结直肠癌早诊早治专家诊疗共识2020

结直肠癌早诊早治专家诊疗共识2020前言结直肠癌作为全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其发病率与死亡率均居高不下，给社会及家庭带来了沉重的负担。近年来，随着我国居民生活方式的西方化及人口老龄化进程的加速，结直肠癌的疾病谱亦发生着显著变化，发病年龄有年轻化趋势，早期病例的比例虽有所提升，但总体仍偏低。大量临床实践与研究证实，结直肠癌的预后与诊断时机密切相关，早期结直肠癌患者经过规范治疗后，5年生存率可得到显著改善，而晚期病例的治疗效果则大打折扣，且医疗花费高昂。因此，推行结直肠癌的早期诊断与早期治疗策略，是改善患者预后、降低疾病负担的关键举措。本共识由国内结直肠肿瘤领域多位专家学者共同参与制定，旨在总结当前结直肠癌早诊早治的最新进展与临床经验，为临床医师提供一套科学、规范且具有可操作性的诊疗指导。共识的制定基于现有高质量临床证据，并结合我国医疗实际情况，经过多轮讨论与修订，力求达成广泛共识，以期进一步推动我国结直肠癌防治水平的提升。一、高危人群定义与筛查策略（一）高危人群的界定准确识别结直肠癌高危人群是提高筛查效率、实现早诊早治的前提。本共识结合国内外研究进展及我国人群特征，将具有以下因素之一者定义为结直肠癌高危人群：1.年龄因素：通常认为50岁及以上人群为结直肠癌发病风险显著增加的年龄段，故将此年龄段作为普筛的起始年龄。对于有家族史等其他高危因素者，筛查起始年龄应适当提前。2.家族史：一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）中有结直肠癌病史者，其本人患结直肠癌的风险明显升高。若家族中有多位亲属患病或亲属发病年龄较轻，则风险更高。3.个人病史：曾患结直肠腺瘤性息肉，尤其是高级别上皮内瘤变或多发息肉者；曾接受过结直肠癌根治性手术者；患有炎症性肠病（如溃疡性结肠炎、克罗恩病）且病程较长、病变范围较广泛者。4.其他：有明确的结直肠癌或息肉病相关综合征家族史或个人史者，如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等，此类人群属于极高危，需进行更密切的监测与管理。（二）筛查方法与策略选择针对高危人群的筛查，应采取个体化、阶梯式的策略，结合各种筛查方法的优缺点及受检者的依从性进行选择。1.粪便潜血试验：包括传统的化学法和免疫化学法（FIT）。FIT具有更高的敏感性和特异性，且操作简便、无创，易于被大众接受，可作为大规模人群筛查的初筛手段。建议每年进行一次FIT检测。2.结肠镜检查：是目前结直肠癌筛查和诊断的金标准，可直接观察肠道黏膜，并对可疑病变进行活检及治疗。对于高危人群，建议每5-10年进行一次高质量的结肠镜检查。若检查发现腺瘤性息肉，应根据息肉的大小、数量、病理类型等决定下次复查的时间。3.其他筛查方法：如粪便DNA检测，具有较高的特异性，对于不愿意或不能耐受结肠镜检查的人群可作为一种补充选择，但其敏感性、成本效益比及检测频率仍需进一步评估。影像学检查如结肠CT成像（CTC），对较大息肉的检出有一定价值，但对小息肉敏感性较低，且有辐射暴露，一般不作为首选筛查方法。4.筛查流程：对于高危人群，首选结肠镜检查。若FIT阳性或其他初筛方法提示异常，应及时行结肠镜检查以明确诊断。对于拒绝结肠镜检查的高危个体，可考虑联合应用多种非侵入性筛查方法，并加强随访。二、早期诊断（一）临床表现与预警信号早期结直肠癌往往缺乏典型的临床症状，部分患者可表现为非特异性的消化道症状，如排便习惯改变（便秘、腹泻或两者交替）、大便性状改变（便血、黏液便、大便变细）、腹痛、腹部不适、腹部肿块、不明原因的贫血、消瘦、乏力等。当出现上述症状时，应高度警惕，及时进行相关检查。然而，依赖症状就诊往往已非早期，因此，强调对高危人群的主动筛查是实现早期诊断的核心。（二）诊断方法与技术1.结肠镜检查与活检：如前所述，结肠镜是早期诊断的关键。检查过程中，应仔细观察全结肠黏膜，对可疑病变（如息肉、溃疡、黏膜隆起或凹陷等）进行规范的活检，获取组织标本送病理检查，以明确病变性质及病理类型。2.病理组织学诊断：病理诊断是结直肠癌确诊的金标准。早期结直肠癌的病理类型主要包括腺癌，少数为黏液腺癌、印戒细胞癌等。病理报告应详细描述肿瘤的分化程度、浸润深度、有无脉管癌栓及神经侵犯等，为治疗方案的选择提供依据。3.影像学检查：*电子结肠镜：已详述。