2025年小儿内分泌科疾病诊疗试卷答案及解析

2025年小儿内分泌科疾病诊疗试卷答案及解析一、单项选择题（每题1分，共30分。每题只有一个最佳答案，选出后填入括号）1.6岁女童，身高102cm（2.8SDS），骨龄4岁，GH激发峰值6.2ng/mL，IGF1142ng/mL（同龄P10），父母身高分别为162cm、150cm，靶身高153cm。首选治疗为A.观察至8岁再评估B.每日皮下注射rhGH0.15mg/kgC.口服蛋白同化激素D.高剂量维生素D冲击【答案】B【解析】符合生长激素缺乏症（GHD）诊断标准：身高<2SDS、GH峰值<10ng/mL、骨龄延迟。早期干预可改善成年身高，0.15mg/kg·d为国际推荐起始剂量。2.新生儿筛查TSH28mIU/L，召回静脉血TSH45mIU/L、FT48pmol/L，最可能的基因缺陷为A.TSH受体失活突变B.PAX8杂合缺失C.TPO双等位基因突变D.TG启动子区点突变【答案】C【解析】高TSH伴低FT4提示原发性甲减，TPO突变致甲状腺激素合成障碍最常见，占永久性先天性甲减35%40%。3.11岁男童，乳房TannerⅢ期，睾丸容积12mL，骨龄13岁，LH0.2IU/L，睾酮0.3ng/mL，最可能的诊断是A.中枢性性早熟B.外周性性早熟C.单纯乳房发育D.肾上腺早现【答案】B【解析】睾丸>4mL却LH低下提示外周来源雄激素，需警惕肾上腺或睾丸肿瘤、家族性男性限性性早熟（FMPP）等。4.8岁女童，多饮多尿3周，空腹血糖7.8mmol/L，HbA1c6.9%，C肽0.8ng/mL，GADA阳性，最恰当的首剂胰岛素方案为A.0.5U/kg中效胰岛素每日一次B.0.2U/kg速效+0.3U/kg中效分两次C.基础餐时方案：基础0.2U/kg+餐时0.1U/kgD.胰岛素泵持续皮下输注0.8U/kg【答案】C【解析】新发T1DM伴酮症倾向，应模拟生理分泌，基础餐时方案安全易调，初始总量0.40.5U/kg。5.先天性肾上腺皮质增生症21OH缺乏经典型，新生儿期筛查17OHP临界阳性，确诊试验应选A.低剂量ACTH1μg静脉，0、30min测17OHPB.口服地塞米松0.25mgq6h×2d，测24h尿游离皮质醇C.胰岛素低血糖兴奋试验D.夜间唾液皮质醇【答案】A【解析】ACTH刺激是评价肾上腺21OH活性的金标准，30min17OHP>30nmol/L可确诊。6.13岁男童，身高145cm，年增长4cm，骨龄14岁，预测身高165cm，父亲178cm，母亲165cm，家长强烈要求增高，合理措施为A.立即开始rhGH0.2mg/kgB.芳香化酶抑制剂联合GHC.观察至15岁D.促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）【答案】C【解析】骨龄已超前，剩余生长潜力有限，GH对骨龄>14岁者性价比低，且预测身高与靶身高（174cm）差距<10cm，不推荐药物干预。7.7岁女童，BMI24kg/m²，黑棘皮征（+），空腹胰岛素35μIU/mL，血糖5.0mmol/L，首选干预为A.二甲双胍0.5gbidB.低升糖指数饮食+运动C.利拉鲁肽皮下注射D.奥利司他口服【答案】B【解析】符合儿童肥胖伴高胰岛素血症，一线为生活方式干预，药物仅用于10岁以上且合并严重并发症者。8.Turner综合征患儿，9岁，身高118cm（2.5SDS），已接受GH1年，年增长8cm，下一步最重要的监测是A.血清IGF1每3月B.脊柱侧弯X线每年C.主动脉根部MRI每年D.染色体核型复查【答案】C【解析】Turner患者主动脉夹层风险高，指南推荐≥8岁起每年心脏MRI。9.5岁男童，血钙3.2mmol/L，PTH1.2pmol/L（正常下限），尿钙/肌酐0.05mg/mg，最可能的诊断是A.原发性甲旁亢B.家族性低尿钙高钙血症（FHH）C.维生素D中毒D.