2025年骨肿瘤试题答案

2025年骨肿瘤试题答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.关于骨肉瘤的典型影像学表现，正确的是A.X线显示边界清晰的溶骨性破坏B.CT可见“肥皂泡样”改变C.MRI提示肿瘤内钙化呈“日光射线征”D.骨扫描显示病灶区放射性浓聚答案：D解析：骨肉瘤为恶性骨肿瘤，X线多表现为边界不清的溶骨性或成骨性破坏，可见Codman三角（骨膜反应）及“日光射线征”（肿瘤骨垂直生长）；CT可更清晰显示骨皮质破坏及软组织肿块；MRI用于评估髓腔及周围软组织侵犯范围；骨扫描因肿瘤代谢活跃，常显示病灶区放射性浓聚。“肥皂泡样”为骨巨细胞瘤特征（B错误），日光射线征为肿瘤骨表现而非钙化（C错误），边界清晰多见于良性肿瘤（A错误）。2.尤文肉瘤（ES）的特征性分子生物学改变是A.EWSR1-FLI1基因融合B.BRAFV600E突变C.IDH1/IDH2突变D.TP53基因缺失答案：A解析：尤文肉瘤属于小圆细胞肉瘤，约90%病例存在EWSR1基因（22q12）与ETS家族转录因子基因（如FLI1，11q24）的融合，形成EWSR1-FLI1融合基因，是其分子诊断的核心依据。BRAFV600E突变多见于朗格汉斯细胞组织细胞增生症及部分骨巨细胞瘤；IDH1/IDH2突变常见于软骨肉瘤；TP53缺失与多种恶性肿瘤相关，但非尤文肉瘤特征。3.骨巨细胞瘤（GCTB）的Jaffe分级中，Ⅲ级的病理特点是A.基质细胞分化良好，多核巨细胞多B.基质细胞异型性明显，核分裂象多C.基质细胞轻度异型，核分裂象少见D.肿瘤组织以纤维组织为主，巨细胞少答案：B解析：Jaffe分级是骨巨细胞瘤的经典病理分级：Ⅰ级（良性）：基质细胞分化好，核分裂少，多核巨细胞多且大；Ⅱ级（交界性）：基质细胞轻度异型，核分裂稍多；Ⅲ级（恶性）：基质细胞异型性显著，核分裂象多，可见病理性核分裂，常伴转移潜能。4.关于软骨肉瘤的分型，以下错误的是A.中央型起源于骨髓腔，最常见B.周围型多继发于骨软骨瘤C.去分化软骨肉瘤预后较好D.间叶性软骨肉瘤含未分化小圆细胞成分答案：C解析：软骨肉瘤主要分为中央型（原发于髓腔，占80%）、周围型（继发于骨软骨瘤，占10%-15%）、去分化软骨肉瘤（低级别软骨肉瘤突然转变为高级别肉瘤，预后差）、间叶性软骨肉瘤（混合软骨成分与未分化小圆细胞，侵袭性强）。去分化软骨肉瘤因存在高级别肉瘤成分，5年生存率仅20%-30%，预后恶劣（C错误）。5.转移性骨肿瘤最常见的原发灶是A.乳腺癌B.肺癌C.前列腺癌D.甲状腺癌答案：A解析：转移性骨肿瘤的原发灶分布因性别略有差异，总体以乳腺癌（女性）、前列腺癌（男性）最常见，其次为肺癌、甲状腺癌、肾癌等。流行病学数据显示，乳腺癌骨转移占所有骨转移的25%-30%，居首位。二、简答题（每题10分，共40分）1.简述骨肿瘤“三结合”诊断原则的具体内容及意义。骨肿瘤的诊断需遵循“临床-影像-病理”三结合原则，三者缺一不可，具体如下：（1）临床评估：包括病史（年龄、症状持续时间、疼痛性质）、体征（肿块位置、活动度、压痛）及全身情况（体重下降、发热提示恶性可能）。例如，骨肉瘤好发于10-25岁青少年，股骨远端/胫骨近端疼痛进行性加重；骨巨细胞瘤多见于20-40岁，长骨骨端膨胀性疼痛；转移性骨肿瘤多为中老年人，伴原发肿瘤病史。