*超声内镜（EUS）：对于评估病变的浸润深度、有无黏膜下层及固有肌层侵犯，以及判断有无局部淋巴结肿大具有重要价值，尤其适用于早期结直肠癌内镜下治疗前的评估。*计算机断层扫描（CT）/磁共振成像（MRI）：对于早期结直肠癌，CT/MRI主要用于排除远处转移及评估有无淋巴结肿大，对局部浸润深度的判断精度不如EUS。高分辨率MRI在直肠癌T分期方面具有较高价值。4.分子生物学检测：对于早期结直肠癌患者，尤其是考虑进行内镜下治疗或具有特殊家族史者，可考虑进行KRAS、BRAF等基因突变检测，有助于预测预后及指导后续治疗。三、早期治疗（一）治疗原则早期结直肠癌的治疗目标是彻底切除肿瘤，最大限度地保留正常肠管功能，降低复发率，提高长期生存率，并改善患者的生活质量。治疗方案的选择应根据肿瘤的大小、形态、位置、浸润深度（T分期）、有无淋巴结转移风险及患者的整体状况综合决定。（二）内镜下治疗对于符合条件的早期结直肠癌及癌前病变，内镜下治疗因其创伤小、恢复快、并发症少等优势，已成为首选的治疗方式。1.内镜下黏膜切除术（EMR）：适用于直径较小（一般<2cm）、隆起型或平坦型、局限于黏膜层的早期结直肠癌及高级别上皮内瘤变。2.内镜下黏膜剥离术（ESD）：对于直径较大（≥2cm）、形态不规则、广基或怀疑有黏膜下层浅层浸润的早期结直肠癌，ESD可实现病变的整块切除，获得更完整的病理标本，降低复发率。3.内镜下治疗的适应症与禁忌症：严格掌握内镜下治疗的适应症是保证治疗效果和安全性的前提。禁忌症包括病变已明确浸润至固有肌层或更深、伴有明确的淋巴结转移或远处转移、凝血功能障碍、严重心肺功能不全无法耐受内镜检查者等。4.术后评估与处理：内镜下切除的标本应进行规范的病理评估，包括肿瘤大小、浸润深度、水平及垂直切缘是否阴性、有无脉管癌栓及神经侵犯等。根据病理结果决定是否需要追加外科手术或其他辅助治疗。术后应注意观察有无出血、穿孔等并发症，并给予相应处理。（三）外科手术治疗对于内镜下治疗无法完整切除、病理提示有高危因素（如切缘阳性、脉管癌栓、神经侵犯、浸润深度超过黏膜下层等）或内镜治疗后复发的早期结直肠癌患者，应考虑外科手术治疗。1.局部切除手术：对于部分非常早期的直肠癌（如T1N0M0，肿瘤距肛缘较近），可考虑经肛门局部切除术（如经肛门内镜显微手术TEM、经肛微创手术TaTME等），以达到根治目的并保留肛门功能。2.根治性手术：对于不适合局部切除或内镜治疗的早期结直肠癌患者，应行标准的结直肠癌根治性切除术，包括相应肠段的切除及区域淋巴结清扫。手术方式可根据肿瘤位置、患者情况选择开腹手术或腹腔镜手术。腹腔镜手术具有创伤小、恢复快等优点，在条件允许的情况下应作为首选。（四）早期结直肠癌及癌前病变的治疗选择对于癌前病变（如腺瘤性息肉），原则上应尽早内镜下切除。对于早期结直肠癌（Tis、T1a、T1bN0M0）：*Tis（原位癌）及T1a（肿瘤浸润黏膜下层浅层）：通常可行EMR或ESD治疗，术后密切随访。*T1b（肿瘤浸润黏膜下层深层）：若内镜下切除标本病理提示无高危因素，且切缘阴性，可考虑密切随访；若存在高危因素或切缘阳性，则建议追加外科根治性手术。四、随访与监测早期结直肠癌治疗后仍有一定的复发风险，因此，规范的随访与监测至关重要，旨在早期发现复发、转移或异时性病变，及时干预，改善预后。（一）随访内容与频率1.病史采集与体格检查：包括询问有无新发症状、体重变化等，并进行腹部及肛门指检。建议治疗后1-2年内每3-6个月一次，第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。2.肿瘤标志物检测：如CEA、CA19-9等。检测频率同病史体格检查。3.结肠镜检查：术后1-3年内应行首次结肠镜复查，具体时间根据术前检查情况、术中及术后病理结果决定。若首次复查阴性，下次可每3-5年一次；若发现腺瘤等病变，应根据情况缩短复查间隔。4.影像学检查：对于有高危因素的患者，可考虑胸部、腹部、盆腔CT或MRI检查，每年1次，连续2-3年，之后根据临床情况决定。（二）复发的处理随访过程中如发现复发或转移，应根据复发部位、范围及患者的身体状况，采取再次手术、内镜治疗、放疗、化疗、靶向治疗等综合治疗措施。对于异时性早期病变，仍以局部根治性治疗为主。五、总结与展望《结直肠癌早诊早治专家诊疗共识2020》的制定，汇聚了国内相关领域专家的智慧与经验，系统阐述了结直肠癌高危人群的界定、筛查策略、早期诊断方法及治疗原则，并强调了全程管理与随访的重要性。推广和落实本共识，有助于提高我国结直肠癌的