威廉姆斯综合征【答案】B【解析】高钙伴低尿钙、PTH低或正常，FHH由CaSR基因突变所致，无需手术。10.10岁女童，甲状腺Ⅱ度肿大，TSH3.8mIU/L，FT414pmol/L，TGAb、TPOAb均>1000IU/mL，超声回声不均，下一步处理为A.左甲状腺素25μg/dB.每6月复查甲状腺功能C.甲状腺细针穿刺D.口服硒制剂【答案】B【解析】亚临床甲减伴抗体阳性，但TSH<5mIU/L且无症状，可观察；过度治疗可致医源性甲亢。11.中枢性尿崩症患儿术后出现多尿，尿量>4mL/kg·h，血钠150mmol/L，首选药物为A.去氨加压素静脉1μgB.氢氯噻嗪1mg/kgC.卡马西平5mg/kgD.限制水摄入【答案】A【解析】去氨加压素为中枢性尿崩症首选，静脉或鼻内快速起效，安全。12.12岁男童，糖尿病酮症酸中毒，pH7.05，HCO36mmol/L，血糖32mmol/L，已给0.9%盐水20mL/kg，下一步最关键A.立即补磷B.胰岛素0.1U/kg·h静滴C.5%糖水快速静推D.碳酸氢钠静推【答案】B【解析】DKA胰岛素治疗应在扩容后1h内启动，抑制酮体生成，无需常规补碱。13.新生儿低血糖，血糖1.6mmol/L，无症状，母亲妊娠期糖尿病，首选处理A.10%葡萄糖2mL/kg静推B.母乳喂养+监测C.胰高血糖素0.3mg肌注D.口服葡萄糖凝胶【答案】B【解析】无症状且>1.5mmol/L，可喂养并30min复测，避免过度干预。14.11岁女童，月经初潮后6月出现二次月经间隔<21d，量中等，无贫血，骨龄12岁，最合理处理A.口服炔雌醇环丙孕酮B.观察1年C.经前孕激素10d疗法D.GnRHa治疗【答案】B【解析】初潮2年内周期不规律属生理，排除器质病变后可观察。15.特发性矮小（ISS）患儿，GH治疗后年增长增加2cm，IGF1升高至+2SDS，下一步应A.增加GH剂量20%B.停药观察C.维持原剂量D.加用GnRHa【答案】C【解析】ISS疗效评价：年增长较基线增加>1.5cm即有效，IGF1不超过+2.5SDS无需加量。16.先天性甲减患儿，替代剂量3.5μg/kg·d，TSH0.01mIU/L，FT428pmol/L，应A.剂量不变B.减量20%C.停药1周复查D.加用碘剂【答案】B【解析】TSH抑制伴FT4升高提示过量，需减量防止颅缝早闭及行为异常。17.8岁男童，血压升高至150/95mmHg，低血钾3.0mmol/L，醛固酮28ng/dL，肾素0.1ng/mL·h，最可能A.原发性醛固酮增多症B.库欣综合征C.11β羟化酶缺乏D.17α羟化酶缺乏【答案】C【解析】高血压、低钾、醛固酮高、肾素低提示盐皮质激素过多，11βOH缺乏致去氧皮质酮升高。18.1月龄男婴，阴茎长5cm，阴毛TannerⅡ，睾丸2mL，DHEAS180μg/dL，最急需检查A.皮质醇节律B.肾上腺CTC.17OHP基值D.hCG激发试验【答案】C【解析】小婴儿外周性早熟需优先排除CAH，21OH缺乏最常见，17OHP为筛查指标。19.15岁女童，神经性厌食，BMI14kg/m²，LH0.1IU/L，E218pmol/L，骨龄13岁，处理核心为A.雌激素替代B.心理营养联合治疗C.静脉高营养D.口服避孕药【答案】B【解析】低体重致功能性下丘脑闭经，根本在于恢复体重，单用激素可掩盖骨丢失。20.7岁男童，骨龄6岁，晨9点皮质醇8μg/dL，ACTH45pg/mL，考虑A.正常B.中枢性肾上腺功能不全C.原发性肾上腺功能不全D.库欣病【答案】B【解析】皮质醇低伴ACTH正常偏低提示垂体ACTH分泌不足，需做低血糖兴奋试验确认。21.儿童Graves病，甲巯咪唑治疗6周后出现皮疹，下一步A.停药改手术B.换丙硫氧嘧啶C.加用抗组胺继续原药D.直接¹³¹I治疗【答案】B【解析】轻度皮疹可抗组胺观察，中重度或过敏需换药，PTI为替代。22.6月龄女婴，阴唇粘连，无月经，处理首选A.雌激素软膏外用2周B.立即分离术C.观察至1岁D.