(2025年)出生缺陷防控咨询师试题及答案

(2025年)出生缺陷防控咨询师试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.我国出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，2023年监测数据显示活产儿出生缺陷发生率约为：A.3.5‰B.5.6%C.8.2‰D.12.7%答案：B解析：国家卫生健康委2023年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国活产儿出生缺陷发生率约为5.6%，为全球中等偏上水平。2.叶酸缺乏导致的神经管缺陷中，最常见的类型是：A.无脑儿B.脊柱裂C.脑膨出D.唇腭裂答案：B解析：神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等，其中脊柱裂占比约60%-70%，是最常见类型。3.孕妇年龄≥35岁时，胎儿发生21-三体综合征的风险显著增加，其风险阈值对应的母血清学筛查指标通常为：A.1/270B.1/380C.1/1000D.1/5000答案：A解析：根据《产前诊断技术管理办法》，母血清学筛查21-三体综合征的高风险切割值为1/270，年龄≥35岁孕妇直接列为高风险人群。4.以下哪种病原体感染属于TORCH筛查的核心项目？A.柯萨奇病毒B.微小病毒B19C.弓形虫D.登革热病毒答案：C解析：TORCH筛查指弓形虫（T）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒（H）及其他（O）的联合筛查，弓形虫为核心项目。5.新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的最佳采血时间是：A.出生后24小时内B.出生后48-72小时，充分哺乳后C.出生后7天D.出生后28天答案：B解析：PKU筛查需在新生儿充分哺乳（至少8次）后进行，通常为出生后48-72小时，避免因哺乳不足导致假阴性。6.以下哪项不属于出生缺陷一级预防措施？A.婚前医学检查B.孕前叶酸补充C.孕11-13+6周NT超声筛查D.环境致畸因素暴露干预答案：C解析：一级预防针对孕前阶段，包括婚前检查、孕前保健、叶酸补充等；NT筛查属于孕早期二级预防措施。7.脊髓性肌萎缩症（SMA）的致病基因是：A.SMN1B.FMR1C.DMDD.CFTR答案：A解析：SMA主要由运动神经元存活基因1（SMN1）纯合缺失或突变引起，FMR1与脆性X综合征相关，DMD与杜氏肌营养不良相关。8.孕妇血清游离雌三醇（uE3）水平降低，最可能提示以下哪种胎儿异常？A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.开放性神经管缺陷D.先天性心脏病答案：B解析：18-三体综合征母血清学筛查表现为AFP、hCG、uE3均降低（“三联低”），21-三体为AFP降低、hCG升高、uE3降低。9.新生儿听力筛查初筛未通过者，应在出生后几周内进行复筛？A.1周B.2-4周C.6周D.3个月答案：B解析：《新生儿疾病筛查技术规范》规定，初筛未通过者应在出生后2-4周进行复筛，复筛未通过者需转诊至听力诊断机构。10.以下哪项是胎儿结构异常超声软指标？A.心室强光点B.十二指肠闭锁C.脑积水D.肾盂扩张≥15mm答案：A解析：超声软指标指非特异性、与染色体异常相关的轻微结构改变，如心室强光点、鼻骨缺失等；十二指肠闭锁、脑积水等属于结构异常。11.对于有神经管缺陷生育史的夫妇，再次妊娠时叶酸推荐补充剂量为：A.0.4mg/日B.1.0mg/日C.4.0mg/日D.10.0mg/日答案：C解析：《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》指出，曾生育过神经管缺陷儿的女性，再次妊娠前3个月及孕早期需每日补充4.0mg叶酸。12.