2025年遗传咨询考试题库及答案

2025年遗传咨询考试题库及答案一、单项选择题1.一对表型正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症（PKU）患儿，其再次生育时，子女患病的概率为（）A.10%B.25%C.50%D.75%答案：B（PKU为常染色体隐性遗传病，父母均为携带者，子女患病概率25%）2.下列哪种染色体结构异常属于平衡易位？（）A.46,XX,del(5)(p15)B.46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)C.47,XX,+21D.45,X答案：B（平衡易位指两条染色体断裂后交换片段，总遗传物质无丢失；A为缺失，C为三体，D为单体）3.线粒体遗传病的传递特点是（）A.男性患者将致病基因传递给所有女儿B.女性患者将致病基因传递给所有子女C.致病基因仅通过父亲传递D.子代发病风险与线粒体异质性比例相关答案：D（线粒体遗传为母系遗传，子代是否发病取决于获得的突变线粒体比例，即异质性）4.产前诊断中，无创产前检测（NIPT）主要针对的染色体异常是（）A.13-三体、18-三体、21-三体B.性染色体数目异常（如47,XXX）C.染色体微缺失综合征D.平衡易位答案：A（NIPT通过检测母血中胎儿游离DNA，对常见三体（13、18、21）检出率高，对其他异常敏感性较低）5.假肥大型肌营养不良（DMD）的遗传方式是（）A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X连锁隐性D.X连锁显性答案：C（DMD由X染色体上DMD基因突变引起，男性半合子发病，女性多为携带者）6.关于多基因遗传病的复发风险，下列描述错误的是（）A.群体发病率越高，复发风险越高B.病情越重，复发风险越高C.患者一级亲属发病率远低于单基因病D.与性别无关答案：D（部分多基因病存在性别差异，如先天性幽门狭窄男性发病率高于女性，家系中女性患者生育的子代复发风险更高）7.进行携带者筛查时，若检测到BRCA1基因致病性变异，咨询重点应包括（）A.变异仅导致乳腺癌，与卵巢癌无关B.男性携带该变异无健康风险C.建议行预防性乳腺切除D.需评估家族史并提供癌症风险管理建议答案：D（BRCA1/2变异与乳腺癌、卵巢癌等多系统癌症相关，男性携带者也可能患前列腺癌等，需个性化风险管理而非直接建议手术）8.下列哪项不属于染色体病的共同特征？（）A.生长发育迟缓B.智力障碍C.单器官特异性畸形D.多发畸形答案：C（染色体病通常涉及多系统异常，单器官特异性畸形多见于单基因病）9.某孕妇孕16周，血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:50），下一步应优先推荐（）A.复查血清学筛查B.进行NIPTC.羊水穿刺行染色体核型分析D.超声软指标筛查答案：C（血清学高风险需通过侵入性产前诊断（如羊水穿刺）确诊，NIPT为筛查而非诊断）10.脆性X综合征的致病机制是（）A.三核苷酸重复扩增B.染色体倒位C.点突变D.基因缺失答案：A（FMR1基因5'非翻译区CGG重复序列扩增（>200次）导致脆性X综合征）11.关于常染色体显性遗传病（AD）的遗传特点，错误的是（）A.男女发病机会均等B.患者多为杂合子C.双亲无病时，子女一般不发病D.存在“隔代遗传”现象答案：D（AD遗传病通常连续传递，“隔代遗传”多见于隐性或X连锁隐性遗传）12.产前诊断的最佳羊水穿刺时间是（）A.孕6-8周B.孕10-12周C.孕16-22周D.孕28-32周答案：C（此阶段羊水量适中，胎儿细胞活性高，流产风险较低）13.某男性为红绿色盲（X连锁隐性）患者，其女儿的致病基因携带概率为（）A.0%B.25%C.50%D.100%答案：D（男性患者X染色体携带致病基因，必然传递给女儿，女儿为携带者）14.下列哪种技术可检测染色体微缺失/微重复？（）A.常规染色体核型分析B.荧光原位杂交（FISH）C.聚合酶链反应（PCR）D.血型鉴定答案：B（FISH可检测特定区域的缺失/重复，核型分析分辨率低（5-10Mb），无法检测微缺失）15.遗传咨询中“非指导性原则”的核心是（）A.咨询师直接建议患者选择终止妊娠B.尊重患者自主权，提供客观信息C.隐瞒不利检测结果以避免焦虑D.要求患者遵循家族意见决策答案：B（非指导性原则强调咨询师不替患者做决定，而是提供全面信息支持其自主选择）二、多项选择题1.以下属于多基因遗传病的是（）A.唇腭裂B.血友病AC.