2025版《中国结直肠癌整合诊治指南》

2025版《中国结直肠癌整合诊治指南》一、结直肠癌的流行病学结直肠癌是常见的发生于结肠部位消化道的恶性肿瘤，好发于直肠与乙状结肠交界处，以40～50岁年龄组发病率最高，男女之比为2～3：1。发病率占胃肠道肿瘤的第3位。近年来，随着生活方式的改变和人口老龄化的加剧，全球结直肠癌的发病率和死亡率呈上升趋势。在中国，结直肠癌的发病率和死亡率同样逐年升高，且城市地区的发病率高于农村地区。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等因素有关。二、病因与发病机制（一）生活方式因素长期的高脂肪、高蛋白、低纤维饮食会增加肠道内胆汁酸和胆固醇的分泌，这些物质在肠道细菌的作用下可能产生致癌物质。缺乏运动导致肠道蠕动减慢，有害物质在肠道内停留时间延长，增加了与肠黏膜接触的机会。吸烟和过量饮酒也与结直肠癌的发生密切相关，烟草中的尼古丁等有害物质和酒精对肠道黏膜有刺激和损伤作用。（二）遗传因素约20%的结直肠癌患者具有遗传易感性。遗传性结直肠癌主要包括林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病（FAP）等。林奇综合征是由于错配修复基因（MMR）功能缺陷引起的，患者患结直肠癌及其他多种癌症的风险显著增加。FAP是由APC基因突变导致的，患者结直肠内会出现大量腺瘤性息肉，如不及时治疗，几乎100%会发展为结直肠癌。（三）肠道慢性炎症溃疡性结肠炎和克罗恩病等肠道慢性炎症患者，由于肠道黏膜长期处于炎症状态，细胞反复损伤和修复，增加了基因突变的风险，从而导致结直肠癌的发生。炎症持续时间越长、病变范围越广，患癌风险越高。（四）结直肠息肉大部分结直肠癌是由结直肠息肉演变而来的，尤其是腺瘤性息肉。随着息肉的增大和时间的推移，腺瘤性息肉发生癌变的可能性逐渐增加。息肉的大小、形态、病理类型等因素与癌变风险密切相关。三、临床表现（一）早期症状结直肠癌早期症状多不明显，部分患者可能仅出现排便习惯的改变，如便秘或腹泻，或两者交替出现。也可能有大便性状的改变，如大便变细、便血等，便血通常为少量暗红色血液，容易被忽视。（二）中晚期症状1.腹痛：是中晚期结直肠癌常见的症状之一，疼痛性质多样，可为隐痛、胀痛、绞痛等。疼痛的部位与肿瘤的位置有关，当肿瘤侵犯周围组织或神经时，疼痛会加剧。2.腹部肿块：部分患者可在腹部触及肿块，肿块质地较硬，活动度可因肿瘤与周围组织的粘连程度而异。3.肠梗阻：随着肿瘤的生长，可导致肠腔狭窄或堵塞，引起肠梗阻。患者会出现腹痛、腹胀、呕吐、停止排气排便等症状。4.全身症状：患者可出现贫血、消瘦、乏力、低热等全身症状，这些症状是由于肿瘤消耗、慢性失血等原因引起的。四、诊断（一）粪便隐血试验（FOBT）是一种简单、无创的筛查方法，可检测粪便中微量的血液。FOBT阳性提示可能存在结直肠病变，但特异性较低，需要进一步检查明确病因。（二）结肠镜检查是诊断结直肠癌的金标准。结肠镜可以直接观察肠道黏膜的病变情况，发现息肉、肿瘤等病变，并可取组织进行病理检查，以明确病变的性质。对于疑似结直肠癌的患者，应常规进行结肠镜检查。（三）影像学检查1.CT检查：可以清晰地显示结直肠肿瘤的大小、位置、与周围组织的关系以及有无远处转移等情况。对于判断肿瘤的分期和制定治疗方案具有重要意义。2.MRI检查：在软组织分辨方面具有优势，对于判断肿瘤的侵犯深度、有无盆腔淋巴结转移等情况有较好的诊断价值。