2026年生物医学研究试题库遗传学与生物技术进展

2026年生物医学研究试题库：遗传学与生物技术进展一、单选题（共10题，每题2分）说明：以下题目聚焦中国遗传学与生物技术领域最新进展，涉及基因编辑、精准医疗、遗传病诊断等内容。1.中国科学家团队利用CRISPR-Cas9技术成功修复了β-地中海贫血症致病基因，其核心原理是？A.通过RNA干扰沉默致病基因B.切割并替换致病基因片段C.插入外源基因以补偿缺陷D.抑制基因转录过程答案：B解析：CRISPR-Cas9技术通过引导RNA（gRNA）识别并结合致病基因序列，由Cas9蛋白切割DNA双链，随后细胞自我修复机制可替换或删除致病片段，实现基因修复。2.中国卫健委2025年发布的《遗传病诊断技术规范》中，对产前基因检测的主要伦理要求不包括？A.严格限制检测范围仅限明确致病基因B.检测前必须获得父母知情同意C.检测结果需由专业医师解读D.允许将数据用于商业数据库答案：D解析：中国遗传病诊断规范强调数据隐私保护，禁止将检测信息用于商业用途，其余选项均符合伦理要求。3.中国学者开发的“基因编辑婴儿”研究曾引发国际争议，其主要争议点在于？A.技术安全性不足B.违反人类生殖伦理C.检测成本过高D.涉及跨物种基因改造答案：B解析：基因编辑婴儿研究违反了生殖伦理，可能对后代造成未知风险，且未经伦理委员会批准，是全球共识的禁区。4.中国基因测序市场规模近年来快速增长，主要驱动力不包括？A.国家政策支持精准医疗B.生育政策调整导致需求增加C.人工智能辅助诊断普及D.医保覆盖范围扩大答案：C解析：中国基因测序市场增长主要受政策、生育政策及医保影响，人工智能辅助诊断尚未成为主流驱动力。5.中国科学家在《NatureBiotechnology》发表的“单碱基编辑”研究，其技术优势在于？A.可同时编辑多个基因位点B.无需切割DNA双链C.适用于复杂染色体结构D.可逆性较差答案：B解析：单碱基编辑通过碱基转换酶直接修改DNA碱基，无需切割，适用于点突变修复，但仅限单碱基改变。6.中国人群常见的遗传病之一是“遗传性耳聋”，其致病基因中占比最高的为？A.GJB2B.SLC26A4C.Connexin26D.CDKN2A答案：A解析：GJB2基因突变在中国遗传性耳聋病例中占比达50%以上，是首选检测目标。7.中国推动的“精准医疗计划”中，基因检测与以下哪项技术结合可提高肿瘤治疗效率？A.质子治疗B.免疫细胞治疗C.放射治疗D.传统化疗答案：B解析：基因检测可识别肿瘤特异性靶点，指导免疫细胞（如CAR-T）精准攻击癌细胞，提高疗效。8.中国科学家利用宏基因组测序技术，在新疆古尸中发现哪些遗传信息？A.现存病毒序列B.古代人群遗传结构C.抗生素耐药基因D.基因编辑工具残留答案：B解析：古代DNA研究可揭示古代人群的遗传特征，如古尸中的线粒体DNA可推断民族迁徙史。9.中国卫健委要求医疗机构开展遗传病筛查时，对“NIPT（无创产前检测）”的主要质量控制指标是？A.检测通量B.CTC（游离细胞）检出率C.重复检测一致性D.数据上传速度答案：C解析：NIPT需保证检测结果的稳定性，重复检测一致性是关键指标，避免假阳性或假阴性。10.中国自主研发的基因治疗药物“艾诺单抗”（adesivimab）用于治疗哪种遗传病？A.β-地中海贫血B.血友病AC.苯丙酮尿症D.杜氏肌营养不良答案：A解析：艾诺单抗通过基因编辑技术修复β-地中海贫血患者造血干细胞，已获中国国家药监局批准。二、多选题（共5题，每题3分）说明：以下题目考察中国遗传病防治政策、基因编辑技术伦理及行业应用。1.中国《人类遗传资源管理条例》对遗传数据出境的主要限制包括？A.需经国家卫健委审批B.禁止商业性利用C.限制数据传输范围D.要求数据脱敏处理答案：A、B、C解析：遗传数据出境需严格审批，禁止商业用途，且传输范围受限，但无需强制脱敏（仅限研究数据）。2.中国推动的“遗传病诊断技术分级管理”中，以下哪些属于禁止类技术？A.产前基因检测B.单基因遗传病检测C.基因编辑婴儿研究D.携带者筛查答案：C解析：基因编辑婴儿研究被明令禁止，其余技术均在规范范围内。3.中国基因编辑技术临床转化面临的主要挑战有？A.安全性评估难度大B.患者依从性低C.资金投入不足D.政策监管滞后答案：A、D解析：基因编辑技术存在脱靶效应等安全性问题，且监管政策尚不完善，影响临床应用。4.中国人群常见的单基因遗传病中，以下哪些与南方地区高发相关？A.地中海贫血B.苯丙酮尿症C.白化病D.甲状腺功能减退答案：A、C解析：地中海贫血和白化病在中国南方地区高发，与地域性基因突变及环境因素相关。5.中国推动“精准肿瘤基因组测序”的主要意义在于？A.识别耐药机制B.优化靶向用药C.缩短治疗周期D.降低医疗成本答案：A、B解析：基因测序可指导个性化用药，但短期内难以降低成本，需长期技术优化。三、简答题（共4题，每题5分）说明：以下题目结合中国遗传病防治现状及行业政策。1.简述中国“遗传病诊断技术规范”对罕见病基因检测的要求。答案：-严格审批准入，需通过国家卫健委技术评估；-检测项目需有明确临床应用价值；-结果需由多学科团队解读；-禁止商业化推广，避免过度检测。2.中国基因编辑技术临床转化需解决哪些伦理问题？答案：-脱靶风险及长期效应；-改造后代的遗传影响；-公平性问题（资源分配）；-国际监管标准差异。3.中国人群高发的遗传病“地中海贫血”的防控策略有哪些？答案：-携带者筛查与婚前检查；-孕期基因监测；-新生儿筛查与输血治疗；-产前诊断技术优化。4.中国基因测序行业面临的主要竞争格局及发展方向？答案：-竞争格局：华大基因、贝瑞基因等头部企业主导，但区域差异明显；-发展方向：与AI结合提升效率，降低检测成本，拓展基层市场。四、论述题（共2题，每题10分）说明：以下题目考察对中国遗传学与生物技术政策及行业趋势的深度理解。1.结合中国政策，分析基因编辑技术产业化面临的机遇与挑战。答案：-机遇：政策支持精准医疗，市场需求增长；-挑战：技术成熟度不足，伦理争议，监管滞后；-建议：加强跨学科合作，完善法规，推动技术标准化。2.论述