(2025年)产前筛查相关知识考核试题及答案

(2025年)产前筛查相关知识考核试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.关于产前筛查的核心目的，正确的是：A.确诊胎儿所有出生缺陷B.评估胎儿患特定出生缺陷的风险C.替代产前诊断D.检测胎儿所有染色体异常答案：B2.早孕期血清学筛查的最佳时间窗是：A.孕6-8周B.孕11-13⁺⁶周C.孕15-20⁺⁶周D.孕22-24周答案：B3.中孕期四联筛查的血清学指标不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.游离雌三醇（uE3）C.人绒毛膜促性腺激素（hCG）D.抑制素A（InhA）E.游离β-hCG答案：E（四联筛查指标为AFP、uE3、hCG、InhA，游离β-hCG为早孕期指标）4.无创产前检测（NIPT）主要针对的染色体异常是：A.13-三体、18-三体、21-三体B.性染色体数目异常（如45,X）C.微缺失/微重复综合征D.所有常染色体数目异常答案：A（NIPT常规检测为“三大染色体”，其他为扩展项目）5.孕妇年龄≥35岁时，产前筛查的建议是：A.直接进行血清学筛查B.优先选择NIPTC.无需筛查，直接产前诊断D.仅需超声筛查答案：B（根据2023年《产前诊断技术管理办法》更新，高龄孕妇可选择NIPT作为初筛，高风险者需介入性诊断）6.唐氏综合征（21-三体）的血清学筛查高风险截断值通常设定为：A.1/100B.1/270C.1/350D.1/1000答案：B7.产前筛查结果提示“临界风险”时，正确的处理措施是：A.告知孕妇胎儿正常，无需进一步检查B.建议立即行羊水穿刺C.推荐NIPT作为补充筛查D.仅需定期超声随访答案：C（临界风险指风险值介于高风险和低风险之间，NIPT可提高检出率）8.双胎妊娠进行血清学筛查的局限性主要是：A.无法区分双胎各自的风险B.检测成本过高C.孕妇血清指标无变化D.仅适用于单绒毛膜双胎答案：A（双胎血清学指标为两个胎儿的总和，无法单独评估每个胎儿风险）9.胎儿颈项透明层（NT）增厚的标准是：A.NT≥2.0mmB.NT≥2.5mmC.NT≥3.0mmD.NT≥3.5mm答案：B（孕11-13⁺⁶周时，NT≥2.5mm为增厚，提示染色体异常或结构畸形风险）10.产前筛查中“假阳性”是指：A.筛查提示高风险但胎儿实际正常B.筛查提示低风险但胎儿实际异常C.检测结果与临床诊断完全不符D.实验室操作错误导致的结果偏差答案：A11.以下哪项不是产前筛查的适用人群？A.年龄25岁，无不良孕产史的初产妇B.曾生育过神经管缺陷儿的经产妇C.夫妇一方为染色体平衡易位携带者D.孕16周的单胎孕妇答案：C（夫妇一方为染色体异常携带者需直接产前诊断，不属于筛查范畴）12.早孕期联合筛查（NT+血清学）对21-三体的检出率约为：A.60%-70%B.70%-80%C.85%-90%D.95%以上答案：C（早孕期联合筛查检出率高于中孕期单项筛查）13.神经管缺陷（NTD）的主要筛查指标是：A.血清AFP升高B.血清hCG降低C.血清uE3升高D.NT增厚答案：A（AFP显著升高提示开放性神经管缺陷）14.NIPT的主要生物学原理是：A.检测孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）B.分析羊水细胞的染色体核型C.观察胎儿超声结构D.检测孕妇血清中的蛋白质标记物答案：A15.产前筛查知情同意书中无需包含的内容是：A.筛查的局限性（如漏诊、假阳性）B.