2025年出生缺陷综合防治培训试题(附答案)

2025年出生缺陷综合防治培训试题(附答案)一、单项选择题（每题2分，共30分）1.以下哪项属于出生缺陷一级预防的核心措施？A.新生儿听力筛查B.孕11-13+6周NT检查C.孕前叶酸补充D.先天性心脏病手术矫治答案：C2.根据《全国出生缺陷综合防治方案（2023-2025年）》，2025年目标要求婚前医学检查率达到：A.65%以上B.75%以上C.85%以上D.95%以上答案：B3.孕早期血清学筛查（PAPP-A+Freeβ-hCG）的最佳检测孕周是：A.6-8周B.9-13+6周C.14-16周D.17-20周答案：B4.以下哪项不属于新生儿疾病筛查“四病”范围？A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.先天性肾上腺皮质增生症答案：C（注：“四病”通常指先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，但部分地区标准不同，本题以国家基础筛查项目为准，C为干扰项）5.孕妇年龄≥35岁时，胎儿发生以下哪种出生缺陷的风险显著升高？A.神经管缺陷B.21-三体综合征C.先天性心脏病D.唇腭裂答案：B6.叶酸缺乏与以下哪种出生缺陷的关联性最强？A.唐氏综合征B.先天性心脏病C.神经管缺陷D.多指（趾）答案：C7.无创产前基因检测（NIPT）主要针对的染色体异常是：A.13-三体、18-三体、21-三体B.特纳综合征（45,X）C.克氏综合征（47,XXY）D.微缺失微重复综合征答案：A8.孕20-24周系统超声筛查的主要目的是：A.评估胎儿大小B.检测严重结构畸形C.判断胎盘位置D.确定胎方位答案：B9.以下哪项属于出生缺陷三级预防措施？A.婚前卫生指导B.产前诊断终止妊娠C.新生儿苯丙酮尿症饮食干预D.孕早期TORCH筛查答案：C10.《出生缺陷防治健康教育核心信息》中强调，准备怀孕的夫妇应至少提前多久开始补充叶酸？A.1个月B.3个月C.6个月D.12个月答案：B11.孕妇感染以下哪种病原体时，胎儿发生先天性白内障的风险最高？A.风疹病毒B.巨细胞病毒C.弓形虫D.单纯疱疹病毒答案：A12.产前诊断的金标准是：A.超声检查B.血清学筛查C.羊水细胞染色体核型分析D.无创产前基因检测答案：C13.以下哪项不属于高风险妊娠的范畴？A.孕早期接触过50mGy以上电离辐射B.孕妇BMI=22（正常范围18.5-24）C.有2次不明原因自然流产史D.丈夫年龄45岁答案：B14.新生儿听力筛查初筛未通过者，应在出生后多久进行复筛？A.3天内B.7天内C.42天内D.3个月内答案：C15.出生缺陷监测的核心指标不包括：A.出生缺陷发生率B.严重出生缺陷活产率C.产前诊断率D.孕产妇死亡率答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分，少选、错选均不得分）1.出生缺陷一级预防的主要措施包括：A.婚前医学检查B.孕前优生健康检查C.孕早期叶酸补充D.产前筛查与诊断答案：ABC2.孕前优生健康检查的内容包括：A.风疹病毒IgG抗体检测B.地中海贫血初筛C.精液常规分析（男性）D.宫颈细胞学检查（女性）答案：ABCD3.产前诊断的指征包括：A.血清学筛查高风险B.超声提示胎儿结构异常C.孕妇年龄≥35岁D.有染色体病患儿生育史答案：ABCD4.新生儿疾病筛查的主要技术手段包括：A.血串联质谱分析B.听力诱发电位检测C.甲状腺功能检测D.基因芯片检测答案：ABC5.影响出生缺陷发生的环境因素包括：A.孕早期接触有机溶剂B.孕期被动吸烟C.长期饮用高氟水D.父亲接触电离辐射答案：ABCD6.以下哪些出生缺陷属于国家免费孕前优生健康检查的重点关注范围？A.神经管缺陷B.唐氏综合征C.先天性心脏病D.唇腭裂答案：ABD（注：免费项目重点覆盖可通过孕前干预降低风险的病种，先天性心脏病多为多因素致病，孕前干预效果有限，故不选）7.关于叶酸补充的正确说法是：A.普通孕妇推荐每日补充0.4-0.8mgB.曾生育过神经管缺陷患儿的孕妇需增加至4mg/日C.叶酸可以与维生素B12联合补充D.孕中晚期无需继续补充答案：ABC8.产前超声筛查的“六大严重致死性畸形”包括：A.无脑儿B.严重脑膨出C.严重开放性脊柱裂D.单腔心答案：ABCD（注：六大畸形通常指无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）9.出生缺陷综合防治的“三级预防体系”中，二级预防的目标是：A.早期发现胎儿异常B.减少严重出生缺陷儿出生C.降低出生缺陷发生率D.改善患儿预后答案：AB10.关于出生缺陷信息登记的要求，正确的是：A.医疗机构需在新生儿出生后7个工作日内完成登记B.死胎、死产病例也需登记C.信息应包括孕妇基本信息、妊娠结局、缺陷类型等D.数据需通过国家出生缺陷监测系统上报答案：BCD三、判断题（每题1分，共10分，正确打“√”，错误打“×”）1.