山东省邹城市第一中学2026年高三一轮收官考试(二)生物试题含解析_第1页
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文档简介

山东省邹城市第一中学2026年高三一轮收官考试(二)生物试题注意事项:1.答题前,考生先将自己的姓名、准考证号码填写清楚,将条形码准确粘贴在条形码区域内。2.答题时请按要求用笔。3.请按照题号顺序在答题卡各题目的答题区域内作答,超出答题区域书写的答案无效;在草稿纸、试卷上答题无效。4.作图可先使用铅笔画出,确定后必须用黑色字迹的签字笔描黑。5.保持卡面清洁,不要折暴、不要弄破、弄皱,不准使用涂改液、修正带、刮纸刀。一、选择题:(共6小题,每小题6分,共36分。每小题只有一个选项符合题目要求)1.下列有关细胞结构和功能的叙述,正确的是()A.细胞骨架是由纤维素组成的网架结构B.肝细胞具有识别胰岛素的特异性受体C.线粒体是硝化细菌进行有氧呼吸的主要场所D.细胞核是所有活细胞具有的结构2.公羊基因型AA、Aa表现为有角,aa表现为无角;母羊基因型AA表现为有角,Aa、aa表现为无角。两只羊繁殖多次,子代数量足够多,子代中有角:无角=3:1,有关叙述不正确的是()A.子代无角基因型可能是AaB.子代无角基因型可能是aaC.可能是父本有角,母本无角D.亲本可能都有角3.下列有关生物变异与进化的叙述,正确的是()A.单倍体植物的体细胞只含有一个染色体组B.可遗传变异都能为生物进化提供原材料C.基因中插入一小段DNA序列引起染色体结构变异D.突变和基因重组产生的新性状是生物进化的方向4.研究表明,遗传性骨骼发育不良症的发生与常染色体上M基因的突变有关。现有一遗传性骨骼发育不良症家系如下图,科研人员对该家系各成员M基因所在的同源染色体上相应位点序列进行检测,结果如下表。下列有关叙述正确的是()成员测序结果I-1,I-2、II-1,III-1…TCCTGCCAGTGGTTTTA…II-2、III-2…TCCTGCCAGTGGTTTTA…和…TCCTGCCGGTGGTTTTA…A.II-2的致病基因来自于I-1和I-2B.M基因发生了G-C碱基对替换为A-T导致突变C.I-1产生配子时发生了M基因隐性突变可能导致该家系遗传病发生D.II-2的早期胚胎细胞中发生了M基因显性突变可能导致该家系遗传病发生5.如图表示肝细胞与甲、乙、丙三种细胞外液的物质交换关系,下列有关叙述错误的是A.甲、乙、丙依次为组织液、血浆、淋巴B.甲中的葡萄糖进入肝细胞需穿过两层磷脂分子C.NaHCO3等缓冲物质可使乙的pH稳定在7.35~7.45D.肝细胞、甲、乙三部位CO2浓度大小关系为乙>甲>肝细胞6.如图表示小肠上皮细胞转运葡萄糖的过程,已知肠腔的葡萄糖浓度小于细胞内葡萄糖浓度,细胞内的葡萄糖浓度大于组织液中葡萄糖的浓度,细胞内的钠离子浓度低于细胞外,葡萄糖依赖钠离子形成的浓度差与钠离子一起同向运输。下列相关叙述错误的是()A.细胞中的葡萄糖进入组织液可不消耗能量B.图中Na+的转运依赖两种不同的动力C.一种物质可以有两种不同的运输方式D.Na+/葡萄糖同向运输蛋白能同时运输葡萄糖和Na+,说明其不具有特异性二、综合题:本大题共4小题7.(9分)豌豆的紫花和白花、半无叶型和普通叶型、种子有麻点和无麻点是三对相对性状,分别受等位基因A/a、B/b和D/d的控制。让紫花半无叶型有麻点豌豆植株和白花普通叶型无麻点植株杂交,F1植株都表现为紫花普通叶型有麻点。让F1自交,F2的表现型及比例为紫花普通叶型有麻点:紫花半无叶型有麻点:白花普通叶型无麻点:白花半无叶型无麻点=107:35:37:12,请回答下列问题:(1)在豌豆杂交实验的过程中,花粉成熟前对花进行___________处理。豌豆常用于杂交实验,其优点有______________________(答出2点)。(2)杂交亲本的基因型组合为_______________。根据F2的表现型及比例可推测基因A/a、B/b和D/d在染色体上的位置关系为_____________。8.(10分)已知某果蝇的翅型有正常翅、斑翅、残翅三种,受两对等位基因控制。纯合的残翅雄果蝇和纯合的正常翅雌果蝇杂交,F1全为正常翅,F1的雌雄果蝇自由交配,F2中斑翅:残翅:正常翅=3:4:9,且斑翅全为雄性。据此回答下列问题:(1)这两对等位基因在何种染色体上:______________________。(2)F2的正常翅果蝇基因型有_______种。F2的正常翅果蝇中雌性与雄性比值为________。(3)若F2残翅果蝇自由交配,则后代表现型为___________。(4)若F2斑翅果蝇与纯合的残翅果蝇杂交,后代中残翅所占的比例为___________。9.(10分)有研究者拟从中药渣肥堆的样本中筛选高产纤维素酶菌株,为纤维素酶制剂的硏制提供原料。请回答下列问题:(3)从中药渣肥堆中能分离出纤维素分解菌的原因是_________________。(5)纤维素分解菌能产生纤维素酶,该酶至少包括三种组分,其中___________酶能将纤维二糖分解成葡萄糖。(3)从中药渣肥堆中取样后,需要进行选择培养,其目的是_________________。(4若将纤维素分解菌内的酶提取出来,进行固定,一般不采用______法,原因是_______________________。(5)经筛选获得高产纤维素酶菌株3株,分别命名为Z-3、Z-5和Z-3。