血液科《成人急性髓系白血病》

血液科《成人急性髓系白血病》一、诊断（一）诊断依据1.病史采集诱因：有无放射性物质、苯剂、化学毒物接触史；既往是否接受过化疗及放疗等情况。关键症状了解正常造血功能受抑制的表现贫血：有无头昏乏力，活动后气促，有多长时间。发热：体温的高低（低、中、高热），发热的热型、持续时间。有无伴随症状，特别是呼吸道、消化道及皮肤感染的表现（如咳嗽、咯痰、呼吸困难、肛周疼痛、腹泻、皮肤溃破、局部红肿等）。出血：出血部位、出血量、止血时间。女性患者还需询问月经量及月经周期的变化。了解白血病细胞增殖浸润的表现淋巴结和肝脾肿大：有无自行扪及包块，有无腹胀、腹痛、饮食减少。骨骼和关节：有无骨骼和关节的疼痛，尤其是胸骨。眼部：有无视物模糊、复视、肿胀和疼痛感。口腔和皮肤：有无牙龈肿痛、渗血，皮肤丘疹、结节。中枢神经系统：有无头痛、头晕、呕吐，是否发生过抽搐昏迷。睾丸：男性患者询问有无睾丸肿大、疼痛、阴茎异常勃起。诊治经过及疗效：本次入院前接受的诊断措施和结果；治疗的药物名称、剂量、时间和疗效。一般情况：精神、睡眠、大小便、体重。既往史和家族史：既往有无罹患肿瘤性疾病或免疫系统疾病，是否存在长期慢性病毒感染（如EB病毒、肝炎病毒、HIV病毒）；家族中有无罹患恶性肿瘤的病史等。2、体格检查主要是正常造血受抑和白血病细胞浸润的表现一般情况：生命征、意识皮肤粘膜：有无皮肤、粘膜苍白；巩膜黄染；瘀斑瘀点；皮疹；皮下结节淋巴结：有无全身浅表淋巴结肿大、扁桃体肿大头颈部：有无眼球突出、口腔溃疡；牙龈增生、渗血胸部：有无胸骨压痛、肺部啰音、胸水腹部：有无肝脾肿大、腹部包块、腹水四肢脊柱：有无关节疼痛、棘突压痛神经系统：有无颈项强直、病理征阳性生殖系统：有无睾丸肿大、阴茎异常勃起3、辅助检查（1）实验室一般检查基础情况评估：肝肾功能、电解质、血糖、血脂、凝血功能、乳酸脱氢酶、尿常规、大便常规+潜血。输血前准备：肝炎病毒学+HIV+梅毒、血型鉴定、交叉配血。（2）影像学检查胸部CT：有助于判断是否合并肺部感染，了解肺门及纵膈淋巴结肿大情况，有无合并其它肿瘤（胸腺瘤、肺癌）。腹部及全身淋巴结B超：可用于了解有无浅表及深部淋巴结肿大，评估肝脾情况。其他：选择性头颅CT/MRI帮助了解有无颅内出血及浸润。（3）血液系统疾病特殊检查血常规：AL患者常见白细胞升高，也可正常或减低。血红蛋白及血小板正常或减低。镜检发现幼稚细胞为重要提示。骨髓象（包括骨髓形态学和细胞化学染色）：是诊断急性白血病的主要依据和必做检查。可根据骨髓形态学检查结果对急性白血病进行FAB分型。免疫学检查：根据白血病细胞表达的系列相关抗原，确定其来源。临床常用流式细胞仪进行免疫学分型检查。细胞遗传学和分子生物学检查：了解患者是否伴有特异的细胞遗传学（染色体核型）和分子生物学改变（融合基因、基因突变）。有利于判断预后及选择靶向治疗药物。（二）鉴别诊断1、骨髓增生异常综合征（MDS）主要鉴别该病的RAEB（IB）型，外周血和骨髓细胞形态可见有病态造血，骨髓中原始细胞小于20%。2、感染引起白细胞异常有感染性疾病的诱因，骨髓原幼细胞不增多。3、巨幼细胞性贫血（MD）骨髓中原始细胞不增多，幼红细胞PAS反应常为阴性，常见于饮食差及营养不均衡的老年患者，伴叶酸、维生素B12等造血原料不足。4、急性粒细胞缺乏恢复期多有明确病因，血小板正常，原、幼粒细胞中无Auer小体及染色体异常。短期内骨髓粒细胞成熟恢复正常。（三）治疗方案及原则1、评估思路AML患者化疗的耐受性要根据年龄、体力状态、共病等多种因素进行综合评估，且在治疗过程中进行动态评估，调整治疗策略。对于不耐受化疗患者的评估，参照Ferrara2013标准进行筛选。初诊不能耐受强烈治疗的患者经过低强度诱导治疗达完全缓解后，如果可以耐受强化疗，应按照可以耐受强化疗患者的治疗方案选择。2、初治AML的诊疗流程3、诱导方案具体用法用量4、AML患者中枢神经系统白血病（CNSL）的预防和治疗AML患者CNSL的发生率一般不到3％。参考NCCN的意见，在诊断时对无症状的患者不建议常规行腰椎穿刺（腰穿）检查。5、复发、难治性AML的治疗方案另外，免疫治疗主要包括CAR-T细胞治疗和双靶点抗体治疗。目前AML的CAR-T细胞治疗已有多种作用靶点报道，如CD33、CD123、CLL-1、CD70等，