成年人先天性心脏病的超声诊断与管理试题及答案

成年人先天性心脏病的超声诊断与管理试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.成年患者超声检查显示房间隔中部回声中断约22mm，右房右室扩大，彩色多普勒探及左向右分流信号，频谱多普勒测得分流速度约1.2m/s，最可能的诊断是：A.室间隔缺损B.卵圆孔未闭C.继发孔型房间隔缺损D.原发孔型房间隔缺损答案：C解析：继发孔型房间隔缺损（ASD）好发于房间隔中部（卵圆窝处），典型表现为房间隔连续中断，右心容量负荷增加导致右房右室扩大，分流速度通常较低（因左右房压力差小）。卵圆孔未闭（PFO）多为裂隙样小缺损，通常无右心扩大；原发孔型ASD位于房间隔下部，常合并二尖瓣前叶裂；室间隔缺损（VSD）为室间隔中断，左室扩大更明显。2.超声评估动脉导管未闭（PDA）时，最具特异性的指标是：A.主肺动脉内探及双期连续性湍流B.左房左室扩大C.肺动脉高压D.降主动脉与主肺动脉间异常通道答案：D解析：PDA的本质是降主动脉与主肺动脉间的异常通道（未闭合的动脉导管），超声直接显示该通道是确诊的金标准。连续性湍流（因主动脉压力始终高于肺动脉）是血流动力学表现，但需与主肺动脉窗等鉴别；左房左室扩大为长期左向右分流的结果，非特异性；肺动脉高压为晚期表现。3.法洛四联症（TOF）成年患者超声检查的核心观察指标不包括：A.主动脉骑跨率B.室间隔缺损大小C.右室流出道狭窄程度D.左心室射血分数（LVEF）答案：D解析：TOF的四大病理解剖特征为室间隔缺损、主动脉骑跨、右室流出道狭窄（包括肺动脉瓣、瓣上或瓣下狭窄）、右心室肥厚。超声需重点评估骑跨率（决定血流动力学）、VSD大小（通常为非限制性）、右室流出道狭窄程度（直接影响发绀程度）。LVEF主要反映左心功能，非TOF的核心诊断指标（TOF以右心负荷为主）。4.成年患者超声提示室间隔膜周部缺损约8mm，左向右分流速度4.5m/s，肺动脉收缩压（PASP）55mmHg（正常＜30mmHg），应首先考虑：A.艾森曼格综合征B.动力型肺动脉高压C.阻力型肺动脉高压D.右心衰竭答案：B解析：VSD合并PASP升高时，需区分动力型（可逆）与阻力型（不可逆）肺动脉高压。动力型因肺血流量增加导致，分流仍为左向右（或双向），分流速度高（因肺血管阻力未显著升高，左右室压力差大）；阻力型时肺血管阻力显著升高，分流速度降低甚至出现右向左分流（艾森曼格综合征）。该患者分流速度4.5m/s（提示左右室压差约81mmHg，PASP=左室收缩压压差≈12081=39mmHg，但实际测量55mmHg，可能存在肺血管反应性增高），故首先考虑动力型。5.超声诊断永存左上腔静脉（PLSVC）的关键是：A.左房后方探及管状无回声B.右上肢静脉注射造影剂后左房先显影C.冠状静脉窦扩张并开口于右房D.左锁骨下静脉与左颈内静脉汇合后注入冠状静脉窦答案：D解析：PLSVC是胚胎期左前主静脉未退化的结果，正常左颈内静脉与左锁骨下静脉汇合形成左头臂静脉，若直接注入冠状静脉窦（经左上腔静脉），则为PLSVC。超声需显示左头臂静脉缺如，左颈内静脉与左锁骨下静脉汇合后向下延续为左上腔静脉，注入冠状静脉窦（可伴冠状窦扩张）。左房后方管状无回声可能为其他静脉结构；右上肢注射造影剂后左房显影提示右向左分流；冠状窦扩张是PLSVC的间接征象，非直接证据。二、简答题（每题10分，共30分）1.简述经胸超声（TTE）与经食管超声（TEE）在成年先心病诊断中的应用差异。答案：TTE是成年先心病的首选筛查方法，具有无创、可重复、实时动态评估的优势，适用于大多数病例（如ASD、VSD、PDA），可观察心腔大小、室壁运动、瓣膜功能及血流动力学。但受患者肥胖、肺气肿、胸壁畸形等影响，图像质量可能受限，对小缺损（如PFO）、术后残余分流、心耳及肺静脉结构显示不清。TEE通过食管接近心脏后壁，避免胸壁干扰，分辨率更高，适用于：①TTE图像质量差或诊断不明确时（如PFO、房间隔瘤、肺静脉异位引流）；②术前评估缺损的位置、大小及与周围结构的关系（如ASD边缘是否适合封堵）；③术中监测（指导介入或外科手术）；④评估瓣膜反流或心内血栓（如合并房颤的先心病患者）。2.列出成年房间隔缺损患者超声需重点评估的5项指标及其临床意义。答案：①缺损位置与大小：确定ASD类型（继发孔/原发孔/静脉窦型），指导治疗方式（介入封堵需边缘足够；原发孔型需外科手术）。