先天性皮肤松弛症个案护理报告

先天性皮肤松弛症个案护理报告一、案例背景与评估（一）患者基本资料患者刘某某，女，1岁2个月，因“全身皮肤松弛1年余，喂养困难2个月”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分10分。父母非近亲结婚，无家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史。入院时体重7.2kg（低于同龄儿童均值9.0kg约20%），身高72cm（低于同龄儿童均值78cm约7.7%），头围44cm（同龄儿童均值约46cm），体温36.8℃，脉搏118次/分，呼吸32次/分，血压75/45mmHg（儿童正常范围）。（二）主诉与现病史患儿出生后1个月，家长发现其面部皮肤较同龄婴儿松弛，眼睑略下垂，未予重视；6个月时颈部、腹部皮肤松弛明显，呈“褶皱样”，且随月龄增长松弛程度加重；近2个月出现喂养困难，吸吮时吞咽协调差，易呛咳，每次喂养时间延长至30-40分钟，每日奶量约600-700ml（同龄儿童每日推荐奶量800-1000ml），体重增长停滞，近1个月仅增加0.1kg，遂至我院儿科就诊，门诊以“先天性皮肤松弛症？”收入院。（三）既往史与家族史患儿既往体健，无肺炎、腹泻等反复感染史，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家免疫规划程序完成疫苗接种。家族中无类似皮肤松弛疾病患者，父母及祖父母、外祖父母均无皮肤异常、结缔组织疾病或遗传性疾病史。（四）入院评估全身评估：神志清楚，精神反应可，哭声响亮但音调略低。面部皮肤松弛，眼睑下垂覆盖部分瞳孔，鼻唇沟变浅，呈“老年人面容”；颈部皮肤褶皱明显，可触及3-4层横向褶皱，活动时无明显受限；胸部皮肤松弛，胸廓无畸形，呼吸浅快（32次/分，同龄儿童正常范围25-30次/分），双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；腹部皮肤松弛下垂，可捏起皮肤厚度约1.5cm，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常（4次/分）；四肢皮肤松弛，关节活动正常，无肿胀、畸形，指（趾）甲光滑完整；神经系统检查未见异常，巴氏征、克氏征均阴性。专科评估：采用皮肤弹性评分量表（0-3分）评估，患儿皮肤弹性得1分（3分为正常：捏起皮肤后立即恢复；2分：1-2秒恢复；1分：3-5秒恢复；0分：＞5秒恢复）；皮肤湿度正常，无干燥、脱屑，无破损、渗液及感染灶；皮肤颜色均匀，无色素沉着或减退；毛发分布正常，发质柔软，无脱发。（五）辅助检查结果实验室检查：血常规：白细胞计数8.5×10⁹/L（正常4.0-12.0×10⁹/L），中性粒细胞百分比45%（正常30-70%），淋巴细胞百分比52%（正常20-50%），血红蛋白115g/L（正常110-130g/L），血小板计数260×10⁹/L（正常100-300×10⁹/L）；生化全套：白蛋白35g/L（正常35-50g/L），总蛋白62g/L（正常60-80g/L），谷丙转氨酶28U/L（正常0-40U/L），谷草转氨酶32U/L（正常0-40U/L），血糖4.2mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），电解质（钠、钾、氯、钙）均在正常范围；甲状腺功能：促甲状腺激素2.1mIU/L（正常0.27-4.2mIU/L），游离T3、游离T4均正常，排除甲状腺功能异常导致的皮肤松弛。