2026年医师资格考试医学遗传学测验试题及答案

2026年医师资格考试医学遗传学测验试题及答案考试时长：120分钟满分：100分试卷名称：2026年医师资格考试医学遗传学测验试题及答案考核对象：临床医学专业考生题型分值分布：-判断题（20分）-单选题（20分）-多选题（20分）-案例分析（18分）-论述题（22分）总分：100分---一、判断题（共10题，每题2分，总分20分）1.常染色体显性遗传病的发病率在群体中通常高于隐性遗传病。2.21三体综合征的病因主要是减数分裂时染色体不分离。3.基因诊断通常比基因检测的灵敏度和特异性更高。4.多基因遗传病的遗传度通常超过90%。5.常染色体隐性遗传病在近亲结婚后代中的发病率是随机婚配的1/4。6.基因组测序可以用于所有遗传病的诊断。7.基因编辑技术CRISPR-Cas9可以定向修复致病基因。8.单基因遗传病患者的家系中，所有子代必然患病。9.线粒体遗传病通常表现为母系遗传。10.表观遗传学改变不会影响基因序列但会导致性状变化。二、单选题（共10题，每题2分，总分20分）1.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传？A.苯丙酮尿症B.多指症C.地中海贫血D.白化病2.21三体综合征的主要病因是？A.常染色体单体缺失B.X染色体长臂缺失C.21号染色体三体性D.Y染色体短臂缺失3.基因诊断与基因检测的主要区别在于？A.前者检测基因序列，后者检测基因表达B.前者用于产前诊断，后者用于体细胞检测C.前者可发现新基因，后者不可D.前者灵敏度高，后者特异性高4.多基因遗传病的主要特征是？A.发病率低，遗传度高B.发病率高，遗传度低C.仅由一个基因决定D.仅由环境因素决定5.近亲结婚后代患隐性遗传病的风险是？A.1/2B.1/4C.1/8D.1/166.基因组测序的主要应用领域包括？A.单基因遗传病诊断B.普通疾病风险预测C.药物基因组学D.以上都是7.CRISPR-Cas9技术的核心原理是？A.基因重组B.基因沉默C.基因编辑D.基因扩增8.单基因遗传病患者的家系中，若父母均正常，则子代患病的概率是？A.1/4B.1/2C.1/8D.09.线粒体遗传病的主要遗传方式是？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.母系遗传10.表观遗传学改变的主要机制包括？A.DNA甲基化B.组蛋白修饰C.非编码RNA调控D.以上都是三、多选题（共10题，每题2分，总分20分）1.常染色体显性遗传病的特征包括？A.发病率高于隐性遗传病B.患者父母至少一方患病C.男女发病率相等D.近亲结婚后代发病率增加2.21三体综合征的临床表现包括？A.特殊面容B.智力低下C.心脏畸形D.生长迟缓3.基因诊断的常用技术包括？A.PCRB.基因测序C.基因芯片D.基因编辑4.多基因遗传病的影响因素包括？A.遗传因素B.环境因素C.药物影响D.年龄因素5.近亲结婚的危害包括？A.遗传负荷增加B.隐性遗传病发病率升高C.新生儿死亡率上升D.家系中遗传病种类减少6.基因组测序的局限性包括？A.成本高B.数据分析复杂C.可能发现未知基因D.伦理问题7.CRISPR-Cas9技术的应用领域包括？A.基因治疗B.基因功能研究C.药物开发D.诊断技术8.单基因遗传病的分类包括？A.遗传性综合征B.代谢病C.神经系统疾病D.以上都是9.线粒体遗传病的特征包括？A.母系遗传B.发病率低C.临床表现多样D.诊断困难10.表观遗传学改变的影响包括？A.基因表达调控B.遗传性状传递C.癌症发生D.发育异常四、案例分析（共3题，每题6分，总分18分）1.