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文档简介

第41讲高三一轮复习授课人:基因突变和基因重组MUTATIONHERITABLEHOMEABOUTUSSERVICESCONTACT考情分析近5年考情考点2024河北、甘肃,2023江苏、广东细胞癌变的原因及防治2024河北、湖北、吉林、江苏,2023江苏、河北、天津、北京、山东、全国,2022福建、基因突变2024广东、2023湖南、2022福建基因重组2025湖北、重庆、湖南、湖北、广东癌细胞的概念及主要特征基因突变内容高频较高,基因重组相对来说考频较低,通常不单独考察,会结合很多内容,比如细胞衰老凋亡、转录翻译、细胞器、减数分裂、自由组合定律等内容进行考查,考查题型有选择题和填空题,难度适中,常结合新情境和图像考察,考察学生获取信息能力生命观念基于基因突变、基因重组改变生物的性状,建立结构与功能相适应的观点。科学思维通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及判定方法。科学探究分析太空育种与生物变异的关系,关注科技和发展。学习目标生物的变异01基因突变02基因重组03本节纲要一、生物的变异(不可遗传变异)(改变)(改变)(改变)(遗传物质未发生改变)(遗传物质发生改变)(可遗传变异)染色体变异(光镜下可见)基因重组(减数分裂)基因突变(所有生物)表现型=基因型+环境表观遗传(基因碱基序列不变)DNA碱基序列改变1、变异类型:可遗传的变异不遗传的变异光镜下不可见一、生物的变异变异个体自交或与其他个体杂交

若此变异不再出现,为不可遗传变异;若此变异再次出现,为可遗传变异2、可遗传变异与不可遗传变异的判断思路:一、生物的变异3、易错分析:环境条件改变引起的变异=不可遗传变异?不一定判断能否遗传给后代:秋水仙素处理得到果实较大的多倍体();射线诱导植物发生突变();用生长素诱导子房发育为果实(

)√√可遗传变异=可以遗传给后代?不一定反例:基因突变,发生在体细胞时,一般不能遗传;可遗传变异一定能通过有性生殖遗传?不一定反例:植物可以通过植物组织培养技术(无性生殖)遗传给后代;X二、基因突变1、实例①:镰状细胞贫血的发病原因圆饼镰刀谷氨酸缬氨酸谷氨酸替换注意:光学显微镜下看不到基因突变,但能用光镜观察性状改变!根本原因直接原因二、基因突变2、概念:DNA分子中碱基对发生碱基的_________、________或_______,而引起的________________的改变。替换增添缺失基因碱基序列①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变(

)②基因突变改变了基因的数量和位置(

)××

基因1非基因片段基因2

基因碱基序列碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列替换造成的影响可能是最小的二、基因突变3、实例②:细胞的癌变原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变主要负责调节细胞周期,细胞生长和分裂的进程。主要是阻止细胞不正常的增殖致癌因子(1)细胞癌变的原因原癌基因和抑癌基因发生基因突变内因:外因:致癌因子(物理、化学、生物因素)二、基因突变3、实例②:细胞的癌变(2)提示:过量表达——可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致

原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因正常细胞的DNA上也存在原癌和抑癌基因癌症的发生并不是单一基因突变的结果,至少在一个细胞中发生5-6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征机体对癌细胞的处理过程主要通过细胞免疫二、基因突变3、实例②:细胞的癌变无限增殖形态结构糖蛋白细胞间的黏着性降低(3)癌细胞的特征正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞二、基因突变4、基因突变的原因:原因内因DNA复制时发生差错,DNA的碱基序列发生改变外因

:紫外线、X射线及其他辐射(能损伤细胞内的DNA);

:亚硝酸盐、碱基类似物等(能改变核酸的碱基);

:某些病毒的遗传物质(能影响宿主细胞的DNA)物理因素化学因素生物因素高考警示:物理因素能引起基因突变和染色体变异5、基因突变的时间:主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌不可遗传给后代二、基因突变二、基因突变6、基因突变的特点:(1)

:所有生物都可以发生。(2)随机性:生物个体发育的

。普遍性任何时期/任何DNA/同一DNA的任何部位(真核、原核、病毒均可以发生)(4)不定向性:(真核生物)突变产生一个以上的

。(病毒、原核)突变产生一个新基因等位基因(3)低频性:自然状态下,突变频率很

。低注意:若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的,则体现了基因突变的

性。若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的,则体现了基因突变的

性。随机性不定向10-5~10-8二、基因突变6、基因突变的特点:(1)

:所有生物都可以发生。(2)随机性:生物个体发育的

。普遍性任何时期/任何DNA/同一DNA的任何部位(真核、原核、病毒均可以发生)(4)不定向性:(真核生物)突变产生一个以上的

。(病毒、原核)突变产生一个新基因等位基因(3)低频性:自然状态下,突变频率很

。低(5)多害少利性:多数基因突变破坏

与现有环境的协调关系,而对生物有害。生物体突变的有利或有害是相对的,取决于生物生存的环境二、基因突变7、结果:产生新基因,

可能引起性状改变一般是原来基因的等位基因显性突变:a→A(aa→Aa)隐性突变:A→a(AA→aa)判定突变性状显隐性的方法①选取若干突变体(如高茎)与其他已知未突变体(即野生型,如矮茎)杂交

a.若后代全为野生型(如矮茎),则突变性状为隐性(如高茎)。

b.若后代全为突变型(如高茎),则突变性状为显性(如高茎)。

c.若后代既有突变型(如高茎)又有野生型(如矮茎),则突变性状为显性(如高茎)

