2026届高考生物一轮精准突破复习：第五单元第3课　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病

基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病第3课考点一基因在染色体上基因在哪里？孟德尔（1866）遗传因子控制性状

背

景约翰逊（1909）将遗传因子改为“基因”，提出等位基因概念

在孟德尔的遗传规律被重新发现之后，科学家们需要迫切寻找：一、萨顿的假说

萨顿以蝗虫为材料研究精子和卵细胞的形成过程，发现基因和染色体行为存在明显的平行关系。萨顿依据基因和染色体行为存在明显的平行关系提出了假说：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上。一、萨顿的假说依据：基因和染色体行为存在明显的平行关系。遗传学：一对基因细胞学：一对同源染色体基因成对存在只有成对的基因中的一个成对的同源染色体一条来自父方，一条来自母方。成对的基因一个来自父方，一个来自母方。体细胞染色体成对存在只有成对染色体中的一条配子来源P配子F1P配子F1♂♀DdDdDD♂dd♀××看不见的基因基因在染色体上推理看得见的染色体平行关系形成配子时非等位基因自由组合非同源染色体也是自由组合二、基因位于染色体上的证据1.证明者：2.实验材料：摩尔根果蝇果蝇作为遗传学实验材料的优势：①易饲养、繁殖速度快、后代数目多、；②具有多对稳定且易于区分的相对性状；③染色体数目少，便于观察。二、基因位于染色体上第7页(1)实验过程[摩尔根先做了杂交实验(实验一),紧接着做了回交实验(实验二)]红眼红眼白眼二、基因位于染色体上的证据假说-演绎法第8页红眼分离第9页(2)提出假说,进行解释假说假说1:控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段实验一图解

疑惑上述两种假说都能解释实验一的实验现象第10页回交实验及图解实验二图解

上述两种假说也都能解释实验二的实验现象第11页白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配的实验及解释假说假说1:控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段图解

(3)演绎推理设计测交实验：让白眼雌和野生型红眼雄杂交，并预测结果。第12页(5)得出结论:控制果蝇白眼的基因只位于____________________________________________。X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因(4)实验验证实际的测交实验结果：红眼雌：白眼雄=1:1第22页围绕基因在染色体上的实验证据,考查科学探究3.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了控制白眼的基因位于X染色体上。在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是()A.白眼突变体与野生型个体杂交,F1全部表现为野生型,雌、雄比例为1∶1B.F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性√基因位于染色体上的证据摩尔根和他的学生们通过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上

的方法，并绘出了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，说明了基因在染色体呈

排列。相对位置线性果蝇X染色体上的一些基因第20页2.(2025·汕头模拟)下列研究成果能说明基因在染色体上呈线性排列的是()A.摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法B.摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上C.萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系D.研究发现细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制√第14页√×对对碰1①萨顿通过基因和染色体的平行关系证明了基因位于染色体上。()②体细胞中成对的等位基因和同源染色体在杂交过程中保持独立性支持萨顿的假说。()对对碰2③孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均采用测交实验来验证假说。()④摩尔根得出“基因在染色体上”的结论,运用了假说—演绎法。()√√第15页√×对对碰3⑤摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上[2022·广东·T5]。()⑥摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上[2022·河北·T8]。()考点2伴性遗传第32页1.伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲多于母亲女儿一般隔代遗传第33页(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病多于女性男性一般连续遗传第34页(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症第27页（4）X、Y染色体同源区段基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,可存在等位基因,而非同源区段则不存在等位基因,如图所示:第28页(2)X、Y染色体同源区段的遗传分析(用A/a表示相关基因)雌性基因型3种:XAXA、XAXa、XaXa雄性基因型4种:XAYA、XAYa、XaYA、XaYa遗传特点遗传上与性别相关联,如:第35页2.伴性遗传理论在实践中的应用(1)推算后代患病概率,指导优生婚配生育建议正常男性×血友病女性生________;所生男孩均________,女孩均________抗维生素D佝偻病男性×正常女性生________;所生女孩全部____________________,男孩均________

女孩患血友病正常男孩患抗维生素D佝偻病正常已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：______________________________。②请写出遗传图解。选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交(2)指导育种工作第38页[必修2P40“非选择题3”拓展]人们发现,偶尔会有原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。鸡是ZW型性别决定,为研究某只公鸡(具有正常的繁殖能力)是否发生过性反转,请设计合理的杂交实验并预期实验结果及结论(已知无Z染色体的受精卵无法发育)。杂交实验:____________________________________________________。预期实验结果及结论:______________________________________。

