血液疾病基础知识与临床快速指南

血液疾病基础知识与临床快速指南一、血液系统的生理基础（一）血液的组成与功能血液由血浆和血细胞构成：血浆含蛋白质、电解质、凝血因子等，承担物质运输、酸碱平衡调节；血细胞包括红细胞（携氧）、白细胞（免疫防御）、血小板（止血）。正常成人循环血容量约4~5L，血细胞占比（血细胞比容）男性约0.40~0.50，女性0.37~0.48。（二）造血系统的核心机制造血源于骨髓中的造血干细胞（HSC），HSC具有自我更新与多向分化潜能，可分化为髓系（红、粒、单核、巨核细胞）或淋巴系（T、B细胞）祖细胞。造血微环境（基质细胞、细胞因子如EPO、G-CSF）调控造血过程，例如EPO刺激红细胞生成，TPO促进血小板成熟。二、血液疾病的分类与病理特征（一）红细胞疾病以贫血或红细胞增多为核心：缺铁性贫血：铁缺乏致血红素合成障碍，表现为小细胞低色素性贫血。巨幼细胞贫血：叶酸/维生素B₁₂缺乏致DNA合成受阻，红细胞体积增大、骨髓病态造血。再生障碍性贫血：骨髓造血衰竭，全血细胞减少，常伴感染、出血。真性红细胞增多症：JAK2突变致红细胞过度增殖，血液黏滞度升高。（二）白细胞疾病涵盖数量或功能异常：白血病：造血干/祖细胞恶性克隆，如急性髓系白血病（AML）的髓系原始细胞失控增殖，慢性淋巴细胞白血病（CLL）的成熟B细胞蓄积。淋巴瘤：淋巴组织恶性增生，霍奇金淋巴瘤（R-S细胞特征）与非霍奇金淋巴瘤（如弥漫大B细胞淋巴瘤）病理表型各异。类白血病反应：感染/应激诱发的白细胞一过性升高，无克隆性改变。（三）出凝血与血栓性疾病出血性疾病：如特发性血小板减少性紫癜（ITP，自身抗体破坏血小板）、血友病（FVIII/FIX缺乏致凝血因子不足）、血管性血友病（vWF缺陷影响血小板黏附）。血栓性疾病：易栓症（如抗磷脂综合征、蛋白C/S缺乏）或获得性因素（肿瘤、长期卧床）致血栓形成，需区分动脉/静脉血栓的临床特点。（四）造血干细胞疾病如骨髓增生异常综合征（MDS，造血干细胞分化异常，病态造血伴无效造血）、多发性骨髓瘤（浆细胞恶性增殖，分泌单克隆免疫球蛋白），常伴随骨髓微环境破坏与免疫功能紊乱。三、临床诊断的核心思路（一）病史与体征的关键线索贫血相关：慢性失血（黑便、月经过多）提示缺铁性贫血；神经症状（手脚麻木）结合舌炎需排查巨幼贫。出血表现：皮肤瘀点+鼻出血/牙龈出血，ITP可能性大；关节血肿+家族史指向血友病。肿瘤相关：发热、消瘦+淋巴结肿大，需警惕淋巴瘤或白血病。（二）实验室检查的临床价值血常规：红细胞参数（MCV、MCH）区分小细胞（缺铁）、大细胞（巨幼）贫血；白细胞分类异常（原始细胞、幼稚细胞）提示白血病。血涂片：血小板减少伴大血小板（ITP）；红细胞缗钱状排列（多发性骨髓瘤）；中性粒细胞中毒颗粒（感染/类白反应）。骨髓检查：骨髓穿刺+活检是诊断MDS、白血病的金标准，需结合细胞形态、免疫表型（流式）、细胞遗传学（染色体核型、FISH）。特殊检测：铁代谢（血清铁、铁蛋白）诊断缺铁；凝血因子活性（FVIII:C）诊断血友病；基因检测（JAK2、BCR-ABL）明确分子分型。四、常见疾病的临床处理原则（一）贫血性疾病缺铁性贫血：口服铁剂（如硫酸亚铁），餐间服用+维生素C促进吸收；难治性病例需排查慢性失血（如消化道肿瘤）。巨幼细胞贫血：叶酸（5mg/d）+维生素B₁₂（甲钴胺1mg/d），神经症状者优先补充B₁₂；治疗后监测网织红细胞反应评估疗效。再生障碍性贫血：非重型可予环孢素+雄激素；重型需造血干细胞移植（年轻患者）或ATG/ALG免疫抑制治疗。（二）出血性疾病ITP：一线治疗为糖皮质激素（泼尼松1mg/kg·d）；二线可选利妥昔单抗、TPO受体激动剂（艾曲泊帕）；紧急情况（颅内出血）予血小板输注+大剂量丙种球蛋白。血友病：按需替代治疗（血友病A输FVIII浓缩物，血友病B输FIX）；预防治疗适用于儿童或反复出血者，减少关节损伤。（三）恶性血液疾病急性白血病：诱导缓解化疗（如AML的DA方案），缓解后行巩固/维持治疗；高危患者建议异基因造血干细胞移植。淋巴瘤：弥漫大B细胞淋巴瘤首选R-CHOP方案（利妥昔单抗+化疗）；霍奇金淋巴瘤ABVD方案（多柔比星、博来霉素等）疗效显著。多发性骨髓瘤：新药时代以蛋白酶体抑制剂（硼替佐米）、免疫调节剂（来那度胺）为核心，自体移植适用于适合移植的患者。五、治疗与管理的实用要点（一）支持治疗的重要性输血治疗：贫血（Hb＜60g/L伴症状）输红细胞；血小板＜10×10⁹/L（或出血风险高）输血小板；新鲜冰冻血浆补充凝血因子。感染防控：中性粒细胞缺乏（＜0.5×10⁹/L）者予粒细胞集落刺激因子（G-CSF），并预防性抗感染（如氟喹诺酮类）。营养支持：恶性血液病患者需保证热量与蛋白摄入，必要时予肠内/肠外营养，纠正低蛋白血症。（二）多学科协作与个体化策略复杂病例（如老年白血病、骨髓瘤合并肾功能不全）需血液科、肾科、营养科等多学科会诊，平衡疗效与风险。分子分型指导治疗：如Ph+急性淋巴细胞白血病首选酪氨酸激酶抑制剂（伊马替尼）联合化疗。（三）随访与并发症管理定期复查血常规、肝肾功能、凝血功能，监测治疗相关毒性（如化疗致心脏毒性、骨髓抑制）。慢性疾病（如MDS、ITP）需关注向恶性转化或血栓/出血事件，调整治疗方案。患者教育：指导血友病患者自我注射凝血因子，ITP患者避免外伤与抗凝药物，贫血患者均衡饮食（含铁/叶酸食物）。六、总结与临床思维提示血液疾病的诊疗需紧扣“生理-病理-临床”逻辑：从血细胞异常的表象（贫血、出血、感染）追溯造血机制或分子层面的病因，结合精准诊断