无创产前检测（NIPT）主要针对的染色体非整倍体是：A.13、18、21三体B.45,X（特纳综合征）C.16三体D.22q11微缺失答案：A解析：目前NIPT主要检测21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶综合征）三种常见染色体非整倍体。13.以下哪种出生缺陷属于多基因遗传病？A.血友病AB.先天性心脏病C.白化病D.脆性X综合征答案：B解析：多基因遗传病由多个微效基因累加作用和环境因素共同引起，如先天性心脏病、唇腭裂等；血友病A、白化病为单基因病，脆性X综合征为X连锁遗传病。14.孕妇进行羊水穿刺的最佳孕周是：A.10-12周B.16-22+6周C.24-28周D.32-34周答案：B解析：羊水穿刺通常在孕16-22+6周进行，此时羊水量适中（约200-400ml），胎儿较小，穿刺风险较低。15.新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查的主要指标是：A.促甲状腺激素（TSH）B.游离甲状腺素（FT4）C.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）D.三碘甲状腺原氨酸（T3）答案：A解析：CH筛查通过检测新生儿足跟血TSH水平，TSH升高提示可能存在甲状腺功能减退，需进一步检测FT4确认。16.以下哪项不属于环境致畸因素？A.孕早期高热（体温≥38.5℃持续24小时）B.孕期每日摄入酒精≥20gC.父亲长期接触苯系物D.孕中期补充钙剂过量答案：D解析：环境致畸因素包括生物因素（如TORCH感染）、物理因素（如射线、高温）、化学因素（如酒精、苯系物）等；孕中期补钙过量一般不直接导致出生缺陷。17.唇腭裂的发生与以下哪种维生素缺乏最相关？A.维生素AB.维生素B12C.维生素DD.维生素E答案：A解析：孕早期维生素A缺乏或过量均可能增加唇腭裂风险，维生素A参与胚胎面部发育的调控。18.以下哪项是遗传咨询的核心原则？A.指导夫妇选择终止妊娠B.保证咨询结果绝对准确C.尊重患者自主权和知情同意D.优先考虑社会公共利益答案：C解析：遗传咨询遵循非指令性原则，重点是提供信息帮助夫妇自主决策，尊重其知情权和选择权。19.胎儿心脏超声筛查的最佳时间是：A.孕12-14周B.孕18-24周C.孕28-32周D.孕36-38周答案：B解析：胎儿心脏结构在孕18-24周基本发育完成，此时是心脏超声筛查的最佳窗口期，可清晰显示各心腔结构及大血管连接。20.以下哪种出生缺陷属于国家免费筛查项目？A.先天性肾上腺皮质增生症B.脊髓性肌萎缩症C.地中海贫血D.先天性髋关节发育不良答案：D解析：2023年国家扩大出生缺陷防治项目，将先天性髋关节发育不良纳入免费筛查范围，其他选项多为地方增补项目。二、多项选择题（每题3分，共30分，少选、多选、错选均不得分）1.出生缺陷三级预防体系包括：A.婚前孕前保健（一级预防）B.孕期筛查和产前诊断（二级预防）C.新生儿疾病筛查和干预（三级预防）D.出生缺陷患儿康复治疗（三级预防）答案：ABCD解析：三级预防体系中，一级为孕前预防，二级为孕期阻断，三级为出生后干预及康复。2.以下属于高风险妊娠的情况有：A.孕妇年龄40岁B.既往生育过21-三体患儿C.孕早期接触0.1Gy电离辐射D.孕期诊断为妊娠期糖尿病答案：AB解析：高风险妊娠包括高龄（≥35岁）、不良孕产史（如生育过染色体病患儿）、致畸物暴露（≥0.5Gy）等；0.1Gy未达致畸阈值，妊娠期糖尿病需结合控制情况判断。3.产前诊断的指征包括：A.血清学筛查高风险B.超声提示胎儿结构异常C.夫妇一方为染色体平衡易位携带者D.孕妇年龄32岁答案：ABC解析：产前诊断指征包括筛查高风险、胎儿结构异常、夫妇一方为染色体异常携带者、年龄≥35岁等，32岁不属于指征。4.叶酸代谢基因检测（MTHFRC677T）结果为TT型的女性，可能需要：A.提前3个月开始补充叶酸B.增加叶酸补充剂量（如0.8-1.0mg/日）C.整个孕期持续补充叶酸D.