在适宜条件下培养相同时间后,测得3种菌株的菌落直径与产生的透明圈直径结果如下表。菌标编码菌码直径(d)cm透明圈直径(D)cmZ-33.435.43Z-53.834.86Z-35.354.88要使纤维素分解菌菌落周围出现透明圈,需要向培养基中添加________进行鏊别。透明圈的大小与纤维素酶的量和_________有关。你认为表中最适合用于制备纤维素酶制剂的菌株是___________。(填菌株编码)10.(10分)某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。(1)据图1分析,Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子,则患病概率为_________。(2)经检查,Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损,经诊断为Alport综合征(简称AS)。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关,这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织,构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序,结果如图2所示。①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较,Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。②Ⅱ-2的患病较重,而父亲(Ⅰ-1)仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。从测序结果分析,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________(填写“相同”或“不同”)。那么,Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。(3)随着现代医学发展,该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后,希望生育不携带致病基因的后代,医生可对用于人工受精的卵子(编号①~④号)形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测(不考虑交叉互换),结果如下表。编号①②③④遗传信息--GATTGGTTATT--CTAACCAATAA--GATTGGTTATT--CTAACAAATAA--GATTGTTTATT--CTAACCAATAA--GATTGTTTATT--CTAACAAATAA-来源第二极体第二极体第一极体第一极体正常基因模板链:--GATTGGTTATT-依据表中结果,医生应选择编号为_________的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识,解释医生这样选择的依据:_________。(4)该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代,大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理?请陈述理由:_________。11.(15分)Hedgehog基因(H)广泛存在于无脊椎动物和脊椎动物中,在胚胎发育中起重要作用。我国科研工作者利用基因敲除和核酸分子杂交技术研究了H基因在文昌鱼胚胎发育中的作用。(1)在脊椎动物各个不同类群中,H基因的序列高度相似。H基因高度保守,是由于该基因的突变类型在_________中被淘汰。(2)研究者使用了两种TALE蛋白对文昌鱼的H基因进行敲除。TALE蛋白的结构是人工设计的,蛋白质的中央区能够结合H基因上特定的序列,F区则能在该序列处将DNA双链切开,如下图所示。①根据TALE蛋白的功能设计出其氨基酸序列,再根据氨基酸序列对应的mRNA序列推测出编码TALE蛋白的DNA序列,人工合成DNA序列之后再以其为模板进行______________生成mRNA。②将两种mRNA用________法导入文昌鱼的卵细胞中,然后滴加精液使卵受精。此受精卵发育成的个体为F0代。③F0代个体细胞内被两种TALE蛋白处理过的DNA重新连接后,H基因很可能因发生碱基对的_______而丧失功能,基因丧失功能则被称为“敲除”。(3)提取F0代胚胎细胞DNA,克隆H基因,用BsrGⅠ进行切割,电泳后用放射性同位素标记的H基因片段为探针进行___________,实验结果如图2所示。图中样品_________代表的F0个体中部分H基因已被敲除。(4)将F0代与野生型鱼杂交,再从F1代鱼中筛选出某些个体相互交配,在F2代幼体发育至神经胚期时进行观察和计数,结果如下表所示。F2中正常幼体数F2中畸形(无口和鳃,尾部弯曲)幼体数第一组10129第二组10633第三组9831根据杂交实验结果可知,F1代鱼中筛选出的个体均为__________(杂合子/纯合子),H基因的遗传符合_______定律。随着幼体继续发育,进一步检测到的各组中正常个体数与畸形个体数的比例将会_______。

