遗传代谢病筛查试题含答案2025年新版

遗传代谢病筛查试题含答案2025年新版一、单选题（每题2分，共40分）1.以下哪种疾病不属于氨基酸代谢障碍性疾病？A.苯丙酮尿症B.枫糖尿症C.同型半胱氨酸血症D.肝豆状核变性答案：D。肝豆状核变性是一种铜代谢障碍疾病，而苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症均属于氨基酸代谢障碍性疾病。2.新生儿遗传代谢病筛查中，通常采用的标本是：A.外周静脉血B.尿液C.足跟血D.羊水答案：C。新生儿遗传代谢病筛查一般采集足跟血，这种方法操作相对简单、安全，对新生儿损伤小。外周静脉血采集难度相对较大，尿液检测受多种因素影响，羊水一般用于产前诊断。3.苯丙酮尿症患者体内缺乏的酶是：A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.二氢生物蝶呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶答案：B。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。酪氨酸羟化酶参与的是其他代谢途径，二氢生物蝶呤还原酶和鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏也可导致类似症状，但不是典型苯丙酮尿症的病因。4.下列关于先天性甲状腺功能减低症的描述，错误的是：A.是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病B.新生儿期可出现生理性黄疸期延长C.患儿智力发育正常D.治疗主要采用甲状腺素替代疗法答案：C。先天性甲状腺功能减低症会影响患儿的智力发育，导致智力低下。它是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷引起，新生儿期可出现生理性黄疸期延长，治疗主要是采用甲状腺素替代疗法。5.枫糖尿症患者尿液具有特殊气味，这种气味类似于：A.鼠尿味B.焦糖味C.烂苹果味D.大蒜味答案：B。枫糖尿症患者尿液有类似焦糖的气味。苯丙酮尿症患者尿液有鼠尿味，糖尿病酮症酸中毒患者尿液有烂苹果味，有机磷中毒患者呼出气体有大蒜味。6.串联质谱技术可同时检测多种代谢物，在遗传代谢病筛查中，它不能检测以下哪种物质？A.氨基酸B.脂肪酸C.糖类D.维生素答案：D。串联质谱技术主要用于检测氨基酸、脂肪酸、有机酸等代谢物，目前还不能直接检测维生素。7.甲基丙二酸血症是由于体内缺乏以下哪种酶或辅酶导致的？A.甲基丙二酰辅酶A变位酶B.丙酸羧化酶C.生物素酶D.胱硫醚β-合成酶答案：A。甲基丙二酸血症主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶腺苷钴胺素缺乏导致。丙酸羧化酶缺乏会引起丙酸血症，生物素酶缺乏会导致多种羧化酶缺乏症，胱硫醚β-合成酶缺乏会导致同型半胱氨酸血症。8.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者在接触以下哪种物质后可能会诱发溶血？A.阿司匹林B.青霉素C.磺胺类药物D.以上都是答案：D。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者接触氧化性物质后易诱发溶血，阿司匹林、青霉素、磺胺类药物等都可能是诱发因素。9.先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是：A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症答案：A。21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，约占90%-95%。10.以下关于遗传代谢病的遗传方式，错误的是：A.苯丙酮尿症通常为常染色体隐性遗传B.先天性甲状腺功能减低症多为常染色体显性遗传C.肝豆状核变性为常染色体隐性遗传D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为伴X连锁不完全显性遗传答案：B。先天性甲状腺功能减低症大多数是散发性的，部分为常染色体隐性遗传，而非常染色体显性遗传。苯丙酮尿症、肝豆状核变性为常染色体隐性遗传，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为伴X连锁不完全显性遗传。11.进行新生儿遗传代谢病筛查的最佳时间是：A.出生后24小时内B.出生后48-72小时C.出生后1周D.出生后2周答案：B。一般在新生儿出生后48-72小时，充分哺乳后采集足跟血进行遗传代谢病筛查，此时检测结果更准确。过早采集可能因新生儿进食不足影响检测结果。12.以下哪种物质可用于治疗同型半胱氨酸血症？A.维生素B6B.维生素B12C.叶酸D.