患者男性，35岁，因智力低下、多指症就诊。家系调查显示其母亲和妹妹均患有类似症状。请分析可能的遗传方式并说明诊断依据。2.患者女性，28岁，因反复流产就诊。检查发现其胎儿染色体异常。请分析可能的病因并说明预防措施。3.患者男性，50岁，因进行性肌无力就诊。检查发现其线粒体DNA突变。请分析可能的遗传方式并说明治疗原则。五、论述题（共2题，每题11分，总分22分）1.论述基因诊断与基因检测的区别及临床应用价值。2.论述多基因遗传病的诊断与治疗策略。---标准答案及解析一、判断题1.×（隐性遗传病在群体中的发病率通常高于显性遗传病，因为杂合子不发病。）2.√（21三体综合征的主要病因是减数分裂时21号染色体不分离。）3.√（基因诊断通常通过检测基因序列或表达，灵敏度和特异性更高。）4.×（多基因遗传病的遗传度通常在30%-70%之间。）5.√（近亲结婚后代患隐性遗传病的风险是随机婚配的4倍。）6.×（基因组测序主要用于研究，基因检测更适用于临床诊断。）7.√（CRISPR-Cas9技术可以定向修复致病基因。）8.×（若父母均正常，子代患病的概率为0，除非存在隐性遗传病。）9.√（线粒体遗传病通过母系遗传。）10.√（表观遗传学改变不影响基因序列但影响基因表达。）二、单选题1.B（多指症属于常染色体显性遗传。）2.C（21三体综合征的主要病因是21号染色体三体性。）3.A（基因诊断检测基因序列，基因检测检测基因表达。）4.B（多基因遗传病发病率高，遗传度低。）5.B（近亲结婚后代患隐性遗传病的风险是1/4。）6.D（基因组测序可用于单基因遗传病、普通疾病风险预测、药物基因组学等。）7.C（CRISPR-Cas9技术的核心原理是基因编辑。）8.D（父母均正常，子代患病的概率为0。）9.D（线粒体遗传病通过母系遗传。）10.D（表观遗传学改变包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控。）三、多选题1.ABCD（常染色体显性遗传病发病率高于隐性遗传病，患者父母至少一方患病，男女发病率相等，近亲结婚后代发病率增加。）2.ABCD（21三体综合征的临床表现包括特殊面容、智力低下、心脏畸形、生长迟缓。）3.ABCD（基因诊断常用技术包括PCR、基因测序、基因芯片、基因编辑。）4.ABCD（多基因遗传病受遗传因素、环境因素、药物影响、年龄因素影响。）5.ABCD（近亲结婚的危害包括遗传负荷增加、隐性遗传病发病率升高、新生儿死亡率上升、家系中遗传病种类减少。）6.ABCD（基因组测序的局限性包括成本高、数据分析复杂、可能发现未知基因、伦理问题。）7.ABCD（CRISPR-Cas9技术的应用领域包括基因治疗、基因功能研究、药物开发、诊断技术。）8.D（单基因遗传病分类包括遗传性综合征、代谢病、神经系统疾病等。）9.ABCD（线粒体遗传病的特征包括母系遗传、发病率低、临床表现多样、诊断困难。）10.ABCD（表观遗传学改变影响基因表达调控、遗传性状传递、癌症发生、发育异常。）四、案例分析1.遗传方式分析：多指症属于常染色体显性遗传，患者母亲和妹妹均患病，符合常染色体显性遗传的家系特征。诊断依据包括典型的临床表现（智力低下、多指症）和家系调查结果。2.病因分析：胎儿染色体异常可能是由于父母染色体异常或环境因素导致。预防措施包括遗传咨询、产前诊断（如羊水穿刺）、避免接触致畸物等。3.遗传方式分析：线粒体遗传病通过母系遗传，患者线粒体DNA突变，其子女可能患病。治疗原则包括对症治疗、营养支持、避免加重病情的因素等。五、论述题1.基因诊断与基因检测的区别及临床应用价值：