《中国儿童佝偻病防治临床实践指南》

《中国儿童佝偻病防治临床实践指南》儿童佝偻病是由于维生素D缺乏或代谢障碍导致钙磷代谢异常，进而引起骨骼发育障碍的慢性营养性疾病，其中维生素D缺乏性佝偻病占绝大多数。我国儿童佝偻病以1岁内婴儿多见，北方地区发病率高于南方，早产儿、双胎、纯母乳喂养未补充维生素D的婴儿为高危人群。维生素D的主要来源包括皮肤经紫外线照射合成（占80%90%）、食物摄入（如深海鱼、蛋黄、强化乳制品）及外源性补充剂。其缺乏的核心原因为日照不足（如冬季、雾霾天气、过度防晒）、摄入不足（母乳维生素D含量低，未及时添加富含维生素D的辅食）、需求增加（早产、快速生长期）、吸收障碍（慢性腹泻、胆道闭锁等）及代谢异常（肝肾疾病影响维生素D活化）。临床表现分四期：初期（早期）多见于3月龄内婴儿，以神经兴奋性增高为特征，表现为易激惹、烦闹、夜惊、多汗（与室温无关），常伴枕秃，无明显骨骼改变；活动期（激期）出现典型骨骼改变，36月龄可见颅骨软化（压之如乒乓球感），78月龄出现方颅（额顶骨对称性隆起），1岁左右可见鸡胸（胸骨前突）、漏斗胸（胸骨凹陷），站立行走后出现O型腿（膝内翻）或X型腿（膝外翻），同时伴肌肉松弛（独坐、站立延迟）、肌张力降低；恢复期经治疗后症状逐渐缓解，骨骼改变停止进展并开始修复；后遗症期多见于2岁后儿童，残留不同程度骨骼畸形（如鸡胸、下肢弯曲），无活动期症状。诊断需结合病史（维生素D摄入不足、日照缺乏史）、临床表现及辅助检查。血清25羟维生素D[25(OH)D]是评估维生素D营养状况的金标准：≥50nmol/L（20ng/ml）为充足，3050nmol/L为不足，<30nmol/L为缺乏。血生化早期表现为血钙正常或稍低、血磷降低、碱性磷酸酶（ALP）升高；激期血钙磷显著降低，ALP明显升高。骨骼X线检查在初期无特异性改变，激期可见干骺端临时钙化带模糊或消失、呈毛刷样/杯口状改变，骨骺软骨盘（骺板）增宽（>2mm）。需与肾性佝偻病（血肌酐升高、高血磷）、低磷抗D佝偻病（家族史、血磷显著降低、维生素D治疗无效）等鉴别。预防是关键，采取三级预防策略：一级预防针对健康儿童，胎儿期即开始干预，妊娠后期（孕28周起）孕妇每日补充维生素D400800IU，增加胎儿储备；新生儿出生后2周起，足月儿每日补充400IU，早产儿、双胎或低出生体重儿出生后每日800IU，3月龄后改为400IU，持续至儿童青少年期。纯母乳喂养儿必须额外补充（母乳中维生素D含量约25IU/L），配方奶喂养儿需计算每日摄入奶量（每100ml配方奶含维生素D约40100IU），不足部分补充。鼓励户外活动，每日12小时（夏季避开10:0016:00强紫外线时段），暴露头面、四肢皮肤以促进维生素D合成。二级预防针对高危人群（如维生素D不足、有早期症状者），每日补充8001000IU，持续3个月后复查25(OH)D水平。三级预防针对已患病儿童，防止骨骼畸形进展。治疗以补充维生素D为核心，剂量根据病情调整：轻度（仅有神经症状，无骨骼改变）每日口服10002000IU，持续1个月后改为预防量（400IU/日）；中度（轻中度骨骼改变）每日20004000IU，1个月后改预防量；重度（严重骨骼畸形或合并手足搐搦症）可一次性肌内注射维生素D15万30万IU，1个月后开始口服预防量。治疗期间需监测血清25(OH)D、血钙、血磷及尿钙（避免高钙血症），若25(OH)D仍未达标，需调整剂量。钙补充需结合饮食，若每日奶量<500ml，需额外补充元素钙200500mg/日（如葡萄糖酸钙、碳酸钙）。骨骼畸形的干预：轻度鸡胸可通过扩胸运动、俯卧撑改善；O型腿或X型腿可通过按摩、支具矫正，4岁后仍严重者考虑手术（如截骨术）。随访管理要求治疗后3个月复查25(O