2026年生物信息学与基因组学基础试题

2026年生物信息学与基因组学基础试题一、单选题（共15题，每题2分，合计30分）1.下列哪种技术常用于高通量测序数据的错误率校正？A.基因芯片技术B.Illumina测序C.CRISPR-Cas9编辑D.贝叶斯纠错算法2.基因组组装的主要目标是？A.提高测序读长B.降低测序成本C.构建完整的基因组序列D.增加基因表达量3.基因组注释中，GTF文件通常用于？A.基因组序列比对B.蛋白质结构预测C.基因功能注释D.mRNA表达量分析4.下列哪种生物信息学工具常用于k-mer计数？A.BLASTB.SamtoolsC.BedtoolsD.KmerCounter5.RNA-Seq数据分析中，rRNA去除通常使用？A.HISAT2B.TrimmomaticC.StringTieD.STAR6.基因表达量定量分析中，FPKM的单位是？A.readsperkilobasepermillionmappedreadsB.fragmentsperkilobasepermillionreadsC.readspermillionmappedreadsD.fragmentspermillionmappedreads7.基因组变异检测中，SNP的英文全称是？A.SingleNucleotidePolymorphismB.SingleNucleotideVariantC.SingleNucleotideMutationD.SingleNucleotidePolymorphism8.基因组捕获技术中，捕获探针的设计通常基于？A.基因组序列B.蛋白质序列C.mRNA序列D.转录因子结合位点9.基因组浏览器UCSC中，常用的基因组版本是？A.hg18B.GRCh38C.mm10D.GRCm3810.基因组比对工具BWA的算法原理是？A.基于局部比对B.基于全局比对C.基于种子滑动D.基于隐马尔可夫模型11.基因组甲基化分析中，常用的方法不包括？A.WGBSB.RRBSC.RNA-SeqD.ChIP-Seq12.基因组结构变异检测中，CNV的英文全称是？A.CopyNumberVariationB.ComplexNumberVariationC.CompleteNumberVariationD.ContinuousNumberVariation13.基因组重测序中，常用的平台包括？A.IlluminaHiSeqB.IonTorrentC.PacificBiosciencesSMRTbellD.以上都是14.基因组功能注释工具GO的英文全称是？A.GeneOntologyB.GenomeOntologyC.GeneticOntologyD.GenomicOntology15.基因组数据存储格式FASTQ的特点是？A.二进制格式B.文本格式C.XML格式D.JSON格式二、多选题（共10题，每题2分，合计20分）1.基因组组装的常用算法包括？A.deBruijn图B.基于深度学习的组装C.叠加算法D.拓扑排序2.RNA-Seq数据分析的流程包括？A.转录本定量B.基因组比对C.rRNA去除D.差异表达分析3.基因组变异检测的常用工具包括？A.GATKB.FreeBayesC.VarScanD.Samtools4.基因组捕获技术的优点包括？A.提高测序效率B.降低测序成本C.增加目标区域覆盖度D.减少非目标区域干扰5.基因组浏览器常用的功能包括？A.基因注释B.变异位点查看C.转录本结构展示D.聚类分析6.基因组比对工具常用的参数包括？A.阅读长度B.填充碱基C.基因组版本D.比对算法7.基因组甲基化分析的工具包括？A.BisulfitesequencingB.MethylC-seqC.WGBSD.RRBS8.基因组结构变异检测的工具包括？A.CNV-seqB.DELLYC.LUMPYD.Manta9.基因组重测序的流程包括？A.样本制备B.测序C.数据分析D.结果解读10.基因组功能注释的数据库包括？A.GOB.KEGGC.ReactomeD.PANTHER三、判断题（共10题，每题1分，合计10分）1.基因组组装后的序列一定是线性的。（×）2.RNA-Seq数据可以直接用于基因表达量定量。（√）3.基因组变异检测中，SNP的突变频率通常低于1%。（√）4.基因组捕获技术可以提高测序通量。（×）5.基因组浏览器UCSC只能查看人类基因组。（×）6.基因组比对工具BWA的比对精度高于Bowtie2。（×）7.基因组甲基化分析中，WGBS可以检测全基因组范围内的甲基化位点。（√）8.基因组结构变异检测中，CNV的检测灵敏度高于Indel。（×）9.基因组重测序适用于大规模群体研究。（√）10.基因组功能注释工具GO可以用于蛋白质功能预测。（√）四、简答题（共5题，每题5分，合计25分）1.简述基因组组装的步骤。2.解释RNA-Seq数据分析中rRNA去除的必要性。3.描述基因型数据如何转换为表型数据。4.说明基因组捕获技术的原理及其应用场景。5.比较基因组比对工具BWA和Bowtie2的优缺点。五、论述题（共2题，每题10分，合计20分）1.论述RNA-Seq数据分析的流程及其关键步骤。2.结合实际应用，论述基因组变异检测在疾病研究中的重要性。答案与解析一、单选题答案与解析1.D.贝叶斯纠错算法解析：贝叶斯纠错算法常用于高通量测序数据的错误率校正，通过统计模型提高比对精度。2.C.构建完整的基因组序列解析：基因组组装的主要目标是构建完整的基因组序列，将短的测序读长拼接成完整的基因组。3.C.基因功能注释解析：GTF文件用于基因功能注释，记录基因的转录本、外显子、CDS等信息。4.D.KmerCounter解析：KmerCounter常用于k-mer计数，统计基因组序列中k-mer的出现频率。5.B.Trimmomatic解析：Trimmomatic用于rRNA去除，通过修剪低质量碱基和序列提高RNA-Seq数据质量。