口服雌激素【答案】A【解析】局部雌激素软膏可促进上皮成熟，无痛分离，术后凡士林防再粘。23.10岁男童，糖尿病病程5年，HbA1c9.5%，尿A/C120mg/g，处理A.加用ACEIB.严格控制血糖C.二甲双胍联合D.他汀【答案】B【解析】儿童糖尿病肾病早期，强化降糖可逆转，ACEI仅用于持续微量白蛋白尿。24.12岁女童，SLE，长期泼尼松，身高1.5SDS，骨密度腰椎Z值2.3，应A.口服阿仑膦酸钠B.钙+维D+运动C.重组甲状旁腺激素D.立即停激素【答案】B【解析】儿童期双膦酸盐经验少，首选优化钙、维D、负重运动，减少激素为关键。25.新生儿，母亲抗甲状腺抗体阳性，出生TSH6mIU/L，FT412pmol/L，应A.左甲状腺素25μg/dB.3d后复查C.立即甲状腺超声D.碘油肌注【答案】B【解析】母体抗体可致暂时性高TSH，多数24周自愈，无需立即治疗。26.9岁男童，乳头溢血，无肿块，最可能A.特发性泌乳素瘤B.药物性高泌乳素C.乳腺导管扩张D.肾上腺雄激素过多【答案】C【解析】儿童期血性溢液多为良性导管扩张，需超声排除肿瘤。27.11岁女童，多毛，DHEAS85μg/dL，睾酮0.2ng/mL，考虑A.正常青春期B.PCOSC.非经典型CAHD.库欣【答案】A【解析】青春期肾上腺雄激素升高可致生理性多毛，数值未达病理标准。28.8岁男童，GH缺乏，治疗2年后骨龄进展加速，可能原因A.剂量不足B.合并性早熟C.甲状腺功能减退D.抗GH抗体【答案】B【解析】GH可促性腺轴活化，部分患儿出现骨龄超前，需评估LH、E2。29.14岁男童，身高175cm，睾丸20mL，TannerⅤ，仍希望增高，合理建议A.继续GHB.芳香化酶抑制剂C.骨骺已闭合，无法增高D.肢体延长术【答案】C【解析】TannerⅤ、睾丸20mL提示骨骺闭合，任何药物无效。30.6岁女童，CAH21OH缺乏，氢化可的松15mg/m²·d，生长速度4cm/年，骨龄8岁，应A.增加剂量至20mg/m²B.减量10%C.换用地塞米松D.加用盐皮质激素【答案】B【解析】生长减速、骨龄超前提示激素过量，需减量并监测17OHP与雄烯二酮。二、共用题干单选题（每题2分，共20分）（一）题干：10岁男童，多饮多尿2周，体重下降3kg，呼吸深快，血糖26mmol/L，pH7.18，HCO38mmol/L，尿酮+++。31.首要补液方案为A.0.45%盐水20mL/kg1hB.0.9%盐水10mL/kg30minC.5%糖水10mL/kgD.乳酸林格20mL/kg【答案】B【解析】DKA先扩容用等渗盐水，防止脑水肿。32.胰岛素治疗时机A.立即静推0.1U/kgB.补液1h后持续0.1U/kg·hC.血糖降至14mmol/L时D.pH>7.3后【答案】B【解析】指南要求先扩容1h，再持续低剂量胰岛素。33.患儿出现嗜睡、头痛，最可能并发症A.低血糖B.脑水肿C.高渗状态D.低钾血症【答案】B【解析】DKA死亡首因脑水肿，与快速渗透压变化相关。34.预防脑水肿措施，除外A.补液速度≤4L/m²·24hB.血糖降速34mmol/L·hC.早期甘露醇0.5g/kgD.维持Na+145mmol/L【答案】C【解析】甘露醇仅用于临床脑水肿，不预防。35.血钾3.0mmol/L，尿量>1mL/kg·h，应A.不给钾，防高钾B.20mmolKCl/L加入补液C.40mmolKCl快速静推D.口服补钾【答案】B【解析】DKA缺钾，见尿补钾，浓度2040mmol/L安全。（二）题干：8岁女童，身高116cm（2.6SDS），骨龄6岁，GH峰值7ng/mL，IGF1140ng/mL，MRI示垂体柄结节，视力正常。36.最可能诊断A.特发性GHDB.垂体柄阻断综合征C.颅咽管瘤D.生殖细胞瘤【答案】B【解析】垂体柄变细或中断伴高信号神经垂体异位为典型影像。37.下一步检查A.血清AFP、βhCGB.视野检查C.甲状腺功能D.骨密度【答案】A【解析】排除分泌AFP/hCG的生殖细胞瘤。