湖南省产前诊断适宜技术推广培训班考核（实验室）试题

湖南省产前诊断适宜技术推广培训班考核（实验室）一、选择题1.医疗机构只对（）做产前筛查[单选题]*已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇√没有签署知情同意书，同意参见产前筛查的孕妇拒绝签署知情同意书的孕妇所有孕妇答案解析:根据产前筛查相关规定，医疗机构需对已签署知情同意书并同意参加产前筛查的孕妇进行筛查，以确保孕妇在充分了解的基础上参与。2.血清学产前筛查室内质控时，对CV的要求是（）[单选题]*CV˂3%CV˂5%CV˂10%批内CV˂3%,批间CV˂5%√答案解析:血清学产前筛查室内质控中，为保证检测结果的稳定性和可靠性，通常要求批内CV˂3%，批间CV˂5%。3.下列哪种标本最适宜直接进行产前基因芯片检测（）[单选题]*清亮的羊水√血性羊水绒毛蜕膜答案解析:清亮的羊水标本杂质少，DNA质量较高，最适宜直接进行产前基因芯片检测；血性羊水可能因含母血等干扰检测，绒毛和蜕膜标本处理相对复杂。4.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，2区，1带第3亚带应表示()[单选题]*2p21.3√2q21.32p2.132q2.13答案解析:ISCN标准系统中，染色体号后先写臂的符号（p为短臂，q为长臂），再依次为区、带、亚带，故2号染色体短臂2区1带3亚带表示为2p21.3。5.18-三体综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值。[单选题]*1/4001/350√1/3001/270答案解析:18-三体综合征筛查阳性切割值通常采用1/350，当筛查风险值大于或等于该值时，提示为高风险，需进一步检查。6.羊水穿刺发现胎儿染色体为46,XN,der(14;21)(q10;q10),21，可诊断为()[单选题]*罗氏易位型21三体综合征√罗氏易位携带者标准型21三体综合征平衡易位携带者同源罗氏易位型21三体综合征答案解析:该核型中，der(14;21)(q10;q10)表示14号和21号染色体发生罗氏易位，同时还有一条正常21号染色体，整体为46条染色体，但存在额外的21号染色体物质，故为罗氏易位型21三体综合征。7.CNV-seq可以检出以下疾病，除外（）[单选题]*21-三体嵌合型，嵌合比例为30%苯丙酮尿症√cri-du-chatsyndromeDiGeorge综合征答案解析:CNV-seq主要用于检测染色体拷贝数变异，21-三体嵌合型、cri-du-chatsyndrome（5p缺失综合征）、DiGeorge综合征（22q11.2缺失）均为拷贝数变异导致；苯丙酮尿症为单基因病，由基因突变引起，CNV-seq难以检出。8.血清学筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）[单选题]*完全排除不了可能性完全排除可能性并不是完全排除可能性√和高风险一样答案解析:血清学筛查低风险仅表示胎儿患病风险较低，但由于筛查方法本身的局限性，不能完全排除胎儿患病的可能性，需向孕妇明确说明。9.细胞遗传学技术在产前诊断中应用时最常用的显带技术是？（）[单选题]*Q带G带√C带N带答案解析:G带技术操作简便、带型稳定且清晰，能显示较多的染色体带纹，是细胞遗传学产前诊断中最常用的显带技术。10.血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（）[单选题]*3d5d7d√10d答案解析:为保证血清标本中各项指标的稳定性，在4℃-8℃保存时不应超过5天，超过此时间可能导致检测结果不准确。11.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测质量控制指标中21三体综合征检出率要求（）[单选题]*不低于99%不低于95%√不低于90%不低于85%答案解析:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测对21三体综合征的检出率要求较高，通常要求不低于99%，以确保检测的准确性。12.