2025年遗传学模拟试题及标准答案

2025年遗传学模拟试题及标准答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.下列关于等位基因的描述，正确的是（）A.位于同源染色体相同位置，控制同一性状的不同表现型B.位于姐妹染色单体相同位置，控制同一性状的相同表现型C.位于非同源染色体上，控制不同性状的基因D.仅存在于二倍体生物中，单倍体生物无等位基因2.某二倍体植物的花色由一对等位基因（A/a）控制，显性纯合（AA）表现为红色，杂合（Aa）表现为粉色，隐性纯合（aa）表现为白色。若将粉色植株自交，子代中红色∶粉色∶白色的比例为（）A.1∶2∶1B.3∶1C.2∶1∶1D.1∶1∶23.果蝇的红眼（W）对白眼（w）为显性，为伴X染色体隐性遗传（注：果蝇Y染色体无对应的等位基因）。现有一只白眼雌果蝇（XʷXʷ）与一只红眼雄果蝇（XʷY）杂交，子代中雌果蝇的表现型及比例为（）A.全为红眼B.全为白眼C.红眼∶白眼=1∶1D.红眼∶白眼=3∶14.下列关于基因连锁与交换的描述，错误的是（）A.连锁基因的重组率越高，说明它们在染色体上的距离越远B.双交换会导致测交子代中出现两种频率最低的表型C.重组率的最大值为50%，此时基因表现为独立遗传D.雄果蝇的完全连锁现象是由于减数分裂中不发生交叉互换5.某细菌的DNA中，腺嘌呤（A）占28%，则鸟嘌呤（G）的比例为（）A.22%B.28%C.36%D.56%6.中心法则的现代扩展中，不包含的遗传信息传递途径是（）A.DNA→RNAB.RNA→DNAC.蛋白质→RNAD.RNA→蛋白质7.下列属于表观遗传修饰的是（）A.基因突变导致的碱基替换B.DNA甲基化导致的基因表达沉默C.染色体倒位导致的基因位置改变D.基因重组导致的基因型变化8.某植物的体细胞染色体数为2n=24，其胚乳细胞的染色体数为（）A.12B.24C.36D.489.人类的镰刀型细胞贫血症由血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替换引起，该变异的类型是（）A.染色体缺失B.移码突变C.同义突变D.错义突变10.在群体遗传学中，哈迪-温伯格定律成立的前提不包括（）A.群体足够大B.无自然选择C.无基因突变D.存在个体迁移11.下列关于原核生物基因结构的描述，正确的是（）A.含有内含子和外显子B.启动子位于基因的3'端C.多为单顺反子RNAD.操纵子结构常见，如乳糖操纵子12.某三体植株（2n+1）的体细胞染色体数为25，其产生的配子中，染色体数为12或13的概率分别为（）A.50%和50%B.25%和75%C.10%和90%D.无法确定，需具体分析联会方式13.利用CRISPR-Cas9技术进行基因编辑时，关键的组成部分不包括（）A.Cas9核酸酶B.sgRNA（单链引导RNA）C.同源重组模板D.DNA连接酶14.某隐性遗传病在人群中的发病率为1/10000（符合哈迪-温伯格平衡），则携带者的概率约为（）A.1/100B.2/101C.1/50D.1/20015.下列关于细胞质遗传的描述，错误的是（）A.正交与反交结果不同B.性状表现母系遗传特征C.基因位于线粒体或叶绿体中D.杂交后代性状分离符合孟德尔定律16.某二倍体生物的基因型为AaBb（两对等位基因独立遗传），其产生的配子中，AB型配子的比例为（）A.1/2B.1/4C.1/8D.1/1617.紫外线诱导的DNA损伤主要类型是（）A.碱基脱氨基B.胸腺嘧啶二聚体C.鸟嘌呤烷基化D.磷酸二酯键断裂18.下列关于数量性状的描述，正确的是（）A.