2025年血液内科血液内科疾病诊治知识综合考核试题及参考答案

2025年血液内科血液内科疾病诊治知识综合考核试题及参考答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.关于缺铁性贫血（IDA）的实验室检查，下列哪项不符合典型表现？A.血清铁降低B.血清铁蛋白降低C.总铁结合力降低D.转铁蛋白饱和度降低2.急性早幼粒细胞白血病（APL）最特征性的细胞遗传学异常是？A.t(9;22)(q34;q11)B.t(15;17)(q22;q21)C.t(8;21)(q22;q22)D.inv(16)(p13.1;q22)3.诊断特发性血小板减少性紫癜（ITP）的关键依据是？A.血小板计数＜100×10⁹/LB.骨髓巨核细胞增多或正常伴成熟障碍C.排除其他继发性血小板减少D.血小板相关抗体（PAIg）阳性4.多发性骨髓瘤（MM）患者出现高钙血症的主要机制是？A.肿瘤细胞直接分泌甲状旁腺激素相关蛋白（PTHrP）B.破骨细胞激活因子（如RANKL）分泌增加导致骨吸收C.肾小管重吸收钙增加D.维生素D代谢异常5.关于阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的诊断，最具特异性的实验室检查是？A.酸溶血试验（Ham试验）B.蔗糖溶血试验C.流式细胞术检测CD55/CD59阴性红细胞比例D.尿含铁血黄素试验（Rous试验）6.慢性髓系白血病（CML）慢性期患者首选的一线治疗药物是？A.羟基脲B.伊马替尼C.阿糖胞苷D.干扰素-α7.霍奇金淋巴瘤（HL）最常见的病理亚型是？A.结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤（NLPHL）B.结节硬化型霍奇金淋巴瘤（NSHL）C.混合细胞型霍奇金淋巴瘤（MCHL）D.淋巴细胞丰富型霍奇金淋巴瘤（LRHL）8.再生障碍性贫血（AA）患者输血治疗时，为预防同种免疫反应，应首选？A.全血B.悬浮红细胞C.辐照红细胞D.去白细胞红细胞9.弥散性血管内凝血（DIC）患者的实验室检查中，最能反映纤溶亢进的指标是？A.纤维蛋白原（FIB）降低B.D-二聚体升高C.血小板计数减少D.凝血酶原时间（PT）延长10.诊断自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的金标准是？A.网织红细胞计数升高B.直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性C.间接抗人球蛋白试验阳性D.血清游离血红蛋白升高二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）1.符合骨髓增生异常综合征（MDS）RAEB-1型诊断标准的是？A.骨髓原始细胞5%-9%B.外周血原始细胞＜5%C.环形铁粒幼细胞＞15%D.存在至少1个细胞系病态造血2.关于血友病的治疗，正确的是？A.血友病A首选凝血因子Ⅷ替代治疗B.血友病B首选凝血因子Ⅸ替代治疗C.急性出血期应尽早使用抗纤溶药物（如氨甲环酸）D.基因治疗是目前根治血友病的主要手段3.慢性淋巴细胞白血病（CLL）的预后相关指标包括？A.染色体核型（如17p-、11q-）B.血清β2微球蛋白水平C.免疫表型（CD5、CD19、CD23共表达）D.分子标志物（如TP53突变、IGHV突变状态）4.铁粒幼细胞贫血的实验室特征包括？A.血清铁升高B.骨髓环形铁粒幼细胞＞15%C.总铁结合力降低D.转铁蛋白饱和度降低5.关于急性淋巴细胞白血病（ALL）的治疗，正确的是？A.儿童标危组首选VDLP方案（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、泼尼松）B.成人Ph+ALL需联合酪氨酸激酶抑制剂（TKI）C.缓解后需进行中枢神经系统白血病（CNSL）预防D.异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是所有ALL患者的一线治疗三、简答题（每题8分，共40分）1.