早发性卵巢功能不全总结2026

早发性卵巢功能不全总结2026早发性卵巢功能不全是女性40岁前出现的卵巢功能减退，是卵巢储备功能减退(DOR)到卵巢早衰(POF)的中间进展阶段，核心表现为月经异常、生育力降低、FSH升高，治疗以激素补充、症状缓解和生育支持为核心。一、核心定义与疾病进展(一)定义POI:40岁前出现卵巢功能减退，表现为月经异常(闭经/稀发/频发)、生育力下降，伴FSH升高、雌激素波动性降低，患病率约3.5%。相关阶段：o卵巢储备功能减退(DOR):前驱状态，仅卵母细胞数量/质量o卵巢早衰(POF):终末阶段，40岁前闭经，FSH>40IU/L,雌激素显著降低，伴低雌激素症状。二、病因(高度异质性)(一)主要病因遗传因素(30%~35%):最主要病因，以X染色体异常(末端缺失、Turner综合征相关核型)及BMP15、FMR1等基因突变为主，常染色医源性因素(10%):盆腔手术(损伤卵巢血供/结构)、放疗/化疗(诱导卵母细胞凋亡)是核心诱因，发病率逐年升高。免疫因素(15%):与自身免疫性甲状腺疾病、Addison病等关联密切，环境及其他因素：主动/被动吸烟、性腺毒性药物、有机溶剂、塑化剂特发性POI(近50%):病因不明，为临床最常见类型。(一)核心症状月经改变(最主要):继发性闭经多见，表现为月经频发/稀发→经量雌激素低下表现：潮热出汗、生殖道干涩、知改变、心血管症状(继发性闭经者更显著)。生育力异常：生育力显著下降，自然妊娠率5%~10%,流产及胎儿染色(二)体征继发性闭经：乳房萎缩、阴毛/腋毛脱落、外阴阴道萎缩。(一)辅助检查基础内分泌测定(确诊核心):月经第2~4日检测，闭经者随机检测；至少2次FSH>25IU/L(间隔>4周),E₂初期可升高，后期逐渐病因筛查：染色体核型分析、基因突变检测(遗传因素);甲状腺功能、肾上腺抗体检测(免疫因素)。(二)诊断标准(3项同时满足)至少2次血清基础FSH>25IU/L(间隔>4周)。(三)亚临床期POI定义：血清FSH15~25IU/L,无或轻微月经改变，为POI前期需排除卵巢抵抗综合征(FSH升高但卵巢有卵泡)、生殖道发育异常(超声见畸形)、完全性雄激素不敏感综合征(46,XY核型)、Asherman六、治疗与管理(慢病管理思维)(一)基础干预(全人群适用)心理干预：缓解焦虑/抑郁，必要时转诊心理科。骨骼保护：补充钙剂+维生素D,骨密度降低者强化干预。(二)核心治疗：激素补充治疗(HRT)适用人群：无禁忌证者均推荐，可缓解低雌激素症状，预防心血管病与骨·原发性POI(青春期起病):11~12岁起小剂量雌激素，2~4年内递增至成人剂量，子宫发育后加孕激素。·继发性POI(成年起病):尽早启动，天然雌激素+孕激素(有子宫),单用天然雌激素(无子宫),治疗至自然绝经平均年龄(约随访：每年复查，评估依从性与副作用，调整方案。(三)生育相关管理生育咨询：高风险女性(家族史/遗传变异)尽早生育，或选择胚胎/卵母细胞/卵巢组织冷冻保存。生育治疗：赠卵IVF-ET为POI患者生育首选，妊娠率>50%;亚临床期可尝试自卵IVF-ET(妊娠率低)。骨质疏松：负重运动+钙剂/维生素D,必要时加用双膦酸盐。心血管疾病：控制体重、血脂，定期监测血压/血糖。泌尿生殖症状：阴道干涩用局部雌激