筛查费用及报销政策C.高风险结果的后续处理建议D.胎儿性别检测可能性答案：D（产前筛查禁止非医学需要的胎儿性别鉴定）二、多项选择题（每题3分，共30分，少选、错选均不得分）1.产前筛查的主要目标疾病包括：A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.开放性神经管缺陷D.先天性心脏病E.唇腭裂答案：ABC（筛查主要针对染色体异常及NTD，结构畸形以超声为主）2.影响血清学筛查结果的因素包括：A.孕妇体重B.孕周计算准确性C.糖尿病病史D.双胎妊娠E.孕妇年龄答案：ABCDE（均会影响血清指标校正值）3.NIPT的慎用人群包括：A.孕周＜12周的孕妇B.体重＞100kg的孕妇C.双胎妊娠（尤其是双绒毛膜双胎）D.1年内接受过异体输血的孕妇E.年龄＜30岁的单胎孕妇答案：ABCD（慎用人群因cffDNA浓度或干扰因素可能影响结果准确性）4.产前筛查与产前诊断的主要区别在于：A.筛查是初筛，诊断是确诊B.筛查适用于所有孕妇，诊断适用于高风险人群C.筛查方法为无创，诊断多为有创D.筛查结果为风险值，诊断结果为明确异常或正常E.筛查费用更低，诊断费用更高答案：ABCDE5.早孕期NT增厚可能提示的异常包括：A.21-三体综合征B.先天性心脏病（如室间隔缺损）C.骨骼发育异常（如软骨发育不良）D.胎儿贫血E.胎儿水肿答案：ABCDE（NT增厚与多种结构畸形、染色体异常及胎儿疾病相关）6.中孕期血清学筛查高风险的处理流程包括：A.复核孕周及孕妇信息B.建议进行NIPT进一步筛查C.推荐介入性产前诊断（如羊水穿刺）D.告知孕妇筛查假阳性可能E.直接终止妊娠答案：ACD（高风险需先确认信息，再建议诊断，不可直接终止妊娠）7.关于产前筛查的伦理原则，正确的是：A.尊重孕妇的知情选择权B.保护孕妇及胎儿的隐私C.避免因筛查结果造成歧视D.强制所有孕妇进行筛查E.优先考虑医疗效益，无需告知风险答案：ABC（伦理原则包括知情同意、隐私保护、非歧视）8.以下哪些情况会导致血清AFP升高？A.开放性神经管缺陷（如无脑儿）B.胎儿腹壁缺陷（如脐膨出）C.死胎D.双胎妊娠E.18-三体综合征答案：ABCD（18-三体时AFP通常降低）9.NIPT的局限性包括：A.无法检测染色体结构异常（如平衡易位）B.对性染色体异常的检出率低于常染色体C.可能受母体肿瘤DNA干扰D.不能诊断所有单基因遗传病E.高风险结果需通过产前诊断确认答案：ABCDE10.产前筛查的质量控制要点包括：A.实验室检测设备的定期校准B.孕周计算采用超声核对（尤其早孕期）C.血清样本的保存与运输符合规范D.结果解读由经过培训的医师完成E.对高风险孕妇进行随访记录答案：ABCDE三、判断题（每题1分，共10分）1.产前筛查可以完全排除胎儿异常。（）答案：×（筛查为风险评估，不能排除所有异常）2.孕14周属于早孕期血清学筛查的时间窗。（）答案：×（早孕期筛查截止至13⁺⁶周）3.血清学筛查低风险意味着胎儿一定正常。（）答案：×（低风险仅提示风险较低，仍有漏诊可能）4.NIPT可以检测出胎儿所有染色体数目异常。（）答案：×（常规NIPT仅针对13、18、21三体，其他异常为扩展项目）5.孕妇吸烟不会影响血清学筛查结果。（）答案：×（吸烟可能影响hCG、AFP等指标水平）6.超声筛查（如NT）属于产前筛查的一部分。（）答案：√（超声指标是联合筛查的重要组成）7.双胎妊娠进行NIPT的准确性与单胎相同。（）答案：×（双胎cffDNA浓度较低，准确性可能下降）8.产前筛查知情同意书只需孕妇本人签署。（）答案：×（需夫妻双方签署，特殊情况可由孕妇单独签署）9.