中国糖尿病防治指南（2024版）-第15章

第十五章儿童和青少年糖尿病中国糖尿病防治指南（2024版）学习笔记PPT雪柳文献LOGOHEREGRADUATIONTHESISDEFENSEPPTTEMPLATE儿童和青少年糖尿病/15要点提示：1.儿童和青少年2型糖尿病（T2DM）在诊断的同时要注意，是否存在伴发病或并发症，包括高血压、微量白蛋白尿、眼底病变等，以及睡眠障碍、血脂异常和肝脏脂肪变性等（A）2.青春期应注意是否合并多囊卵巢综合征（PCOS）（B）3.起始的药物治疗可以单用二甲双胍或胰岛素，或者两者联合使用（A）4.如果存在糖尿病症状、严重高血糖、酮症或糖尿病酮症酸中毒（DKA），则需要胰岛素治疗，一旦酸中毒纠正，可联合二甲双胍治疗（A）儿童和青少年2型糖尿病儿童和青少年2型糖尿病随着儿童肥胖的增多，2型糖尿病（T2DM）表现出明显的上升趋势。我国一项多中心研究及浙江地区的调查结果均显示，T2DM呈明显上升趋势。0.06%2004年北京地区6~18岁人群T2DM患病率1.96/10万浙江地区2007至2013年，5~19岁人群T2DM平均年龄标化发病率统计地区/范围统计周期目标人群年龄指标类型数值结果北京地区2004年6~18岁患病率0.6/1000浙江地区2007-2013年5~19岁年龄标化发病率1.96/10万全国（14个中心）2005-2010年儿童患病率10.0/10万🔍核心鉴别难点摘要肥胖因素的干扰：鉴于肥胖在1型糖尿病（T1DM）患儿中并不罕见。临床表现可能模糊化，导致T1DM与T2DM难以单纯依靠体型鉴别。特殊类型的混淆：需警惕与青少年起病的成人型糖尿病（MODY）等其他特殊类型糖尿病的重叠。🧠关键临床原则：儿童和青少年糖尿病的分型诊断不应仅依赖于单一指标，必须综合考虑家族史、自身抗体及胰岛功能，以排除T1DM及MODY等特殊类型。儿童和青少年2型糖尿病与成人T2DM相比，儿童及青少年T2DM胰岛β细胞功能衰减的速度更快，更早出现糖尿病并发症。许多患儿起病时即合并其他代谢异常，如血脂异常、高血压、白蛋白尿、多囊卵巢综合征（PCOS）等。📊疾病进展对比分析病理生理指标成人T2DM儿童及青少年T2DMβ细胞功能衰减速度相对缓慢更快糖尿病并发症出现时程病程后期更早代谢异常共病率中等起病时即合并🧬起病时常见合并代谢异常患儿基线特征检查清单：

