2026届高考生物一轮精准突破复习基因突变和基因重组

一轮复习第22讲基因突变和基因重组表现型

=基因型

+

环境（遗传物质未发生改变，基因表达未受到影响）不可遗传变异（基因表达受到影响）表观遗传（遗传物质改变）可遗传变异光镜下不可见——光镜下可见基因重组染色体变异基因突变1、基因突变的实例

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！（1）镰状细胞贫血患病的直接原因：患病的根本原因：编码血红蛋白的基因的一个碱基发生替换（基因突变）。血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。【注意】光学显微镜下看不到基因突变，但能用光镜观察红细胞形态判断是否患病。从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。【注意】原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。1、基因突变的实例

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！（2）细胞癌变细胞癌变的原因：原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖

/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低突变表观遗传修饰致癌因子可能细胞癌变可能1、基因突变的实例（2）细胞癌变

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！细胞癌变主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等致癌病毒（如hpv病毒）无机物:石棉、砷化物、铬化物等；有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。化学致癌因子物理致癌因子病毒致癌因子HPV病毒【拓展】致癌因子1、基因突变的实例（2）细胞癌变

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！为什么癌症多发生在老年人中？因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞不死变形扩散癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？如何预防癌症的发生？远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。1、基因突变的实例（2）细胞癌变

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！4.当DNA在细胞分裂过程中损伤时,细胞中会产生一种p53蛋白,其会暂停细胞分裂,等待DNA进行修复,或当DNA无法修复时参与启动凋亡程序,防止细胞癌变。下列相关叙述正确的是(

)A.推测连续分裂的细胞中p53蛋白含量高B.推测控制p53蛋白合成的基因是抑癌基因C.推测可以通过抑制p53蛋白表达来治疗癌症D.细胞癌变只需要一种基因发生突变即可B2.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(

)A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H⁃ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N⁃myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因ab1过度表达,表明基因重组可导致癌变D2、概念：

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换血红蛋白结构异常镰刀红细胞P81编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添合成的淀粉分支酶异常豌豆皱缩P71编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失合成的CFTR转运蛋白异常患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损P72碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换只改变

个氨基酸的种类或

。替换的结果也可能使肽链

。增添插入或缺失位置前

，影响缺失或插入位置____的序列①增添或缺失的位置越

，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失相对较小合成终止后靠前大大1不改变（密码子的简并性）碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响大小相同吗？不影响2、概念：

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。以增添为例：碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响大小相同吗？插入1个碱基对后的mRNA原mRNA序列后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短以增添为例：碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响大小相同吗？插入3个碱基对后的mRNA原mRNA序列相比于原肽链，插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长基因突变_________会引起生物性状的改变。DNA中发生碱基的替换、缺失、增添________是基因突变。不一定①不一定原因：若在不具有遗传效应的DNA片段发生碱基对的替换、增添、缺失，

则不属于基因突变。如发生在图中①区。原因：（1）基因突变发生在基因的内含子/非编码序列，如图中的②/③区；（2）基因突变后的密码子与原密码子决定的是同一个氨基酸——密码子的简并性；（3）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，当代不会导致性状的改变；（4）若突变的基因是沉默基因，则在这个细胞不表达——基因的选择性表达。思考•讨论基因突变改变基因的内部结构，________染色体上基因的数目和位置。不改变②③【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。3、原因：物理因素生物因素化学因素紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA内因物理因素化学因素生物因素外因自然条件下DNA复制出错自发产生突变提高突变频率

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！

①普遍性

任何生物包括病毒均可发生基因突变②随机性时间上：可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上：可以发生在生物体的任何细胞；

可以发生在细胞内不同的DNA分子上；

可以发生在同一个DNA分子的不同部位。

③不定向性

④低频性在自然状态下，基因突变的频率很低。主要发生在细胞分裂前的间期，DNA复制时4、特点一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！（1）真核细胞：突变产生的新基因和同源染色体上的原基因形成__________等位基因（2）原核细胞和病毒：基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此原核细胞和病毒基因突变产生的只是一个新基因。红眼白眼W基因w基因突变AAaA显性突变：a→A隐性突变：A→a5、结果：产生新基因

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！一对等位基因的本质区别在于_____________________碱基的排列顺序不同。①__________产生的途径；②生物变异的_____________；③提供生物进化的___________。新基因根本来源原材料

