2025版《中国乳腺癌整合诊治指南》

2025版《中国乳腺癌整合诊治指南》是一部全面、系统且具有权威性的专业指导文件，旨在为乳腺癌的规范化诊治提供科学依据，以下是其详细内容：一、乳腺癌的流行病学与病因学1.流行病学特征近年来，中国乳腺癌的发病率呈逐年上升趋势，尤其在城市地区更为明显。发病年龄呈现双峰分布，第一个高峰在4555岁，第二个高峰在7074岁。不同地区的发病率存在差异，东部沿海地区高于西部内陆地区。乳腺癌死亡率在女性恶性肿瘤中位居前列，但随着早期诊断和治疗水平的提高，死亡率有所下降。2.病因学因素遗传因素：约510%的乳腺癌与遗传相关，BRCA1和BRCA2基因突变是最常见的遗传性乳腺癌致病因素。携带BRCA1基因突变的女性，一生中患乳腺癌的风险可高达5085%；携带BRCA2基因突变的女性，患癌风险约为4070%。内分泌因素：月经初潮早（＜12岁）、绝经晚（＞55岁）、未生育、晚生育（＞35岁）、未哺乳等因素会增加乳腺癌的发病风险。长期使用外源性雌激素，如激素替代治疗，也与乳腺癌发病相关。生活方式因素：高脂肪、高蛋白饮食，长期大量饮酒，缺乏运动，肥胖等不良生活方式会增加患癌风险。环境因素：长期暴露于电离辐射、化学物质（如多环芳烃、有机氯农药等）等环境因素中，可能诱发乳腺癌。二、乳腺癌的筛查与早期诊断1.筛查策略一般风险人群：4070岁女性，每12年进行一次乳腺钼靶检查；致密型乳腺推荐联合乳腺超声检查。对于70岁以上女性，可每2年进行一次乳腺钼靶检查。高风险人群：有乳腺癌家族史、携带BRCA基因突变等人群，建议从2535岁开始进行筛查，每年进行一次乳腺磁共振成像（MRI）检查联合乳腺钼靶检查。2.早期诊断方法乳腺自我检查：每月进行一次乳腺自我检查，观察乳房外观、触摸乳房有无肿块等。虽然自我检查不能替代专业筛查，但有助于提高女性对乳房健康的关注。临床乳腺检查：由专业医生进行，每年进行一次。医生通过视诊和触诊，检查乳房和腋窝淋巴结情况。影像学检查乳腺钼靶：是目前乳腺癌筛查的主要方法，能发现微小钙化灶，对早期乳腺癌的诊断具有重要价值。乳腺超声：对致密型乳腺的病变检出率较高，可清晰显示乳腺组织的结构和血流情况，常用于钼靶检查的补充。乳腺MRI：具有较高的敏感度，能发现多灶性、多中心性病变，但特异性相对较低，费用较高，主要用于高风险人群的筛查和术前评估。组织学检查细针穿刺活检：操作简单、安全，可用于鉴别乳腺肿块的良恶性，但获取的组织较少，诊断准确性相对较低。粗针穿刺活检：能获取较多的组织，诊断准确性高，是目前常用的组织学诊断方法。手术切除活检：对于一些无法通过穿刺活检明确诊断的病变，可考虑手术切除活检。三、乳腺癌的病理诊断1.病理类型非浸润性癌：包括导管原位癌（DCIS）和小叶原位癌（LCIS）。DCIS是乳腺癌的早期阶段，癌细胞局限于乳腺导管内，未突破基底膜；LCIS少见，癌细胞局限于乳腺小叶内。浸润性癌：是最常见的乳腺癌类型，包括浸润性导管癌、浸润性小叶癌等。浸润性导管癌占浸润性癌的7080%，预后相对较好；浸润性小叶癌约占浸润性癌的515%，具有多中心、双侧性发生的特点。2.分子分型LuminalA型：雌激素受体（ER）和/或孕激素受体（PR）阳性，人表皮生长因子受体2（HER2）阴性，Ki67低表达。该型预后较好，内分泌治疗敏感。LuminalB型：ER和/或PR阳性，HER2可阳性或阴性，Ki67高表达。该型对内分泌治疗和化疗均有一定反应。HER2过表达型：HER2阳性，ER和PR阴性。该型肿瘤细胞增殖活跃，预后较差，但抗HER2治疗效果显著。三阴性乳腺癌：ER、PR和HER2均阴性，具有较高的侵袭性和转移潜能，预后最差，目前缺乏有效的靶向治疗药物，主要依赖化疗。四、乳腺癌的治疗1.手术治疗保乳手术：适用于临床Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌患者，且乳房有适当体积，肿瘤与乳房体积比例适当，能够达到切缘阴性。