血脂异常

Dyslipidemia

高血压

Hypertension

白蛋白尿

Albuminuria

多囊卵巢综合征

PCOS儿童和青少年T2DM的诊断儿童和青少年T2DM患者的临床表现轻重不一，轻者仅有肥胖，往往在体检时发现高血糖或尿糖阳性，重者可出现酮症，甚至出现糖尿病酮症酸中毒（DKA）。儿童和青少年T2DM的诊断程序遵循“先诊断，后分型”的原则。儿童和青少年T2DM的诊断儿童和青少年T2DM的诊断标准与成人标准一致。🔹典型临床特征遗传背景：通常具有明显的家族史。体型特征：多表现为体型肥胖。起病方式：起病隐匿，症状不明显。治疗需求：初期通常无需使用胰岛素治疗。胰岛素抵抗相关并发症：🌑黑棘皮病📈高血压🧪血脂异常🥚PCOS🥩脂肪肝⚖️鉴别诊断的复杂性📝诊断标准与临床表象核心临床警示：随着肥胖率的升高，T1DM患儿也常常合并超重及肥胖。两者的鉴别有时比较困难，若分型困难，应进行临床随访，在1年或5年后重新评估以最终确定。研究来源目标人群DKA合并比例SEARCH研究2008至2010年T2DM儿童5.7%国内研究报道住院青少年T2DM患者17%儿童和青少年T2DM的诊断在临床实践中，主要通过结合临床特征及实验室检查结果进行评估，同时需排除单基因糖尿病。表24儿童及青少年T1DM、T2DM及单基因糖尿病的临床特点临床特点T1DMT2DM单基因糖尿病遗传学多基因多基因单基因发病年龄6个月至年轻成人通常在青春期（或更迟）除葡萄糖激酶基因突变和新生儿糖尿病，通常在青春期后起病缓急常急性，迅速发病差异较大差异较大酮症常见不常见在新生儿糖尿病中常见，其他类型中少见肥胖发生率同一般人群高差异较大黑棘皮病无有无在所有儿童糖尿病中的比例通常90%多数国家<10%1%~4%家族史2%~4%80%90%自身抗体阳性阴性阴性C肽显著降低可正常可正常儿童和青少年T2DM的诊断在确诊T2DM的同时，必须同步评估是否存在以下健康风险：经典并发症：高血压微量白蛋白尿眼底病变伴发代谢紊乱：睡眠呼吸障碍血脂异常肝脏脂肪变性⚠️诊断时的伴发病与并发症筛查儿童和青少年T2DM的治疗🎯治疗总体目标与核心愿景糖尿病管理并非单纯的数值达标，而是通过生活方式干预与体育锻炼的深度融合，构建预防、治疗与延缓并发症的全周期闭环。⚖️能量代谢平衡与体重管理为了有效减轻胰岛β细胞的分泌负荷，必须建立动态的能量平衡体系：饮食精准控制(MedicalNutritionTherapy)🍎定量摄入：根据活动强度计算每日总热量。🥗结构优化：低升糖指数（GI）碳水化合物为主。科学体育锻炼(PhysicalActivity)🏃有氧运动：提升外周组织对胰岛素的敏感性。💪抗阻训练：增加肌肉含量，优化基础代谢率率。目标导向：📍核心指标：取得并长期维持标准体重。📉血糖管理与安全性红线在追求血糖平稳的过程中，需兼顾“达标”与“安全”的双重逻辑：血糖稳态控制：确保血糖处于正常水平，减少波动性高血糖。安全性警戒：⚠️重点防御：严密监控，显著减少低血糖事件的发生频率。儿童和青少年T2DM的治疗🛡️并发症与合并症的综合防控针对多系统受累的风险，需采取全方位的器官保护策略：维度关键临床目标相关并发症/合并症血压管理维持BP<130/80mmHg高血压脂质代谢优化LDL-C、TG

水平高血脂肾脏功能监测eGFR

与UACR糖尿病肾病肝脏健康脂肪变性与炎症控制代谢相关脂肪性肝病(MASLD)通过综合干预手段，在血糖达标的同时，应优先关注高血压、高血脂及肾病的协同治理，这是降低糖尿病患者远期死亡风险的关键路径。儿童和青少年T2DM的健康教育教育核心原则：针对儿童和青少年T2DM的干预不应仅局限于临床治疗，必须构建一个包含患者个体及家庭成员在内的全方位教育网络。教育对象与目标维度👥为了确保治疗方案的有效执行和患者的长效管理，教育覆盖范围需实现以下双重目标：目标群体教育重点核心目的儿童和青少年患者健康教育+心理教育提升自我管理能力，缓解患病心理压力家庭成员糖尿病相关知识普及构建家庭支持系统，协同控制T2DM

进展综合干预路径🧠通过多维度的信息传递，确保患儿在生理与心理层面得到同步支持：📘健康知识教育：普及T2DM的病理基础。强化日常生活方式的干预指导。🌈心理健康支持：关注儿童及青少年在疾病管理中的情绪波动。减少病耻感，建立积极的治疗态度。🏠家庭协作机制：强调家属在饮食监测、运动督导中的关键作用。实现相关医学常识在家庭内部的全面覆盖儿童和青少年T2DM的饮食治疗糖尿病饮食治疗核心原则：饮食控制的核心在于维持标准体重、纠正已发生的代谢紊乱，并有效减轻胰岛β细胞负担。能量摄入与阶段化管理📊根据不同年龄段患儿的生理需求，每日总能量摄入应遵循以下分级标准：受众群体年龄区间建议总能量摄入标准儿童6~12岁900~1200kcal/d青少年13~18岁1200kcal/d以上1.碳水化合物（Carbohydrates）🥖供能占比：推荐每日供能比为50%~55%。质量选择：