婚前医学检查可以替代孕前优生健康检查。（×）2.孕早期服用叶酸可100%预防神经管缺陷。（×）3.无创产前基因检测（NIPT）结果低风险可完全排除胎儿染色体异常。（×）4.孕妇感染弓形虫后，妊娠早期感染对胎儿影响最严重。（√）5.先天性心脏病患儿均需在新生儿期手术治疗。（×）6.出生缺陷监测仅针对活产儿。（×）7.父亲年龄≥40岁会增加胎儿染色体异常风险。（√）8.新生儿听力筛查通过者无需进行后期听力随访。（×）9.孕期接种流感疫苗属于安全行为，不会增加出生缺陷风险。（√）10.出生缺陷防治是妇幼保健机构的职责，与其他医疗机构无关。（×）四、简答题（每题6分，共30分）1.简述出生缺陷三级预防的具体内容。答案：一级预防：针对孕前阶段，通过健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、叶酸补充等措施，减少出生缺陷的发生；二级预防：针对孕期阶段，通过产前筛查（血清学筛查、超声筛查）和产前诊断（羊水穿刺、脐血穿刺等），早期发现胎儿异常，减少严重出生缺陷儿出生；三级预防：针对新生儿阶段，通过新生儿疾病筛查（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）、听力筛查及早期干预，改善患儿预后，降低致残率。2.列举5种常见的严重出生缺陷类型。答案：21-三体综合征（唐氏综合征）、神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂）、先天性心脏病（如法洛四联症）、唇腭裂（伴或不伴腭裂）、先天性脑积水、严重多指（趾）并指（趾）、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血（重型）等（任意5种即可）。3.孕前优生健康检查中，感染性疾病筛查的主要项目及意义。答案：主要项目包括风疹病毒（IgG/IgM）、巨细胞病毒（IgG/IgM）、弓形虫（IgG/IgM）、梅毒螺旋体、HIV等。意义：风疹病毒IgG阴性提示无免疫力，需接种疫苗后再妊娠；IgM阳性提示近期感染，可能导致胎儿畸形；巨细胞病毒、弓形虫急性感染可引起胎儿智力低下、听力障碍等；梅毒、HIV感染可通过母婴传播，需提前干预阻断。4.产前超声筛查中“软指标”的定义及常见类型，其临床意义是什么？答案：软指标指超声检查中提示可能存在染色体异常的非特异性结构异常，本身不构成畸形，但与染色体异常（如21-三体）相关。常见类型包括NT增厚（≥2.5mm）、胎儿鼻骨缺失、心室强光点、肾盂分离、肠管强回声、脉络丛囊肿等。临床意义：单个软指标提示低风险，多个软指标或合并其他异常时，需结合孕妇年龄、血清学筛查结果，建议进行无创DNA或产前诊断。5.新生儿疾病筛查阳性病例的随访干预流程。答案：（1）初筛阳性：召回原采血机构进行复筛；（2）复筛阳性：转诊至指定诊断机构进行确诊（如串联质谱、基因检测、甲状腺功能检测等）；（3）确诊后：立即启动干预（如苯丙酮尿症患儿给予特殊奶粉，先天性甲状腺功能减低症患儿补充甲状腺素）；（4）定期随访：监测患儿生长发育、代谢指标，调整干预方案；（5）信息上报：将确诊及干预情况录入新生儿疾病筛查信息系统。五、案例分析题（每题10分，共20分）案例1：孕妇张某，32岁，G2P1（第一胎为健康儿），现孕16周，血清学唐氏筛查结果显示21-三体风险值1:200（临界风险），超声NT检查正常（1.8mm）。孕妇拒绝进行无创DNA检测，要求仅定期产检。问题：作为接诊医生，应如何处理？需向孕妇说明哪些关键信息？答案：处理措施：（1）详细解释唐氏筛查结果意义：1:200属于临界风险（通常切割值为1:270），胎儿21-三体发生概率高于低风险人群，但低于高风险；（2）强调无创DNA的优势：对21-三体的检出率＞99%，假阳性率低，可作为进一步筛查手段；（3）告知超声筛查的局限性：NT正常不能完全排除染色体异常；（4）尊重孕妇知情选择权，但需签署拒绝进一步检查的知情同意书；（5）建议孕20-24周进行系统超声筛查，重点观察胎儿结构是否存在异常；（6）加强孕期随访，若超声发现软指标（如鼻骨缺失、心室强光点），需再次建议产前诊断。需说明的关键信息：临界风险的含义及胎儿实际风险概率；无创DNA与血清学筛查的准确性差异；若最终漏诊21-三体患儿可能面临的健康问题（智力低下、多发畸形）；孕妇拒绝进一步检查需自行承担的风险。案例2：新生儿李某，男，出生3天，足底血筛查提示苯丙氨酸浓度4.5mg/dL（正常＜2mg/dL），复筛结果为5.0mg/dL。问题：（1）该患儿最可能的诊断是什么？（2）需进一步做哪些检查？（3）干预措施及注意事项有哪些？答案：（1）最可能的诊断：高苯丙氨酸血症（包括经典型苯丙酮尿症和轻度高苯丙氨酸血症）。（2）进一步检查：①血苯丙氨酸及酪氨酸定量检测（区分经典型与轻度）；②尿蝶呤谱分析（排除四氢生物蝶