TR2-3类、FNAII类）：-恶性风险<5%，以随访为主。初始随访间隔6-12个月（超声+甲状腺功能），2年后无变化可延长至2-3年；-结节体积>30ml或出现压迫症状（如呼吸困难），可考虑热消融（如射频、微波）或手术；-孕妇低风险结节可延迟至产后评估，避免孕期放射性检查。中风险结节（TR4类、FNAIII类且分子检测阴性）：-恶性风险3%-75%，需密切随访（每3-6个月超声）或重复FNA；-若结节直径>2cm、生长迅速或患者焦虑，可考虑手术；-儿童中风险结节恶性概率更高（约30%），建议积极评估。高风险结节（TR5类、FNAV/VI类、分子检测阳性）：-恶性风险>75%，首选手术治疗。手术方式根据肿瘤类型、大小及转移情况决定：-乳头状癌（最常见，占85%-90%）：肿瘤≤1cm且无转移（低危）可选择腺叶切除；>1cm或有转移需全/近全甲状腺切除+中央区淋巴结清扫；-滤泡状癌：多为局限性，腺叶切除即可（远处转移率约10%）；-髓样癌：需全甲状腺切除+双侧中央区淋巴结清扫（遗传性需更早手术）；-未分化癌：恶性程度高（中位生存期3-6个月），以放化疗为主，手术仅用于解除压迫。热消融治疗适用于良性结节（TR2-3类）或拒绝手术的低危甲状腺癌（如≤1cm、无转移的乳头状癌），需严格把握指征：-优势：微创、保留甲状腺功能；-局限：无法获取完整病理、复发率高于手术（约5%-10%）、不能处理淋巴结转移；-禁忌：结节>4cm、贴近喉返神经/气管、多发转移或侵犯周围组织。药物治疗仅用于特定情况：-TSH抑制治疗：适用于术后分化型甲状腺癌（抑制TSH降低复发风险），目标值根据风险分层调整（低危0.5-2.0mIU/L，高危<0.1mIU/L）；良性结节不推荐常规使用（证据不支持缩小结节）；-碘剂/抗甲状腺药物：用于合并甲亢的结节（如毒性腺瘤），但需结合消融或手术根治。五、随访与长期管理术后患者：-前2年每3-6个月随访：监测TSH、甲状腺球蛋白（Tg，分化型癌敏感指标）、超声（颈部淋巴结及残余甲状腺）；-Tg水平持续升高或出现新结节提示复发，需结合影像学或再次FNA；-全甲状腺切除者需终身服用左甲状腺素（LT4），调整剂量维持TSH目标值；-髓样癌患者需监测降钙素（Ctn）和癌胚抗原（CEA），升高提示复发。非手术患者：-低风险结节每6-12个月超声，连续2年无变化可延长至2-3年；-中风险结节每3-6个月超声，若结节增大>20%或出现恶性特征需重新评估；-所有患者需每年检测甲状腺功能（TSH、FT3、FT4），避免甲减或甲亢。特殊人群管理：-儿童：结节恶性风险高（约20%-30%），超声特征更需警惕（如微钙化、淋巴结肿大），FNA指征放宽（≥0.5cm），手术以全甲状腺切除为主；-孕妇：妊娠期发现结节，避免放射性检查（如核素扫描），FNA可在孕中期进行（14-20周），手术延迟至产后（若