医学内科血液系统疾病试题及答案

医学内科血液系统疾病试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.患者女性，32岁，因“乏力、心悸3个月”就诊。血常规示：Hb78g/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC28%。最可能出现异常的实验室检查是：A.血清铁蛋白升高B.血清铁升高C.总铁结合力升高D.转铁蛋白饱和度升高答案：C解析：患者为小细胞低色素性贫血，符合缺铁性贫血（IDA）特点。IDA时，血清铁（↓）、转铁蛋白饱和度（↓）、血清铁蛋白（↓），总铁结合力（↑，因转铁蛋白代偿性合成增加）。2.再生障碍性贫血（AA）患者骨髓活检的典型表现是：A.骨髓增生活跃，红系比例增高B.骨髓造血组织减少，脂肪组织增多C.骨髓中可见大量异常浆细胞D.骨髓纤维化明显答案：B解析：AA为骨髓造血功能衰竭，骨髓活检显示造血组织减少（<30%），脂肪组织增多，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、网状细胞）比例增高，无纤维组织增生。3.急性白血病FAB分型中，M3型的特征性染色体异常是：A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.t(9;22)(q34;q11)D.inv(16)(p13;q22)答案：B解析：急性早幼粒细胞白血病（M3）特征性融合基因为PML-RARA，由t(15;17)染色体易位导致，对全反式维A酸（ATRA）和砷剂治疗敏感。4.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者首选的治疗药物是：A.长春新碱B.环孢素C.丙种球蛋白D.糖皮质激素答案：D解析：ITP一线治疗为糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg/d），有效率约80%。丙种球蛋白用于急症或激素无效时，长春新碱、环孢素为二线治疗。5.关于溶血性贫血的实验室检查，错误的是：A.血清间接胆红素升高B.网织红细胞计数降低C.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性（慢性血管内溶血）D.外周血涂片可见破碎红细胞（微血管病性溶血）答案：B解析：溶血性贫血时，骨髓代偿性造血增强，网织红细胞计数增高（通常>5%）。网织红细胞降低提示骨髓造血功能受抑（如再障危象）。6.患者男性，65岁，因“乏力、腹胀1个月”就诊。血常规：Hb95g/L，WBC3.2×10⁹/L，PLT85×10⁹/L；骨髓象示：病态造血（红系核分叶、粒系Pelger-Huët样变、巨核细胞小巨核），原始细胞占5%。最可能的诊断是：A.再生障碍性贫血B.骨髓增生异常综合征（MDS）C.急性髓系白血病（AML）D.慢性粒细胞白血病（CML）答案：B解析：MDS诊断标准包括血细胞减少、骨髓病态造血（≥1系≥10%细胞病态）、原始细胞5%-19%（RAEB-1）。该患者符合MDS（RAEB-1）特征。7.血友病A的发病机制是：A.因子Ⅷ缺乏B.因子Ⅸ缺乏C.因子Ⅺ缺乏D.vWF缺乏答案：A解析：血友病A（甲型）为X连锁隐性遗传，因FⅧ基因缺陷导致因子Ⅷ促凝活性（FⅧ：C）降低；血友病B（乙型）为因子Ⅸ缺乏。8.关于多发性骨髓瘤（MM）的实验室检查，最具诊断意义的是：A.血清球蛋白升高B.尿本周蛋白阳性C.骨髓中浆细胞≥10%且为克隆性D.溶骨性病变答案：C解析：MM诊断需满足：①骨髓单克隆浆细胞≥10%或组织活检证实浆细胞瘤；②血/尿存在单克隆M蛋白；③靶器官损害（如CRAB：高钙、肾损、贫血、骨病）。骨髓克隆性浆细胞是核心指标。9.慢性髓系白血病（CML）慢性期的特征性表现是：A.外周血原始细胞≥20%B.费城染色体（Ph）阳性C.嗜碱性粒细胞<20%D.骨髓纤维化答案：B解析：CML95%以上存在Ph染色体（t(9;22)，BCR-ABL融合基因），慢性期原始细胞<10%，嗜碱性粒细胞≤20%，加速期出现原始细胞10%-19%或嗜碱性粒细胞>20%等。10.缺铁性贫血患者口服铁剂治疗有效的最早指标是：A.血红蛋白上升B.网织红细胞计数升高C.血清铁蛋白恢复正常D.MCV增大答案：B解析：铁剂治疗后3-5天网织红细胞开始上升，7-10天达高峰；血红蛋白约2周开始上升，约2个月恢复正常；铁蛋白需3-6个月恢复，为贮存铁恢复的指标。11.关于过敏性紫癜的临床表现，错误的是：A.皮肤紫癜多见于下肢伸侧，对称分布B.可出现腹痛、黑便（腹型）C.