（2）影像学检查：X线为基础，显示骨破坏类型（溶骨/成骨/混合）、边界（清晰/模糊）、骨膜反应（Codman三角见于骨肉瘤，层状见于尤文肉瘤）及软组织肿块。CT用于评估骨皮质破坏细节及肿瘤内钙化；MRI可清晰显示髓腔侵犯范围、软组织受累及与神经血管的关系；骨扫描（ECT）用于筛查全身骨转移；PET-CT通过代谢活性评估肿瘤侵袭性及转移。（3）病理诊断：是金标准，包括穿刺活检或切开活检。需注意活检路径应与后续手术切口一致，避免肿瘤播散。病理需观察细胞形态（如骨肉瘤的肿瘤性成骨，尤文肉瘤的小圆细胞）、免疫组化（如CD99阳性支持尤文肉瘤，S-100阳性支持软骨来源）及分子检测（如EWSR1融合基因、H3F3A突变诊断骨巨细胞瘤）。意义：单一方法易误诊（如骨样骨瘤的疼痛可能被误为感染，骨巨细胞瘤的“肥皂泡”样影像可能与动脉瘤样骨囊肿混淆），三结合可提高诊断准确性，尤其对交界性或疑难病例（如去分化软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤）至关重要。2.试述骨肉瘤新辅助化疗的作用机制及临床价值。新辅助化疗（术前化疗）是骨肉瘤综合治疗的核心，作用机制包括：（1）缩小原发灶：通过杀灭肿瘤细胞，减少肿瘤体积，降低手术难度，提高保肢率（传统截肢率从70%降至10%-20%）。（2）控制微转移：骨肉瘤早期即可发生血行转移（肺转移最常见），术前化疗可消灭亚临床转移灶，降低术后复发风险。（3）评估化疗敏感性：通过术后病理坏死率（Huvos分级）判断肿瘤对化疗的反应，坏死率＞90%提示敏感，可继续原方案；＜90%则需调整方案（如增加药物剂量或更换药物）。临床价值：新辅助化疗使骨肉瘤5年生存率从20世纪70年代的10%-20%提升至目前的60%-70%；保肢手术比例显著提高，患者生活质量改善；同时为个体化治疗提供依据（如根据化疗反应调整后续治疗）。3.列举骨巨细胞瘤的治疗原则及靶向治疗进展。治疗原则：（1）手术为主：首选病灶刮除+局部辅助治疗（如高速磨钻、液氮冷冻、骨水泥填充），以降低复发率（单纯刮除复发率30%-50%，辅助治疗后降至10%-20%）。对于侵袭性强、复发病例或累及关节面无法保留者，可行节段切除+重建（人工关节置换、异体骨移植）。（2）药物治疗：用于不可手术或肺转移患者。传统方案为干扰素α，但疗效有限。靶向治疗进展：地诺单抗（Denosumab）是抗RANKL单克隆抗体，通过抑制破骨细胞活化及骨吸收，显著控制肿瘤进展。2013年FDA批准其用于无法手术的骨巨细胞瘤，临床试验显示，86%患者肿瘤体积缩小，疼痛缓解率达75%。最新研究（2024年ASCO摘要）显示，术前应用地诺单抗3-6个月可使肿瘤血供减少、边界清晰，提高刮除手术的彻底性，术后复发率进一步降至5%以下。此外，针对H3F3A突变（骨巨细胞瘤特征性突变）的靶向药物（如EZH2抑制剂）正在Ⅰ/Ⅱ期临床试验中，初步显示对难治性病例有效。4.简述良恶性骨肿瘤的鉴别要点（至少5项）。（1）年龄：良性多见于青少年（如骨软骨瘤、骨样骨瘤）；恶性多见于青少年（骨肉瘤）或中老年人（软骨肉瘤、转移癌）。（2）症状：良性多为间歇性隐痛或无症状；恶性为持续性剧痛，夜间加重，伴体重下降、发热。