2026年医学遗传学与基因诊断技术试题

2026年医学遗传学与基因诊断技术试题一、单选题（每题2分，共20题，计40分）考察重点：基础理论与临床应用1.下列哪种遗传病的致病基因位于X染色体短臂？A.杜氏肌营养不良症B.染色体脆性综合征C.镰状细胞贫血症D.血友病B答案：A解析：杜氏肌营养不良症致病基因（DMD）位于Xp21，其余选项分别位于Xq28、5q31和Xq28。2.基因诊断中，PCR扩增产物进行电泳分析的原理是？A.DNA双螺旋解旋后凝胶阻滞B.聚合酶依赖性DNA合成C.等电聚焦分离D.电泳场力与DNA分子大小成正比答案：D解析：电泳分离基于分子大小差异，DNA片段越大迁移速度越慢。3.常用于产前诊断的细胞获取方法不包括？A.羊膜腔穿刺B.线毛取样C.胎盘活检D.外周血游离胎儿DNA检测答案：C解析：胎盘活检创伤较大，不作为常规产前诊断手段。4.基因芯片技术主要用于？A.单基因突变检测B.基因表达谱分析C.染色体核型分析D.脱氧核糖核酸测序答案：B解析：基因芯片可同时检测上千个基因的表达水平。5.携带者筛查中，地中海贫血的检测方法首选？A.限制性片段长度多态性（RFLP）分析B.等位基因特异性PCR（AS-PCR）C.高分辨率熔解曲线（HRM）分析D.基因测序答案：B解析：AS-PCR特异性高，适用于筛查常见点突变。6.染色体数目异常中，21三体综合征的典型核型是？A.45,XB.47,XX,+21C.46,XX,i(12q)D.48,XXYY答案：B解析：21三体综合征核型为47,XX,+21（女性）或47,XY,+21（男性）。7.基因诊断报告解读中，"杂合子"的含义是？A.纯合突变型B.等位基因纯合C.两条染色体携带不同等位基因D.基因缺失答案：C解析：杂合子指一条染色体有野生型等位基因，另一条有突变型。8.脱氧核糖核酸测序技术中，Sanger测序法的原理基于？A.DNA杂交B.末端修复引物延伸C.原位杂交D.基因芯片阵列答案：B解析：Sanger法通过链终止子测序，依据dNTP延伸原理。9.常见的遗传咨询对象不包括？A.遗传病家族史阳性孕妇B.生育困难夫妇C.智力低下儿童D.普通健康体检者答案：D解析：遗传咨询需针对遗传风险，普通体检者无需特殊干预。10.基因诊断实验室质控不包括？A.DNA提取效率检测B.PCR扩增特异性验证C.空白对照设置D.人员操作熟练度评估答案：D解析：人员评估属于人力资源管理，不属于实验室质控范畴。二、多选题（每题3分，共10题，计30分）考察重点：综合应用与临床决策1.产前诊断的适应证包括？A.高龄孕妇（≥35岁）B.染色体异常家族史C.妊娠早期出血D.无家族史但胎儿发育异常答案：A、B、C、D解析：以上均为产前诊断的常见指征。2.基因芯片技术的应用领域包括？A.肿瘤靶向治疗B.携带者筛查C.基因表达谱分析D.出生缺陷诊断答案：A、C、D解析：肿瘤靶向治疗需检测多基因突变，基因芯片适用。3.单基因遗传病的基因诊断流程包括？A.家系调查B.基因测序C.表型分析D.临床诊断答案：A、B、C、D解析：完整流程需结合临床、家系和基因检测。4.染色体微缺失综合征的检测方法包括？A.FISH检测B.基因芯片分析C.KaryotypingD.MLPA检测答案：A、B、D解析：Karyotyping分辨率低，不适用于微小缺失检测。5.基因诊断报告解读时需注意？A.突变致病性B.等位基因频率C.临床意义D.检测方法局限性答案：A、C、D解析：等位基因频率仅用于群体遗传学，非个体诊断关键。6.新生儿遗传病筛查方法包括？A.G6PD缺乏症检测B.甲状腺功能亢进检测C.