关节肿痛（关节型）以大关节为主D.血小板计数减少答案：D解析：过敏性紫癜为血管炎，血小板计数正常（与ITP鉴别），凝血功能正常，束臂试验阳性。12.患者女性，28岁，妊娠32周，发现Hb82g/L，MCV105fl，MCH35pg。最可能缺乏的营养素是：A.铁B.维生素B₁₂C.叶酸D.维生素C答案：C解析：妊娠期因叶酸需求增加（胎儿生长、血容量扩张）易发生巨幼细胞贫血（大细胞性），MCV>100fl，MCH>32pg，主要因叶酸缺乏（维生素B₁₂缺乏少见，除非素食或内因子缺乏）。13.关于急性白血病的化疗原则，错误的是：A.诱导缓解治疗目标是达到完全缓解（CR）B.急淋（ALL）需中枢神经系统预防治疗C.急非淋（AML）首选VP方案（长春新碱+泼尼松）D.缓解后需巩固强化治疗答案：C解析：AML诱导缓解首选“3+7”方案（阿糖胞苷+蒽环类如柔红霉素）；ALL首选VP方案（长春新碱+泼尼松），常加门冬酰胺酶（VDLP方案）。14.患者男性，40岁，反复鼻出血、牙龈出血2周。查体：皮肤散在瘀点，脾肋下未及。血常规：PLT12×10⁹/L，WBC6.5×10⁹/L，Hb130g/L。骨髓象：巨核细胞增多，以幼稚巨核细胞为主，产板型巨核细胞减少。最可能的诊断是：A.再生障碍性贫血B.急性白血病C.特发性血小板减少性紫癜D.过敏性紫癜答案：C解析：ITP骨髓象特点为巨核细胞数量正常或增多（急性型以幼稚型为主，慢性型以颗粒型为主），产板型巨核细胞减少，血小板形成减少。15.关于真性红细胞增多症（PV）的实验室检查，典型表现是：A.红细胞计数>6.0×10¹²/L，Hb>185g/L（男）B.网织红细胞计数显著升高C.血清促红细胞生成素（EPO）升高D.骨髓象示粒系、红系、巨核系增生低下答案：A解析：PV为骨髓增殖性肿瘤，表现为红细胞容量增加（男Hb>165g/L，女>160g/L），EPO降低（因红细胞增多抑制EPO分泌），骨髓三系增生（以红系为主），JAK2V617F突变阳性。二、多项选择题（每题3分，共15分。每题至少2个正确选项，错选、漏选均不得分）1.属于溶血性贫血的实验室检查指标有：A.血清结合珠蛋白降低B.尿胆红素阳性C.血涂片可见球形红细胞D.血清乳酸脱氢酶（LDH）升高答案：ACD解析：溶血性贫血时，结合珠蛋白与游离血红蛋白结合后被肝脏清除，故降低；血管内溶血时LDH升高（红细胞破坏释放）；遗传性球形红细胞增多症可见球形红细胞。尿胆红素阳性提示结合胆红素升高（肝细胞性或梗阻性黄疸），溶血性贫血以间接胆红素升高为主，尿胆红素阴性（结合胆红素未升高）。2.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的诊断依据包括：A.血小板计数减少B.脾大C.骨髓巨核细胞数量正常或增多伴成熟障碍D.排除其他继发性血小板减少答案：ACD解析：ITP患者脾一般不大（脾大需排除其他疾病如脾功能亢进），诊断需排除系统性红斑狼疮（SLE）、药物性血小板减少、再生障碍性贫血等。3.骨髓增生异常综合征（MDS）的WHO分型包括：A.难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）B.难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD）C.急性髓系白血病（AML）D.原始细胞过多难治性贫血（RAEB）答案：ABD解析：MDS分型包括：单系病态造血（RCUD）、RARS、RCMD、RAEB-1、RAEB-2、MDS-U、5q-综合征。AML原始细胞≥20%，不属于MDS。4.关于急性白血病的临床表现，正确的有：A.发热多由感染引起（中性粒细胞减少）B.出血与血小板减少、DIC（M3型）有关C.骨痛（尤其是胸骨压痛）由白血病细胞浸润骨膜引起D.淋巴结肿大常见于急性髓系白血病（AML）答案：ABC解析：淋巴结肿大在ALL更常见（约70%），AML较少见（约20%），多见于M4、M5型（单核细胞白血病）。5.血友病患者的治疗措施包括：A.补充凝血因子（FⅧ或FⅨ）B.抗纤溶药物（如氨基己酸）C.糖皮质激素D.避免使用阿司匹林答案：ABD解析：血友病治疗以替代治疗（补充FⅧ/FⅨ）为主；抗纤溶药物用于黏膜出血（如口腔出血）；阿司匹林抑制血小板功能，加重出血，需避免。糖皮质激素用于ITP或过敏性紫癜，不用于血友病。三、病例分析题（共55分）（一）病例1（20分）患者女性，38岁，因“乏力、面色苍白6个月，加重伴活动后心悸1周”就诊。既往月经规律，近1年月经量增多（约80ml/周期）。查体：贫血貌，皮肤黏膜无黄染、出血点，巩膜无黄染，心肺无异常，肝脾肋下未及。