简述缺铁性贫血与慢性病性贫血（ACD）的鉴别要点。2.列出急性髓系白血病（AML）非APL型的WHO（2022）分型主要类别。3.试述特发性血小板减少性紫癜（ITP）的一线治疗方案及治疗反应判断标准。4.简述多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准（2023年国际骨髓瘤工作组更新版）。5.分析再生障碍性贫血（AA）与低增生性骨髓增生异常综合征（MDS）的鉴别要点。四、案例分析题（共25分）患者，女，58岁，因“乏力、皮肤瘀斑1月，加重伴鼻出血3天”就诊。既往体健，无特殊药物及毒物接触史。查体：T36.8℃，P92次/分，R18次/分，BP120/75mmHg；贫血貌，双下肢散在瘀斑，鼻腔可见活动性出血；浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及。实验室检查：血常规：Hb72g/L，RBC2.3×10¹²/L，WBC2.8×10⁹/L，PLT15×10⁹/L；网织红细胞0.8%；外周血涂片：可见2个原始细胞，淋巴细胞比例增高，未见破碎红细胞。骨髓穿刺：骨髓增生减低（20%），原始细胞占25%（非红系计数），细胞化学染色：POX（-），PAS（+）呈粗颗粒状；流式细胞术：CD19（+）、CD22（+）、CD79a（+）、CD10（+）、CD34（+）、TdT（+）、HLA-DR（+），CD3（-）、CD13（-）。分子检测：BCR-ABL1融合基因（+），WT1基因表达水平升高；染色体核型：46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)。问题：（1）该患者的初步诊断及诊断依据是什么？（10分）（2）需与哪些疾病进行鉴别诊断？（8分）（3）请制定下一步治疗方案（7分）。参考答案一、单项选择题1.C2.B3.C4.B5.C6.B7.B8.D9.B10.B二、多项选择题1.ABD2.ABC3.ABD4.ABC5.ABC三、简答题1.缺铁性贫血（IDA）与慢性病性贫血（ACD）的鉴别要点：（1）病因：IDA多因铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多；ACD与慢性炎症、感染或肿瘤相关。（2）血清铁蛋白（SF）：IDA时SF＜30μg/L（排除感染等干扰）；ACD时SF正常或升高（急性期反应蛋白）。（3）总铁结合力（TIBC）：IDA时TIBC升高；ACD时TIBC降低或正常。（4）转铁蛋白饱和度（TSAT）：IDA时TSAT＜15%；ACD时TSAT多在15%-30%。（5）骨髓铁染色：IDA时细胞外铁（-），铁粒幼细胞减少；ACD时细胞外铁（+），铁粒幼细胞正常或减少。2.AML非APL型的WHO（2022）分型主要类别：（1）伴重现性遗传学异常的AML（如t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T1；inv(16)(p13.1;q22)或t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11；伴NPM1突变；伴CEBPA双等位基因突变等）。（2）伴骨髓增生异常相关改变的AML。（3）治疗相关髓系肿瘤（t-MN）。（4）不另分类的AML（包括AML微分化型、未分化型、部分分化型、急性粒-单核细胞白血病、急性单核细胞白血病、急性红白血病、急性巨核细胞白血病、急性嗜碱性粒细胞白血病、急性全髓增殖伴骨髓纤维化）。3.ITP一线治疗方案及反应判断标准：（1）一线治疗：①糖皮质激素：首选地塞米松（40mg/d×4天，每28天1疗程）或泼尼松（1mg/kg/d，最大60mg/d，2-4周后逐步减量）；②静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：0.4g/kg/d×5天或1g/kg/d×2天（适用于出血严重或需快速提升血小板患者）。