2026年医学考试病理学肿瘤免疫学病例分析题

2026年医学考试病理学肿瘤免疫学病例分析题题型一：单病例分析（共3题，每题20分）题目1：某68岁男性患者，因“反复咳嗽、咳痰伴咯血3个月”入院。吸烟史40年（30支/天），否认接触粉尘、石棉等职业暴露史。体格检查：左肺下叶可闻及局限性湿啰音，无其他阳性体征。实验室检查：外周血白细胞计数正常，淋巴细胞比例略低；肿瘤标志物检测提示癌胚抗原（CEA）轻度升高（5.2ng/mL）。影像学检查：胸部CT显示左肺下叶可见一5.8cm×4.2cm不规则肿块，边缘毛糙，伴有阻塞性肺炎及左侧胸腔少量积液。支气管镜检查：取活检病理回报“低分化腺癌，部分鳞状细胞化生”。免疫组化检测显示：肿瘤细胞表达TTF-1（阳性）、P63（阴性）、CK5/6（部分阳性），Ki-67指数约70%。问题：1.该患者肿瘤的病理分型及分子分型可能为何？2.结合患者情况，初步考虑哪些靶向治疗或免疫治疗策略？3.鉴于患者年龄较大且合并胸腔积液，如何制定综合治疗方案并评估预后？题目2：一名42岁女性，因“皮肤反复出现红斑、结节伴瘙痒1年”就诊。患者长期从事户外工作，有日光照射史。皮肤科检查：面部及上胸部可见多发性红色丘疹、结节，部分结节中央破溃，渗出结痂。实验室检查：外周血嗜酸性粒细胞计数偏高（15%），皮肤活检病理示“浸润性鳞状细胞癌伴肉芽肿样反应”。免疫组化结果：肿瘤细胞表达p16（缺失）、PD-L1（部分阳性），间质可见大量CD8+T淋巴细胞浸润。基因检测发现肿瘤突变负荷（TMB）较高（>10mut/Mb）。问题：1.该患者皮肤癌的可能亚型及分期如何判断？2.考虑到免疫组化结果，哪些免疫检查点抑制剂可能适用？3.如何结合患者职业暴露史，提出预防复发及随访建议？题目3：一例55岁男性，因“黑便伴腹部隐痛2周”入院。既往有慢性乙型肝炎病史10年，抗病毒治疗依从性差。胃镜检查发现胃窦部可见一5.0cm×4.0cm肿块，表面粗糙，活检病理提示“印戒细胞癌”。免疫组化检测：肿瘤细胞表达CD44（阳性）、Vimentin（阳性），Ki-67指数约80%。肿瘤相关抗原（TAA）检测显示患者血清HER2蛋白表达阳性。影像学检查提示肝转移（CT扫描显示多个低密度结节）。问题：1.该患者肿瘤的分子分型及预后评估指标有哪些？2.结合HER2阳性结果，如何选择化疗联合靶向治疗？3.鉴于患者有肝转移，如何制定姑息治疗及支持性护理方案？题型二：多病例比较分析（共2题，每题25分）题目4：病例A：一名65岁男性，因“无痛性右眼睑肿块2年”就诊。眼科检查发现肿块呈浸润性生长，边界不清。活检病理示“黑色素瘤”，免疫组化显示S100蛋白阳性、HMB-45阳性，但存在部分细胞表达BRAFV600E突变。病例B：一名48岁女性，因“背部黑素瘤伴脑转移”入院。皮肤活检病理提示“结节性黑色素瘤”，免疫组化检测发现PD-L1表达阳性，基因检测显示CTLA-4基因扩增。问题：1.比较两病例黑色素瘤的病理特征及治疗差异。2.针对病例A的BRAFV600E突变，应如何选择治疗策略？3.结合病例B的脑转移，讨论免疫治疗联合放疗的可行性及潜在风险。题目5：病例A：一名70岁女性，结肠癌术后1年，出现肝转移。原发灶病理为“管状腺癌”，KRAS基因检测阴性，免疫组化显示微卫星不稳定性（MSI-H）阳性。病例B：一名62岁男性，直肠癌新辅助化疗后行根治术，病理分期为T3N2M0，术后检测发现EGFR基因外显子19缺失。问题：1.比较两病例结直肠癌的分子分型及治疗选择。2.针对病例A的MSI-H特征，哪些免疫治疗药物可考虑？3.结合病例B的EGFR突变，讨论靶向治疗与化疗的联合方案及疗效预测指标。题型三：综合病例讨论（共1题，30分）题目6：一名38岁女性，因“周期性腹痛伴便血3年”入院。结肠镜检查发现降结肠一处巨大肿块，表面溃烂，活检病理提示“黏液腺癌，伴淋巴结转移”。免疫组化检测：肿瘤细胞表达CDKN2A（缺失）、Ki-67指数约90%。