全外显子测序技术的原理是什么?（）[单选题]*利用特异性的DNA探针或引物将外显子区域从基因组中富集出来√对整个基因组进行无差别的高通量测序只针对非编码区域进行测序仅对已知疾病相关基因进行测序答案解析:全外显子测序技术通过设计特异性探针或引物，将基因组中的外显子区域富集后进行测序，重点分析外显子区域的变异，而非对整个基因组无差别测序。13.下列哪项不是中孕期母清血清学产前筛查的生化指标（）[单选题]*血清甲胎蛋白血清人绒毛膜促性腺激素非结合雌三醇孕妇年龄√答案解析:中孕期母清血清学产前筛查的生化指标包括血清甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇等，孕妇年龄是风险评估的因素之一，但不属于生化指标。14.开放性神经管缺陷宜以母血清（）为阳性切割值[单选题]*AFP≥0.5～1.0MOMAFP≥1.0～1.5MOMAFP≥1.5～2.0MOMAFP≥2.0～2.5MOM√答案解析:母血清AFP水平升高与开放性神经管缺陷相关，一般以AFP≥2.0～2.5MOM作为阳性切割值，高于此值提示可能存在开放性神经管缺陷。15.产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）[单选题]*60%，5%60%，8%70%，5%√70%，8%答案解析:三联法是常用的产前筛查方法，要求对唐氏综合征的检出率≥70%，假阳性率<5%，以在保证较高检出率的同时，降低不必要的侵入性检查。16.全外显子测序的分析流程中不包括以下哪一步?（）[单选题]*质量控制(QC)读取比对(ReadAlignment)变异检测(VariantCalling)环境因素分析√答案解析:全外显子测序的分析流程主要包括质量控制、读取比对、变异检测等生物信息学分析步骤，环境因素分析不属于其测序分析流程。17.应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断，孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周是（）[单选题]*4⁰～14⁶8⁰～18⁶12⁰～22⁶√16⁰～26⁶答案解析:孕妇外周血胎儿游离DNA检测的适宜孕周通常为12⁰～22⁶周，此时胎儿游离DNA在母血中浓度较高，检测准确性较好。18.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每()年校验一次?[单选题]*一二三√四答案解析:根据相关规定，开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每3年校验一次，以确保机构持续符合技术要求。19.唐氏综合征血清学中孕期筛查时限通常指（）[单选题]*15周-20⁶周√13周-20⁶周10周-13⁶周16周-22⁶周答案解析:唐氏综合征血清学中孕期筛查的适宜时限通常为15周-20⁶周，在此时间段内进行筛查，结果准确性较高。20.根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，但不包括：[单选题]*21三体综合征18三体综合征13三体综合征开放性神经管畸形√答案解析:孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断主要针对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体非整倍体异常，开放性神经管畸形通常通过血清AFP检测等方法筛查。21.染色体芯片适用于哪种疾病检测：（）[单选题]*单基因疾病遗传代谢病Williams综合征√血友病答案解析:Williams综合征是由于7号染色体长臂部分缺失导致的染色体微缺失综合征，染色体芯片可检测此类拷贝数变异；单基因疾病、遗传代谢病、血友病主要通过基因测序等方法诊断。22.在染色体核型分析时，细胞经体外培养、收获后，在光学显微镜下能看到染色体的细胞处于有丝分裂的哪一阶段？（）[单选题]*前期中期√后期末期答案解析:有丝分裂中期的染色体形态最清晰、最典型，此时染色体高度螺旋化，便于在光学显微镜下观察和分析，是染色体核型分析的最佳时期。