高血压D.21-三体综合征答案：AC（血友病A为X连锁隐性，21-三体为染色体病）2.产前诊断的指征包括（）A.孕妇年龄≥35岁B.孕早期接触大量射线C.夫妇一方为染色体平衡易位携带者D.前胎为神经管缺陷患儿答案：ABCD（均为增加胎儿异常风险的因素）3.携带者筛查的注意事项包括（）A.提前告知检测局限性（如无法覆盖所有致病基因）B.仅检测常见致病突变即可，无需考虑种族差异C.检测前需获得知情同意D.结果阴性可完全排除生育患儿风险答案：AC（携带者筛查需考虑种族特异性突变，阴性结果不能100%排除风险，因可能存在未检测到的变异）4.关于X连锁显性遗传病（XD），正确的描述是（）A.女性患者病情通常轻于男性B.男性患者女儿全部患病C.女性患者子女各50%发病D.存在男性向男性传递答案：ABC（XD中男性患者只能将X染色体传给女儿，故无男传男；女性杂合子因X染色体随机失活，病情可能较轻）5.基因检测报告中“意义未明变异（VUS）”的处理原则包括（）A.告知受检者该变异目前无法明确致病性B.建议定期随访变异分类更新C.直接判定为致病并给出干预建议D.结合家族史、功能研究等信息综合分析答案：ABD（VUS不能直接作为致病依据，需动态评估）三、简答题1.简述常染色体隐性遗传病（AR）的遗传特点。答案：①男女发病概率均等；②患者父母通常为表型正常的携带者；③患者与正常个体婚配，子女一般为携带者（若配偶非携带者）；④近亲婚配时，子女发病风险显著升高；⑤系谱中多为散发，无连续传递现象。2.列举3种常见的染色体结构异常类型，并各举1例对应的疾病。答案：①缺失：5p-综合征（猫叫综合征，5号染色体短臂缺失）；②易位：慢性粒细胞白血病（Ph染色体，t(9;22)(q34;q11.2)）；③倒位：9号染色体臂间倒位（常见多态，部分可能导致流产）。3.遗传咨询中知情同意需包含哪些关键信息？答案：①检测目的、方法及局限性；②可能的检测结果（如阳性、阴性、VUS）及其意义；③检测风险（如侵入性检查的流产风险）；④结果对个人、家庭及后代的影响；⑤隐私保护措施；⑥自主决策权（可选择不检测或终止检测）。4.简述线粒体病的遗传咨询要点。答案：①明确遗传模式（母系遗传为主，部分为核基因编码的线粒体蛋白突变，呈AR或AD遗传）；②评估母系家族史（女性患者子女均可能获得突变线粒体，风险与异质性比例相关）；③解释表型异质性（同一突变可导致不同症状，与组织分布的异质性相关）；④建议携带者行产前诊断（需考虑线粒体异质性的产前检测局限性）；⑤提供多学科管理建议（如神经、代谢科随访）。5.产前筛查与产前诊断的主要区别是什么？答案：①目的：筛查是评估胎儿异常风险，诊断是明确是否存在异常；②方法：筛查为无创或低创（如血清学、NIPT、超声），诊断为侵入性（如羊水穿刺、绒毛活检）；③结果性质：筛查结果为风险值（如1:500），诊断结果为确诊（如47,XX,+21）；④适用人群：筛查针对所有孕妇，诊断针对筛查高风险或有指征的孕妇。四、案例分析题案例1：夫妇双方表型正常，第一胎为唐氏综合征（21-三体）患儿，核型为47,XX,+21。现孕12周，来院咨询再发风险及后续建议。问题：（1）该患儿21-三体的最可能原因是什么？（2）需进一步对夫妇进行何种检查？（3）请计算再发风险并给出咨询建议。答案：（1）最可能原因为母亲减数分裂时21号染色体不分离（约95%的21-三体为新发突变，与母亲年龄相关）。（2）需对夫妇进行染色体核型分析，排除母亲为21-三体嵌合体或夫妇一方为罗伯逊易位携带者（如t(14;21)）。若夫妇核型正常，则为新发突变；若存在易位，则再发风险显著升高。（3）若夫妇核型正常，再发风险约为1%（高于普通人群0.1%-0.2%，因有过一次三体妊娠史）；若母亲为罗伯逊易位携带者（如45,XX,-14,-21,+t(14q21q)），则再发风险约为10%-15%（与易位类型相关）。咨询建议：①完善夫妇核型检测；②若核型正常，建议行产前诊断（如羊水穿刺）明确胎儿核型；③若为易位携带者，可考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT）减少再发风险；④提供心理支持，解释多数21-三体为随机事件，与父母健康无关。案例2：女性，28岁，孕18周，血清学筛查提示开放性神经管缺陷（ONTD）高风险（AFP显著升高）。超声检查未发现明显脑或脊髓异常。问题：（1）ONTD的常见类型有哪些？（2）血清学筛查AFP升高的可能原因有哪些？（3）下一步应如何处理？答案：（1）常见类型：无脑儿、脊柱裂、脑膨出。（2）AFP升高的可能原因：①胎儿ONTD（开放性缺陷导致AFP直接进入羊水）；②多胎妊娠；③胎儿死