基因检测发现错配修复缺陷（dMMR）阳性，且存在TP53突变。患者同时合并2型糖尿病及轻度脂肪肝。问题：1.该患者肿瘤的分子分型及预后评估要点有哪些？2.结合患者合并症，如何制定化疗联合免疫治疗的方案？3.鉴于患者年轻且存在错配修复缺陷，如何进行长期随访及预防复发管理？答案与解析题目1答案与解析：1.病理分型及分子分型：-病理分型：低分化腺癌伴部分鳞状细胞化生，属于非小细胞肺癌（NSCLC）。-分子分型：TTF-1阳性提示腺癌特征；P63阴性排除鳞癌；Ki-67高表达（>70%）提示侵袭性生长；CEA轻度升高可能提示腺癌来源。结合影像学表现，考虑为肺腺癌（LAC），部分区域可能存在鳞状细胞化生。2.靶向治疗或免疫治疗策略：-靶向治疗：需检测EGFR、ALK、ROS1等基因突变，若存在EGFR突变可使用奥希替尼；ALK阳性可选用克唑替尼等。-免疫治疗：Ki-67高表达及肿瘤负荷较高，可考虑PD-1抑制剂（如纳武利尤单抗）联合化疗。3.综合治疗方案及预后评估：-治疗方案：根治性手术（若无远处转移）+术后化疗+免疫治疗；若无法手术，可考虑放疗+免疫治疗。胸腔积液需评估是否为肿瘤相关，若为恶性积液需行胸膜固定术。-预后：低分化腺癌恶性程度较高，但若及时干预，5年生存率可达40%-50%。题目2答案与解析：1.病理特征及分期：-亚型：皮肤鳞状细胞癌伴肉芽肿样反应，可能为低度恶性。分期需结合AJCC指南，根据肿瘤大小、浸润深度及淋巴结转移情况判断（如T1N0M0）。-分子特征：p16缺失提示高级别鳞癌，PD-L1部分阳性提示免疫治疗潜在获益。2.免疫治疗策略：-可选用PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗）或PD-L1抑制剂（如阿替利珠单抗），尤其适用于肿瘤微环境中免疫细胞浸润明显的病例。3.预防复发及随访建议：-鉴于长期户外工作暴露史，需强调防晒措施（如使用SPF30+防晒霜）。随访频率：术后1年内每3个月一次，之后每6个月一次。题目3答案与解析：1.分子分型及预后评估：-分子分型：印戒细胞癌通常表达CD44、Vimentin等，Ki-67高表达提示增殖活跃。HER2阳性需进一步检测CISH或FISH确认扩增水平。-预后评估：TP53突变及肝转移提示预后较差，但HER2阳性可使用靶向治疗改善生存。2.化疗联合靶向治疗：-化疗方案：FOLFOX或FOLFIRI联合化疗。-靶向治疗：曲妥珠单抗或帕妥珠单抗联合化疗。3.姑息治疗及支持性护理：-肝转移需行介入治疗或放疗减轻症状。支持性护理包括疼痛管理、营养支持及心理疏导。题目4答案与解析：1.黑色素瘤病理特征及治疗差异：-病例A：BRAFV600E突变型黑色素瘤，适合使用BRAF抑制剂（如达拉非尼）联合MEK抑制剂（如曲美替尼）。-病例B：PD-L1阳性结节性黑色素瘤，可考虑PD-1抑制剂（如纳武利尤单抗）联合CTLA-4抑制剂（如伊匹单抗）。2.病例A的治疗策略：-首选BRAF/MEK双靶治疗，需监测皮肤及肝脏毒性。3.病例B的免疫治疗联合放疗：-PD-1抑制剂联合放疗可提高局部控制率，但需注意免疫相关不良反应（如结肠炎、皮肤毒性）。题目5答案与解析：1.结直肠癌分子分型及治疗选择：-病例A：MSI-H结直肠癌，适合免疫治疗（如帕博利珠单抗或纳武利尤单抗）。-病例B：EGFR突变结直肠癌，首选EGFR单克隆抗体（如西妥昔单抗或凯美纳）。2.免疫治疗药物选择（病例A）：-帕博利珠单抗或纳武利尤单抗，需监测免疫相关不良反应。3.靶向治疗与化疗联合方案（病例B）：-EGFR单抗联合FOLFOX或FOLFIRI化疗，疗效预测指标包括EGFR蛋白表达水平及RAS基因状态。题目6答案与解析：1.分子分型及预后评估：-分子分型：dMMR伴TP53突变提示高级别CIMP型肠癌，预后相对较好。-预后评估：年轻患者且dMMR阳性，5年生存率可达70%以上。2.化