🟢建议来源于低血糖生成指数（GI）的食物。🌾优先选择富含膳食纤维的食物。2.脂肪（Fats）🥑供能占比：以25%~35%为宜。摄入结构优化：🌿植物脂肪：应增加其在总脂肪摄入中的比例。🚫限制类：严控饱和脂肪酸与反式脂肪酸的摄入。⚠️阈值：饱和脂肪酸的摄入量不应超过总供能比的10%。3.蛋白质（Proteins）🍗供能占比：占总能量的15%~20%。来源偏好：🌱植物来源蛋白质（尤其是大豆蛋白）更有助于降低血脂水平。膳食纤维与代谢获益🌾研究结论：膳食纤维可显著改善餐后血糖和长期糖尿病控制，其中谷物膳食纤维还可增加胰岛素敏感性。推荐摄入量：

10~14g/1000kcal。三大营养素配比及摄入策略儿童和青少年T2DM的运动治疗运动在儿童和青少年T2DM的治疗中占重要地位。其核心收益包括：减轻体重、增加胰岛素的敏感性、增加外周组织对糖的摄取，并有效减少胰岛素的用量。个体化运动方案制订原则📋针对儿童与青少年的生理特性，运动方式与运动量的选择必须严谨遵循个体化原则：评估维度考量因素生理基础性别、年龄、体型、体力行为偏好运动习惯、爱好最终目标制订科学、适当地个体化运动方案运动类型三维方案运动维度推荐项目代谢获益🏃

有氧运动快走、慢跑、跳绳、游泳心肺功能、糖脂代谢💪

力量锻炼杠铃、沙袋肌肉量、胰岛素敏感性🤸

柔韧性训练（待个体化选择）损伤预防、运动依从性儿童和青少年T2DM的运动治疗规律的运动不仅能减轻体重，还能显著增加胰岛素的敏感性，促进外周组织对葡萄糖的利用，从而减少胰岛素的用量。运动处方执行标准参数维度目标值临床意义每日时长≥30min（理想

60min）能量消耗达标运动强度中等强度安全有效窗口每周频率≥5d/周体重控制阈值临床实践实施路径

时长保障：每日坚持锻炼至少

30min，最好达到

60min

的中等强度运动

频率达标：每周至少完成中等强度运动

5d，才可起到控制体重的作用

方案个体化：综合评估性别、年龄、体型、体力、运动习惯和爱好

项目多样化：有氧运动、力量锻炼、柔韧性训练相结合儿童和青少年T2DM的药物治疗治疗阶段/情形药物治疗方案建议详细用法/备注起始治疗方案单一二甲双胍或胰岛素，或两者联合。视患者具体临床表现而定。代谢稳定者可先用二甲双胍治疗。适用于HbA1c​<8.5%且无症状患者。症状明显/高血糖严重每日1次基础胰岛素或胰岛素强化治疗。基础胰岛素剂量：0.1∼0.2

U⋅kg−1⋅d−1。酮症或DKA按糖尿病急性并发症处理。病情稳定后，过渡到二甲双胍单药或联合胰岛素。二甲双胍具体用法从500mg/d开始，每周增加500mg。3~4周增至1500∼2000

mg/d，分2次口服。血糖未达标加药(1)建议加用基础胰岛素。前提：二甲双胍使用3~4个月后，HbA1c​仍不能<6.5%。血糖未达标加药(2)通常需要加用餐时胰岛素。前提：联合基础胰岛素（剂量达0.5