由单基因控制，表型呈不连续分布B.受环境影响小，遗传力高C.表型分布呈正态曲线，可用方差分析D.常见于质量性状（如豌豆的高茎/矮茎）19.某植物的花色由两对独立遗传的等位基因（A/a、B/b）控制，A和B同时存在时表现为红色，否则为白色。若将基因型为AaBb的植株自交，子代中红色植株的比例为（）A.9/16B.7/16C.3/16D.1/1620.下列关于基因文库的描述，错误的是（）A.基因组文库包含某生物全部基因的DNA片段B.cDNA文库仅包含表达基因的编码序列C.构建cDNA文库需要逆转录酶参与D.基因组文库中的基因均含有内含子二、填空题（每空1分，共20分）1.孟德尔遗传定律的核心是__________和__________。2.减数分裂过程中，同源染色体联会发生在__________期，此时形成的结构称为__________。3.真核生物mRNA的加工过程包括__________、__________和__________。4.染色体结构变异的类型包括__________、__________、__________和__________。5.群体中某基因的频率为p，其等位基因的频率为q，则哈迪-温伯格定律的基因型频率表达式为__________。6.表观遗传的主要机制包括__________、__________和__________。7.基因工程中，常用的工具酶有__________、__________和__________。三、简答题（每题6分，共30分）1.简述显性上位作用与抑制基因作用的区别。2.比较原核生物与真核生物基因表达调控的主要差异。3.说明基因突变的主要类型及其对蛋白质功能的影响。4.解释“遗传漂变”的概念，并举例说明其在小群体中的作用。5.简述利用系谱图分析单基因遗传病遗传方式的基本步骤。四、计算题（每题10分，共30分）1.果蝇的三个隐性突变基因a、b、c位于同一染色体上。用三杂合体（a⁺b⁺c⁺/abc）与三隐性纯合体（abc/abc）测交，得到以下子代结果（单位：只）：a⁺b⁺c⁺235；abc225；a⁺b⁺c5；abc⁺5；a⁺bc⁺65；ab⁺c75；a⁺bc3；ab⁺c⁺2（1）确定这三个基因的连锁顺序；（2）计算基因间的重组率并绘制连锁图；（3）计算并发系数。2.某植物的花色由一对等位基因（R/r）控制，显性纯合（RR）和杂合（Rr）均表现为红色，隐性纯合（rr）表现为白色。在一个自然种群中，红色植株占91%，白色植株占9%（假设符合哈迪-温伯格平衡）。计算：（1）R和r的基因频率；（2）杂合体（Rr）的基因型频率；（3）若连续自交两代后，杂合体的比例。3.某实验中观察到果蝇的两对相对性状（灰身/黑身、长翅/残翅）的杂交结果如下：P：灰身长翅（BBVV）×黑身残翅（bbvv）→F₁：灰身长翅（BbVv）；F₁自交得到F₂：灰身长翅180只，灰身残翅60只，黑身长翅60只，黑身残翅20只。（1）判断这两对基因是否连锁；（2）若连锁，计算重组率；（3）用卡方检验验证F₂表型比例是否符合预期（χ²₀.₀₅,₁=3.84）。五、综合分析题（每题15分，共30分）1.下图为某家族的多指症（显性遗传病）系谱图（□○表示正常男女，■●表示患者）：Ⅰ：1（男，患者）—2（女，正常）Ⅱ：1（男，患者）—2（女，正常）；3（女，患者）—4（男，正常）Ⅲ：1（女，正常）；2（男，患者）；3（女，患者）；4（男，正常）（1）判断多指症的遗传方式（常染色体显性/隐性，或X连锁显性/隐性）；（2）写出Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的基因型（用A/a表示）；（3）计算Ⅲ-2与正常女性婚配，子代患病的概率。