地中海贫血筛查D.脱氧核糖核酸测序答案：A、B、C解析：新生儿筛查以干血斑检测为主，测序不适用。7.基因诊断实验室的生物安全要求包括？A.生物安全柜使用B.样本灭活处理C.人员免疫接种D.化学试剂存储答案：A、B、D解析：人员免疫不属于实验室硬件要求。8.携带者筛查的适用病种包括？A.腺苷脱氨酶缺乏症B.β-地中海贫血C.血友病AD.染色体平衡易位答案：B、C、D解析：腺苷脱氨酶缺乏症发病率低，不常规筛查。9.基因诊断技术发展趋势包括？A.NGS技术应用B.无创产前检测（NIPT）C.基因编辑治疗D.人工智能辅助诊断答案：A、B、D解析：基因编辑属于治疗范畴，非诊断技术。10.遗传病诊断的伦理要求包括？A.知情同意B.数据保密C.结果解释D.家庭干预答案：A、B、C解析：家庭干预需自愿，非强制性伦理要求。三、简答题（每题5分，共6题，计30分）考察重点：临床实践与操作规范1.简述PCR技术在基因诊断中的优势。答案：-特异性强：通过引物设计靶向扩增目标基因；-敏感度高：可检测单碱基突变；-操作简便：耗时短、成本低；-扩展性强：可结合多种检测技术（如测序、芯片）。2.简述NIPT的检测原理及临床意义。答案：-原理：检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA），分析常染色体21号等位基因片段比例；-意义：高危筛查（如21三体）、减少侵入性诊断需求、提高产前诊断安全性。3.简述遗传咨询的核心流程。答案：-家系采集与绘制；-临床信息评估；-检测方案建议；-结果解释与随访；-伦理与心理支持。4.简述基因芯片技术的应用局限性。答案：-成本高，尤其高通量芯片；-假阳性风险（杂交非特异性）；-数据分析复杂，需专业软件；-适用于已知位点检测，不适用于全基因组筛查。5.简述产前诊断的伦理争议点。答案：-诊断终止的边界；-检测结果的隐私权；-知情同意的充分性；-检测技术滥用（如非医学需要性别选择）。6.简述基因诊断实验室的质控措施。答案：-内部对照（阳性、阴性对照）；-外部质控（参加能力验证计划）；-仪器校准与维护；-实验室间比对；-人员培训与考核。四、论述题（每题10分，共2题，计20分）考察重点：综合分析与行业实践1.结合我国现状，论述基因诊断技术的临床应用前景。答案：-精准医疗推进：个性化用药（如肿瘤基因检测）、遗传病早期筛查；-基层医疗赋能：无创产前检测（NIPT）降低技术门槛；-区域差异解决：中心化检测+远程会诊模式；-技术融合趋势：AI辅助诊断+大数据分析提升准确性；-挑战：伦理监管、医疗资源分配、技术标准化。2.结合地中海贫血高发地区，论述基因诊断技术的公共卫生意义。答案：-流行病学监测：筛查高危人群，评估疾病负担；-防控策略优化：携带者筛查减少重型病例；-生育指导：婚前检测降低后代发病风险；-成本效益分析：相较于传统筛查，基因诊断长期成本更低；-政策建议：建立基因诊断技术分级应用标准，推动基层推广。答案与解析单选题1.A2.D3.C4.B5.B6.B7.C8.B9.D10.D多选题1.A、B、C、D2.A、C、D3.A、B、C、D4.A、B、D5.A、C、D6.A、B、C7.A、B、D8.B、C、D9.A、B、D10.A、B、C简答题1.PCR技术优势：特异性强、敏感度高、操作简便、扩展性强。2.NIPT原理与意义：检测cfDNA片段比例，用于高危筛查，减少侵入性诊断。3.遗传咨询流程：家系采集、临床评估、检测建议、结果解释、伦理支持。4.基因芯片局限性：成本高、假阳性风险、数据分析复杂、适用范围有限。5.产前诊断伦理争议：