影像学检查：胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小、形态正常，胸廓无塌陷或畸形；腹部B超：肝、胆、胰、脾、肾未见明显异常，胃肠道蠕动正常；头颅B超：脑实质回声均匀，脑室系统无扩张，排除颅内结构异常。基因检测：外周血基因检测提示ELN基因第5外显子c.437G>A（p.Arg146His）杂合突变，符合先天性皮肤松弛症Ⅰ型（常染色体显性遗传）的基因诊断标准。二、护理问题与诊断依据NANDA-I护理诊断标准，结合患儿入院评估结果及病情特点，确定以下护理问题与诊断：（一）皮肤完整性受损风险：与皮肤弹性差、松弛折叠易摩擦损伤有关证据支持：患儿全身皮肤松弛，颈部、腹部皮肤褶皱明显，皮肤弹性评分1分（恢复缓慢）；日常活动中皮肤褶皱处易因摩擦导致表皮损伤，且患儿月龄小、自我保护能力差，存在皮肤破损及感染风险。（二）营养失调：低于机体需要量，与喂养困难、吸吮吞咽协调差、奶量摄入不足有关证据支持：患儿每日奶量仅600-700ml（低于推荐量20%-30%），每次喂养时间30-40分钟，易呛咳；入院时体重7.2kg、身高72cm，均低于同龄儿童均值，近1个月体重仅增长0.1kg，符合“营养失调：低于机体需要量”的诊断标准。（三）体温调节无效风险：与皮肤松弛导致皮肤屏障功能减弱、热量散失增加有关证据支持：皮肤是人体重要的体温调节屏障，患儿皮肤松弛、弹性差，屏障功能减弱，易受外界温度变化影响；入院时虽体温正常，但环境温度波动＞2℃时，患儿体温易出现0.3-0.5℃波动，存在体温过低或过高风险。（四）家长焦虑：与对疾病认知不足、担心患儿预后及生长发育有关证据支持：家长对“先天性皮肤松弛症”的病因、治疗及护理知识缺乏，反复询问“孩子皮肤能恢复吗？”“会不会影响以后生长？”；夜间陪护时出现失眠、情绪紧张，主动寻求医护人员帮助的频率增加（每日3-4次），符合焦虑状态的表现。（五）生长发育迟缓风险：与营养摄入不足、疾病导致代谢异常有关证据支持：患儿目前身高、体重均低于同龄儿童均值，体重增长停滞（近1个月增长0.1kg，正常同龄儿童每月增长0.2-0.3kg）；先天性皮肤松弛症可能影响机体代谢功能，若营养问题持续未改善，将进一步加重生长发育迟缓。三、护理计划与目标（一）护理计划制定原则遵循“个体化、针对性、可行性”原则，结合患儿年龄、病情严重程度及家庭护理条件，联合儿科医生、营养师、皮肤科医生形成多学科护理团队，制定涵盖皮肤护理、营养支持、体温管理、家长指导及生长监测的综合护理计划。（二）短期护理目标（入院1-7天）皮肤护理：患儿颈部、腹部皮肤褶皱处无破损、红肿，皮肤弹性评分维持1分（无进一步下降），家长掌握皮肤清洁及润肤方法。营养支持：患儿每日奶量提升至800ml，喂养时间缩短至20-25分钟/次，呛咳次数减少至1-2次/日，体重较入院时增加0.2kg。体温管理：环境温度控制在22-24℃，患儿体温维持在36.5-37.5℃，无体温波动＞0.3℃的情况。家长指导：家长能正确复述疾病病因、日常护理要点（皮肤、喂养、体温），焦虑评分（采用焦虑自评量表SAS）从入院时的58分（轻度焦虑）降至50分以下（正常范围）。生长监测：完成首次生长发育评估，建立生长曲线，明确患儿与同龄儿童的差距。（三）长期护理目标（出院后1-3个月）皮肤：皮肤松弛程度无明显加重，无皮肤破损及感染发生，皮肤弹性评分稳定在1-2分。营养：每日奶量维持在800-900ml，逐步添加辅食（如米粉、菜泥），体重每月增长0.25-0.3kg，身高每月增长1.5-2cm。体温：家长能独立调节家庭环境温度，患儿体温波动范围＜0.5℃，无发热或低体温发生。