保乳手术需联合术后放疗，以降低局部复发风险。乳房切除术：包括单纯乳房切除术和改良根治术。单纯乳房切除术适用于原位癌、微小癌及年老体弱不宜作根治术者；改良根治术是目前治疗浸润性乳腺癌的常用术式，切除范围包括整个乳房、胸大肌筋膜及腋窝淋巴结清扫。前哨淋巴结活检：对于临床腋窝淋巴结阴性的患者，前哨淋巴结活检可准确判断腋窝淋巴结是否转移，避免不必要的腋窝淋巴结清扫，减少术后上肢淋巴水肿等并发症的发生。2.放疗保乳术后放疗：是保乳治疗的重要组成部分，可降低局部复发率，提高患者生存率。放疗范围包括乳腺和区域淋巴结，常用的放疗技术有三维适形放疗、调强放疗等。乳房切除术后放疗：对于具有高危因素的患者，如肿瘤较大、腋窝淋巴结转移等，术后放疗可降低局部复发风险。姑息性放疗：用于缓解晚期乳腺癌患者的骨转移、脑转移等引起的疼痛、压迫等症状，提高患者生活质量。3.化疗新辅助化疗：在手术前进行化疗，可使肿瘤缩小，增加保乳手术的机会，同时可评估肿瘤对化疗药物的敏感性。常用的化疗方案有蒽环类联合紫杉类等。辅助化疗：手术后进行化疗，目的是杀灭可能存在的微小转移灶，降低复发风险。化疗方案的选择应根据患者的病理类型、分子分型、临床分期等因素综合考虑。晚期姑息化疗：用于无法手术切除或复发转移的晚期乳腺癌患者，以缓解症状、延长生存期。4.内分泌治疗绝经前患者：可采用他莫昔芬治疗，持续时间为510年。对于高复发风险的患者，可联合卵巢功能抑制治疗。绝经后患者：芳香化酶抑制剂（如来曲唑、阿那曲唑等）是一线内分泌治疗药物，疗效优于他莫昔芬。内分泌治疗的持续时间一般为510年。5.靶向治疗抗HER2治疗：对于HER2阳性的乳腺癌患者，曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等抗HER2药物可显著提高患者的生存率。这些药物可单独使用或与化疗联合使用。其他靶向治疗：如针对PI3K/AKT/mTOR信号通路的靶向药物，正在临床试验中显示出一定的疗效，有望为乳腺癌的治疗提供更多选择。6.免疫治疗免疫检查点抑制剂在三阴性乳腺癌的治疗中取得了一定进展。帕博利珠单抗联合化疗已被批准用于晚期三阴性乳腺癌的一线治疗。免疫治疗为晚期乳腺癌患者带来了新的希望，但仍需要进一步研究优化治疗方案。五、乳腺癌的随访与康复1.随访治疗结束后的第12年，每36个月进行一次随访；第35年，每612个月进行一次随访；5年后，每年进行一次随访。随访内容包括病史询问、体格检查、实验室检查（如肿瘤标志物）、影像学检查（如乳腺超声、胸部CT等）。随访的目的是监测肿瘤复发和转移情况，及时发现和处理治疗相关的并发症，评估患者的生活质量和心理状态。2.康复心理康复：乳腺癌患者常伴有焦虑、抑郁等心理问题，需要给予心理支持和疏导。心理干预措施包括心理咨询、心理治疗、患者互助小组等。功能康复：对于接受手术治疗的患者，术后应尽早进行康复训练，包括上肢功能锻炼、乳房重建后的康复等，以促进身体功能的恢复。生活方式调整：鼓励患者保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，有助于提高患者的免疫力和生活质量。六、乳腺癌的多学科综合治疗团队1.团队组成乳腺癌的多学科综合治疗团队包括外科医生、肿瘤内科医生、放疗科医生、病理科医生、影像科医生、护士、心理医生等。各成员应具备扎实的专业知识和丰富的临床经验。2.团队协作模式定期召开多学科会诊会议，对乳腺癌患者的病情进行全面评估，制定个体化的治疗方案。在治疗过程中，各学科之间密切沟通协作，及时调整治疗方案，确保患者得到最佳的治疗效果。七、乳腺癌的预防1.一级预防针对乳腺癌的病因，采取相应的预防措施。如保持健康的生活方式，合理饮食，适量运动，避免长期使用外源性雌激素等。对于高风险人群，可考虑进行