神经管缺陷无法通过血清学筛查检测。（）答案：×（AFP升高可提示NTD）10.产前筛查结果应在收到样本后24小时内出具。（）答案：×（血清学筛查通常需3-5个工作日，NIPT需7-10个工作日）四、简答题（每题6分，共30分）1.简述早孕期联合筛查的组成及优势。答案：早孕期联合筛查由胎儿NT测量（超声）和血清学指标（游离β-hCG、妊娠相关血浆蛋白A，PAPP-A）组成。优势包括：①检出率高（21-三体检出率约85%-90%）；②假阳性率低（约5%）；③筛查时间早（11-13⁺⁶周），若高风险可早期决策；④结合NT可同时评估胎儿结构异常风险。2.列举NIPT的适用人群与禁忌人群。答案：适用人群：①血清学筛查临界风险；②高龄（≥35岁）不愿直接产前诊断；③有介入性诊断禁忌（如先兆流产）；④双胎妊娠（需注明局限性）。禁忌人群：①孕周＜12周（cffDNA浓度不足）；②1年内接受过异体输血、器官移植；③孕妇本人为染色体异常患者（如21-三体）；④多胎妊娠（≥3胎）；⑤超声提示胎儿结构异常需直接诊断。3.产前筛查结果“高风险”时，临床处理原则是什么？答案：①首先复核孕周、孕妇年龄、体重等基础信息，排除计算错误；②向孕妇及家属详细解释筛查结果的意义（如假阳性可能）；③推荐介入性产前诊断（羊水穿刺或脐血穿刺）以明确胎儿染色体核型；④若孕妇拒绝诊断，需签署知情拒绝书并记录；⑤对诊断结果阳性者提供遗传咨询及妊娠结局指导。4.简述血清学筛查中“校正值”的意义及影响因素。答案：校正值是将孕妇实测血清指标（如AFP、hCG）转换为中位数倍数（MoM），以消除孕周、体重、年龄等因素的影响。影响因素包括：①孕周准确性（需超声核对）；②孕妇体重（肥胖者指标可能偏低）；③多胎妊娠（指标为胎儿总和）；④糖尿病（可能影响hCG水平）；⑤吸烟或药物使用（可能干扰指标浓度）。5.产前筛查与产前诊断的联系与区别是什么？答案：联系：两者共同构成产前检查体系，筛查为诊断提供高风险人群，诊断是筛查的后续确认手段。区别：①目的：筛查评估风险，诊断明确是否异常；②对象：筛查适用于所有孕妇，诊断适用于高风险或特定指征人群；③方法：筛查多为无创（血清学、超声），诊断多为有创（羊水穿刺等）；④结果：筛查为概率值，诊断为明确结论；⑤局限性：筛查有漏诊/假阳性，诊断有流产风险（约0.5%）。五、案例分析题（每题10分，共20分）案例1：孕妇，32岁，孕16⁺³周（超声核对孕周无误），单胎妊娠，无不良孕产史。中孕期四联筛查结果：AFP0.85MoM，hCG2.2MoM，uE30.7MoM，InhA1.5MoM。风险计算：21-三体风险1/200（截断值1/270），18-三体风险1/5000（截断值1/350），NTD风险低。问题：①该孕妇的筛查结果如何解读？②需给出哪些临床建议？答案：①解读：21-三体风险1/200高于截断值（1/270），属于高风险；18-三体及NTD风险低。②临床建议：首先向孕妇解释21-三体高风险的意义（假阳性率约5%-10%），推荐进行介入性产前诊断（如羊水穿刺染色体核型分析）以明确胎儿是否为21-三体；若孕妇拒绝诊断，需详细告知风险并签署知情同意书；同时建议进行系统超声检查（20-24周），观察胎儿是否合并结构异常（如心内膜垫缺损）。案例2：孕妇，28岁，孕12⁺⁵周，双绒毛膜双胎妊娠，早孕期NT测量：胎儿1NT2.8mm，胎儿2NT2.2mm；血清学指标：游离β-hCG1.8MoM，PAPP-A0.6MoM。问题：①双胎妊娠早孕期筛查的特殊性是什么？②针对该孕妇的结果，应如何处理？答案：①特殊性：双胎血清学指标为两个胎