2026年基因组学及精准医疗应用实践题目集

2026年基因组学及精准医疗应用实践题目集一、单选题（每题2分，共10题）考察方向：基因组学基础知识及临床应用1.在中国人群中，rs1800896位点多态性与结直肠癌风险相关，该位点属于哪个基因的SNP？A.APCB.KRASC.TP53D.MMR2.以下哪种技术是目前检测肿瘤液体活检中最常用的方法？A.Sanger测序B.二代测序（NGS）C.数字PCRD.毛细管电泳3.中国糖尿病患者中，TCF7L2基因多态性与2型糖尿病易感性相关，该基因主要参与哪个生理过程？A.胰岛素分泌B.胰岛素受体信号通路C.脂肪代谢D.糖异生4.在中国北方人群中，BRCA1基因突变的遗传性乳腺癌风险评估中，哪种分型更常见？A.纯合子突变B.杂合子突变C.复杂突变D.无突变5.中国人群中，APOE基因的ε4等位基因与哪种疾病风险增加相关？A.阿尔茨海默病B.高血压C.冠心病D.糖尿病6.在中国人群中，rs7903146位点多态性与2型糖尿病的血糖控制相关，该位点属于哪个基因？A.KCNJ11B.TCF7L2C.PPARGD.CYP17A17.中国汉族人群中，HLA-A02:01分型与哪种肿瘤免疫治疗药物（如PD-1/PD-L1抑制剂）的疗效更相关？A.阿替利珠单抗B.帕博利珠单抗C.纳武利尤单抗D.瑞戈非尼8.在中国乳腺癌患者中，PIK3CA基因突变与哪种靶向药物（如EGFR抑制剂）的疗效相关？A.艾曲莫单抗B.奥希替尼C.帕妥珠单抗D.仑伐替尼9.中国人群中，rs7566605位点多态性与阿尔茨海默病的发病年龄相关，该位点属于哪个基因？A.APOEB.CLUC.PSEN1D.CRP10.在中国肺癌患者中，EGFR-T790M突变与哪种靶向药物（如Osimertinib）的疗效相关？A.阿替利珠单抗B.OsimertinibC.贝伐珠单抗D.卡博替尼二、多选题（每题3分，共10题）考察方向：精准医疗的临床实践及伦理问题1.中国临床中，以下哪些基因检测可用于遗传性乳腺癌的风险评估？A.BRCA1B.BRCA2C.PALB2D.TP532.在中国肿瘤精准治疗中，以下哪些基因突变与EGFR抑制剂（如吉非替尼）的疗效相关？A.EGFR-L858RB.EGFR-T790MC.EGFR-ex19delD.KRAS-G12D3.中国糖尿病合并心血管疾病患者中，以下哪些基因检测可用于个体化用药指导？A.CYP2C9B.VKORC1C.APOED.PPARG4.在中国肿瘤免疫治疗中，以下哪些HLA分型与PD-1/PD-L1抑制剂的疗效相关？A.HLA-A02:01B.HLA-B08:01C.HLA-C07:01D.HLA-DRB104:015.中国人群中，以下哪些基因多态性与抗凝药物（如华法林）的个体化用药相关？A.CYP2C9B.VKORC1C.ABO血型D.F106.在中国卵巢癌患者中，以下哪些基因突变与PARP抑制剂（如奥拉帕利）的疗效相关？A.BRCA1B.BRCA2C.ATMD.PALB27.中国高血压患者中，以下哪些基因检测可用于个体化降压药选择？A.CYP2C9B.ACEC.AGTR1D.CYP3A48.在中国阿尔茨海默病患者中，以下哪些基因检测可用于遗传风险评估？A.APOE-ε4B.PSEN1C.CLUD.TREM29.中国肿瘤患者中，以下哪些生物标志物可用于预测化疗药物的疗效？A.MGMT启动子甲基化B.MSI-HC.PD-L1表达D.肿瘤突变负荷（TMB）10.中国糖尿病合并肾病患者中，以下哪些基因检测可用于个体化用药指导？A.SLC22A1B.ABCG2C.UGT1A1D.CYP3A4三、简答题（每题5分，共5题）考察方向：基因组学及精准医疗的临床实践1.简述中国人群中常见遗传性乳腺癌的基因检测流程及临床意义。2.