2025年血液学测试题与答案

2025年血液学测试题与答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.患者男性，45岁，长期素食，主诉乏力、舌炎，血常规示Hb85g/L，MCV115fl，RDW18%，血涂片可见巨幼变红细胞及分叶过多中性粒细胞。最可能缺乏的营养素是（）A.铁B.维生素B₁₂C.叶酸D.维生素C答案：B解析：巨幼细胞贫血以大细胞性贫血为特征，MCV＞100fl，血涂片可见巨幼红细胞及核分叶过多中性粒细胞（5叶核＞5%或6叶核＞1%）。长期素食者易缺乏维生素B₁₂（主要存在于动物性食物），而叶酸缺乏常见于饮食中新鲜蔬菜摄入不足或吸收障碍。结合舌炎（维生素B₁₂缺乏更常见），选B。2.下列哪项是急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）最特征性的实验室异常？（）A.白细胞计数显著升高（＞100×10⁹/L）B.凝血功能异常（PT延长、纤维蛋白原降低）C.骨髓中异常早幼粒细胞＞30%（NEC）D.t(15;17)(q22;q12)易位及PML-RARA融合基因答案：D解析：AML-M3（现WHO分类为AML伴PML-RARA）的诊断金标准是检测到t(15;17)易位或PML-RARA融合基因，即使骨髓原始细胞未达20%（其他AML需≥20%）。凝血异常（DIC）是常见临床表现，但非特征性；骨髓中异常早幼粒细胞为主是形态学表现，需结合分子学确认。3.患者女性，32岁，反复皮肤瘀点1年，PLT35×10⁹/L，骨髓象示巨核细胞数量增多、成熟障碍。最可能的诊断是（）A.再生障碍性贫血B.特发性血小板减少性紫癜（ITP）C.慢性粒细胞白血病D.骨髓增生异常综合征（MDS）答案：B解析：ITP以血小板减少、骨髓巨核细胞数量正常或增多但成熟障碍为特征，无其他引起血小板减少的基础疾病（如免疫病、感染、药物等）。再障表现为全血细胞减少，骨髓增生低下；慢粒以白细胞增多、Ph染色体阳性为特征；MDS可见病态造血（如粒系核分叶异常、红系巨幼样变等）。4.下列哪项指标最能反映体内铁储存状态？（）A.血清铁（SI）B.总铁结合力（TIBC）C.转铁蛋白饱和度（TS）D.血清铁蛋白（SF）答案：D解析：血清铁蛋白是铁储存的主要指标，反映体内铁储备量。SI受每日铁摄入、炎症等因素影响；TIBC反映转铁蛋白水平（铁缺乏时升高）；TS=SI/TIBC×100%，反映转铁蛋白结合铁的比例（缺铁时降低）。5.溶血性贫血患者进行外周血涂片检查，最具诊断价值的异常是（）A.嗜多色性红细胞B.靶形红细胞C.破碎红细胞D.球形红细胞答案：C解析：破碎红细胞（裂红细胞）提示红细胞受机械性损伤（如DIC、TTP、心脏人工瓣膜等），是血管内溶血的重要标志。球形红细胞常见于遗传性球形红细胞增多症；靶形红细胞见于珠蛋白提供障碍性贫血；嗜多色性红细胞反映骨髓红系增生活跃（多种溶血均可见）。6.关于弥散性血管内凝血（DIC）的实验室诊断，下列哪项不符合？（）A.血小板计数进行性下降B.D-二聚体水平升高C.纤维蛋白原水平升高D.PT/APTT延长答案：C解析：DIC时因凝血因子和血小板消耗，纤维蛋白原（Fg）水平通常降低（＜1.5g/L），但早期可能正常或短暂升高（高凝状态）。血小板减少、D-二聚体升高（纤溶亢进）、PT/APTT延长（凝血因子消耗）是典型表现。7.患者男性，60岁，因“骨痛、蛋白尿”就诊，血清蛋白电泳显示M蛋白峰（γ区），骨髓涂片见浆细胞占25%（形态异常）。最可能的诊断是（）A.反应性浆细胞增多症B.多发性骨髓瘤（MM）C.