2026年生物信息学与基因数据分析试题

2026年生物信息学与基因数据分析试题一、单选题（共10题，每题2分，合计20分）考察重点：基础概念、常用工具及算法。1.在RNA-Seq数据分析中，用于评估样本质量常用的指标不包括以下哪项？A.RPKM值B.RIN值C.GC含量D.Q30值2.以下哪项不属于基因表达量差异检验的常用方法？A.t检验B.ANOVA分析C.Wilcoxon秩和检验D.K-means聚类分析3.基于二代测序数据的变异检测工具SVIM主要用于检测以下哪种类型的变异？A.单核苷酸多态性（SNP）B.结构变异（SV）C.复杂重复序列变异D.表观遗传修饰4.在宏基因组分析中，用于去除宿主基因组污染的常用方法是？A.Bowtie2B.UCLUSTC.BLASTD.Kraken5.以下哪个工具主要用于构建基因调控网络？A.GATKB.CytoscapeC.SamtoolsD.Bedtools6.在芯片数据分析中，用于评估探针特异性常用的指标是？A.R-squared值B.CPM值C.p-value值D.Signal-to-noiseratio7.基于深度学习的方法在基因预测中主要应用于？A.DNA序列比对B.转录因子结合位点预测C.变异检测D.基因表达量定量8.以下哪项不属于常用的基因组注释数据库？A.EnsemblB.NCBIRefSeqC.UniProtD.GISAID9.在全基因组关联分析（GWAS）中，用于校正多重检验的常用方法是？A.Fisher精确检验B.Bonferroni校正C.t检验D.Pearson相关系数10.用于评估序列比对准确性的指标是？A.F1分数B.AUC值C.P-valueD.Editdistance二、多选题（共5题，每题3分，合计15分）考察重点：综合应用能力及工具比较。1.RNA-Seq数据分析流程中，以下哪些步骤属于数据预处理阶段？A.reads质量控制B.变异检测C.reads过滤D.基因表达量定量2.基因组浏览器常用的工具包括？A.UCSCGenomeBrowserB.EnsemblC.IGV（IntegrativeGenomicsViewer）D.BLAST3.在宏基因组分析中，以下哪些方法可用于物种注释？A.KrakenB.MetaPhlAnC.BLASTD.HMMER4.基因表达调控网络分析中，常用的工具包括？A.IngenuityPathwayAnalysis（IPA）B.CytoscapeC.STRINGD.GSEA5.基因组变异检测中，以下哪些属于常用算法？A.Burrows-WheelerTransform（BWT）B.HiddenMarkovModel（HMM）C.MaximumLikelihoodEstimation（MLE）D.PrincipalComponentAnalysis（PCA）三、简答题（共5题，每题5分，合计25分）考察重点：核心概念解释及流程描述。1.简述RNA-Seq数据分析的主要流程及每个阶段的关键步骤。2.解释什么是宏基因组学，并说明其在临床诊断中的应用。3.描述基因表达量定量常用的方法及其优缺点。4.解释结构变异（SV）检测的挑战，并列举至少两种常用工具。5.说明基因调控网络分析的基本原理及其在疾病研究中的作用。四、计算题（共2题，每题10分，合计20分）考察重点：数据分析及结果解读。1.假设有两组样本的基因表达量数据如下表，请计算两组样本差异显著（p<0.05）的基因数量，并说明计算方法。|基因ID|组1表达量|组2表达量||--|-|-||GeneA|10|5||GeneB|20|15||GeneC|8|12||GeneD|5|25|2.假设某宏基因组样本的测序数据包含100万个reads，其中20%的reads与人类基因组匹配，请计算去除宿主污染后可用于物种注释的reads数量，并说明计算方法。五、论述题（共1题，20分）考察重点：综合应用及行业发展趋势。结合当前生物信息学在临床诊断中的应用，分析基因数据分析技术的未来发展方向，并讨论其在个性化医疗中的潜在价值。答案与解析一、单选题答案1.C2.D3.B4.D5.B6.D7.B8.D9.B10.A解析：-3题：结构变异（SV）检测是二代测序数据分析的重点，SVIM是常用工具。-6题：Signal-to-noiseratio（信噪比）是芯片数据分析中评估探针特异性的指标。-9题：Bonferroni校正常用于GWAS多重检验校正。二、多选题答案1.A,C,D2.A,B,C3.A,B,C4.A,B,C5.A,B解析：-2题：IGV、UCSC、Ensembl是常用基因组浏览器。-5题：PCA主要用于数据降维，非变异检测算法。三、简答题答案1.RNA-Seq数据分析流程：-质量控制（如FastQC）→reads过滤（如Trimmomatic）→参考基因组比对（如HISAT2）→表达量定量（如featureCounts）→差异分析（如DESeq2）→功能注释（如GO/KEGG富集分析）。2.宏基因组学：研究环境样本中所有微生物基因组的技术，临床用于病原体鉴定、肠道菌群分析等。3.基因表达量定量方法：-RPKM/TPM：考虑测序深度和基因长度，但未考虑RNA长度变化。-FPKM：标准化测序深度，但未考虑RNA长度。-ATAC-seq定量：基于测序深度直接计算。4.SV检测挑战：-reads碎片化导致结构信息丢失；-染色体重复序列干扰。工具：SVIM、Lumpy。5.基因调控网络：通过关联基因表达、调控元件等构建网络，揭示信号通路及疾病机制。四、计算题答案1.差异基因计算：-t检验：GeneA（p<0.05）、GeneD（p<0.05）。-差异基因数量：2个。2.宏基因组reads计算：-宿主污染reads：100万×20%=20万；-可用于物种注释的reads：100万-20万=80万。五、论述题答案未来发展方向：-AI