参考答案一、选择题:(共6小题,每小题6分,共36分。每小题只有一个选项符合题目要求)1、B【解析】

1、细胞骨架是由蛋白质纤维搭建起的骨架网络结构,细胞骨架与细胞运动、分裂、分化以及物质运输、能量转换、信息传递等生命活动有关,而且能维持细胞形态、保持细胞内部结构有序性。2、原核细胞没有由核膜包被的典型的细胞核,只有核糖体一种细胞器;真核细胞有由核膜包被的典型的细胞核,有多种功能不同的细胞器。【详解】A、细胞骨架是由蛋白质纤维搭建起的骨架网络结构,A错误;B、胰岛素可以促进肝糖原分解为葡萄糖,肝细胞的细胞膜上有胰岛素的特异性受体,B正确;C、硝化细菌为原核细胞,无线粒体,C错误;D、原核细胞没有由核膜包被的细胞核,并非所有的真核细胞都有细胞核,如哺乳动物成熟的红细胞,D错误。故选B。本题考查细胞的结构和功能,意在考查考生的识记能力和理解判断能力。2、B【解析】

根据题意:AA为有角、aa为无角、Aa的公羊为有角而Aa的母羊为无角,说明羊的有角和无角为从性遗传,在表现型上受个体性别的影响,但其遗传遵循基因的分离定律。两只羊繁殖多次,子代数量足够多,子代中有角∶无角=3∶1,说明亲本两只羊的基因型最可能是AA×Aa,AA可以是公羊也可能是母羊,基因型为Aa的羊可能是母羊或者公羊。【详解】根据题干信息,两只羊繁殖多次,子代数量足够多,子代中有角∶无角=3∶1,说明亲本两只羊的基因型最可能是AA×Aa,子代基因型为AA∶Aa=1∶1,因为是常染色体遗传,后代性别比例为1∶1。其中基因型为AA的羊均为有角,基因型为Aa的羊雌雄各一半,母羊为无角,公羊为有角,后代有角∶无角=(1+1/2)∶1/2=3∶1,所以子代不会有aa个体,B错误。故选B。本题考查了分离定律的相关知识,意在考查考生的分析能力和推理能力,要求学生能够从题干信息中进行假设,然后利用基因的分离定律进行解释。3、B【解析】

1、单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数的个体,二倍体生物的单倍体只含一个染色体组,而多倍体生物的单倍体则可以含多个染色体组。2、现代生物进化理论:种群是生物进化的基本单位,生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组,自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节,通过它们的综合作用,种群产生分化,最终导致新物种形成。在这个过程中,突变和基因重组产生生物进化的原材料,自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向,隔离是新物种形成的必要条件。【详解】A、单倍体是指由配子直接发育而来的生物体,与染色体组数没有直接关系,例如,四倍体的配子发育而来的单倍体,其体细胞中含有两个染色体组,A错误;B、可遗传变异都“能”为生物进化提供原材料,B正确;C、“基因中”插入一段DNA,改变的是基因的结构,属于基因突变,C错误;D、突变产生新的基因,产生新的性状,基因重组使控制不同性状的基因重新组合,但只是控制原有的不同性状的重新组合,不会产生新的性状。自然选择决定生物进化的方向,D错误。故选B。4、D【解析】

题干中明确该病是与常染色体上M基因的突变有关,结合图表中对各个成员的测序结果可知,I-1,I-2、II-1,III-1均为正常个体并且M基因测序全部正常,可知他们均不含致病基因,而II-2、III-2均为患病个体,通过测序结果可知,他们体内既含有正常基因,也含有致病基因,因此分析出该病属于常染色体的显性遗传病是本题的解题关键。【详解】A、由测序结果可知I-1和I-2均不含有致病基因的序列,所以II-2的致病基因不可能来自于I-1和I-2,A错误;B、对比II-2、III-2的测序结果和其他正常成员的序列可知M基因发生了碱基对的替换,是由A-T碱基对替换为了G-C碱基对,B错误;C、M基因本身正常时为隐性基因,致病基因为显性基因,产生配子时发生了M基因隐性突变不可能导致该家系遗传病发生,C错误;D、II-2的双亲没有为她提供致病基因,可能是早期胚胎细胞中发生了M基因显性突变导致该家系遗传病发生,D正确;故选D。5、D【解析】