解释中国肿瘤患者中液体活检的应用场景及优势。3.分析中国高血压患者中基因检测对个体化用药的指导意义。4.描述中国阿尔茨海默病患者中APOE基因检测的临床应用价值。5.比较中国肿瘤患者中基因检测与免疫组化检测在疗效预测中的差异。四、论述题（每题10分，共2题）考察方向：基因组学及精准医疗的伦理与政策问题1.结合中国医疗资源分布不均的现状，论述如何推动基因组学技术在基层医疗中的应用。2.分析中国肿瘤精准治疗中基因检测与医保政策的关系，并提出优化建议。答案与解析一、单选题答案与解析1.A解析：rs1800896位点位于APC基因，与中国结直肠癌风险相关。2.B解析：二代测序（NGS）是目前肿瘤液体活检的主流技术，可检测多种基因突变。3.A解析：TCF7L2基因多态性与胰岛素分泌功能相关，在中国2型糖尿病患者中常见。4.B解析：中国北方人群中BRCA1杂合子突变更常见，与遗传性乳腺癌风险相关。5.A解析：APOEε4等位基因与中国阿尔茨海默病风险增加相关。6.B解析：rs7903146位点位于TCF7L2基因，与2型糖尿病血糖控制相关。7.A解析：HLA-A02:01分型与中国阿替利珠单抗疗效相关。8.B解析：PIK3CA突变与EGFR抑制剂（如奥希替尼）的疗效相关。9.B解析：rs7566605位点位于CLU基因，与阿尔茨海默病发病年龄相关。10.B解析：EGFR-T790M突变与Osimertinib疗效相关。二、多选题答案与解析1.A、B、C解析：BRCA1、BRCA2、PALB2基因检测可用于遗传性乳腺癌风险评估。2.A、B、C解析：EGFR-L858R、EGFR-T790M、EGFR-ex19del突变与吉非替尼疗效相关。3.A、B解析：CYP2C9、VKORC1基因检测可用于华法林个体化用药指导。4.A、B解析：HLA-A02:01、HLA-B08:01分型与PD-1/PD-L1抑制剂疗效相关。5.A、B解析：CYP2C9、VKORC1基因检测与华法林个体化用药相关。6.A、B、C解析：BRCA1、BRCA2、ATM突变与PARP抑制剂疗效相关。7.B、C解析：ACE、AGTR1基因检测可用于个体化降压药选择。8.A、B解析：APOE-ε4、PSEN1基因检测与阿尔茨海默病遗传风险相关。9.A、B解析：MGMT启动子甲基化、MSI-H与化疗药物疗效相关。10.A、B解析：SLC22A1、ABCG2基因检测与糖尿病肾病个体化用药相关。三、简答题答案与解析1.遗传性乳腺癌基因检测流程及临床意义解析：流程包括：①采集外周血或唾液样本；②高通量测序检测BRCA1/2、PALB2等基因突变；③结合临床信息（如家族史）进行风险评估；临床意义：指导预防性手术（如双侧乳腺切除术）、药物预防（如PARP抑制剂）或早期筛查。2.液体活检的应用场景及优势解析：场景包括肺癌、结直肠癌、卵巢癌等肿瘤的早期诊断、复发监测、治疗疗效评估；优势：①样本获取便捷（如外周血）；②实时动态监测；③避免手术创伤。3.基因检测对高血压个体化用药的指导意义解析：CYP2C9、ACE等基因检测可预测降压药（如华法林、ACE抑制剂）的代谢活性，减少不良反应，提高疗效。4.APOE基因检测的临床应用价值解析：APOE-ε4等位基因与中国阿尔茨海默病风险增加相关，检测可指导早期干预（如生活方式调整、药物预防）。5.基因检测与免疫组化检测的差异解析：基因检测可检测基因突变（如EGFR-T790M），指导靶向治疗；免疫组化检测主要评估蛋白表达（如PD-L1），指导免疫治疗。两者互补，基因检测更精准但成本较高，免疫组化更快速但敏感性较低。四、论述题答案与解析1.推动基因组学技术在基层医疗中的应用解析：①建立区域性基因检测中心，降低检测成本；②培训基层医生，提高基因检测解读能力；③制定分级诊疗指南，