6.A.readsperkilobasepermillionmappedreads解析：FPKM的单位是readsperkilobasepermillionmappedreads，用于标准化基因表达量。7.A.SingleNucleotidePolymorphism解析：SNP的英文全称是SingleNucleotidePolymorphism，指基因组中单个碱基的变异。8.A.基因组序列解析：捕获探针的设计通常基于基因组序列，选择目标区域的特异性序列进行捕获。9.B.GRCh38解析：UCSC常用的基因组版本是GRCh38，是目前最新的参考基因组版本。10.C.基于种子滑动解析：BWA的算法原理是基于种子滑动，通过局部比对提高比对效率。11.C.RNA-Seq解析：RNA-Seq主要用于基因表达量分析，不直接用于基因组甲基化分析。12.A.CopyNumberVariation解析：CNV的英文全称是CopyNumberVariation，指基因组中拷贝数的变化。13.D.以上都是解析：常用的基因组重测序平台包括IlluminaHiSeq、IonTorrent和PacificBiosciencesSMRTbell。14.A.GeneOntology解析：GO的英文全称是GeneOntology，用于基因功能注释。15.B.文本格式解析：FASTQ文件是文本格式，记录测序读长及其质量值。二、多选题答案与解析1.A.deBruijn图,C.叠加算法解析：基因组组装的常用算法包括deBruijn图和叠加算法，deBruijn图适用于短读长组装，叠加算法适用于长读长组装。2.A.转录本定量,B.基因组比对,C.rRNA去除解析：RNA-Seq数据分析的流程包括基因组比对、rRNA去除和转录本定量，最后进行差异表达分析。3.A.GATK,B.FreeBayes,C.VarScan解析：基因型数据转换为表型数据需要使用变异检测工具，如GATK、FreeBayes和VarScan。4.A.提高测序效率,C.增加目标区域覆盖度,D.减少非目标区域干扰解析：基因组捕获技术的优点是提高测序效率、增加目标区域覆盖度、减少非目标区域干扰。5.A.基因注释,B.变异位点查看,C.转录本结构展示解析：基因组浏览器常用的功能包括基因注释、变异位点查看和转录本结构展示。6.A.阅读长度,C.基因组版本,D.比对算法解析：基因组比对工具常用的参数包括阅读长度、基因组版本和比对算法。7.A.Bisulfitesequencing,B.MethylC-seq,C.WGBS解析：基因组甲基化分析的工具包括Bisulfitesequencing、MethylC-seq和WGBS。8.B.DELLY,C.LUMPY,D.Manta解析：基因组结构变异检测的工具包括DELLY、LUMPY和Manta。9.A.样本制备,B.测序,C.数据分析,D.结果解读解析：基因组重测序的流程包括样本制备、测序、数据分析和结果解读。10.A.GO,B.KEGG,C.Reactome,D.PANTHER解析：基因组功能注释的数据库包括GO、KEGG、Reactome和PANTHER。三、判断题答案与解析1.×解析：基因组组装后的序列可以是线性的或环状的，取决于生物的基因组结构。2.√解析：RNA-Seq数据可以直接用于基因表达量定量，通过比对和计数实现。3.√解析：基因组变异检测中，SNP的突变频率通常低于1%，属于低频变异。4.×解析：基因组捕获技术可以提高目标区域的覆盖度，但会降低测序通量。5.×解析：UCSC可以查看多种物种的基因组，包括人类、小鼠、大鼠等。6.×解析：BWA和Bowtie2的比对精度相近，具体选择取决于数据特点和个人偏好。7.√解析：WGBS可以检测全基因组范围内的甲基化位点，包括CG、CHG和CHH。8.×解析：基因组结构变异检测中，Indel的检测灵敏度高于CNV。9.√解析：基因组重测序适用于大规模群体研究，可以检测群体遗传结构。10.√解析：GO可以用于基因和蛋白质功能预测，提供生物学注释。四、简答题答案与解析1.基因组组装的步骤：-质量控制：去除低质量读长和接头序列。-读长比对：将读长比对到参考基因组或进行denovo组装。-基因组拼接：通过算法将读长拼接成更长的序列。-重复序列去除：去除基因组中的重复序列。-序列校正：校正拼接后的序列，提高准确性。2.RNA-Seq数据分析中rRNA去除的必要性：-rRNA（核糖体RNA）在RNA样本中含量高，会占用大量测序资源。-去除rRNA可以提高目标RNA（如mRNA）的检测效率。-去除rRNA可以减少测序噪音，提高数据分析准确性。3.基因型数据转换为表型数据的步骤：-变异检测：使用GATK、FreeBayes等工具检测基因型数据中的变异位点。-变异注释：使用VEP、SnpEff等工具注释变异位点的生物学功能。-表型计算：根据变异位点的功能影响计算表型值。-统计分析：使用回归分析等方法评估基因型对表型的影响。4.基因组捕获技术的原理及其应用场景：-原理：通过设计特异性探针，选择性地富集目标区域的DNA或RNA，然后进行测序。-应用场景：适用于目标区域较小的基因组研究，如病原体基因组测序、特定基因组的重测序等。5.基因组比对工具BWA和Bowtie2的优缺点：-BWA：-优点：比对速度快，适用于大规模基因组比对。-缺点：比对精度略低于Bowtie2。-Bowtie2：-优点：比对精度高，适用于短读长数据。-缺点：比对速度较慢，计算资源消耗较大。五、论述题答案与解析1.RNA-Seq数据分析的流程及其关键步骤：-原始数据处理：去除低质量读长、接头序列和rRNA。-基因组比对：将读长比对到参考基因组，使用STAR或HISAT2等工具。-转录本定量：使用featureCounts或StringTie等工具进行转录本定量。-差异表达分析：