2026年乳腺癌遗传咨询与基因检测试题含答案

2026年乳腺癌遗传咨询与基因检测试题含答案一、单选题（每题2分，共20题）1.以下哪种基因突变与家族性乳腺癌的遗传风险相关性最高？A.BRCA1B.BRCA2C.PALB2D.TP53答案：A解析：BRCA1和BRCA2是乳腺癌遗传风险中最主要的基因，其中BRCA1突变的风险更高。2.乳腺癌遗传咨询中，以下哪项不属于标准的评估内容？A.家族肿瘤史B.个人乳腺癌病史C.环境暴露史D.患者年龄答案：C解析：环境暴露史不属于遗传咨询的核心评估内容，重点在于遗传因素。3.基因检测结果显示BRCA1突变，以下哪种情况建议进行风险降低手术？A.家族中无乳腺癌病史B.30岁以下的女性C.有强阳性家族史D.携带者无生育计划答案：C解析：强阳性家族史是手术风险降低的重要指征。4.以下哪种基因突变与男性乳腺癌的遗传风险相关性最低？A.BRCA1B.BRCA2C.ATMD.CHEK2答案：A解析：BRCA1在男性乳腺癌中的突变率较低，其他基因更常见。5.乳腺癌遗传咨询中，以下哪项属于一级亲属？A.祖父母B.父母C.兄弟D.舅舅答案：B解析：一级亲属指父母、子女、兄弟姐妹。6.基因检测前，以下哪项准备是必须的？A.签署知情同意书B.饮用大量水分C.暂停所有药物治疗D.提供既往检查报告答案：A解析：知情同意书是基因检测的法律要求。7.以下哪种情况属于遗传性乳腺癌的高危基因检测指征？A.50岁以上首次乳腺癌诊断B.双侧乳腺癌C.男性乳腺癌D.术后复发答案：B解析：双侧乳腺癌是遗传性乳腺癌的重要标志。8.基因检测报告显示“意义未明变异（VUS）”，以下哪种解释是正确的？A.一定是良性变异B.可能增加风险C.一定是致病性变异D.无需进一步检测答案：B解析：VUS可能具有潜在风险，需结合临床评估。9.乳腺癌遗传咨询中，以下哪种情况建议进行预防性化疗？A.BRCA1突变携带者B.家族中无肿瘤史C.年龄小于40岁D.携带者无生育需求答案：A解析：BRCA1突变携带者预防性化疗风险降低效果显著。10.基因检测的阴性结果，以下哪种情况可能存在假阴性？A.家族乳腺癌史阴性B.检测未覆盖所有高危基因C.携带者无肿瘤史D.检测前未使用药物答案：B解析：检测范围不全面可能导致假阴性。二、多选题（每题3分，共10题）1.乳腺癌遗传咨询中，以下哪些属于高危家族特征？A.双侧乳腺癌B.亲属在35岁前确诊乳腺癌C.家族中有卵巢癌病史D.男性亲属确诊乳腺癌答案：A、B、C、D解析：以上均为乳腺癌遗传风险的高危指标。2.基因检测前，以下哪些准备工作是必要的？A.收集家族肿瘤史B.签署知情同意书C.提供既往检查报告D.告知患者检测目的答案：A、B、C、D解析：所有选项均为检测前必要步骤。3.BRCA1突变携带者的风险降低措施包括哪些？A.预防性手术B.预防性化疗C.定期筛查D.生活方式干预答案：A、B、C、D解析：综合措施可降低风险。4.乳腺癌遗传咨询中，以下哪些基因与卵巢癌风险相关？A.BRCA1B.BRCA2C.PALB2D.TP53答案：A、B、C解析：TP53与卵巢癌相关性较低。5.基因检测报告中的“致病性变异”可能表现为哪些情况？A.显性遗传B.增加肿瘤风险C.导致肿瘤早发D.需要干预措施答案：A、B、C、D解析：致病性变异需临床关注。6.乳腺癌遗传咨询中，以下哪些情况建议进行基因检测？A.双侧乳腺癌B.亲属中多发性肿瘤C.男性乳腺癌D.30岁前确诊乳腺癌答案：A、B、C、D解析：以上均为检测指征。7.风险降低手术包括哪些选项？A.乳房切除术B.卵巢切除术C.预防性化疗D.乳腺密度筛查答案：A、B解析：手术是主要手段，化疗和筛查属于辅助措施。8.基因检测前的伦理考量包括哪些？A.隐私保护B.检测必要性C.结果解释D.心理支持答案：A、B、C、D解析：全面伦理考量是必要环节。9.乳腺癌遗传咨询中，以下哪些属于临床决策支持？A.风险评估B.检测方案选择C.结果解读D.干预建议答案：A、B、C、D解析：决策支持需系统性。10.基因检测报告中的“意义未明变异（VUS）”需注意哪些问题？A.可能存在潜在风险B.需结合临床评估C.可能需要重复检测D.不影响当前决策答案：A、B、C解析：VUS需谨慎处理。三、判断题（每题1分，共10题）1.BRCA1突变携带者的乳腺癌发病风险低于BRCA2突变携带者。（×）解析：BRCA1风险高于BRCA2。2.所有乳腺癌患者都需要进行遗传咨询。（×）解析：仅高危人群需咨询。3.遗传咨询前必须签署知情同意书。（√）解析：法律要求。4.基因检测的阴性结果可完全排除乳腺癌风险。（×）解析：可能存在假阴性。5.风险降低手术不可逆转。（√）解析：手术效果不可逆。6.男性乳腺癌患者无需进行遗传咨询。（×）解析：男性发病也可能由遗传因素导致。7.遗传咨询仅适用于家族肿瘤史阳性者。（×）解析：个人肿瘤史也可作为指征。8.基因检测前需停用所有药物。（×）解析：需告知医生用药史，但非必须停药。9.VUS结果不需要进一步关注。（×）解析：可能存在潜在风险，需定期复查。10.遗传咨询可完全替代常规筛查。（×）解析：两者需结合使用。四、简答题（每题5分，共4题）1.简述乳腺癌遗传咨询的流程。答案：-初步评估：收集家族肿瘤史和个人病史；-风险计算：使用统计模型评估遗传风险；-检测建议：根据风险选择是否进行基因检测；-结果解读：解释检测结果并制定干预方案；-心理支持：帮助患者应对检测结果。2.列举三种乳腺癌遗传风险的高危家族特征。答案：-双侧乳腺癌；-亲属在35岁前确诊乳腺癌；-家族中有卵巢癌或胰腺癌病史。3.简述BRCA1突变携带者的风险降低措施。答案：-乳房切除术；-卵巢切除术；-预防性化疗；-定期乳腺和卵巢筛查。4.解释“意义未明变异（VUS）”的临床意义。答案：-可能存在潜在致病性，需结合临床评估；-可能随研究进展被重新分类；-不影响当前决策，但需定期复查。五、论述题（每题10分，共2题）1.分析乳腺癌遗传咨询在临床实践中的重要性。答案：-个性化风险评估：帮助患者了解自身风险，制定针对性筛查和干预方案；-决策支持：提供科学依据，减少患者焦虑；-家族管理：高危家族成员可提前预防；-资源合理分配：避免低风险人群过度检测；-伦理保障：确保患者知情权和隐私保护。2.探讨乳腺癌基因