意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）D.华氏巨球蛋白血症答案：B解析：MM诊断需满足：①骨髓单克隆浆细胞≥10%或组织活检证实浆细胞瘤；②血清和/或尿中存在单克隆M蛋白；③终末器官损害（如CRAB：高钙血症、肾功能不全、贫血、骨病）。本例浆细胞25%（≥10%），有骨痛（骨病）和蛋白尿（肾功能损害），符合MM。MGUS浆细胞＜10%且无终末器官损害；华氏巨球蛋白血症为淋巴浆细胞淋巴瘤，分泌IgM型M蛋白。8.下列哪种疾病会出现“类白血病反应”？（）A.慢性粒细胞白血病B.严重细菌感染C.急性淋巴细胞白血病D.多发性骨髓瘤答案：B解析：类白血病反应是因感染、肿瘤等刺激引起的白细胞反应性增高，表现为外周血白细胞计数显著升高（可达50×10⁹/L以上），可见幼稚细胞（如中晚幼粒细胞），但Ph染色体阴性，NAP积分升高（与慢粒鉴别）。9.诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的金标准是（）A.酸溶血试验（Ham试验）B.蔗糖溶血试验C.流式细胞术检测CD55/CD59缺失细胞D.尿含铁血黄素试验（Rous试验）答案：C解析：PNH是因造血干细胞PIG-A基因突变导致细胞膜锚连蛋白（如CD55、CD59）缺失，引起补体介导的溶血。流式细胞术检测红细胞、中性粒细胞表面CD55/CD59表达缺失是目前最敏感、特异的诊断方法。Ham试验特异性高但敏感性低，蔗糖溶血试验敏感性高但特异性低。10.缺铁性贫血患者经铁剂治疗后，最早出现的实验室指标变化是（）A.网织红细胞计数升高B.血红蛋白浓度升高C.血清铁蛋白升高D.平均红细胞体积（MCV）增大答案：A解析：铁剂治疗后，骨髓红系造血恢复，网织红细胞在3-5天开始升高，7-10天达高峰；血红蛋白约2周后开始上升；MCV恢复正常需1-2个月；血清铁蛋白反映储存铁恢复，需待血红蛋白正常后继续补铁3-6个月才会升高。11.急性白血病化疗后出现“骨髓抑制期”，最需警惕的并发症是（）A.贫血加重B.血小板减少导致出血C.中性粒细胞缺乏合并感染D.高尿酸血症答案：C解析：骨髓抑制期（化疗后7-14天）以中性粒细胞缺乏（ANC＜0.5×10⁹/L）为主要表现，此时患者免疫功能极度低下，易发生致命性感染（如革兰阴性菌败血症、真菌感染），是化疗相关死亡的主要原因。12.下列哪项是血友病A的特征性实验室异常？（）A.PT延长B.APTT延长，能被正常血浆纠正C.TT延长D.纤维蛋白原降低答案：B解析：血友病A为Ⅷ因子缺乏，APTT延长（内源性凝血途径异常），PT、TT正常。APTT纠正试验：能被正常血浆纠正（提示因子缺乏，而非抑制物存在）。13.骨髓增生异常综合征（MDS）患者最常见的染色体异常是（）A.t(9;22)(q34;q11)（Ph染色体）B.-7/7qC.t(15;17)(q22;q12)D.5q答案：D解析：MDS常见染色体异常包括5q-（5号染色体长臂缺失，对应“5q-综合征”）、-7/7q-、+8等。Ph染色体见于CML；t(15;17)见于AML-M3。14.关于红细胞沉降率（ESR），下列哪项描述错误？（）A.炎症、感染时ESR增快B.贫血时ESR增快（Hb＜90g/L）C.多发性骨髓瘤时ESR减慢D.妊娠中晚期ESR增快答案：C解析：ESR增快见于：①炎症（感染、风湿免疫病）；②组织损伤或坏死（心梗、手术）；③恶性肿瘤（如MM因高球蛋白血症导致红细胞缗钱状排列，ESR显著增快）；④贫血（Hb＜90g/L时，红细胞数量减少，下沉阻力减小）；⑤妊娠（＞3个月）。