血常规：Hb65g/L，RBC3.2×10¹²/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC28%；WBC5.6×10⁹/L，PLT280×10⁹/L。1.初步诊断及诊断依据（8分）2.需完善的辅助检查（6分）3.治疗原则（6分）答案：1.初步诊断：缺铁性贫血（中度）。诊断依据：①中年女性，慢性起病，有月经过多（铁丢失增加）病史；②临床表现为乏力、面色苍白、活动后心悸（贫血症状）；③血常规示小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<32%）；④无肝脾肿大及出血、黄疸（排除其他贫血）。2.需完善的辅助检查：①铁代谢指标：血清铁（↓）、总铁结合力（↑）、转铁蛋白饱和度（↓）、血清铁蛋白（↓，反映贮存铁）；②病因检查：妇科B超（排除子宫肌瘤、子宫内膜息肉等导致月经过多的疾病）；③粪便潜血试验（排除消化道隐性出血）；④骨髓铁染色（骨髓涂片铁粒幼细胞减少，细胞外铁消失，确诊缺铁）。3.治疗原则：①病因治疗：妇科就诊，治疗月经过多（如药物调整月经周期、手术治疗子宫肌瘤）；②补铁治疗：口服铁剂（如硫酸亚铁0.3gtid，餐后服用，避免与茶、咖啡同服），同时补充维生素C促进铁吸收；③疗效监测：口服铁剂后3-5天网织红细胞上升，2周后血红蛋白开始升高，需持续补铁至血红蛋白正常后4-6个月（补充贮存铁）；④若口服铁剂不耐受或吸收障碍（如胃肠道疾病），可改用静脉铁剂（如蔗糖铁）。（二）病例2（20分）患者男性，25岁，因“发热、咽痛3天，皮肤瘀斑1天”急诊入院。查体：T39.2℃，贫血貌，全身皮肤散在瘀斑，口腔黏膜血疱，胸骨压痛（+），肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb70g/L，WBC25×10⁹/L，PLT18×10⁹/L，分类：原始细胞65%。1.初步诊断及诊断依据（8分）2.需与哪些疾病鉴别（6分）3.进一步检查及治疗原则（6分）答案：1.初步诊断：急性白血病（可能性大，需分型）。诊断依据：①青年男性，急性起病，有感染（发热、咽痛）、出血（皮肤瘀斑、口腔血疱）、贫血症状；②体征：胸骨压痛（白血病细胞浸润骨膜）、肝脾肿大（髓外浸润）；③血常规：白细胞显著升高，可见大量原始细胞（>20%），伴贫血、血小板减少（急性白血病“三联征”）。2.鉴别诊断：①骨髓增生异常综合征（MDS）：原始细胞<20%（该患者65%，不符合）；②类白血病反应：多有感染、肿瘤等原发病，白细胞增高但原始细胞<5%，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分升高，Ph染色体阴性；③再生障碍性贫血：全血细胞减少，无肝脾肿大及胸骨压痛，骨髓增生低下，无原始细胞增多；④急性造血功能停滞：多有感染诱因，骨髓可见巨大原红细胞，病程自限。3.进一步检查：①骨髓穿刺+活检：明确原始细胞比例（≥20%可诊断AML）、细胞化学染色（如过氧化物酶POX、苏丹黑SBB染色鉴别髓系/淋系）；②免疫分型：通过流式细胞术检测白血病细胞表面抗原（如CD3、CD19、CD33、CD117等），确定细胞来源（ALL/AML）；③细胞遗传学及分子生物学：检测染色体异常（如t(15;17)、t(9;22)）及融合基因（如PML-RARA、BCR-ABL），指导分型及预后；④血生化：肝肾功能、LDH（反映肿瘤负荷）、电解质（防止肿瘤溶解综合征）；⑤凝血功能：D-二聚体、纤维蛋白原（排除DIC，尤其是M3型）。治疗原则：①支持治疗：成分输血（纠正贫血、血小板减少）、抗感染（根据药敏选用广谱抗生素）、预防肿瘤溶解综合征（水化、碱化尿液、别嘌醇抑制尿酸生成）；②诱导缓解治疗：若为AML（POX阳性），首选“3+7”方案（柔红霉素+阿糖胞苷）；若为ALL（POX阴性，CD19/CD3阳性），选用VDLP方案（长春新碱+柔红霉素+门冬酰胺酶+泼尼松）；③若为M3型（早幼粒细胞白血病），立即予全反式维A酸（ATRA）联合三氧化二砷（ATO）靶向治疗，同时纠正DIC（输注新鲜冰冻血浆、血小板）；④缓解后治疗：根据危险分层（细胞遗传学、分子生物学）选择巩固强化方案（如大剂量阿糖胞苷）或异基因造血干细胞移植（高危患者）；⑤中枢神经系统白血病（CNSL）预防：鞘内注射甲氨蝶呤（MTX）+地塞米松（尤其ALL患者）。（三）病例3（15分）患者男性，60岁，因“乏力、骨痛2个月”就诊。查体：贫血貌，胸骨、肋骨压痛（+），肝脾肋下未及。血常规：Hb85g/L，WBC4.2×10⁹/L，PLT105×10⁹/L；血生化：总蛋白95g/L（正常