家长：焦虑情绪完全缓解（SAS评分＜50分），能独立完成日常护理，主动参与随访。生长发育：身高、体重逐步接近同龄儿童均值，生长曲线呈稳步上升趋势，无生长迟缓加重。四、护理过程与干预措施（一）皮肤护理干预皮肤清洁护理：每日晨间、睡前各进行1次皮肤清洁，采用弱酸性婴儿专用沐浴露（pH值5.5），水温控制在37-38℃（用婴儿水温计测量），避免过热或过冷刺激。清洁时重点轻柔擦拭颈部、腹部皮肤褶皱处，动作缓慢轻柔，避免用力摩擦；清洁时间控制在10分钟内，防止皮肤过度浸泡导致屏障受损。清洁后用柔软纯棉毛巾轻轻拍干皮肤（避免擦拭），尤其注意吸干褶皱处水分，防止潮湿引发皮肤潮红。润肤保护干预：清洁后5分钟内涂抹婴儿专用润肤剂（含神经酰胺、乳木果油成分，无香精、防腐剂），采用“顺时针轻柔按摩”方式涂抹，颈部、腹部、四肢松弛明显部位可适当增加涂抹量（每次约2-3g），按摩时间每部位1-2分钟，促进润肤剂吸收，增强皮肤屏障功能。日间若发现皮肤干燥，可额外补充涂抹1次润肤剂；若褶皱处出现轻微潮红，涂抹含氧化锌的护臀膏（每日2次），直至潮红消退。防摩擦损伤干预：为患儿选择宽松、柔软的纯棉衣物，衣物领口、袖口采用无弹性设计，避免衣物边缘摩擦皮肤；颈部佩戴纯棉小方巾（每日更换2次），减少颈部皮肤与衣物的直接摩擦；更换尿布时，将腹部松弛皮肤轻轻展平后再固定尿布，避免尿布边缘压迫皮肤褶皱；患儿活动时，专人看护，避免其抓挠皮肤或碰撞硬物，防止皮肤破损。皮肤状况监测：每日早、中、晚各评估1次皮肤情况，记录皮肤弹性评分、褶皱处有无红肿、破损，采用“皮肤状况记录表”记录（如“颈部褶皱处无红肿，皮肤弹性1分”）。若发现皮肤破损（如表皮擦伤），立即用无菌生理盐水清洁伤口，涂抹莫匹罗星软膏（每日2次），并用无菌纱布轻轻覆盖，直至伤口愈合；若出现皮肤感染（如红肿、渗液），及时通知皮肤科医生，调整护理方案。（二）营养支持干预喂养方式优化：评估患儿吸吮吞咽协调差的原因，发现其吸吮时舌头运动幅度小、吞咽反射延迟，遂采用“半坐位喂养法”（将患儿头部抬高30°-45°，身体靠在家长怀中），减少呛咳风险。选择“宽口径硅胶奶嘴”（奶嘴孔大小为“中号”，流速适中），避免奶嘴孔过大导致奶流过快呛咳，或过小增加吸吮难度。每次喂养前，将奶嘴充满奶液（排除空气），喂养时轻轻按压乳房/奶瓶，辅助奶液流出，减轻患儿吸吮负担。喂养频率与量调整：将每日喂养次数从5次增加至6-7次（每3-3.5小时1次），每次奶量从100-140ml逐步提升至120-150ml，采用“少量多次”原则，避免单次喂养量过多导致呛咳或腹胀。喂养过程中，若患儿出现呛咳，立即停止喂养，将其侧卧拍背，待咳嗽缓解后再继续；若喂养时间超过25分钟仍未完成奶量，暂停喂养，15分钟后再尝试，避免患儿过度疲劳。营养补充干预：联合营养师制定营养方案，在奶量中添加婴儿专用益生菌（每日1次，每次0.5g，混入奶液中服用），调节肠道菌群，改善消化吸收功能；入院第3天起，每日补充维生素D3（400IU/次）、钙制剂（元素钙100mg/次），促进骨骼发育，预防营养性佝偻病。每周监测体重2次（固定在每周一、周四晨间空腹测量），根据体重增长情况调整奶量及营养补充剂剂量，如体重增长达0.2kg/周，维持当前奶量；若增长不足0.15kg/周，每次奶量增加10ml。喂养耐受性监测：每次喂养后观察患儿有无呕吐、腹胀、腹泻等症状，记录每日排便次数（正常1-2次/日）、大便性状（黄色糊状为正常）。若出现呕吐（每日＞2次），减少单次喂养量10ml，延长喂养间隔时间；若出现腹胀（腹部膨隆、肠鸣音减弱），喂养后顺时针按摩腹部5-10分钟，促进肠道蠕动；若出现腹泻（每日＞3次稀水便），及时送检大便常规，排除感染或乳糖不耐受。