A、甲、乙、丙依次为组织液、血浆、淋巴,A正确;B、甲组织液中的葡萄糖进入肝细胞需要穿过一层膜,两层磷脂分子,B正确;C、血浆中NaHCO3与乙中产生的乳酸反应,使血浆的pH稳定在1.35-1.45之间,C正确;D、CO2通过自由扩散方式由肝细胞→甲→乙,因此肝细胞、甲、乙三部位CO2浓度的大小关系为肝细胞>甲>乙,D错误。故选D。内环境的组成;内环境的理化特性。本题涉及的知识点是内环境的组成成分,内环境是细胞与外界环境进行物质交换的媒介,血浆、组织液、淋巴、细胞内液之间的动态关系,物质跨膜运输方式和特点,旨在考查学生理解所学找知识的要点,把握知识的内在联系,并理利用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断、获取结论的能力。6、D【解析】

据图分析,小肠上皮细胞通过载体将Na+和葡萄糖从小肠腔中运入细胞,根据题干中“肠腔的葡萄糖浓度小于细胞内葡萄糖浓度”,所以葡萄糖的运输是主动运输;在ATP提供能量条件下,将Na+运出细胞,同时将K+运入细胞;顺浓度梯度将葡萄糖从小肠上皮细胞运入组织液。【详解】A、根据题意可知,细胞中的葡萄糖可顺浓度梯度进入组织液,不消耗能量,A正确;B、因细胞内的钠离子浓度低于细胞外,钠离子进入细胞为协助扩散,钠离子运出细胞为主动运输,前者的动力是浓度差,后者的动力是ATP水解产生的能量,B正确;C、小肠上皮细胞对钠离子和葡萄糖的运输都有两种运输方式,C正确;D、虽然Na+/葡萄糖同向运输蛋白能同时运输葡萄糖和钠离子,但两种物质与该蛋白的结合位点不同,故仍具有特异性,D错误。故选D。解答本题需要抓住题干“肠腔的葡萄糖浓度小于细胞内葡萄糖浓度,细胞内的葡萄糖浓度大于组织液中葡萄糖的浓度,细胞内的钠离子浓度低于细胞外,葡萄糖依赖钠离子形成的浓度差与钠离子一起同向运输”,结合物质的运输方式特点进行分析解答。二、综合题:本大题共4小题7、去雄自花传粉和闭花受粉、花较大易操作、性状易区分AAbbDD和aaBBdd基因A/a与D/d位于一对同源染色体上;基因A/a(D/d)与B/b位于非同源染色体上【解析】

紫花半无叶型有麻点豌豆植株和白花普通叶型无麻点植株杂交,F1植株都表现为紫花普通叶型有麻点,可判断紫花、普通叶型、有麻点均为显性性状。F1自交,F2的表现型及比例为紫花普通叶型有麻点∶紫花半无叶型有麻点∶白花普通叶型无麻点∶白花半无叶型无麻点=107∶35∶37∶12,即紫花∶白花=(107+35)∶(37+12)≈3∶1,普通叶型∶半无叶型=(107+37)∶(35+12)≈3∶1,有麻点∶无麻点=(107+35)∶(37+12)≈3∶1,107∶35∶37∶12≈9∶3∶3∶1,即每对基因都遵循分离定律,但三对基因中只有两对基因符合自由组合定律,说明有两对基因为连锁。【详解】(1)在豌豆杂交实验的过程中,花粉成熟前需对母本的花进行去雄处理,防止其自花受粉。豌豆为自花传粉和闭花受粉植物、花较大易操作、性状易区分,常用其做杂交实验材料。(2)根据上述分析可知,紫花、普通叶型、有麻点均为显性性状,紫花半无叶型有麻点豌豆植株和白花普通叶型无麻点植株杂交,F1植株都表现为紫花普通叶型有麻点,说明两亲本均为纯合子,故杂交亲本的基因型组合为AAbbDD和aaBBdd。F2的表现型及比例为紫花普通叶型∶紫花半无叶型∶白花普通叶型∶白花半无叶型=107∶35∶37∶12≈9∶3∶3∶1,说明控制花色和叶形的基因符合自由组合定律,而F2中只有紫花有麻点和白花无麻点,没有出现控制花色和种子有、无麻点的重组性状,所以控制花色的基因和控制种子有无麻点的基因为连锁基因,即基因A/a与D/d位于一对同源染色体上;基因A/a(D/d)与B/b位于非同源染色体上。本题考查自由组合定律和连锁遗传的实质,意在考查考生对遗传定律的理解和分析能力。8、一对位于常染色体上,另一对位于X染色体上62:1全为残翅1/3【解析】