ESR减慢见于真性红细胞增多症（红细胞数量多，下沉阻力大）、低纤维蛋白原血症等。15.患者女性，28岁，妊娠32周，血常规示Hb100g/L，MCV88fl，血清铁20μmol/L（正常5-27μmol/L），铁蛋白50μg/L（正常20-200μg/L）。最可能的诊断是（）A.缺铁性贫血B.妊娠期生理性贫血C.巨幼细胞贫血D.慢性病贫血答案：B解析：妊娠期由于血容量增加（血浆增加＞红细胞增加），可出现生理性稀释性贫血，Hb≥110g/L为正常，＜110g/L为妊娠期贫血。本例Hb100g/L（轻度贫血），MCV正常（80-100fl），血清铁和铁蛋白正常（无缺铁证据），故考虑生理性贫血。二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）1.溶血性贫血的实验室检查包括（）A.血清游离血红蛋白升高B.血清结合珠蛋白降低C.尿胆原增加D.网织红细胞计数降低答案：ABC解析：溶血性贫血时，红细胞破坏增加，游离血红蛋白释放入血，与结合珠蛋白结合后被肝清除，故血清结合珠蛋白降低，游离血红蛋白升高（血管内溶血显著）。肠道中胆红素转化为尿胆原，重吸收后尿胆原增加（血管外溶血更明显）。网织红细胞计数升高（骨髓代偿增生）。2.符合急性淋巴细胞白血病（ALL）骨髓象特征的是（）A.原始及幼稚淋巴细胞≥20%（NEC）B.过氧化物酶（POX）染色阴性C.糖原（PAS）染色阳性（粗颗粒或块状）D.非特异性酯酶（NSE）染色阳性，可被NaF抑制答案：ABC解析：ALL骨髓原始+幼稚淋巴细胞≥20%（WHO2022标准）；POX染色阴性（与AML鉴别）；PAS染色呈阳性（粗颗粒或块状，AML-M6可见细颗粒）；NSE阳性且被NaF抑制见于AML-M5（单核细胞白血病）。3.可导致血小板减少的疾病有（）A.特发性血小板减少性紫癜（ITP）B.弥散性血管内凝血（DIC）C.再生障碍性贫血（AA）D.脾功能亢进答案：ABCD解析：ITP因自身抗体破坏血小板；DIC因血小板消耗；AA因骨髓造血衰竭；脾亢因脾脏扣留血小板，均导致血小板减少。4.关于多发性骨髓瘤（MM）的诊断，需满足的条件包括（）A.骨髓单克隆浆细胞≥10%或浆细胞瘤B.血清或尿中存在单克隆M蛋白C.无终末器官损害（如贫血、骨病等）D.排除反应性浆细胞增多症答案：ABD解析：MM诊断需满足：①骨髓瘤定义事件（MDE）：骨髓单克隆浆细胞≥60%、血清游离轻链（sFLC）比值≥100或MRI显示≥1处局灶性病变；或②CRAB标准（高钙、肾损、贫血、骨病）+单克隆浆细胞≥10%/M蛋白。反应性浆细胞增多症（如感染、自身免疫病）需排除。5.下列哪些凝血因子依赖维生素K合成？（）A.因子ⅡB.因子ⅦC.因子ⅨD.因子Ⅹ答案：ABCD解析：维生素K依赖凝血因子包括Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ，以及抗凝蛋白C、蛋白S。三、简答题（每题8分，共40分）1.简述缺铁性贫血与慢性病贫血（ACD）的实验室鉴别要点。答案：（1）血清铁（SI）：两者均降低，但ACD降低程度较轻。（2）总铁结合力（TIBC）：缺铁性贫血时TIBC升高（转铁蛋白代偿性合成增加），ACD时TIBC正常或降低（炎症抑制转铁蛋白合成）。（3）转铁蛋白饱和度（TS）：缺铁性贫血TS＜15%，ACDTS多在15%-30%。（4）血清铁蛋白（SF）：缺铁性贫血SF降低（＜30μg/L），ACD因炎症时铁蛋白作为急性期蛋白升高（SF≥100μg/L提示储存铁正常）。