（三）体温管理干预环境温度控制：将病房温度设定为22-24℃，湿度50-60%，采用空调调节温度，避免开窗通风时冷风直吹患儿。每日监测环境温度3次（早8点、午12点、晚6点），记录温度变化，若温度波动＞2℃，及时调整空调温度；冬季使用加湿器增加湿度，避免空气干燥导致皮肤水分流失；夏季避免室温超过26℃，防止患儿出汗过多引发皮肤褶皱处潮湿。衣物与被褥选择：根据环境温度为患儿选择合适的衣物，室温22-24℃时，穿纯棉连体衣+薄棉外套；室温＜22℃时，增加薄羽绒马甲；室温＞24℃时，仅穿纯棉连体衣。被褥选择轻软的纯棉材质，厚度适中（冬季薄棉被，夏季薄毛巾被），避免被褥过厚导致患儿出汗，或过薄导致受凉。夜间陪护时，每2小时查看患儿睡眠情况，及时调整被褥，防止踢被导致体温下降。体温监测与干预：每日监测体温4次（早6点、午12点、晚6点、夜12点），采用腋下体温测量（测量时间5分钟），记录体温变化。若体温＜36.5℃，立即为患儿添加衣物或包裹薄毛毯，将暖水袋（水温40℃，用毛巾包裹）置于患儿脚部（避免直接接触皮肤），半小时后复测体温；若体温＞37.5℃，减少衣物，采用温水擦浴（水温32-34℃）擦拭额头、颈部、腋窝、腹股沟等大血管处，每次擦浴10分钟，擦浴后半小时复测体温；若体温＞38℃，及时通知医生，排除感染因素，避免自行使用退热药（婴幼儿肝肾功能未完善）。（四）家长心理支持与健康指导疾病知识宣教：入院第1天，采用“一对一讲解+图文手册”方式，向家长讲解先天性皮肤松弛症的病因（ELN基因突变）、临床表现、治疗原则（无特效治疗，以护理为主）及预后（多数患儿无严重器官受累，生长发育可逐步追赶），纠正家长“皮肤松弛会终身严重影响生活”的错误认知。入院第3天，组织家长观看疾病护理视频（包含皮肤清洁、喂养、体温管理操作），并发放《先天性皮肤松弛症家庭护理手册》，手册中包含护理操作步骤、常见问题处理方法及随访时间安排。心理疏导干预：每日与家长沟通1次（每次15-20分钟），倾听家长的担忧与困惑，如“孩子以后能正常上学吗？”“皮肤会不会越来越松弛？”，用通俗易懂的语言解答疑问，举例说明“本院既往收治的同类患儿，出院后通过规范护理，生长发育逐步正常”，增强家长信心。若家长出现明显焦虑（如失眠、情绪低落），联系心理科医生进行简短心理疏导，指导家长采用“深呼吸放松法”（每日3次，每次5分钟）缓解紧张情绪。护理技能培训：入院第2天起，指导家长参与患儿日常护理，如皮肤清洁、润肤涂抹、喂养等，医护人员在旁指导操作要点，如“涂抹润肤剂时要轻柔按摩，避免用力摩擦”“喂养时保持半坐位，防止呛咳”。每日让家长独立完成1次完整护理操作，医护人员评估操作正确性，及时纠正错误（如喂养时奶嘴未充满奶液），直至家长能熟练完成所有护理操作。出院后随访指导：出院前1天，为家长建立“家庭护理随访档案”，记录患儿出院时的体重、身高、皮肤状况，明确随访时间（出院后1周门诊复查，之后每月复查1次，连续3个月）。告知家长随访内容（生长发育评估、皮肤状况检查、营养方案调整），并添加医护人员微信，方便家长随时咨询护理问题（承诺24小时内回复）。指导家长记录“家庭护理日志”，记录每日奶量、喂养情况、皮肤状况、体温变化，复查时携带日志，便于医生评估病情。（五）生长发育监测与干预生长指标监测：入院后每周测量体重2次（晨间空腹、穿同一衣物、使用同一台体重秤），每周测量身高1次（采用儿童身高测量仪，患儿赤脚站立，头部、肩部、臀部贴紧测量板），每周测量头围1次（用软尺经眉弓上缘、枕骨粗隆绕头一周），将测量结果记录在“生长发育监测表”中，绘制生长曲线，与同龄儿童标准生长曲线对比，评估生长趋势。