23.染色体核型分析在产前诊断中应用的适应证包括：（）[单选题]*预产期年龄≥30岁的孕妇既往有剖宫产史的孕妇夫妇一方有单基因遗传病家族史的孕妇产前筛查结果为高风险的孕妇√答案解析:产前筛查结果为高风险提示胎儿可能存在染色体异常，是染色体核型分析的重要适应证；预产期年龄≥35岁为适应证之一，30岁不是；剖宫产史和单基因遗传病家族史一般不是核型分析的直接适应证。24.产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。[单选题]*知情选择、孕妇自愿√自主选择、平等自愿权利义务一致原则平等互利、信守约定答案解析:产前筛查必须遵循知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员需向孕妇或其家属充分告知筛查的目的、意义、风险等，由孕妇自主决定是否参与。25.下列哪项不是染色体微阵列分析实验室质量控制的措施[单选题]*标本采集时尽量避免母血污染在扩增时增加阳性及阴性对照定期参加国家室间质评全部实验可由一人独自完成√答案解析:染色体微阵列分析实验室质量控制措施包括避免母血污染、设置对照、参加室间质评等，实验操作需遵循规范，多人协作并相互核对，一人独自完成全部实验易导致误差且不符合质量控制要求。26.《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断：（）[单选题]*是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查√是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，不包括相应筛查仅是指对胎儿进行遗传性疾病的诊断仅是指对胎儿进行先天性缺陷诊断答案解析:《产前诊断技术管理办法》明确规定，产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查，涵盖了筛查和诊断两个环节。27.下列哪种疾病的遗传模式为母系遗传（）[单选题]*染色体病单基因病多基因病线粒体病√答案解析:线粒体病的遗传物质存在于线粒体中，而线粒体主要通过母亲卵细胞传递给后代，因此其遗传模式为母系遗传；染色体病、单基因病、多基因病的遗传模式多样，非母系遗传。28.不属于血清学筛查数据质控的内容是（）[单选题]*室内质控√筛查阳性率MOM-月份CUSUM图答案解析:血清学筛查数据质控内容包括室内质控、MOM值校正（如MOM-月份）、CUSUM图等统计质量控制方法；筛查阳性率是筛查结果的指标，而非质控内容。29.依照CNV分类评分标准，得分介于0.90-0.98分的应评级为（）[单选题]*致病性可能致病性√临床意义未明可能良性良性答案解析:CNV分类评分标准中，不同得分对应不同评级，得分介于0.90-0.98分通常被评为可能致病性，提示该CNV可能与疾病相关，但证据尚不充分。30.下列哪种情况可直接应用染色体芯片进行产前检测：（）[单选题]*高龄孕妇遗传之双亲的染色体平衡易位超声胎儿结构异常√NIPT显示21三体高危答案解析:超声胎儿结构异常时，染色体芯片可检测染色体微缺失微重复等异常，是直接应用的适应证之一；高龄孕妇通常先进行血清学筛查或NIPT；双亲平衡易位需进行核型分析；NIPT高危需进一步行羊水穿刺等核型分析或基因芯片检测。31.地中海贫血属于（）[单选题]*单基因遗传病√多基因遗传病染色体病线粒体病答案解析:地中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变导致的遗传性溶血性贫血，属于单基因遗传病，其遗传模式符合孟德尔遗传规律。32.下列哪项为孕妇外周血胎儿游离DNA检测适用人群()[单选题]*双胎及多胎妊娠胎儿超声检查提示有结构异常血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇√有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险答案解析:孕妇外周血胎儿游离DNA检测适用人群包括血清学筛查结果为临界风险（介于高风险切割值与1/1000之间）的孕妇；双胎、胎儿结构异常、基因病高风险等情况通常不适用或需谨慎选择。