三基考试内分泌科知识要点汇编

三基考试内分泌科知识要点汇编一、内分泌系统基础理论要点（一）内分泌系统的组成与调节内分泌系统由内分泌腺（垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛、性腺）和具有内分泌功能的组织（如胃肠道分泌胃肠激素、脂肪组织分泌瘦素）构成，通过激素传递信号，维持机体代谢、生长发育、内环境稳定。1.激素分类与作用机制肽类激素（如胰岛素、生长激素）：通过细胞膜受体结合，激活第二信使（如cAMP、IP3/DAG）发挥作用。胺类激素（如甲状腺激素、儿茶酚胺）：甲状腺激素可直接进入细胞核调节基因转录，儿茶酚胺通过膜受体介导信号。类固醇类激素（如糖皮质激素、性激素）：通过核受体结合，直接调控靶基因转录。2.内分泌调节轴下丘脑-垂体-甲状腺轴：TRH（促甲状腺激素释放激素）→TSH（促甲状腺激素）→T3/T4，T3/T4通过负反馈抑制TRH、TSH分泌。下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴：CRH（促肾上腺皮质激素释放激素）→ACTH（促肾上腺皮质激素）→皮质醇，皮质醇负反馈抑制CRH、ACTH。下丘脑-垂体-性腺轴：GnRH（促性腺激素释放激素）→LH/FSH（促黄体生成素/促卵泡生成素）→性激素，性激素负反馈抑制GnRH、LH/FSH。（二）内分泌疾病的病理生理内分泌疾病核心为激素分泌异常：激素过多：如甲亢（甲状腺激素过多）、库欣综合征（皮质醇过多）。激素缺乏：如甲减（甲状腺激素缺乏）、腺垂体功能减退（多种垂体激素缺乏）。激素抵抗：如胰岛素抵抗（胰岛素作用减弱）、甲状腺激素抵抗综合征（靶组织对T3/T4不敏感）。二、常见内分泌疾病知识要点（一）糖尿病1.分型与诊断分型：1型（自身免疫/特发性，胰岛素绝对缺乏）、2型（胰岛素抵抗伴分泌不足）、特殊类型（如胰腺炎后、药物性）、妊娠糖尿病。诊断标准：空腹血糖≥7.0mmol/L，或餐后2h≥11.1mmol/L，或随机血糖≥11.1mmol/L+症状，或HbA1c≥6.5%（注意：红细胞疾病者需结合血糖诊断）。2.临床表现与并发症典型症状：“三多一少”（多饮、多食、多尿、体重减轻），2型可无典型表现。急性并发症：糖尿病酮症酸中毒（DKA，呼气烂苹果味、脱水）、高渗高血糖综合征（HHS，血糖更高、渗透压高）、低血糖（交感兴奋、脑功能障碍）。慢性并发症：微血管病变（糖尿病肾病、视网膜病变、神经病变）、大血管病变（冠心病、脑梗死）、糖尿病足（神经+血管+感染）。3.治疗原则五驾马车：健康教育、饮食控制、运动治疗、血糖监测、药物治疗。药物选择：1型需胰岛素；2型可选二甲双胍（首选）、SGLT2i（减重、护肾）、GLP-1RA（减重、心血管保护）、胰岛素等，根据血糖、并发症、体重调整。（二）甲状腺疾病1.甲状腺功能亢进症（甲亢）最常见病因：Graves病（自身抗体TRAb阳性，伴弥漫性甲状腺肿、突眼）。临床表现：高代谢（怕热、心悸、消瘦）、甲状腺肿、眼征（突眼、眼睑退缩）。诊断：TSH降低，FT3、FT4升高；TRAb阳性（Graves病）；甲状腺摄碘率（Graves病摄碘率增高，亚甲炎可降低）。治疗：抗甲亢药物（ATD）：甲巯咪唑（MMI）、丙硫氧嘧啶（PTU，妊娠早期首选），注意粒细胞缺乏、肝损风险。131I治疗：适用于药物无效、复发者，需警惕甲减。手术：甲状腺次全切除，适用于压迫症状、怀疑恶变者。2.甲状腺功能减退症（甲减）病因：桥本甲状腺炎（最常见）、甲状腺术后、131I治疗后。临床表现：低代谢（怕冷、嗜睡、体重增加）、黏液性水肿（眼睑、下肢浮肿）、贫血、心包积液。诊断：TSH升高，FT4降低（原发性甲减）；若TSH正常/降低、FT4降低，需考虑中枢性甲减（下丘脑/垂体病变）。治疗：左甲状腺素（L-T4）替代，从小剂量开始，终身服药，根据TSH、FT4调整剂量。（三）肾上腺疾病1.库欣综合征（皮质醇增多症）病因：ACTH依赖性（垂体瘤、异位ACTH综合征）、ACTH非依赖性（肾上腺腺瘤、腺癌）。临床表现：向心性肥胖、满月脸、紫纹、高血压、低血钾、骨质疏松。