以上都是答案：D。同型半胱氨酸血症的治疗通常需要补充维生素B6、维生素B12和叶酸，这些物质参与同型半胱氨酸的代谢过程，有助于降低血中同型半胱氨酸水平。13.生物素酶缺乏症患者可能出现的临床表现不包括：A.皮肤红斑B.脱发C.抽搐D.黄疸答案：D。生物素酶缺乏症患者可出现皮肤红斑、脱发、抽搐等症状，一般不会出现黄疸。黄疸多见于肝脏疾病、胆道疾病或溶血性疾病等。14.以下关于串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的优势，描述错误的是：A.灵敏度高B.特异性强C.可同时检测多种代谢物D.检测成本低答案：D。串联质谱技术灵敏度高、特异性强，可同时检测多种代谢物，但检测成本相对较高，限制了其在一些地区的广泛应用。15.戊二酸血症Ⅰ型患者主要表现为：A.进行性神经系统损害B.肝功能损害C.肾功能损害D.血液系统损害答案：A。戊二酸血症Ⅰ型患者主要表现为进行性神经系统损害，如肌张力障碍、舞蹈样动作等。一般对肝功能、肾功能和血液系统影响相对较小。16.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者在以下哪种情况下容易诱发代谢危象？A.饥饿B.感染C.剧烈运动D.以上都是答案：D。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者在饥饿、感染、剧烈运动等情况下，身体能量需求增加，脂肪代谢加快，容易诱发代谢危象。17.以下关于新生儿筛查阳性结果的处理，正确的是：A.立即进行确诊检查B.召回患儿进行复查C.直接给予治疗D.告知家长等待自行恢复答案：B。新生儿筛查阳性结果不能直接确诊，应先召回患儿进行复查，复查结果仍异常时再进行确诊检查，确诊后给予相应治疗，而不是直接治疗或等待自行恢复。18.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是一种X连锁隐性遗传病，男性患者与正常女性婚配，所生子女的发病情况是：A.儿子全部发病B.女儿全部发病C.儿子全部正常，女儿为携带者D.女儿全部正常，儿子为携带者答案：C。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传病，男性患者的致病基因位于X染色体上，正常女性没有致病基因。他们所生儿子的X染色体来自母亲，所以儿子全部正常；女儿的一条X染色体来自父亲，携带致病基因，为携带者。19.以下哪种疾病可通过饮食控制来进行治疗？A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺皮质增生症C.先天性甲状腺功能减低症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症答案：A。苯丙酮尿症患者可通过低苯丙氨酸饮食控制病情发展。先天性肾上腺皮质增生症主要用激素替代治疗，先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素替代治疗，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要是避免接触诱发因素。20.以下关于遗传代谢病的早期诊断和治疗的意义，错误的是：A.可避免或减轻神经系统损害B.可改善患者的生长发育C.可提高患者的生活质量D.对患者的智力发育无影响答案：D。遗传代谢病早期诊断和治疗可避免或减轻神经系统损害，改善患者的生长发育，提高生活质量，对患者的智力发育有重要影响，早期干预可减少智力低下等不良后果的发生。二、多选题（每题3分，共30分）1.常见的遗传代谢病筛查项目包括：A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.先天性肾上腺皮质增生症答案：ABCD。目前常见的遗传代谢病筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。2.以下哪些疾病属于有机酸代谢障碍性疾病？A.甲基丙二酸血症B.丙酸血症C.戊二酸血症Ⅰ型D.枫糖尿症答案：ABCD。甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿症都属于有机酸代谢障碍性疾病，这些疾病会导致体内有机酸蓄积。3.遗传代谢病的诊断方法包括：A.新生儿筛查B.生化检查C.基因检测D.影像学检查答案：ABCD。遗传代谢病的诊断需要综合多种方法，新生儿筛查可早期发现可疑病例，生化检查可检测血液、尿液中的代谢物，基因检测有助于明确致病基因，影像学检查可辅助评估疾病对器官的影响。4.先天性甲状腺功能减低症患者可能出现的临床表现有：A.嗜睡B.腹胀、便秘C.生理性黄疸期延长D.智力发育迟缓答案：ABCD。先天性甲状腺功能减低症患者可出现嗜睡、腹胀、便秘、生理性黄疸期延长、智力发育迟缓等表现。甲状腺激素缺乏影响身体的代谢和神经系统发育。5.