33.一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是()[单选题]*11/21/31/40√答案解析:男子的X染色体只能传给女儿，不能传给儿子（儿子的X染色体来自母亲），孙女的X染色体一条来自父亲（该男子的儿子，其X染色体来自孙女的母亲），一条来自母亲，因此男子X染色体上的突变基因不可能传给孙女，概率为0。34.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是()[单选题]*不育自然流产√智力低下多发畸形易患癌症答案解析:常染色体平衡易位携带者本身通常表型正常，但在减数分裂过程中可产生不平衡的配子，导致胚胎染色体异常，从而增加自发流产的风险，这是其最常见的临床表现。35.染色体芯片不能检测出下列哪种疾病：（）[单选题]*21三体猫叫综合征染色体平衡易位√Turner综合征答案解析:染色体平衡易位是指染色体片段发生位置交换，但遗传物质总量未改变，染色体芯片主要检测拷贝数变异，无法检测平衡易位；21三体、猫叫综合征（5p缺失）、Turner综合征（45,X）均存在拷贝数异常，可被检测。36.性染色质检查可以辅助诊断()[单选题]*21三体地中海贫血PKUKlinefeher综合征√答案解析:Klinefeher综合征患者核型为47,XXY，性染色质检查可发现X染色质阳性，Y染色质阳性，有助于辅助诊断；21三体、地中海贫血、PKU与性染色质异常无关。37.以下哪个不是CNV-seq局限性？（）[单选题]*CNV-seq不能检测染色体平衡易位CNV-seq不能检测多个细胞系的净平衡CNV-seq无法检出ROHCNV-seq无法检出嵌合体√答案解析:CNV-seq可以检出一定比例的嵌合体，尤其是嵌合比例较高的情况；其局限性包括不能检测平衡易位、多个细胞系的净平衡、ROH（纯合子区域）等。38.一个患者核型为45,X/47,XXX，其发生原因可能是()[单选题]*核内复制减数分裂染色体不分离体细胞染色体不分离√双受精答案解析:该核型为嵌合体，即体内同时存在45,X和47,XXX两种细胞系，通常是由于受精卵在早期卵裂（体细胞分裂）过程中发生染色体不分离导致；减数分裂不分离一般导致非嵌合型异常；核内复制和双受精也不会形成此类嵌合核型。39.以下关于NIPT和NIPT-plus说法错误的是（）[单选题]*NIPT和NIPT-plus检测原理皆通过生物信息学分析计算母血中胎儿游离DNA所占比例得出胎儿罹患染色体风险NIPT-plus的检测准确性高于NIPT，NIPT-plus阳性结果无需产前诊断√NIPT和NIPT-plus均不能避免母源CNV干扰、限制性胎盘嵌合、双胎之一停育等因素导致的假阳性和假阴性NIPT-plus相比NIPT的筛查范围更广，但都属于产前筛查答案解析:NIPT-plus虽然检测范围更广、准确性可能更高，但仍属于产前筛查，其阳性结果不能作为确诊依据，仍需进行产前诊断（如羊水穿刺）以明确诊断。40.HbH病患者缺失α珠蛋白基因的数目是()[单选题]*43√21答案解析:HbH病是α地中海贫血的一种类型，由3个α珠蛋白基因缺失导致（基因型为--/-α），患者临床表现为轻度至中度贫血。多项选择题（2分/题，共40分）41.开展产前诊断技术的医疗保健机构应具备的条件（）[多选题]*设有妇产科诊疗科目√具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员√具有与所开展技术相适应的技术条件和设备√设有医学伦理委员会√符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范√答案解析:开展产前诊断技术的医疗保健机构需满足多项条件，包括设有妇产科诊疗科目、配备合适的人员和设备、设有医学伦理委员会，并符合相关基本条件和技术规范，以上选项均正确。42.NIPT有哪些优点？（）[多选题]*NIPT检测准确率高，检测结果提示21-三体可凭借结果进行引产DNA水平检测，与传统血清学相比，准确率有显著提高√孕12周以上即可检测√10个工作日出检测结果√无流产、感染风险√答案解析:NIPT的优点包括DNA水平检测准确率高、孕12周以上可检测、无创伤（无流产感染风险）；但NIPT是筛查手段，阳性结果需进一步诊断，不能直接引产；出结果时间因机构而异，10个工作日并非普遍标准。