2.近年来，CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传病治疗中取得突破。（1）简述CRISPR-Cas9的作用机制；（2）分析该技术在临床应用中的潜在风险；（3）从伦理学角度，讨论基因编辑技术的使用边界。标准答案一、单项选择题1.A2.A3.B4.B5.A6.C7.B8.C9.D10.D11.D12.D13.D14.B15.D16.B17.B18.C19.A20.D二、填空题1.分离定律；自由组合定律2.减数第一次分裂前（偶线）；四分体3.5'端加帽；3'端加尾（多聚A尾）；剪接（去除内含子）4.缺失；重复；倒位；易位5.p²（AA）+2pq（Aa）+q²（aa）=16.DNA甲基化；组蛋白修饰（乙酰化/甲基化等）；非编码RNA调控7.限制性内切酶；DNA连接酶；逆转录酶（或Taq酶等）三、简答题1.显性上位作用与抑制基因作用的区别：显性上位作用指一对显性基因（如A）抑制另一对基因（B/b）的表型表达，无论B基因是否存在，只要A存在则表现A的表型（如A_B_和A_bb表型相同），表型比例为12∶3∶1（如南瓜果色遗传）。抑制基因作用指抑制基因（如I）本身不控制性状，但抑制另一对基因（C/c）的表达（如I_C_和I_cc表型相同，i_C_表现C的性状，i_cc表现隐性性状），表型比例为13∶3（如家蚕茧色遗传）。二者的核心区别是：显性上位基因直接控制表型，而抑制基因不控制表型，仅抑制其他基因的表达。2.原核与真核基因表达调控的主要差异：（1）转录与翻译的时空关系：原核生物转录与翻译偶联（同一时间、地点）；真核生物转录在核内，翻译在胞质，存在时间与空间分离。（2）调控层次：原核主要在转录起始（如操纵子模型）；真核包括染色质重塑（表观调控）、转录起始、转录后加工（mRNA剪接）、翻译及翻译后修饰等多层次调控。（3）启动子结构：原核启动子含-10（TATAAT）和-35（TTGACA）区；真核启动子含TATA盒、CAAT盒等，且需转录因子（如TFⅡD）协助RNA聚合酶结合。（4）基因结构：原核基因多为多顺反子（一个mRNA编码多个蛋白）；真核基因多为单顺反子（一个mRNA编码一个蛋白），且含内含子。3.基因突变的类型及对蛋白质功能的影响：（1）点突变：①同义突变（密码子改变但氨基酸不变，通常无影响）；②错义突变（氨基酸改变，可能导致功能部分丧失或异常，如镰刀型贫血症）；③无义突变（提前产生终止密码子，导致截短蛋白，功能丧失）。（2）插入/缺失（Indel）：若为3n个碱基，仅增减氨基酸；若非3n个碱基，导致移码突变（后续密码子全部改变，产生无功能蛋白）。（3）动态突变：三核苷酸重复序列扩增（如脆性X综合征），导致蛋白质异常聚集或功能失调。4.遗传漂变的概念及小群体中的作用：遗传漂变指由于群体大小有限，配子随机结合导致基因频率在世代间随机波动的现象。在小群体中，遗传漂变效应显著，可能导致某些等位基因丢失（频率降至0）或固定（频率升至1）。例如，一个由2对个体组成的小群体（共4个个体），某基因初始频率为0.5（4个等位基因中2个为A），若下一代仅2个个体存活且均为aa，则A基因频率从0.5骤降至0，发生漂变导致基因丢失。5.系谱图分析单基因遗传病的基本步骤：（1）确定显隐性：“无中生有”为隐性（双亲正常，子代患病）；“有中生无”为显性（双亲患病，子代正常）。（2）判断是否为伴性遗传：①若患者男性远多于女性，且交叉遗传（男患者→女儿→外孙），可能为X隐性（如红绿色盲）；②若女患者多于男患者，且男患者的女儿全患病，可能为X显性（如抗维生素D佝偻病）；③若男女患病比例均等，且无性别倾向，可能为常染色体遗传。