发育行为评估：采用“0-6岁儿童发育行为评估量表”，从大运动（如独立行走、跑跳）、精细运动（如抓握玩具、翻书）、语言（如说单字、理解简单指令）、适应能力（如认生、自己进食）四个维度，每2周评估1次患儿发育情况。若发现某一维度发育落后（如1岁2个月仍不能独立行走），及时联系儿童康复科医生，制定康复训练计划（如每日练习扶走10分钟，锻炼下肢力量），并指导家长在家中进行康复训练。营养与生长联动干预：根据生长监测结果调整营养方案，若体重增长达标（每月0.25-0.3kg），维持当前奶量及辅食添加计划；若体重增长不足，联合营养师增加奶量或调整辅食营养密度（如在米粉中添加蛋黄泥、肉泥，提升蛋白质摄入）。若身高增长缓慢（每月＜1.5cm），检查维生素D3、钙制剂补充情况，确保每日足量摄入，必要时检测骨密度，排除骨发育异常。（六）病情观察与并发症预防呼吸系统观察：先天性皮肤松弛症可能累及胸廓皮肤，导致呼吸功能受影响，每日观察患儿呼吸频率、节律及面色，记录呼吸次数（正常1岁儿童25-30次/分），若出现呼吸急促（＞35次/分）、呼吸浅慢、面色发绀，立即通知医生，进行血氧饱和度监测（正常＞95%），必要时给予吸氧（低流量1-2L/min）。每日协助患儿变换体位3-4次（从仰卧位变为侧卧位、俯卧位），鼓励患儿爬行、玩耍，促进肺部扩张，预防肺部感染。心血管系统观察：部分先天性皮肤松弛症患儿可能合并心血管异常，每日监测脉搏（正常1岁儿童110-130次/分）、血压（正常1岁儿童收缩压70-80mmHg，舒张压46-53mmHg），观察患儿有无面色苍白、乏力、喂养时出汗过多等症状。若出现脉搏异常（＞140次/分或＜100次/分）、血压异常，及时通知医生，进行心脏超声检查，排除心脏结构异常。感染预防：患儿皮肤屏障功能弱，易发生感染，每日观察口腔黏膜（有无溃疡、鹅口疮）、肛周皮肤（有无红肿、破损），每周检查血常规1次，监测白细胞计数及C反应蛋白（正常＜8mg/L），若出现口腔溃疡，用生理盐水清洁口腔后涂抹制霉菌素甘油（每日2次）；若出现肛周红肿，每次排便后用温水清洗，涂抹护臀膏；若血常规提示白细胞计数＞12×10⁹/L或C反应蛋白＞8mg/L，及时通知医生，排除感染。五、护理反思与改进（一）护理效果评价患儿住院7天期间，皮肤护理效果显著：颈部、腹部皮肤褶皱处无破损、红肿，皮肤弹性评分维持1分，家长能熟练完成皮肤清洁及润肤操作；营养支持效果明显：每日奶量提升至800ml，喂养时间缩短至20-25分钟/次，呛咳次数减少至1次/日，体重增至7.4kg（较入院时增加0.2kg）；体温管理有效：患儿体温维持在36.6-37.3℃，无体温波动＞0.3℃的情况；家长焦虑情绪缓解：SAS评分从58分降至45分，能正确复述疾病知识及护理要点；生长发育监测有序：完成首次生长曲线绘制，明确患儿身高、体重与同龄儿童的差距，为出院后干预奠定基础。出院后1个月随访，患儿体重7.7kg（增长0.3kg），身高73.5cm（增长1.5cm），皮肤无破损，家长能独立完成日常护理，无焦虑情绪。（二）护理过程中的优点多学科协作紧密：联合儿科医生、营养师、皮肤科医生制定护理计划，如营养师根据患儿体重增长情况调整营养方案，皮肤科医生指导皮肤感染预防措施，确保护理措施的专业性与针对性。护理措施个体化：根据患儿皮肤松弛程度、喂养困难特点制定专属护理方案，如选择宽口径奶嘴、半坐位喂养，避免“一刀切”的护理模式，提升护理效果。家长参与度高：通过“讲解+操作+随访”的指导模式，让家长从“被动接受”转变为“主动参与”，确保出院后护理的连续性，减少护理断层。（三）护理过程中的不足皮肤护理细节待优化：住院期间发现，患儿颈部皮肤褶皱较深，日常