②右心扩大程度（右房、右室大小，右室流出道内径）：反映长期容量负荷增加的程度，评估心功能。③左向右分流量（通过计算Qp/Qs，即肺循环血流量/体循环血流量）：Qp/Qs＞1.5提示有手术指征。④肺动脉收缩压（PASP）：PASP≥50mmHg或合并右心衰竭提示需积极干预，PASP＞80mmHg（或达体循环压）可能失去手术机会（艾森曼格综合征）。⑤合并畸形（如部分型肺静脉异位引流、三尖瓣反流）：影响手术方案（需同时处理肺静脉或三尖瓣）。3.简述成年法洛四联症患者的超声管理要点。答案：①评估右室流出道狭窄程度：包括瓣口狭窄（肺动脉瓣增厚、开放受限）、瓣下肌性狭窄（右室流出道内径）及瓣上肺动脉发育情况（左右肺动脉内径），判断是否需解除狭窄。②测量主动脉骑跨率（骑跨的主动脉直径占主动脉总直径的比例）：骑跨率＞50%提示严重右向左分流，发绀明显。③观察室间隔缺损类型与大小：TOF的VSD多为非限制性（左右室压力相等），需确认是否合并膜部瘤或其他畸形。④评估右心室功能（右室壁厚度、右室射血分数）：右室肥厚是长期压力负荷的结果，功能减退提示预后不良。⑤监测并发症：如三尖瓣反流（右室扩大导致）、肺动脉瓣反流（术后常见）、心律失常（右室重构引起）。三、案例分析题（共50分）患者，女，35岁，主因“活动后气短3年，加重1月”就诊。既往无特殊病史，否认先心病手术史。查体：口唇轻度发绀，颈静脉无怒张，心前区可闻及3/6级收缩期杂音，位于胸骨左缘23肋间，P2亢进。超声检查：二维超声：右房右室扩大，右室壁厚度5mm（正常＜5mm），房间隔中部可见约20mm回声中断，断端边缘清晰；主动脉内径正常，骑跨率约20%；左室大小正常，室间隔连续完整。多普勒：彩色血流示房间隔水平双向分流（以左向右为主），频谱多普勒测得左向右分流速度1.0m/s，右向左分流速度0.8m/s；三尖瓣反流峰速3.2m/s（根据伯努利方程，PASP=4V²+右房压≈4×10.24+5=46mmHg）；肺动脉瓣血流速度2.0m/s（跨瓣压差16mmHg）。组织多普勒：右室侧壁收缩期峰值速度（S’）9cm/s（正常＞10cm/s）。问题：1.该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？（15分）2.需与哪些疾病鉴别？（15分）3.提出下一步管理建议。（20分）答案：1.最可能的诊断：继发孔型房间隔缺损（ASD）合并动力型肺动脉高压（PASP46mmHg），右心功能不全（右室S’降低）。依据：①病史：活动后气短（右心容量负荷增加导致肺淤血），轻度发绀（双向分流提示肺动脉压力升高）。②超声特征：房间隔中部20mm中断（继发孔型好发部位），右房右室扩大（长期左向右分流致右心容量负荷增加）；双向分流（左向右为主）提示肺血管阻力升高但未达阻力型（仍有左向右分流）；PASP46mmHg（＜50%体循环压，属动力型）；右室S’降低（9cm/s）提示右心收缩功能减退。2.需鉴别疾病：①原发性肺动脉高压：无分流证据（房间隔完整），超声无右心容量负荷增加表现（左房左室正常，右室压力负荷增加为主）。②部分型肺静脉异位引流（PAPVC）：超声需观察肺静脉汇入部位（如右肺静脉直接入右房），常合并ASD（“窦型”ASD），但该患者房间隔中断明确，无肺静脉异位引流的直接证据（需结合TEE或CT确认）。③室间隔缺损（VSD）：缺损位于室间隔，左室扩大更明显，分流速度更高（因左右室压差大），该患者室间隔完整，可排除。④艾森曼格综合征：表现为右向左为主的分流，PASP≥体循环压（如＞100mmHg），该患者PASP46mmHg（假设体循环压120mmHg），未达此标准。3.管理建议：①进一步检查：右心导管检查（RHC）：测量肺血管阻力（PVR）、肺小动脉楔压（PCWP），明确肺动脉高压类型（动力型PVR＜3Wood单位，阻力型PVR≥3）。心脏MRI：评估右心容量、射血分数及肺血管形态（排除肺血管发育异常）。血气分析：明确动脉血氧饱和度（评估分流对氧合的影响）。②治疗决策：若RHC提示PVR＜3Wood单位（动力型），且Qp/Qs＞1.5（需计算），建议介入封堵或外科修补ASD（因缺损20mm，边缘清晰，适合介入）。若PVR≥3Wood单位但＜5Wood单位，可尝试短期肺动脉高压靶向治疗（如内皮素受体拮抗剂）后复查RHC，若PVR下降则手术；若P