U⋅kg−1⋅d−1）后仍不达标。国外已批准新药GLP-1RA（利拉鲁肽、艾塞那肽周制剂、度拉糖肽）及恩格列净。注意：截止原文发布时，上述药物在我国均尚未获得批准。儿童和青少年T2DM的血糖监测针对儿童及青少年T2DM患者，血糖监测方案应遵循个体化、动态化原则，旨在通过精确的数据反馈指导临床治疗。1.自我血糖监测(SMBG)核心要素临床原则：所有儿童和青少年T2DM患者均需要进行自我血糖监测（SMBG）。监测频率并非固定不变，而应根据血糖控制状况进行动态调整。监测频率：采取个体化定制方案。关键时点：🌅空腹血糖🍽️餐后血糖儿童和青少年T2DM的血糖监测糖化血红蛋白是评估长期代谢控制的“金标准”。根据患者治疗方式及达标情况，监测频率分为以下两类标准：患者分类监测频率临床意义基础监测人群每年至少2次用于评估长期血糖趋势强化/未达标人群每3个月1次及时调整药物或干预方案方案调整：一旦血糖达到目标范围，可根据以下维度优化监测次数：治疗方案的复杂程度强化治疗的深度整体代谢控制水平儿童和青少年T2DM控制目标儿童及青少年患者的血糖管理不应仅聚焦于HbA1c数值，更需结合药物方案进行个体化权衡，确保在不影响青少年生理发育的基础上实现精准控糖。1.综合管理维度核心原则：治疗方案必须以维持正常生长发育为前提，同时兼顾代谢指标的改善。📈

生长发育：维持正常。⚖️

体重管理：严格控制体重。⚠️

安全红线：必须在避免低血糖的前提下进行干预。2.糖化血红蛋白(HbA1c)分层控制目标根据治疗药物的选择，设定差异化的目标值：治疗方式HbA1c控制目标临床备注口服药物治疗者尽可能控制在7.0%以下追求更严苛的血糖达标胰岛素治疗者控制目标可适当放宽旨在降低严重低血糖风险要点提示：1.90%的单基因糖尿病与胰岛β细胞功能缺陷有关，建议对所有出生6个月内起病的糖尿病患者进行基因检测（A）2.不具备1型糖尿病（T1DM）和2型糖尿病（T2DM）典型特征、有连续几代糖尿病家族史（常染色体显性遗传），且年龄≤25岁的糖尿病患者应进行青少年起病的成人型糖尿病（MODY）基因检测（A）3.由钾通道基因（ABCC8和KCNJ11基因）突变所致的单基因糖尿病患者，建议应用磺脲类药物治疗以长期稳定控制血糖（A）4.有母系遗传特征的早发糖尿病，伴耳聋，胰岛β细胞功能进行下降，基础和负荷后乳酸异常增高的患者，建议进行线粒体基因检测（A）特殊类型糖尿病特殊类型糖尿病特殊类型糖尿病包括如下8类：即胰岛β细胞功能缺陷性单基因糖尿病、胰岛素作用缺陷性单基因糖尿病、胰源性糖尿病、内分泌疾病所致糖尿病、药物或化学品所致的糖尿病、感染相关性糖尿病、不常见的免疫介导性糖尿病、其他与糖尿病相关的遗传综合征。胰岛β细胞功能缺陷性单基因糖尿病约占单基因糖尿病的90%，该类糖尿病又可分为新生儿糖尿病（NDM）、青少年起病的成人型糖尿病（MODY）、线粒体糖尿病及合并遗传综合征的单基因糖尿病。特殊类型糖尿病90%胰岛β细胞功能缺陷性单基因糖尿病约占单基因糖尿病的90%NDM是指出生后6个月内发生的糖尿病。约80%~85%的病例为单基因突变所致。特殊类型糖尿病-NDM📊NDM分型与遗传学机制对照临床分型常见病因/基因突变临床特征与演变暂时性新生儿糖尿病染色体6q24父源印记区域基因变异或甲基化异常约一半患者在缓解数年至数十年后会再次发生糖尿病。永久性新生儿糖尿病(PNDM)KCNJ11