6、意义：基因突变对生物个体的影响？基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调，对生物体有害。有些基因突变对生物体是有利的。有些基因突变既无害也无益，是中性的，属于中性突变。有些有害01有些有益02有些中性03基因突变是有害、有利还是中性

取决于？取决于生存环境

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！资料

镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。教材课后习题·拓展应用

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。基因突变是否一定遗传给下一代？

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！原理：优点：缺点：基因突变①提高基因突变频率，加速育种进程。②产生新基因，大幅度地改良某些性状。难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！7、应用：诱变育种【拓展】基因突变的类型(1)显性突变：如

a→A

，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如

A→a

，

突变性状一旦在生物个体中表现出来，

该性状即可稳定遗传。野生型表示为：突变型一般表示为：野生型表示为：突变型表示为：AAaaAaaa①选取突变体与其他野生型杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。判定方法

考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！2.(2025·江苏连云港模拟)将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1雌雄果蝇交配,测得F2中野生型有300只,突变型有20只。进一步测序研究,发现与野生型果蝇相比,突变型果蝇常染色体上的三个基因中的碱基发生了变化,情况如表所示。下列相关叙述错误的是(

)突变基因ⅠⅡⅢ碱基变化GAA→GA→GGC→CG氨基酸/多肽链/蛋白质变化多肽链比野生型果蝇长有一个氨基酸与野生型果蝇不同相应蛋白质无变化A.突变基因Ⅰ、Ⅱ任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇B.眼形突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大C.突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与起始密码子位置变化有关D.突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化,可能与密码子的简并有关A1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。重组性状减数分裂基因重组生物种类：发生时期：实质：进行有性生殖的真核生物控制不同性状的

基因

的重新组合2、类型非等位基因互换型自由组合型

考点二：基因重组一轮复习，夯实基础！时期：染色体行为：基因行为：结果：①互换型减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）同源染色体间的非姐妹染色单体互换等位基因的交换导致染色单体上的基因重组，产生不同的配子图解2、类型非等位基因

考点二：基因重组一轮复习，夯实基础！②自由组合型时期：染色体行为：基因行为：结果：减数分裂Ⅰ后期非同源染色体自由组合非等位基因自由组合产生不同配子图解2、类型

考点二：基因重组一轮复习，夯实基础！

考点二：基因重组一轮复习，夯实基础！2、类型③细菌转化型（广义）：原核细胞在一定状态下（感受态）可吸收外源DNA，

而发生基因重组。④人工重组型（广义）：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组，

即基因工程。3、结果：

考点二：基因重组一轮复习，夯实基础！①基因重组是生物变异的来源之一；②基因重组是形成生物多样性的重要原因；③基因重组为生物进化提供了原材料。基因重组杂合子有性生殖减数分裂产生配子的多样性导致被淘汰更适应环境更不适应环境生物进化新基因型后代产生新性状组合（变异）产生亲本杂合度越高

→遗传物质相差越大→基因重组类型越多。4、意义：只产生新的基因型，出现原有性状的重新组合。（不产生新的基因）①目的：②过程：P高杆抗病

DDTT×矮杆感病ddttF1高杆抗病DdTtddTT所需要的纯合矮抗品种连续⊗第1年第2年第3年及之后F2D_T_D_ttddT_ddtt矮抗杂交→自交→选择→自交操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。（集优）育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，按需选择，不能创造新的基因。③优点：④缺点：——杂交育种5、应用将两个或多个品种的优良性状通过杂交集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。

考点二：基因重组一轮复习，夯实基础！实例1：金鱼的培育——杂交育种5、应用我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。

考点二：基因重组一轮复习，夯实基础！

从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。杂交水稻之父·袁隆平杂交水稻——杂交育种5、应用实例2：杂交水稻的培育

考点二：基因重组一轮复习，夯实基础！1.(2025·湖南衡阳模拟)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述,正确的是(

)A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是基因重组导致的D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果C基因突变基因重组本质结果发生时间及原因条件意义发生可能适用范围基因的碱基序列发生改变控制不同性状基因的重新组合主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体中的非姐妹染色单体交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍产生了新基因（从而能产生新的基因型），出现了新性状不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。所有生物真核生物的有性生殖

核遗传(1)据细胞分裂图判断图示解读【区分判断】基因突变和基因重组①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙(2)据细胞分裂方式判断①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。(3)据亲子代基因型判断①如果亲代基因型为BB或b