3.PETCT检查：可以检测全身的代谢情况，有助于发现结直肠癌的远处转移灶，对于肿瘤的分期和治疗方案的选择有重要指导作用。（四）肿瘤标志物检测常用的肿瘤标志物包括癌胚抗原（CEA）、糖类抗原199（CA199）等。这些标志物在结直肠癌患者中可能会升高，但特异性不强，不能作为结直肠癌的确诊依据，主要用于治疗效果的监测和复发的预测。五、治疗（一）手术治疗1.根治性手术：是结直肠癌的主要治疗方法，包括局部切除术、根治性切除术等。根治性切除术可以切除肿瘤及其周围的组织和淋巴结，达到根治的目的。根据肿瘤的位置和分期，可选择不同的手术方式，如右半结肠切除术、左半结肠切除术、直肠癌根治术等。2.姑息性手术：对于无法进行根治性手术的患者，如肿瘤已经广泛转移、侵犯重要血管或器官等，可采用姑息性手术，如肠造口术、短路手术等，以缓解肠梗阻等症状，提高患者的生活质量。（二）化疗1.新辅助化疗：在手术前进行化疗，可以缩小肿瘤体积，降低肿瘤分期，提高手术切除率和保肛率。新辅助化疗还可以杀灭潜在的微小转移灶，减少术后复发的风险。2.辅助化疗：手术后进行辅助化疗，可以杀灭残留的癌细胞，降低复发和转移的风险，提高患者的生存率。辅助化疗的方案和疗程根据患者的病理分期和身体状况等因素确定。3.晚期姑息化疗：对于无法进行手术或术后复发转移的晚期结直肠癌患者，化疗可以缓解症状，延长生存期，提高生活质量。常用的化疗药物包括氟尿嘧啶类、奥沙利铂、伊立替康等。（三）放疗1.术前放疗：对于局部晚期直肠癌患者，术前放疗可以缩小肿瘤体积，降低肿瘤分期，提高手术切除率和保肛率。同时，术前放疗还可以减少手术中癌细胞的播散。2.术后放疗：对于手术后病理检查发现有高危因素的患者，如肿瘤侵犯深度较深、淋巴结转移等，术后放疗可以降低局部复发的风险。3.姑息放疗：对于晚期结直肠癌患者，放疗可以缓解疼痛、止血等症状，提高患者的生活质量。（四）靶向治疗靶向治疗是针对肿瘤细胞特定的分子靶点进行治疗的方法。常用的靶向药物包括西妥昔单抗、贝伐珠单抗等。西妥昔单抗主要作用于表皮生长因子受体（EGFR），适用于KRAS基因野生型的结直肠癌患者。贝伐珠单抗主要作用于血管内皮生长因子（VEGF），可以抑制肿瘤血管的生成，从而抑制肿瘤的生长和转移。靶向治疗可以与化疗联合使用，提高治疗效果。（五）免疫治疗免疫治疗是通过激活患者自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞的治疗方法。对于微卫星高度不稳定（MSIH）或错配修复缺陷（dMMR）的结直肠癌患者，免疫治疗可以取得较好的疗效。常用的免疫治疗药物包括帕博利珠单抗、纳武利尤单抗等。六、随访与监测（一）随访时间结直肠癌患者术后应定期进行随访，一般在术后2年内每3～6个月随访一次，2～5年内每6个月随访一次，5年后每年随访一次。（二）随访内容1.病史询问和体格检查：了解患者的症状、饮食、睡眠等情况，进行全面的体格检查，包括腹部触诊、直肠指诊等。2.肿瘤标志物检测：定期检测CEA、CA199等肿瘤标志物，观察其变化情况，有助于早期发现复发和转移。3.影像学检查：定期进行CT、MRI等影像学检查，观察有无复发和转移灶。对于直肠癌患者，还应定期进行直肠镜或结肠镜检查，观察吻合口情况。七、预防（一）健康的生活方式保持均衡的饮食，增加膳食纤维的摄入，减少高脂肪、高蛋白食物的摄入。适量运动，避免久坐。戒烟限酒，保持良好的心态和