2026年生物医学题库遗传与进化

2026年生物医学题库：遗传与进化一、选择题（每题2分，共20题）1.人类基因组计划的目标之一是测定人类基因组的全部序列，其测序过程中主要采用的技术是？A.基因芯片技术B.PCR扩增技术C.Sanger测序法D.高通量测序技术2.以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A.亨廷顿病B.苯丙酮尿症C.血友病BD.猫叫综合征3.在果蝇中，红眼（W）对白眼（w）为显性。若将杂合红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，子代的表现型及比例是？A.全红眼B.红眼：白眼＝1：1C.全白眼D.红眼：白眼＝3：14.多基因遗传病的特点不包括？A.受多个基因共同影响B.表现型呈现连续变异C.易受环境因素影响D.具有典型的孟德尔遗传规律5.人类染色体数目为46条，其中性染色体组成在雄性个体中为？A.XXB.XYC.XXYD.X06.以下哪种分子标记技术常用于遗传图谱构建？A.RFLP（限制性片段长度多态性）B.STR（短串联重复序列）C.SNV（单核苷酸变异）D.以上都是7.基因突变的直接后果是？A.DNA序列的改变B.蛋白质结构的改变C.基因表达量的改变D.以上都是8.以下哪种疾病与线粒体基因突变有关？A.染色体异常综合征B.糖尿病C.线粒体肌病D.遗传性高血压9.自然选择的主要驱动力是？A.基因突变B.基因重组C.环境压力D.随机漂变10.物种形成的主要机制是？A.拟态B.多倍化C.孤立化D.基因突变二、填空题（每空1分，共10空）1.常染色体显性遗传病的特点是______，患者______代发病。2.环境突变可通过______和______两种途径影响生物进化。3.系谱分析常用于______和______的遗传学研究。4.染色体结构变异包括______、______和______。5.群体遗传学的基本定律包括______、______和______。6.基因诊断的主要原理是______。7.基因治疗的目标是______或______。8.系统发育树反映了物种之间的______关系。9.突变率是影响群体进化速度的重要因素，其计算公式为______。10.适应性进化是指______过程。三、简答题（每题5分，共6题）1.简述单基因遗传病和复杂遗传病的区别。2.解释基因突变的类型及其生物学意义。3.描述遗传咨询的主要流程和意义。4.说明现代进化理论的主要内容。5.比较DNA测序技术的进步对基因组学研究的影响。6.分析基因编辑技术在遗传病治疗中的应用前景。四、论述题（每题10分，共2题）1.结合实例，论述环境因素如何影响遗传病的发生与发展。2.深入探讨遗传多样性在生物进化中的重要作用。答案与解析一、选择题1.C（Sanger测序法是人类基因组计划的核心技术，通过链终止反应测定DNA序列。）2.B（苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，为常染色体隐性遗传。）3.B（杂合红眼雌蝇（Ww）×白眼雄蝇（ww），子代基因型为Ww（红眼）和ww（白眼），比例1：1。）4.D（多基因遗传病没有典型的孟德尔遗传规律，而是呈连续变异。）5.B（雄性个体性染色体为XY。）6.D（RFLP、STR和SNV都是常用的分子标记技术，分别用于图谱构建、基因分型等。）7.D（基因突变直接导致DNA序列改变，进而可能影响蛋白质结构和基因表达。）8.C（线粒体基因突变主要影响能量代谢，如线粒体肌病。）9.C（自然选择通过筛选适应环境的个体，推动进化。）10.C（地理隔离、生殖隔离等隔离机制是物种形成的必要条件。）二、填空题1.隔代遗传，交叉遗传2.染色体突变，基因突变3.遗传病诊断，遗传风险评估4.缺失，重复，易位5.哈迪-温伯格平衡，遗传漂变，选择6.利用特异性探针或引物检测目标基因序列7.替换致病基因，修复缺陷基因8.系谱9.μ=N×∆10.生物适应环境的过程三、简答题1.单基因遗传病由单个基因突变引起，表现型具有典型孟德尔遗传规律；复杂遗传病由多个基因和环境因素共同影响，表现型呈连续变异。2.基因突变类型：点突变（如替换、插入、缺失）、Frameshift突变（移码突变）、基因重排（如易位、倒位）。意义：是变异的来源，部分可导致疾病，但多数无影响或有益。3.遗传咨询流程：①收集病史，②家族系谱分析，③遗传风险评估，④提供医学建议，⑤心理支持。意义：帮助患者及家庭了解疾病风险，制定预防或治疗策略。4.现代进化理论：①种群进化是核心，进化发生在种群水平；②基因频率是基本单位；③自然选择是主要驱动力；④遗传漂变、基因流、突变等影响进化速率。5.DNA测序技术进步的影响：①从Sanger到高通量测序，测序成本下降、速度提升；②促进全基因组关联研究（GWAS），揭示复杂疾病遗传基础；③推动精准医学发展。6.基因编辑应用前景：①CRISPR技术可修复致病基因（如血友病、镰刀型贫血症）；②未来可能实现“基因治疗”，但需解决脱靶效应和伦理问题。四、论述题1.环境因素对遗传病的影响：-外显性改变：如苯丙酮尿症患者若饮食不当，会导致神经系统损伤；-表观遗传调控：环境压力（如重金属暴露）可能通过DNA甲基化影响基因表达；-诱发突变：辐射、化学物质可增加基因突变率，如吸烟与肺癌遗传易感性协同作用。2.遗传多样性对进