基因(Kir6.2亚基)ABCC8

基因(SUR1亚基)最常见原因；编码ATP敏感的钾通道突变。永久性新生儿糖尿病(PNDM)INS

基因(胰岛素基因)第二大病因；导致胰岛素前体在细胞内折叠、转运和加工障碍。诊疗共识：

📍强制筛查：所有在出生后6个月内确诊的糖尿病患者，都应进行基因检测。特殊类型糖尿病-NDM1.磺脲类药物的精准应用（针对特定基因）研究结论：约90%的KCNJ11或ABCC8基因突变所致的PNDM患者建议口服磺脲类药物治疗。双重获益：🩸血糖控制：持续有效且安全性高。🧠神经获益：减轻由KCNJ11基因突变所致的神经和精神运动系统异常。给药方案：⬆️起始：可从较高剂量起始。⬇️调整：逐渐减量至最佳有效剂量。2.其他类型的治疗原则💉胰岛素依赖：其他类型的PNDM通常需要终身依赖胰岛素治疗。⚠️审慎管理：必须谨慎制定方案，保证患儿营养需求，并密切监测血糖水平。💊治疗策略：从精准药物到胰岛素依赖🍼3.喂养与日常护理建议🥛首选策略：对于可以经口喂养的患儿，推荐母乳喂养。⚖️动态调整：根据喂养频率实时调整胰岛素需求量。MODY(Maturity-OnsetDiabetesoftheYoung)是一种早发但临床表现与T2DM类似的特殊类型糖尿病，呈常染色体显性遗传。特殊类型糖尿病-MODY病理机制核心：主要表现为胰岛素分泌受损。某些特定类型可能伴随胰岛素作用缺陷。诊断金标准：确诊与分型必须依据基因检测。🔍临床筛查指征：何时怀疑MODY？针对符合以下特征的患者，临床建议启动基因筛查流程：家族史深度：具有三代或以上家族发病史。遗传规律符合常染色体显性遗传。起病年龄：家系内至少有1例糖尿病患者诊断年龄≤25岁。胰岛功能表现：确诊后至少在2年内不需使用胰岛素控制血糖。临床表现为无自发酮症倾向。专家警示：虽然早发家族史是重要依据，但由于存在新发突变（如钾通道和胰岛素基因突变），即使家族史阴性，亦不能完全排除MODY可能。特殊类型糖尿病-MODY🧬儿童与青少年患者的特殊考量，建议行MODY基因检测对于表现出以下特征的年轻群体，应高度警惕：❌无典型T1DM

或T2DM

特征。✅伴有三代糖尿病家族史。✅特别是合并其他组织器官异常的患者。📊MODY类型与临床特征概览目前国际上已发现了14种MODY类型，以下为中国人群常见的类型分布：分型蛋白质(基因)临床特征MODY1肝细胞核因子-4α(HNF4A)青春期或成年早期进行性胰岛素分泌受损；高出出生体及新生儿暂时性高胰岛素性低血糖；对小剂量磺脲类药物可能敏感MODY2葡萄糖激酶(GCK)非进展性空腹血糖升高；通常无需药物治疗；微血管和大血管并发症相对少见；OGTT2h血糖较空腹血糖轻度升高(通常<3mmol/L)MODY3肝细胞核因子-1α(HNF1A)青春期或成年早期进行性胰岛素分泌受损；肾糖阈下降；OGTT2h血糖较空腹血糖显著升高(>5mmol/L)；对小剂量磺脲类药物敏感；血糖超敏C反应蛋白较低MODY5肝细胞核因子-1β(HNF1B)血糖升高伴肾脏发育性疾病(肾囊肿)；泌尿生殖道畸形；胰腺萎缩；高尿酸血症；痛风MODY10胰岛素(INS)胰岛素合成和分泌缺陷，通常需要胰岛素治疗MODY12钾离子通道SUR1亚基(ABCC8)胰岛素分泌缺陷，90%患者对大剂量磺脲类药物反应好MODY13钾离子通道Kir-6.2亚基(KCNJ11)胰岛素分泌缺陷，90%患者对大剂量磺脲类药物反应好表25中国人常见的MODY类型及临床特征特殊类型糖尿病-线粒体糖尿病🧬分子病理与流行病学流行病学数据：约占中国成人糖尿病的0.6%。核心突变位点：线粒体亮氨酸转运RNA基因[tRNALeu(UUR)]3243位的A➝G(A3243G)

是最常见的突变类型。经典三联征：

母系遗传、糖尿病、耳聋。线粒体糖尿病：又名母系遗传糖尿病伴耳聋MODY(Maturity-OnsetDiabetesoftheYoung)。是一种早发但临床表现与T2DM类似的特殊类型糖尿病，呈常染色体显性遗传。