（5）骨髓铁染色：缺铁性贫血骨髓细胞外铁（-），铁粒幼细胞减少；ACD细胞外铁（+），铁粒幼细胞减少（铁利用障碍）。2.急性髓系白血病（AML）伴NPM1突变的分子特征及临床意义。答案：分子特征：NPM1（核仁磷酸蛋白1）基因位于5q35，突变多发生于外显子12，导致NPM1蛋白从核仁移位至胞质（NPMc+）。约30%的AML患者携带NPM1突变，多见于正常核型AML（CN-AML）。临床意义：①NPM1突变是AML的预后良好指标（尤其合并FLT3-ITD阴性时）；②单独NPM1突变即可作为AML诊断的分子学依据（即使原始细胞未达20%）；③突变状态可用于监测微小残留病（MRD）；④治疗上对标准化疗反应较好，部分患者可考虑自体造血干细胞移植。3.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的发病机制。答案：（1）体液免疫异常：B细胞产生抗血小板自身抗体（主要为IgG），靶向血小板膜糖蛋白（如GPⅡb/Ⅲa、GPIb/Ⅸ），导致血小板被脾脏巨噬细胞吞噬破坏。（2）细胞免疫异常：CD8+细胞毒性T细胞直接杀伤血小板；调节性T细胞（Treg）功能异常，抑制效应T细胞的能力下降。（3）血小板提供不足：自身抗体可抑制巨核细胞成熟，或通过Fcγ受体作用于巨核细胞，减少血小板提供。（4）脾脏作用：脾脏是抗体产生和血小板破坏的主要场所（约50%-70%血小板在此被清除）。4.简述DIC的分期及各期实验室特点。答案：（1）高凝期：凝血系统激活，血液呈高凝状态。实验室特点：血小板计数正常或轻度减少，PT/APTT缩短，纤维蛋白原正常或轻度升高，D-二聚体正常或轻度升高。（2）消耗性低凝期：凝血因子和血小板大量消耗。实验室特点：血小板计数显著减少，PT/APTT延长，纤维蛋白原降低，D-二聚体升高。（3）继发性纤溶亢进期：纤溶系统激活，降解纤维蛋白（原）。实验室特点：FDP和D-二聚体显著升高，纤维蛋白原进一步降低，PT/APTT延长更明显，血小板计数极低。5.骨髓穿刺和骨髓活检在血液系统疾病诊断中的应用区别。答案：（1）骨髓穿刺（涂片）：主要观察细胞形态、分类及比例（如原始细胞比例、各系细胞发育异常），适用于白血病、贫血（如再障、巨幼贫）、感染（如寄生虫）等的诊断。（2）骨髓活检（病理切片）：观察骨髓组织结构（如增生程度、脂肪细胞比例、纤维组织增生）、细胞分布（如幼稚细胞簇集）及间质改变（如纤维化、血管增生）。适用于：①骨髓增生低下（如再障，穿刺易“干抽”）；②骨髓纤维化（涂片常干抽，活检可见网状纤维增多）；③MDS（观察幼稚前体细胞异常定位ALIP）；④淋巴瘤骨髓浸润（显示肿瘤细胞分布模式）。四、案例分析题（共15分）患者男性，65岁，因“乏力、骨痛3个月，加重伴鼻出血1周”就诊。既往体健，无长期服药史。查体：贫血貌，胸骨压痛（+），双下肢散在瘀斑。实验室检查：Hb82g/L，RBC2.8×10¹²/L，WBC6.5×10⁹/L（中性粒细胞45%，淋巴细胞50%，浆细胞5%），PLT45×10⁹/L；血清总蛋白85g/L（正常60-80g/L），白蛋白30g/L（正常35-50g/L），球蛋白55g/L；血肌酐180μmol/L（正常53-106μmol/L）；血清钙2.8mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）；尿蛋白（++），尿本-周蛋白阳性；骨髓涂片：浆细胞占35%（可见双核、多核浆细胞），胞质内可见Russell小体。问题：1.该患者最可能的诊断是什么？诊断依据有哪些？（7分）2.需与哪些疾病鉴别？（4分）3.简述治