（2）治疗反应判断标准（基于2020年中国ITP诊疗指南）：①完全反应（CR）：血小板≥100×10⁹/L且无出血；②有效（R）：血小板≥30×10⁹/L且至少为基础值的2倍，无出血；③无效（NR）：未达到上述标准；④复发：治疗有效后血小板再次降至＜30×10⁹/L或出现出血。4.MM的诊断标准（2023年国际骨髓瘤工作组更新版）：（1）有症状MM（需满足①+②）：①克隆性浆细胞相关器官或组织损伤（CRAB标准）：-高钙血症（校正血钙＞2.75mmol/L）；-肾功能损害（血肌酐＞177μmol/L）；-贫血（Hb＜正常下限20g/L或＜100g/L）；-骨病（溶骨性病变或骨质疏松伴病理性骨折）；或其他终末器官损害（如高粘滞血症、淀粉样变性、反复感染）。②克隆性浆细胞证据：-骨髓单克隆浆细胞≥10%或组织活检证实浆细胞瘤；-血清和/或尿存在单克隆M蛋白（IgG≥30g/L，IgA≥20g/L，尿轻链≥0.5g/24h，或游离轻链比值异常且受累游离轻链≥100mg/L）。（2）无症状MM（冒烟型MM）：满足②但无CRAB或其他终末器官损害。5.AA与低增生性MDS的鉴别要点：（1）骨髓增生程度：AA多为重度减低（＜25%），低增生性MDS可为轻度或中度减低（25%-50%）。（2）病态造血：AA无或极轻微病态造血；MDS至少1系（红系、粒系或巨核系）病态造血（如红系核出芽、多核，粒系颗粒减少，巨核系小巨核细胞）。（3）原始细胞比例：AA骨髓原始细胞＜5%；MDS原始细胞≥5%（RAEB型）或＜5%（其他亚型）。（4）染色体异常：AA多为正常核型（约80%），或伴-7、+8等非克隆性改变；MDS常伴克隆性染色体异常（如5q-、20q-、-7/7q-）。（5）网织红细胞：AA网织红细胞绝对值降低；MDS网织红细胞可正常或升高（红系无效造血）。（6）CD34+细胞：AA骨髓CD34+细胞减少；MDSCD34+细胞常增多（聚集分布）。四、案例分析题（1）初步诊断：Ph染色体阳性急性B淋巴细胞白血病（Ph+B-ALL）。诊断依据：①临床表现：乏力、皮肤瘀斑、鼻出血（贫血、血小板减少症状）；②血常规：三系减少（Hb72g/L，PLT15×10⁹/L，WBC2.8×10⁹/L），外周血可见原始细胞；③骨髓象：骨髓增生减低，原始细胞占25%（≥20%符合ALL诊断标准）；④细胞化学：POX（-）排除髓系来源，PAS（+）支持淋巴系；⑤流式细胞术：B系标志（CD19、CD22、CD79a、CD10、TdT、HLA-DR）阳性，排除T系及髓系；⑥分子及细胞遗传学：BCR-ABL1融合基因（+），t(9;22)(q34;q11.2)（Ph染色体），符合Ph+ALL特征。（2）需鉴别诊断的疾病：①低增生性AML：骨髓增生减低时需与AML鉴别，但本例POX（-）、B系标志阳性不支持；②再生障碍性贫血：AA骨髓原始细胞＜5%，无原始细胞及克隆性遗传学异常，本例骨髓原始细胞25%可排除；③骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS原始细胞＜20%（RAEB-2型原始细胞5%-19%），本例原始细胞25%超过MDS诊断阈值；④慢性淋巴细胞白血病（CLL）：CLL以成熟小淋巴细胞为主（骨髓中＞50%），本例为原始细胞且CD34（+）、TdT（+）支持ALL；⑤毛细胞白血病：多表现为全血细胞减少伴脾大，骨髓可见毛细胞（TRAP阳性），流式CD25、CD11c、CD103阳性，与本例不符。（3）治疗方案：①诱导缓解治疗：采用TKI联合化疗方案（如伊马替尼400mg/d+VDLP方案：长春新碱1.4mg/m²（d1,8,15,22）、柔红霉素30-45mg/m²（d1-3,15-17）、左旋门冬酰胺酶6000U/m²（d4,7,10,13,16,19,22）、泼尼松60mg/m²（d1-28））；若为高龄或不能耐受化疗，可选择奥法妥木单抗（抗CD20单抗）联合TKI（如达沙替尼）。②中枢神经系统白血病（CNSL）预防：腰椎穿刺+鞘内注射甲氨蝶呤（MTX）10-15mg+地塞米松5mg，每周2次直至脑脊液正常，之后每4-6周1次维持至巩固治疗结束。③缓解后治疗：-巩固治疗：采用大剂量甲氨蝶呤（H