👪

母系遗传特征：家系中糖尿病传递仅通过女性（母亲→子女）；

📉

胰岛功能进行性减退：起病早（通常＜40岁）、BMI偏低且胰岛自身抗体阴性；

🔇

耳聋合并糖尿病：神经性耳聋（多为双侧、高频听力下降）与糖尿病共存；

🫀

肾脏受累：伴早发蛋白尿或局灶节段性肾小球硬化；

🧠

多系统异常：伴中枢神经系统病变（如癫痫）、骨骼肌无力、心肌病、视网膜色素变性、眼外肌麻痹、乳酸异常增高或乳酸性酸中毒，或家族中有上述表现🔍临床筛查预警：何时怀疑MIDD？对于出现以下单一或多种情况的患者，应高度警惕线粒体糖尿病：对疑诊线粒体糖尿病的患者，建议进行基因检测。特殊类型糖尿病-线粒体糖尿病诊疗关键：对疑诊患者建议立即进行基因检测以明确分型。治疗维度临床推荐方案核心逻辑基础治疗早期起始胰岛素治疗针对进行性胰岛功能障碍禁忌药物避免应用二甲双胍降低潜在的乳酸酸中毒风险辅助治疗辅酶Q10作为MIDD的补充辅助方案特殊类型糖尿病-胰岛素作用缺陷性单基因糖尿病该类疾病约占单基因糖尿病总数的10%。其病理机制主要源于胰岛素信号转导通路中关键基因的致病性突变，导致极度胰岛素抵抗或脂肪代谢障碍。🔍胰岛素受体及信号通路相关综合征临床上根据受累基因的不同，表现为从严重生长发育畸形到极端代谢紊乱的多种表型：胰岛素受体基因突变

(InsulinReceptorGeneMutations)🩸A型胰岛素抵抗🧝矮妖精貌综合征

(Leprechaunism)👤Rabson-Mendenhall综合征下游信号蛋白突变🧬PIK3R1基因突变：SHORT综合征🧬AKT基因突变：Proteus综合征🧬PTEN基因突变：Cowden综合征🧬PTPN11基因突变：Noonan综合征特殊类型糖尿病-胰源性糖尿病胰源性糖尿病（Type3cDiabetesMellitus,T3cDM）是指因胰腺结构受损导致胰岛素分泌减少而引发的特定类型糖尿病。🧬病因溯源谱系炎症性损伤：胰腺炎（急性、慢性）。物理性损伤：创伤、胰腺切除术后。增殖性病变：胰腺肿瘤。遗传与代谢：囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病。其他因素：罕见的遗传疾病及特发性因素。📊临床筛查策略与风险评估无论是急性还是慢性胰腺炎，均存在引发胰腺炎后糖尿病的风险，尤其是胰腺炎反复发作者风险更高。患者类型首次筛查时间点后续随访频率急性胰腺炎患者发作后3~6个月内每年1次慢性胰腺炎患者诊断后立即开展每年1次💊治疗原则与用药警戒线💉胰岛素治疗策略早期介入：建议胰源性糖尿病患者早期启动胰岛素治疗。剂量特征：由于该类患者不仅存在胰岛素分泌减少，其胰高糖素的分泌亦受到影响，临床上通常需要的胰岛素剂量比预期更高。⚠️降糖药物禁区用药红线：应严格避免使用与胰腺炎风险增加相关的降糖药物，重点聚焦以下类别：肠促胰素类药物（如GLP-1RA、DPP-4i等）特殊类型糖尿病这四类特殊类型糖尿病，其共同特点是糖尿病继发于其他明确的基础疾病或因素，临床需注意筛查原发病：内分泌疾病所致：多种升糖激素（皮质醇、生长激素、儿茶酚胺、胰高糖素、甲状腺激素等）分泌过多，拮抗胰岛素作用。药物或化学品所致：外源性物质通过直接破坏胰岛β细胞或拮抗胰岛素功能诱发糖尿病，具有明确的用药史。感染相关性：特定病毒直接介导胰岛β细胞损伤，导致胰岛素分泌缺陷。不常见的免疫介导性：自身免疫机制异常（非1型糖尿病典型自