38.若AFP升高，首选治疗A.放疗B.化疗C.手术+化疗D.观察【答案】C【解析】非生殖细胞瘤对放化疗敏感，手术活检确诊。39.若肿瘤标志物阴性，GHD治疗剂量A.0.1mg/kg·dB.0.150.2mg/kg·dC.0.3mg/kg·dD.0.4mg/kg·d【答案】B【解析】无肿瘤证据，按常规GHD剂量。40.治疗1年后，年增长10cm，IGF1+2.5SDS，应A.减量20%B.维持C.停药D.加用GnRHa【答案】A【解析】IGF1超过+2.5SDS需减量，防长期副作用。三、多项选择题（每题2分，共20分。每题至少两个正确答案，多选少选均不得分）41.符合中枢性性早熟诊断标准的有A.女童<8岁出现乳房发育B.男童<9岁睾丸≥4mLC.LH基础>0.3IU/LD.GnRH激发LH峰值>5IU/L且LH/FSH>0.6【答案】ABD【解析】C应为GnRH激发后LH。42.儿童Graves病抗甲状腺药物不良反应包括A.粒细胞缺乏B.肝损害C.胰岛素自身免疫综合征D.关节炎【答案】ABD【解析】胰岛素自身免疫综合征多见于甲巯咪唑成人。43.以下属于PCOS青少年诊断附加条件A.月经稀发>2年B.高雄表现C.卵巢容积>10mLD.排除CAH、高泌乳素【答案】ABD【解析】青春期卵巢可增大，容积>10mL不特异。44.可导致矮小伴骨龄提前的疾病A.肾上腺皮质瘤B.家族性男性限性性早熟C.甲状腺功能减退D.肥胖伴黑棘皮征【答案】AB【解析】甲减骨龄落后，肥胖骨龄正常或稍快。45.新生儿低血糖高危因素A.母亲糖尿病B.早产C.红细胞增多症D.甲状腺功能亢进【答案】ABC【解析】甲亢不直接致低血糖。46.以下药物可升高泌乳素A.利培酮B.甲氧氯普胺C.维拉帕米D.卡马西平【答案】ABC【解析】卡马西平降低泌乳素。47.儿童1型糖尿病慢性并发症筛查项目A.尿微量白蛋白B.眼底照相C.踝臂指数D.甲状腺抗体【答案】AB【解析】儿童罕用ABI，甲状腺抗体为自身免疫筛查。48.符合代谢综合征儿童诊断指标A.腰围≥90百分位B.TG≥150mg/dLC.HDLC<40mg/dLD.空腹血糖≥100mg/dL【答案】ABCD【解析】国际糖尿病联盟儿童标准。49.可导致高钙血症的药物A.氢氯噻嗪B.锂盐C.维生素A过量D.雌激素【答案】ABC【解析】雌激素降低钙。50.以下属于GH禁忌证A.活动性肿瘤B.闭合骨骺C.严重肥胖D.糖尿病酮症【答案】ABD【解析】肥胖非禁忌，但疗效差。四、病例分析题（每题10分，共30分）51.病例：12岁女童，主诉“体重增加2年、月经稀发”。查体：BMI30kg/m²，腰围88cm，血压125/80mmHg，面部多痤疮，乳晕周围可见5根粗长毛。实验室：空腹血糖5.6mmol/L，2hOGTT8.9mmol/L，TG1.8mmol/L，HDL0.9mmol/L，LH8IU/L，FSH5IU/L，睾酮1.2nmol/L，17OHP2.1ng/mL，泌乳素正常，超声：双侧卵巢每切面可见1012个小卵泡，最大直径7mm。问题：（1）给出诊断及诊断依据；（2）列出3项主要鉴别诊断并简述理由；（3）制定3个月治疗计划。【答案】（1）诊断：青少年多囊卵巢综合征（PCOS）伴肥胖、糖耐量受损。依据：月经稀发>2年、高雄表现（痤疮、多毛）、超声多囊改变、排除其他原因。（2）鉴别：①非经典型CAH：17OHP<6ng/mL，需ACTH刺激排除；②库欣综合征：可伴肥胖多毛，需24h尿游离皮质醇；③高泌乳素血症：泌乳素正常可排除。（3）治疗：①生活方式：低升糖指数饮食+每日60min中高强度运动，目标减重5%；②二甲双胍：500mg晚餐服用，1月后加至500mgbid，改善胰岛素敏感；③月经管理：每3月口服孕激素10d诱导撤退出血，防子宫内膜增生；④3月后复查OGTT、睾酮、体重，若睾酮仍高加用炔雌醇/环丙孕酮。52.病例：9岁男童，身高123cm（2.2SDS），父母身高