由题意可知,果蝇的翅型受两对等位基因的控制,根据子二代中斑翅:残翅:正常翅=3:4:9,可以判断两对等位基因符合基因的自由组合定律;又因为子二代中斑翅均为雄性,即雌雄的表现型不一致,故可以确定其中一对等位基因位于X染色体上。【详解】(1)F2代斑翅全为雄性,说明有性状与性别相联系,有基因在X染色体上。F1代自由交配产生的F2代至少有16种配子的组合方式(9+3+4),即两对等位基因自由组合。因此两对等位基因一对位于常染色体上,另一对位于X染色体上。(2)设两对等位基因为A、a,B、b,则亲本为aaXbY,AAXBXB.F1代为AaXBXb,AaXBY,F1代自由交配后F2代为A_XB_(正常):A_XbY(斑翅):aa__(残翅)=9:3:4。很明显两对等位基因全部显性时显示为正常翅,而当A显性而b为隐性时为斑翅,而当a为隐性时显示残翅,这可能是因为B基因控制合成的产物要以A基因控制合成的产物为原料。而A与B同时存在时表现为正常翅,但若A不存在,B基因不能表达而表现为残翅。因此,A基因有AA,Aa;B基因有XBXB,XBXb,XBY,故有2×3=6种基因型;F2的正常翅果蝇中显然雌性与雄性比值为2:1(3)F2残翅果蝇均为aa,故自由交配后代都是残翅。(4)F2斑翅有AAXbY:AaXbY=1:2两种基因型,与纯合残翅雌果蝇aaXBXBaaXbXb交配,后代残翅aa所占的比例为1/3。本题的关键是根据后代雌雄的表现型判断是否一致,确定基因的位置,再推出亲本和后代相关个体的基因型,从而进行相关的计算。9、中药渣富含纤维素葡萄糖苷增加目的(纤维素分解)菌的数量包埋酶分子较小,容易从包埋材料中漏出来刚果红酶的活性Z-5【解析】

要筛选出纤维素分解菌,应该用以纤维素作为唯一碳源的选择培养基。纤维素分解酶的鉴定常用刚果红染色法,其原理是刚果红能和纤维素形成红色复合物,当纤维素被分解后,红色复合物不能形成,培养基中会出现以纤维素分解菌为中心的透明圈,从而可筛选纤维素分解菌;纤维素酶包括C3酶、CX酶和葡萄糖苷酶。据此分析作答。【详解】(3)由于纤维素分解菌大多分布在渣富含纤维素的环境中,而中药渣富含纤维素,所以可以从中药渣肥堆中能分离出纤维素分解菌。

(5)纤维素酶是一种复合酶,包括C3酶、CX酶和葡萄糖苷酶,其中葡萄糖苷酶酶能将纤维二糖分解成葡萄糖。(3)从中药渣肥堆中取样后,需要选择培养一段时间,其目的是增加纤维素分解菌的数量;

(4)纤维素酶分子较小,容易从包埋材料中漏出来,所以一般不采用包埋法。

(5)刚果红能和纤维素形成红色复合物,纤维素被分解后,就会出现以纤维素分解菌为中心的透明圈。据表分析可知,Z−5

菌株的直径最小,但此时的纤维素酶作用的透明圈的直径与菌落直径比最大,故活性最高。本题结合图表,考查微生物的分离和培养,要求考生识记培养基的组成成分、种类及功能;识记纤维素分解菌的鉴定原理,能结合图中和表中信息准确答题。10、常染色体隐性遗传25%不定向单个碱基对替换不同Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变【解析】

1.人类遗传病的判定方法口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性;显性看男病,男病女正非伴性。第一步:确定致病基因的显隐性:可根据(1)双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性);(2)双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性)。第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传;②在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。2.减数分裂过程。减数第一次分裂间期:染色体复制减数第一次分裂:前期。联会,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;中期,同源染色体成对的排列在赤道板上;后期,同源染色体分离非同源染色体自由组合;末期,细胞质分裂。核膜,核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂:前期,核膜,核仁消失,出现纺锤体和染色体;中期,染色体形态固定,数目清晰;后期,着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级;末期,核膜核仁重建,纺锤体和染色体消失。【详解】(1)图1中显示,正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2,由于Ⅱ-2是女儿,故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者,则这对夫妇生育第三个孩子,则患病概率为1/4。(2)①由题意知,IV型胶原蛋白的突变基因中,导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种,说明基因突变具有不定向性;与正常人碱基序列相比较,I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降,说明发生了碱基对的替换。。②由题图可知,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同;由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞,Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏,导致其仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。(3)Ⅲ-2的基因型是Aa,产生的卵细胞有2种可能,含有A或含有a,第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的,即选用的卵细胞应该是编号①或④的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚

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