仅在孕前3个月补充答案：ABC解析：MTHFRTT型女性叶酸代谢能力降低，需延长补充时间（孕前3个月至分娩）、增加剂量（0.8-1.0mg/日）。5.新生儿疾病筛查的“两病”指：A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减退症（CH）C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）答案：AB解析：国家基本公共卫生服务项目规定的新生儿疾病筛查“两病”为PKU和CH，其他为扩展项目。6.以下哪些是唐氏综合征的典型临床表现？A.眼裂小、眼距宽B.通贯手C.严重智力障碍D.多指（趾）畸形答案：ABC解析：唐氏综合征表现为特殊面容（眼裂小、眼距宽）、皮肤纹理异常（通贯手）、智力低下等；多指畸形多见于13-三体。7.孕期避免接触的致畸药物包括：A.异维A酸（治疗痤疮）B.丙戊酸钠（抗癫痫）C.青霉素（抗生素）D.华法林（抗凝药）答案：ABD解析：异维A酸、丙戊酸钠、华法林均为明确致畸药物；青霉素属于B类药物，孕期相对安全。8.胎儿超声筛查中，“四腔心切面”可观察的内容包括：A.左右心房、心室大小B.房间隔、室间隔连续性C.二尖瓣、三尖瓣活动D.主动脉与肺动脉连接答案：ABC解析：四腔心切面主要观察心脏四个腔室的大小、房室间隔完整性及瓣膜活动；大血管连接需通过流出道切面观察。9.遗传咨询的基本步骤包括：A.明确诊断（临床+实验室检查）B.确定遗传方式C.计算再发风险D.提供干预建议并随访答案：ABCD解析：遗传咨询需经过病史采集、明确诊断、分析遗传方式、计算风险、提供建议及随访等步骤。10.以下哪些措施属于出生缺陷社会支持策略？A.建立出生缺陷患儿救助基金B.开展婚前医学检查免费项目C.培训基层医务人员防控技能D.禁止所有高风险夫妇生育答案：ABC解析：社会支持包括政策保障（免费检查）、经济救助（基金）、能力建设（培训）等；禁止生育违反伦理和法律。三、案例分析题（每题10分，共20分）案例1：孕妇李某，32岁，G2P1，既往顺产1健康女婴。现孕16周，血清学唐氏筛查结果：21-三体风险1/200（高风险切割值1/270），NIPT结果提示21号染色体三体高风险。夫妇双方表型正常，无家族遗传病史。问题：1.需进一步采取的确诊手段是什么？2.若确诊为21-三体综合征，应向夫妇提供哪些咨询内容？答案：1.需进行羊水穿刺染色体核型分析（金标准），通过获取胎儿细胞进行染色体核型检测，明确是否为21-三体。2.咨询内容包括：①疾病临床表现（智力低下、特殊面容、多系统畸形等）；②预后（平均寿命约50岁，需长期照护）；③再发风险（夫妇染色体正常时，再发风险约1%；若为罗伯逊易位则风险升高至10%-15%）；④妊娠结局选择建议（尊重夫妇自主权，提供终止妊娠或继续妊娠的医学信息）；⑤后续生育指导（再次妊娠需加强产前诊断）。案例2：新生儿王某，男，出生48小时，足跟血筛查TSH结果为25mIU/L（正常<9mIU/L），父母均无甲状腺疾病史。问题：1.该结果提示可能存在哪种疾病？需进一步做哪些检查？2.若确诊为先天性甲状腺功能减退症，应如何干预？答案：1.提示可能为先天性甲状腺功能减退症（CH）。需进一步检测血清TSH、FT4（静脉血），并行甲状腺超声或核素扫描明确甲状腺发育情况（如缺如、异位等）。2.干预措施：①一旦确诊，立即开始左旋甲状腺素钠替代治疗（初始剂量10-15μg/kg/日）；②治疗目标：TSH<5mIU/L，FT4在正常范围上限；③定期随访（治疗后2周、1个月、3个月检测甲状腺功能，调整剂量）；④强调早期治疗的重要性（生后2周内开始治疗可避免智力损伤）；⑤告知需终身服药（部分暂时性CH可在2-3岁评估后尝试停药）。四、简答题（每题5分，共10分）1.简述出生缺陷一级预防的主要措施。答案：一级预防是孕前阶段的预防，目标是减少出生缺陷的发生。主要措施包括：①普及优生知识教育；②开展婚前医学检查；③实施孕前保健（包括健康评估、风险因素干预）；④推广叶酸及多种维生素补充（孕前3个月至孕早期）；⑤控制环境致畸