（3）验证是否符合特定遗传方式的传递规律（如X隐性遗传病中，男患者的母亲必为携带者，女儿必为携带者）。四、计算题1.（1）连锁顺序确定：测交子代中，亲本型为a⁺b⁺c⁺（235）和abc（225），频率最高；双交换型为a⁺bc（3）和ab⁺c⁺（2），频率最低。比较亲本型与双交换型的差异：亲本型为a⁺b⁺c⁺和abc，双交换型为a⁺bc和ab⁺c⁺。双交换型中，a⁺未变，b和c发生了交换（亲本型b⁺→双交换型b，c⁺→双交换型c⁺？需重新核对数据：实际双交换型应为与亲本型相比，两个基因发生交换。正确方法是：亲本型为+++和abc（假设a⁺=+，b⁺=+，c⁺=+），则双交换型应为+bc和a++（或类似）。根据题目数据，双交换型为a⁺bc（即+bc）和ab⁺c⁺（即a++），说明中间的基因为b（因为双交换会导致中间基因与两侧基因的关系改变）。因此，顺序为a-b-c。（2）重组率计算：a与b之间的重组率=（单交换型a⁺b⁺c+abc⁺+双交换型）/总数×100%=（5+5+3+2）/(235+225+5+5+65+75+3+2)×100%=15/615×100%≈2.44%（注：单交换型应为a⁺b⁺c和abc⁺，即b⁺c和bc⁺，属于a与b之间的交换；单交换型a⁺bc⁺和ab⁺c属于b与c之间的交换，即65+75=140）。正确计算：总数=235+225+5+5+65+75+3+2=615a与b的重组型=（a⁺b⁺c+abc⁺+双交换型）=5+5+3+2=15→重组率=15/615≈2.44%b与c的重组型=（a⁺bc⁺+ab⁺c+双交换型）=65+75+3+2=145→重组率=145/615≈23.58%连锁图：a——2.44cM——b——23.58cM——c（3）并发系数=实际双交换率/理论双交换率实际双交换率=（3+2）/615≈0.81%理论双交换率=2.44%×23.58%≈0.576%并发系数=0.81%/0.576%≈1.41（并发系数＞1，说明存在负干扰）2.（1）基因频率计算：白色植株（rr）频率q²=9%→q=0.3，p=1-q=0.7（2）杂合体频率=2pq=2×0.7×0.3=42%（3）连续自交两代后杂合体比例：自交n代后杂合体比例=（1/2）ⁿ×初始杂合体比例。初始杂合体比例为42%，自交一代后为42%×1/2=21%，自交两代后为21%×1/2=10.5%3.（1）判断是否连锁：若独立遗传，F₂表型比例应为9∶3∶3∶1。实际观察值：灰长180，灰残60，黑长60，黑残20，总数=320。预期值分别为320×9/16=180，320×3/16=60，320×3/16=60，320×1/16=20。观察值与预期值完全一致，说明两对基因独立遗传（不连锁）。（2）若连锁则需计算重组率，但本题中观察值符合9∶3∶3∶1，故不连锁。（3）卡方检验：χ²=Σ[(O-E)²/E]=(180-180)²/180+(60-60)²/60+(60-60)²/60+(20-20)²/20=0χ²=0＜3.84（临界值），故接受原假设（符合9∶3∶3∶1，独立遗传）。五、综合分析题1.（1）遗传方式判断：系谱中患者连续传递（Ⅰ-1→Ⅱ-1、Ⅱ-3；Ⅱ-1→Ⅲ-2；Ⅱ-3→Ⅲ-3），且男女均有患者（如Ⅰ-1男，Ⅱ-3女，Ⅲ-2男、Ⅲ-3女），无性别差异，符合常染色体显性遗传（若为X显性，男患者的女儿必患病，但Ⅰ-1（男患者）的女儿Ⅱ-3患病，Ⅱ-2（女正常）的儿子Ⅲ-1正常，也符合常染色体显性）。（2）基因型：Ⅰ-1（患者）：Aa（显性