以下关于苯丙酮尿症的治疗，正确的有：A.低苯丙氨酸饮食治疗B.治疗越早，预后越好C.饮食治疗应持续至青春期D.定期监测血苯丙氨酸浓度答案：ABCD。苯丙酮尿症主要采用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗越早，对神经系统的损害越小，预后越好。饮食治疗应持续至青春期，同时要定期监测血苯丙氨酸浓度，以调整饮食方案。6.可能导致新生儿遗传代谢病筛查假阳性结果的因素有：A.标本采集不当B.新生儿进食不足C.检测方法的局限性D.母亲孕期用药答案：ABCD。标本采集不当、新生儿进食不足、检测方法的局限性以及母亲孕期用药等都可能导致新生儿遗传代谢病筛查假阳性结果。7.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的治疗措施包括：A.避免饥饿B.补充中链甘油三酯C.急性发作时给予葡萄糖治疗D.长期服用维生素B2答案：ABC。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者应避免饥饿，补充中链甘油三酯，急性发作时给予葡萄糖治疗。一般不需要长期服用维生素B2。8.以下哪些疾病可通过产前诊断进行筛查？A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺皮质增生症C.肝豆状核变性D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症答案：ABCD。苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等都可通过产前诊断进行筛查，如羊水穿刺、绒毛取样等获取胎儿细胞进行基因检测。9.生物素酶缺乏症的治疗方法包括：A.补充生物素B.低蛋白饮食C.对症治疗D.康复训练答案：ACD。生物素酶缺乏症主要通过补充生物素治疗，同时根据患者的症状进行对症治疗和康复训练。一般不需要低蛋白饮食。10.遗传代谢病的遗传特点包括：A.大多数为单基因遗传病B.常染色体隐性遗传多见C.可呈X连锁遗传D.具有遗传异质性答案：ABCD。遗传代谢病大多数为单基因遗传病，常染色体隐性遗传多见，也可呈X连锁遗传，并且具有遗传异质性，即同一种疾病可能由不同的基因突变引起。三、简答题（每题10分，共30分）1.简述新生儿遗传代谢病筛查的意义。答：新生儿遗传代谢病筛查具有极其重要的意义。首先，早期诊断方面，许多遗传代谢病在新生儿期往往没有明显的临床症状，但体内已经存在代谢异常。通过筛查可以在症状出现前发现疾病，为早期诊断提供依据。例如苯丙酮尿症，如果在新生儿期未及时发现，随着病情进展会导致严重的智力发育障碍，而通过筛查早期诊断后，可及时采取干预措施。其次，早期治疗方面，早期诊断后能够及时开始治疗。对于大多数遗传代谢病，早期治疗可以避免或减轻神经系统等重要器官的损害，改善患者的生长发育和预后。如先天性甲状腺功能减低症，早期补充甲状腺素，可使患儿的智力和身体发育基本正常。再者，提高生活质量方面，经过早期诊断和治疗的患者，能够像正常儿童一样健康成长，减少了因疾病导致的残疾和痛苦，提高了患者的生活质量。最后，社会效益方面，降低了社会和家庭的负担。避免了因患者残疾而需要长期的医疗照顾和康复支持，减轻了家庭的经济和精神压力，同时也有利于社会资源的合理分配和利用。2.请简述苯丙酮尿症的发病机制、临床表现和治疗原则。答：发病机制：苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。苯丙氨酸在体内蓄积，其旁路代谢产物如苯丙酮酸、苯乙酸等在体内增多，并从尿液中大量排出。同时，由于酪氨酸提供减少，导致黑色素合成不足。临床表现：新生儿期一般无明显症状，随着年龄增长，可出现智力发育迟缓，这是最突出的表现，患儿智商明显低于正常儿童。皮肤白皙，头发由黑变黄，尿液和汗液有鼠尿味。还可出现湿疹、呕吐、喂养困难等症状，部分患儿有小头畸形、癫痫发作等神经系统症状。治疗原则：主要采用低苯丙氨酸饮食治疗。饮食治疗的关键是控制苯丙氨酸的摄入量，既要保证患儿生长发育所需的营养，又要避免苯丙氨酸在体内蓄积。治疗越早，预后越好，一般应在出生后2-3周内开始治疗。饮食治疗应持续至青春期，定期监测血苯丙氨酸浓度，根据浓度调整饮食方案。对于四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症，除饮食治疗外，还需补充四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴等药物。3.简述先天性肾上腺皮质增生症的常见类型及主要临床表现。答：常见类型：（1）21-羟化酶缺乏症：是最常见的类型，约占先天性肾上腺皮质增生症的90%-95%。根据酶缺乏的程度可分为经典型（又分为失盐型和单纯男性化型）和非经典型。（2）11β-羟化酶缺乏症：相对少见，约占5%-8%。（3）17α-羟化酶缺乏症：较为罕见。（4）3β