（3）生长速度：良性生长缓慢（数月至数年）；恶性生长迅速（数周至数月）。（4）影像学：良性边界清晰，无骨膜反应或层状骨膜反应（如骨样骨瘤的反应性骨硬化）；恶性边界模糊，可见Codman三角（骨肉瘤）、日光射线征（肿瘤骨）、软组织肿块。（5）病理：良性细胞分化好，核分裂少；恶性细胞异型性显著，核分裂象多（尤其病理性核分裂），可见肿瘤性骨样组织（骨肉瘤）或坏死。（6）转移：良性无转移；恶性可发生肺（骨肉瘤）、淋巴结（尤文肉瘤）或其他骨转移（转移癌）。三、案例分析题（40分）患者，男，17岁，主诉“右膝疼痛3个月，加重伴肿胀1周”。3个月前无诱因出现右膝隐痛，夜间明显，未予重视；近1周疼痛加剧，影响行走，右膝前方可触及3cm×4cm质硬肿块，压痛（+），皮温稍高，膝关节活动受限。既往体健，无外伤史。实验室检查：血常规WBC8.5×10⁹/L，Hb120g/L；ALP（碱性磷酸酶）280U/L（正常＜150U/L）；CRP12mg/L（正常＜10mg/L）。影像学检查：右股骨远端X线示干骺端溶骨性破坏，边界不清，可见Codman三角及层状骨膜反应，周围软组织肿块；CT显示骨皮质中断，肿瘤内见不规则钙化；MRI示髓腔内信号异常，范围达股骨中上段，周围肌肉受侵。问题：1.最可能的诊断及依据（10分）2.需完善的检查（10分）3.治疗方案（15分）4.影响预后的主要因素（5分）答案：1.最可能的诊断：右股骨远端骨肉瘤（普通型）。依据：①年龄17岁（骨肉瘤好发于10-25岁）；②症状：右膝进行性疼痛（夜间痛），伴肿胀、肿块，皮温高（恶性肿瘤特征）；③实验室检查：ALP显著升高（骨肉瘤因肿瘤成骨活跃，ALP常升高）；④影像学：股骨远端干骺端（骨肉瘤好发部位）溶骨性破坏，边界不清，Codman三角（骨膜反应）及软组织肿块，符合骨肉瘤典型表现。2.需完善的检查：（1）病理活检：首选CT引导下穿刺活检（创伤小，可明确组织学类型），若穿刺失败或标本不足，行切开活检（需沿未来手术切口方向）。（2）胸部CT：筛查肺转移（骨肉瘤最常见转移部位，约20%初诊时存在）。（3）全身骨扫描（ECT）：评估其他骨转移灶。（4）分子检测：检测是否存在Rb1、TP53突变（与预后相关），排除其他小圆细胞肿瘤（如尤文肉瘤需检测EWSR1融合基因）。（5）心功能、肝肾功能评估：为化疗做准备（需耐受多药联合化疗）。3.治疗方案：（1）新辅助化疗：采用经典的AP方案（阿霉素+顺铂）或MAP方案（甲氨蝶呤+阿霉素+顺铂），疗程4-6周期（约12周）。目标是缩小肿瘤、控制微转移，并通过化疗后病理坏死率评估敏感性。（2）手术治疗：根据化疗后肿瘤退缩情况选择术式。若肿瘤边界清晰、神经血管未受累，行保肢手术（瘤段切除+人工关节置换或异体骨移植）；若肿瘤侵犯重要结构（如腘血管），则行截肢术。手术需遵循Enneking分期原则，确保广泛切除边界（肿瘤外3-5cm正常组织）。（3）辅助化疗：术后根据病理坏死率调整方案。若坏死率＞90%（HuvosⅣ级），继续原方案化疗4-6周期；若坏死率＜90%，加用异环磷酰胺或更换为其他药物（如多柔比星联合异环磷酰胺），总化疗周期数10-12个。（4）随访：术后每3个月复查胸部CT、局部MRI及ALP，2年后每6个月复查，5年后每年复查，监测复发及转移。4.影响预后的主要因素：（1）转移状态：初