医学遗传学知识检验试题及真题

医学遗传学知识检验试题及真题考试时长：120分钟满分：100分试卷名称：医学遗传学知识检验试题考核对象：医学相关专业学生、初级遗传咨询师、检验技师题型分值分布：-判断题（10题，每题2分）总分20分-单选题（10题，每题2分）总分20分-多选题（10题，每题2分）总分20分-案例分析（3题，每题6分）总分18分-论述题（2题，每题11分）总分22分总分：100分---一、判断题（每题2分，共20分）1.常染色体显性遗传病患者的双亲中至少有一方患病。2.X连锁隐性遗传病男性患者的女儿一定患病。3.染色体数目异常的胚胎通常能存活至出生。4.单基因遗传病的表现型完全由基因型决定。5.多基因遗传病的遗传度通常超过90%。6.基因诊断技术可以检测所有遗传病致病基因。7.基因芯片技术可用于检测染色体微缺失综合征。8.表观遗传学改变不会影响基因序列。9.遗传咨询的主要目的是预测后代患病风险。10.产前诊断技术仅限于羊水穿刺。二、单选题（每题2分，共20分）1.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A.亨廷顿病B.贫血性贫血C.苯丙酮尿症D.唐氏综合征2.X连锁显性遗传病男性患者的女儿患病概率为？A.0%B.25%C.50%D.100%3.染色体数目异常中，最常见的是？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.X单体综合征4.多基因遗传病的环境因素影响占比通常为？A.10%-20%B.30%-50%C.60%-80%D.90%-100%5.基因诊断最常用的技术是？A.基因芯片B.PCRC.染色体核型分析D.基因测序6.表观遗传学改变的机制包括？A.DNA甲基化B.组蛋白修饰C.非编码RNA调控D.以上都是7.遗传咨询的适用对象不包括？A.遗传病家族史患者B.孕期高风险孕妇C.普通健康人群D.基因检测阳性者8.产前诊断技术中，侵入性操作包括？A.羊水穿刺B.超声检查C.无创DNA检测D.胎儿镜检查9.常染色体显性遗传病的家系特点？A.连续多代发病B.仅男性发病C.女性患病率高于男性D.无家族史10.基因芯片技术的应用领域不包括？A.染色体微缺失检测B.肿瘤基因检测C.表观遗传学分析D.药物基因组学三、多选题（每题2分，共20分）1.单基因遗传病的分类包括？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传2.染色体数目异常的病因包括？A.亲代生殖细胞染色体异常B.减数分裂nondisjunctionC.染色体结构畸变D.环境致畸物影响3.多基因遗传病的特征包括？A.多个基因协同作用B.环境因素影响显著C.发病率较高D.表型分离现象4.基因诊断的适用范围包括？A.遗传病筛查B.产前诊断C.肿瘤基因检测D.表观遗传学分析5.表观遗传学改变的后果包括？A.基因表达异常B.遗传信息传递改变C.染色体结构异常D.表型可遗传性6.遗传咨询的流程包括？A.家族史采集B.遗传风险评估C.检测方案制定D.患者心理支持7.产前诊断技术的安全性考虑？A.侵入性操作的流产风险B.无创检测的假阳性率C.检测技术的灵敏度D.患者心理负担8.常染色体显性遗传病的家系模式？A.父母一方患病，后代50%患病B.连续多代发病C.无性别差异D.可有散发病例9.基因芯片技术的优势包括？A.高通量检测B.成本较低C.定量分析能力D.适用范围广10.遗传病筛查的常见方法包括？A.染色体核型分析B.基因测序C.表观遗传学检测D.超声影像学检查四、案例分析（每题6分，共18分）1.案例：患者女性，28岁，因反复流产就诊。家族史显示其祖母患有“软骨发育不全”，母亲无类似症状。实验室检查提示患者血清钙水平正常，但碱性磷酸酶升高。问题：（1）该患者的可能遗传病是什么？（2）遗传咨询的重点是什么？（3）产前诊断的推荐方案是什么？2.案例：患者男性，35岁，因智力障碍、多指畸形就诊。家族史显示其父母表型正常，姐姐患有相似症状。基因检测提示FGFR3基因存在突变。问题：（1）该患者的遗传病属于哪种类型？（2）FGFR3基因突变的致病机制是什么？（3）该病的遗传风险如何评估？3.案例：患者女性，40岁，因乳腺癌就诊。家族史显示其母亲和妹妹均患乳腺癌，弟弟患有结直肠癌。基因检测提示BRCA1基因存在胚系突变。问题：（1）BRCA1基因突变的临床意义是什么？（2）该患者的肿瘤遗传风险评估如何？（3）遗传咨询的后续建议是什么？五、论述题（每题11分，共22分）1.论述单基因遗传病的诊断流程及其临床意义。2.分析表观遗传学改变在遗传病发生中的作用及检测方法。---标准答案及解析一、判断题1.√2.√3.×（多数染色体数目异常胚胎流产）4.×（表现型受环境等因素影响）5.×（通常低于50%）6.×（无法检测所有基因）7.√8.×（可改变基因表达）9.√10.×（还包括绒毛活检等）二、单选题1.C2.C3.A4.C5.B6.D7.C8.A、D9.A10.C三、多选题1.A、B、C、D2.A、B、C、D3.A、B、C4.A、B、C、D5.A、B、D6.A、B、C、D7.A、B、C、D8.A、B、C、D9.A、B、D10.A、B、D四、案例分析1.（1）软骨发育不全（常染色体显性遗传）（2）评估后代患病风险，建议基因检测和产前诊断（3）羊水穿刺或无创DNA检测解析：碱性磷酸酶升高提示骨骼异常，结合家族史可诊断。遗传咨询需明确家系遗传模式，产前诊断可避免病儿出生。2.（1）软骨发育不全（常染色体显性遗传）（2）FGFR3基因突变导致骨骼过度增殖（3）父母均需检测，后代50%患病解析：FGFR3突变导致成骨细胞过度分化，临床表现为侏儒症。遗传风险评估需结合家系信息。3.（1）BRCA1突变增加乳腺癌和卵巢癌风险（2）肿瘤遗传风险极高，需加强筛查（3）建议预防性手术和药物干预解析：BRCA1突变使乳腺癌发病风险增加60%-80%，遗传咨询需制定个性化管理方案。五、论述题1.单基因遗传病诊断流程：（1）家族史采集与临床评估（2）基因检测或染色体分析（3）遗传咨询与风险告知临床意义：明确病因可指导治疗