诊断：筛查：过夜地塞米松抑制试验（次晨血皮质醇＞5μg/dl提示阳性）。确诊：小剂量地塞米松抑制试验（尿/血皮质醇不能被抑制）。定位：大剂量地塞米松抑制试验（能被抑制提示垂体性）、血ACTH（升高提示垂体/异位，降低提示肾上腺性）、影像学（垂体MRI、肾上腺CT）。2.原发性醛固酮增多症（原醛症）病因：肾上腺醛固酮瘤（APA）、特发性醛固酮增多症（IHA）。临床表现：难治性高血压、低血钾（肌无力、多尿）。诊断：筛查：血浆醛固酮/肾素活性比值（ARR）升高（醛固酮＞15ng/dl，肾素活性＜1ng/ml/h，ARR＞30）。确诊：盐水负荷试验（醛固酮不能被抑制）。分型：肾上腺CT（鉴别APA与IHA）、肾上腺静脉取血（AVS，金标准）。治疗：APA首选手术；IHA用螺内酯、依普利酮等醛固酮拮抗剂。（四）垂体疾病1.腺垂体功能减退症病因：垂体瘤、产后大出血（Sheehan综合征）、垂体手术/放疗后。临床表现：多种激素缺乏（GH、PRL、TSH、ACTH、LH/FSH），表现为乏力、怕冷、闭经、低血糖、低血压。治疗：激素替代（先补糖皮质激素，再补甲状腺激素，最后补性激素；儿童GH缺乏需补充）。2.尿崩症中枢性尿崩症（CDI）：ADH（抗利尿激素）缺乏，表现为多尿（＞4L/d）、低比重尿（＜1.005）。肾性尿崩症（NDI）：肾脏对ADH不敏感，病因包括遗传、锂剂、肾病。诊断：禁水-加压素试验（CDI者禁水后尿渗透压不升，注射加压素后显著升高；NDI者注射后无反应）。治疗：CDI用去氨加压素（DDAVP）；NDI治疗原发病，对症用噻嗪类利尿剂。三、内分泌科基本技能要点（一）内分泌功能试验1.口服葡萄糖耐量试验（OGTT）方法：空腹8-12h，口服75g无水葡萄糖，测空腹、服糖后2h血糖（必要时测胰岛素、C肽）。注意事项：试验前3天正常饮食，停用影响血糖药物，避免剧烈运动。2.地塞米松抑制试验小剂量（1mg过夜）：筛查库欣综合征，血皮质醇＞5μg/dl为阳性。大剂量（8mg/d×2天）：鉴别库欣病（垂体性）与肾上腺/异位ACTH（库欣病多数能被抑制）。3.禁水-加压素试验方法：禁水6-8h，测尿比重、渗透压；注射加压素5U后复测尿渗透压。意义：CDI者注射后尿渗透压显著升高（＞50%），NDI者无反应。（二）内分泌激素检测甲状腺功能：TSH（最敏感，原发性甲减升高、甲亢降低）、FT3/FT4（反映功能状态）、TRAb（Graves病诊断）、TPOAb/TgAb（桥本甲状腺炎诊断）。糖尿病相关：HbA1c（反映2-3月血糖平均水平）、胰岛素/C肽（评估胰岛β细胞功能，C肽不受外源性胰岛素影响）。肾上腺相关：血皮质醇（昼夜节律消失提示库欣）、尿游离皮质醇、血醛固酮/肾素活性（原醛症诊断）。（三）临床操作与管理1.甲状腺细针穿刺活检（FNAB）适应症：甲状腺结节≥1cm，或＜1cm但超声提示恶性征象（微钙化、低回声）。操作要点：超声引导下，22G细针多方向抽吸，涂片或液基细胞学检查，必要时行基因检测（如BRAF突变）。2.胰岛素注射技术部位：腹部（吸收最快）、大腿外侧、上臂外侧、臀部（轮换注射，避免硬结）。方法：胰岛素笔垂直进针（肥胖者捏起皮肤），注射后停留10秒再拔针。3.糖尿病并发症筛查眼底检查：每年1次，筛查视网膜病变。尿微量白蛋白：每年1次，筛查糖尿病肾病。神经病变：10g尼龙丝检查足部感觉，筛查周围神经病变。四、内分泌科临床思维要点（一）诊断思路1.功能诊断：确定激素分泌过多/不足/抵抗（如血糖高→糖尿病？TSH低、FT4高→甲亢？）。2.病因诊断：区分原发性（靶腺病变，如原发性甲减TSH升高）、继发性（垂体病变，如继发性甲减TSH降低）。3.定位诊断：通过影像学（垂体MRI、肾上腺CT）、功能试验（地塞米松抑制试验、AVS）确定病变部位。（二）常见鉴别诊断甲亢vs亚急性甲状腺炎：Graves病摄碘率高，亚甲炎摄碘率低、甲状腺疼痛、血沉快。原醛症vs原发性高血压伴低血钾：原醛症醛固酮升高、肾素降低；后者醛固酮正常/降低、肾素正常/升高。（三）治疗决策考量糖尿病：肥胖者选SGLT2i/GLP-1RA，消瘦者选胰岛素促泌剂；老年/合并症者放