将该公鸡与多只正常母鸡进行交配,统计后代的性别及比例

若后代中公鸡∶母鸡=1∶1,则该公鸡没发生过性反转;若后代中公鸡∶母鸡=1∶2,则该公鸡发生过性反转3.母鸡性反转问题第37页对对碰1①ZW型性别决定生物的雌性个体内存在同时含有两条Z染色体的细胞。()②ZW型性别决定生物的次级卵母细胞或次级精母细胞中均含Z染色体。()对对碰2③男性的X染色体传女不传男,女性的X染色体传男不传女。()④女性的某条X染色体来自母亲的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1。()对对碰3⑤基因型为XDXD与XDXd的抗维生素D佝偻病女性患者的患病程度相同。()⑥抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲一般都正常。()√××√××第39页1.矮小鸡比正常鸡体型约小35%,两者杂交后获得的中型鸡体型介于矮小鸡和正常鸡中间,且具有饲养周期短、消耗饲料少等特点。已知鸡的体型由Z染色体上的一对等位基因B(矮小)和b(正常)控制,且无基因致死情况(不考虑突变)。下列叙述不正确的是()A.中型鸡都是雄鸡,但雄鸡不一定都是中型鸡B.中型鸡与矮小鸡交配,子代会出现正常鸡C.中型鸡与正常鸡交配,F1再随机交配,F2中矮小鸡占3/16D.为获得更多的中型鸡,应选择中型雄鸡与矮小雌鸡交配√第47页4.(2025·辽宁七校联考)果蝇的星眼与圆眼为一对相对性状,选取一只星眼雌蝇与一只圆眼雄蝇杂交,子代中星眼雌蝇∶圆眼雌蝇∶星眼雄蝇∶圆眼雄蝇=1∶1∶1∶1,下列说法不正确的是()A.据此结果可以排除控制该性状的基因位于细胞质中B.若相关基因位于常染色体上,则子代中圆眼基因的基因频率为1/4或3/4C.若相关基因仅位于X染色体上,则F1星眼果蝇交配的后代中圆眼雄蝇占1/4D.若相关基因位于X、Y染色体同源区段,则F1自由交配的后代中圆眼雄蝇占3/16√第52页4、伴性遗传中的致死问题(1)配子致死型:如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死第53页(2)个体致死型:如X染色体上隐性基因使雄性个体致死第50页5.果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表型。据此可推测雌蝇中()A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死√第57页5、性染色体相关“缺失”下的遗传分析第54页6.果蝇的X染色体片段缺失会导致翅膀后端片段出现缺刻现象。将缺刻翅红眼雌蝇(无白眼基因)与正常翅白眼雄蝇杂交,F1染色体组成及表型如图所示。下列叙述错误的是()A.缺刻翅性状的出现是基因突变导致的B.亲本X染色体缺失位置有决定眼色的基因C.F1出现死亡个体的原因是缺少正常X染色体D.F1缺刻翅白眼♀和正常翅红眼

交配,子代中红眼∶白眼=2∶1√考点3人类遗传病1.人类常见遗传病(1)概念：通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为_________遗传病、__________遗传病和_______________遗传病三大类。单基因多基因染色体异常单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病2.分类受一对等位基因控制的遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病染色体变异引起的遗传病考点速览：(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)(

)单基因遗传病：苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病多基因遗传病：冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病、原发性高血压特点：a.常表现出家族聚集现象b.易受环境影响c.在群体中发病率较高染色体异常遗传病：21三体综合征、猫叫综合征第58页考点3人类遗传病1.常见人类遗传病的特点、类型及实例(连线)第59页2.遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括________和________等。(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断家族病史传递方式再发风险率产前诊断终止妊娠第60页(3)产前诊断羊水基因检测遗传病先天性疾病B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测：胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量第61页(4)基因检测DNA序列血液、唾液、精液、毛发或人体组织第68页围绕人类遗传病的类型、检测与预防,考查社会责任1.(2025·厦门模拟)一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,为保证生下的孩子健康,下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是()A.若患者是丈夫,胎儿是儿子,则需进行基因检测B.若患者是妻子,胎儿是儿子,则需进行基因检测C.若患者是丈夫,胎儿是女儿,则无需进行基因检测D.若患者是妻子,胎儿是女儿,则需进行基因检测√第70页2.(2025·南昌模拟)一对夫妇,丈夫21号染色体携带的基因为a和a,妻子21号染色体携带的基因为A和a,这对夫妇生下了一基因型为Aaa的唐氏综合征患者,不考虑基因突变,导致该患儿的出现,不可能的原因是()A.精母细胞减数分裂Ⅰ21号染色体未分离B.精母细胞减数分裂Ⅱ21号染色体未分离C.卵母细胞减数分裂Ⅰ21号染色体未分离D.卵母细胞减数分裂Ⅱ21号染色体未分离√第65页(2)医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对唐氏综合征进行快速地诊断。若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个唐氏综合征患儿,其遗传标父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后子染色体没有分别移向两极。记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名唐氏综合征患者形成的原因是什么?第66页(3)研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为唐氏综合征患者,检测发现患者的部分细胞染色体数目正常,部分细胞是21三体,部分细胞是21单体,请叙述该种患者患病的原因。

胚胎发育(或有丝分裂)过程中,其中一条21号染色体着丝粒分裂后形成的两条子染色体未正常分离,进入一个子细胞中。第62页3.实验:调查人群中的遗传病(1)原理:可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况。(2)发病率与遗传方式的调查项目调查范围结果计算及分析遗传病发病率_________随机抽样患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式________分析基因的显隐性及所在的染色体类型广大人群患者家系第74页4.(2025·泰安模拟)某生物兴趣小组对本校三个年级中各1000名学生开展红绿色盲调查,各年级患病情况如图所示。调查某色盲男生甲的家族遗传病史发现,该男生的外祖父为红绿色盲,但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列叙述错误的是()√A.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病B.调查群体中红绿色盲的发病率约为1.17%C.甲家族中色盲基因的传递途径是外祖父→母亲→甲D.调查发病率时应选择不知自己是否为色盲的学生调查,已知自己为色盲的学生不可作为调查对象

围绕人群中遗传病的调查,考查科学探究第63页对对碰1①由三条21号染色体引起的唐氏综合征可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断[2023·江苏·T8]。()②通过孕妇产前诊断,可降低人群中21三体综合征的发病率。()对对碰2③发病率高低不能作为判断显性或隐性遗传病的依据。()④人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等都可以用来进行基因检测。()对对碰3⑤调查遗传病时最好选择白化病、冠心病等人群中发病率较高的单基因遗传病。()⑥调查某遗传病的发病率时需要对多个患者家系进行调查。()√×√√√×贴近高考·重温真题第85页1.(2024·北京)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如图,相关叙述正确的是()A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因√第87页2.(2024·贵州)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是()A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4√第89页3.(2024·重庆)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t