②让若干突变体自交,观察后代有无性状分离从而进行判断。若后代无性状分离,则突变性状为隐性;反之突变性状为显性8、注意:基因突变一定导致基因结构的改变;不一定导致生物性状改变原因:①基因突变可能发生在

。②基因突变后形成的

③基因突变若为

突变。如AA→Aa,不会导致性状的改变。④体细胞中某基因发生改变,生殖细胞中不一定出现该基因;基因的非编码区或内含子(真核)中密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(密码子的简并性)隐性二、基因突变原密码子亮氨酸UUA突变密码子UUG9、意义:(1)产生新基因的途径(2)生物变异的根本来源(3)生物进化的原始材料二、基因突变10、应用——诱变育种:二、基因突变利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变。eg:高产青霉素菌株、太空南瓜等(注意:大肠杆菌生产胰岛素不属于诱变育种,是基因工程)植物种子等物理化学因素出现多种变异筛选所需要的变异类型培育优点:可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。

大幅改良品种的优良性状缺点:盲目性高,需处理大量材料牛刀小试1、【2024吉林高考】作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。(1)将ml与野生型杂交得到F1,表型为______(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入______________________个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。熟黄持绿(或m1或突变型)若此突变为隐性突变,则m1的基因型为a1a1,野生型的基因型为A1A1,m1x野生型一A1a1,表型为野生型,即熟黄。若要证明此推测,可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达,若株表现为熟黄,则可验证此推测。2、【2023江苏高考】帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明TMEM175基因发生________________而突变,神经元中发生的这种突变_____(从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。碱基对替换不能牛刀小试3、【2024贵州高考】如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为:甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是()A.①链是转录的模板链,其左侧是5'端,右侧是3'端B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同CA、转录是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,由于起始密码子是AUG,故①链是转录的模板链,转录时模板链读取的方向是3'一5',即左侧是3"端,右侧是5'端,A错误;B、在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,将会导致终止密码子提前出现,故合成的肽链变短,B错误;C、若在①链1号碱基前插入一个碱基G,在起始密码子之前加了一个碱基,不影响起始密码子和终止密码子之间的序列,故合成的肽链不变,C正确;D、由于mRNA是翻译模板,但由于密码子的简并性,故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同,D错误注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸CAU、CAC:组氨酸CCU:脯氨酸

AAG:赖氨酸UCC:丝氨酸UAA(终止密码子)牛刀小试4、【2022福建高考】无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup—tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图下列叙述正确的是()A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB.该sup—tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响C.该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup—tRNA无法帮助恢复读取DA、基因是有遗传效应的DNA片段,DNA中不含碱基U,A错误;B、由图可知,该sup-RNA并没有修复突变的基因A,但是在sup-IRNA作用下,能在翻译过程中恢复读取,进而抵消因无义突变造成的影响,B错误;C、由图可知,该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常,C错误;D、若A基因无义突变导致出现UGA,由于碱基互补原则,则此sup-RNA只能帮助AUC恢复读取UAG,无法帮助UGA突变恢复读取,D正确。三、基因重组1、概念有性生殖真核控制不同性状发生于减数分裂I前、后两时期三、基因重组2、类型(1)自由组合型:减Ⅰ后期,同源染色体上的等位基因彼此分离时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)减Ⅰ前期交叉互换:减Ⅰ前期,四分体的非姐妹染色单体的交叉互换

——同源染色体上的非等位基因重组三、基因重组2、类型(3)基因工程重组型:目的基因经

导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。

(4)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。

载体1)是__________的来源之一(不是根本来源);2)为__________提供材料(产生多种基因型的个体供选择)3)是形成

的重要原因之一。三、基因重组3、结果产生新的

,导致出现

。基因型重组性状(表现型)生物变异生物进化生物多样性4、意义控制不同性状的基因重新组合新基因型新表现型不产生新基因,不是新性状,但是有新性状组合三、基因重组5、应用①杂交育种:将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法。——“集优”②基因工程优点:操作最简便,可以把优良性状集中在一起缺点:育种周期长三、基因重组①基因重组一般发生于有性生殖过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。②受精过程中雌雄配子的随机结合不属于基因重组。③杂合子(Aa)自交后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。④新的性状组合≠新性状⑤【必修2P84】从生物进化的角度分析,家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼,是怎样形成的?6、注意这些金鱼是经基因突变、基因重组及人工选择产生的。三、基因重组7、拓展:“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看变异个体的数量(2)二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同,则为基因突变。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同,则可能是基因突变或基因重组。

AB分裂类型变异类型有丝分裂基因突变减数分裂基因突变或基因重组(3)三看个体基因型①如果个体基因型为AA或aa,则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。②如果个体基因型为Aa,则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。三、基因重组7、拓展:“三看法”判断基因突变与基因重组5、【2024广东高考】研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于()A.基因突变B.染色体变异C.基因重组D.表观遗传D牛刀小试由题意可知,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成,即基因型未发生变化而表现型却发生了改

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