2026年生物医学研究遗传学与基因工程基础题库

2026年生物医学研究：遗传学与基因工程基础题库一、单选题（共10题，每题2分）1.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病？A.唐氏综合征B.血友病C.苯丙酮尿症D.镰状细胞贫血2.CRISPR-Cas9技术中，Cas9蛋白的主要功能是？A.识别靶向DNA序列B.切割DNA双链C.修复断裂的DNAD.合成新的RNA链3.人类基因组计划的目标是？A.解析人类所有蛋白质的结构B.测序人类全部基因组的DNA序列C.确定人类所有激素的功能D.基因编辑所有人类遗传病4.Karyotyping主要用于检测哪种遗传异常？A.基因突变B.染色体数目异常C.DNA序列插入D.表观遗传修饰5.以下哪种分子工具常用于基因克隆？A.质粒B.PCRC.RT-PCRD.基因芯片6.单倍体减数分裂后产生的生殖细胞称为？A.二倍体B.多倍体C.单倍体D.染色单体7.遗传密码的简并性是指？A.一个氨基酸可由多个密码子编码B.密码子由A、T、C、G四种碱基组成C.DNA双螺旋结构中碱基配对规则D.基因表达过程中RNA聚合酶的作用8.以下哪种技术可用于检测基因表达水平？A.WesternBlotB.NorthernBlotC.ELISAD.基因测序9.基因治疗的潜在风险包括？A.免疫反应B.染色体插入突变C.基因沉默D.以上都是10.人类基因组中，外显子是指？A.编码蛋白质的DNA序列B.非编码的调控序列C.基因组中的重复序列D.染色体上的着丝粒区域二、多选题（共5题，每题3分）1.以下哪些属于遗传咨询的适用范围？A.遗传病风险评估B.基因诊断结果解读C.生育指导D.药物基因组学应用2.基因编辑技术的伦理争议包括？A.基因增强的公平性问题B.纯合子遗传病治疗C.胚胎基因编辑的潜在风险D.知情同意权3.人类基因组计划的重大意义包括？A.揭示人类遗传多样性B.促进个性化医疗发展C.加速新药研发D.解决全球粮食危机4.以下哪些是PCR技术的关键组成部分？A.模板DNAB.引物C.DNA聚合酶D.特异性抗体5.单基因遗传病的分类包括？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传三、判断题（共10题，每题1分）1.所有人类遗传病都由单基因突变引起。2.基因测序技术已实现全基因组测序的自动化。3.Karyotyping无法检测染色体结构异常。4.CRISPR-Cas9技术可用于治疗镰状细胞贫血。5.基因克隆仅限于微生物研究。6.遗传密码具有通用性，即所有生物的密码子相同。7.基因治疗目前仅限于临床研究阶段。8.外显子是基因组中占比最高的序列。9.基因编辑技术可能引发嵌合体现象。10.遗传咨询仅适用于高风险孕妇。四、简答题（共5题，每题5分）1.简述常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病的区别。2.解释CRISPR-Cas9技术的原理及其应用前景。3.简述基因测序技术的两种主要类型及其特点。4.列举三种单基因遗传病的实例，并说明其遗传方式。5.简述基因治疗的基本原理及其面临的挑战。五、论述题（共2题，每题10分）1.结合中国遗传病现状，论述遗传咨询在临床实践中的重要性。2.探讨基因编辑技术在农业和医学领域的应用潜力及其伦理风险。答案与解析一、单选题答案与解析1.C解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其余选项均为染色体异常或性连锁遗传病。2.B解析：Cas9蛋白是DNA核酸内切酶，负责切割靶向DNA双链。3.B解析：人类基因组计划的核心目标是测定人类基因组全部DNA序列。4.B解析：Karyotyping通过染色体显带技术检测染色体数目和结构异常。5.A解析：质粒是基因克隆的常用载体。6.C解析：单倍体减数分裂后仍为单倍体细胞。7.A解析：遗传密码的简并性指一个氨基酸可由多个密码子编码。8.B解析：NorthernBlot用于检测mRNA表达水平。9.D解析：基因治疗可能引发免疫反应、染色体插入突变等风险。10.A解析：外显子是编码蛋白质的DNA序列。二、多选题答案与解析1.A、B、C解析：遗传咨询适用于遗传病风险评估、基因诊断解读和生育指导，但不包括药物基因组学应用。2.A、C、D解析：基因编辑的伦理争议包括基因增强公平性、胚胎编辑风险和知情同意权，与纯合子遗传病治疗无关。3.A、B、C解析：人类基因组计划的意义在于揭示遗传多样性、促进个性化医疗和新药研发，与解决粮食危机无关。4.A、B、C解析：PCR技术需模板DNA、引物和DNA聚合酶，特异性抗体非必需。5.A、B、C、D解析：单基因遗传病可分为常染色体显性/隐性遗传和X连锁显性/隐性遗传。三、判断题答案与解析1.×解析：遗传病还可由多基因、染色体异常等引起。2.√解析：现代测序技术已实现自动化全基因组测序。3.×解析：Karyotyping可检测染色体结构异常（如易位、缺失）。4.√解析：CRISPR-Cas9可修复镰状细胞贫血的致病基因。5.×解析：基因克隆广泛应用于动植物和微生物研究。6.√解析：遗传密码在绝大多数生物中通用。7.√解析：基因治疗仍处于临床研究阶段，尚未大规模普及。8.×解析：内含子是基因组中占比最高的序列。9.√解析：基因编辑可能产生嵌合体（部分细胞被编辑）。10.×解析：遗传咨询适用于所有有遗传病风险的个体或家庭。四、简答题答案与解析1.常染色体显性遗传病与常染色体隐性遗传病的区别-常染色体显性遗传病：杂合子（携带一个突变基因）即可发病，如多指症。-常染色体隐性遗传病：纯合子（两个突变基因）发病，杂合子为携带者，如囊性纤维化。2.CRISPR-Cas9技术的原理及应用前景-原理：通过Cas9蛋白识别靶向DNA序列并切割，结合gRNA实现基因编辑。-应用前景：治疗遗传病、改良农作物、合成生物学等。3.基因测序技术的类型及特点-Sanger测序：首台测序仪采用，准确率高，适用于小片段测序。-NGS（高通量测序）：可并行测序大量片段，适用于全基因组测序。4.单基因遗传病实例及遗传方式-镰状细胞贫血：常染色体隐性遗传，由HBB基因突变引起。-血友病A：X连锁隐性遗传，由F8基因突变引起。-杜氏肌营养不良：X连锁显性遗传，由DMD基因突变引起。5.基因治疗原理及挑战-原理：通过导入正常基因或修正致病基因治疗疾病。-挑战：递送系统效率低、免疫原性、脱靶效应等。五、论述题答案与解析1.遗传咨询在临床实践中的重要性-中国遗传病高发（如地中海贫血、PKU），遗传咨询可降低出生缺陷率。-通过基因检测和风险评估，为家庭提供生育指导，避免病残儿出生。-提高患