43.目前已知的单亲二体相关印记疾病与哪些染色体相关（）[多选题]*6号√7号√11号√14号√15号√20号√答案解析:目前已知的单亲二体相关印记疾病涉及的染色体包括6号（如短暂性新生儿糖尿病）、7号（如Russell-Silver综合征）、11号（如Beckwith-Wiedemann综合征）、14号（如Prader-Willi/Angelman综合征相关）、15号（如Prader-Willi/Angelman综合征），20号染色体相关印记疾病较少见或未明确。44.血清学筛查主要针对以下哪些疾病（）[多选题]*21三体√13三体18三体√开放性神经管缺陷√答案解析:血清学筛查主要针对21三体、18三体综合征以及开放性神经管缺陷，通过检测相关生化指标进行风险评估；13三体综合征通常不是血清学筛查的主要目标疾病。45.下列哪些情况会影响NIPT检测结果的准确性？（）[多选题]*双胎及多胎√孕妇通过体外受精-胚胎移植（IVE-ET）方式受孕√孕妇近期接受过异体输血、移植手术、细胞治疗√胎盘嵌合√孕25周采血答案解析:双胎及多胎、孕妇近期异体输血/移植/细胞治疗（引入外源DNA）、胎盘嵌合（胎儿DNA比例异常）、孕25周后采血（胎儿DNA比例可能降低）均会影响NIPT准确性；体外受精-胚胎移植一般不影响NIPT结果。46.夫妻双方一方为α地贫静止型携带者，另一方为α地贫轻型携带者，这对夫妻生育的后代可能是：（）[多选题]*正常人√静止型α地贫√轻型α地贫√中间型α地贫√答案解析:α地贫静止型携带者基因型通常为-α/αα，轻型携带者为--/αα或-α/-α。双方婚配后，后代可能的基因型包括αα/αα（正常）、-α/αα（静止型）、--/αα或-α/-α（轻型）、--/-α（中间型，即HbH病），故以上情况均可能出现。47.出生缺陷的三级预防是指：（）[多选题]*婚前检查√产前筛查、产前诊断√新生儿疾病筛查√新生儿42天体检答案解析:出生缺陷三级预防体系：一级预防为婚前检查、孕前保健等；二级预防为产前筛查和产前诊断；三级预防为新生儿疾病筛查，以早期发现和干预出生缺陷。新生儿42天体检不属于三级预防范畴。48.影响双胎NIPT结果的原因有：（）[多选题]*双胎妊娠的孕妇体重增加√辅助生殖技术√双胎之一胚胎停育√胎盘嵌合√双胎中正常胎儿cfDNA占母体血浆DNA的比例较异常胎儿更高√答案解析:双胎之一胚胎停育（可能存在异常DNA干扰）、胎盘嵌合（胎儿DNA比例异常）、正常胎儿cfDNA比例高可能掩盖异常胎儿信号，均影响双胎NIPT结果；孕妇体重增加和辅助生殖技术一般不直接影响NIPT准确性。49.染色体微阵列分析可以检测()[多选题]*单基因遗传病染色体微缺失微重复√染色体结构异常染色体非整倍体√答案解析:染色体微阵列分析主要检测染色体拷贝数变异，包括微缺失微重复、非整倍体及部分结构异常；单基因遗传病由点突变等引起，需基因测序等方法检测，微阵列分析难以检出。50.NIPT临床报告应当包括以下信息（）[多选题]*孕妇基本信息，包括姓名、年龄、末次月经时间、孕周等√标本信息，包括标本编号、标本状态、采血日期等√检测项目和检测方法√目标疾病检测值、参考范围、低风险或高风险结果√结果描述与建议√答案解析:NIPT临床报告需包含孕妇基本信息、标本信息、检测项目方法、检测结果（含数值、参考范围、风险评估）及结果描述与建议，以上选项均为报告必备内容。51.Affymetrix基因芯片的常见质控值包括（）[多选题]*SNPQC√MAPD√WavinessSD√Q30答案解析:Affymetrix基因芯片常见质控值包括SNPQC（SNP质量控制）、MAPD（中位数绝对偏差）、WavinessSD（波度标准差）等；Q30是测序数据质量指标，不属于基因芯片质控值。52.染色体结构畸变的主要方式包含()[多选题]*染色体不分离易位√倒位√环状染色体、等臂染色体√缺失√答案解析:染色体结构畸变包括易位、倒位、环状染色体、等臂染色体、缺失、重复等；染色体不分离是导致染色体数目异常的原因，不属于结构畸变。53.下列哪一种情况应做产前羊水细胞或绒毛细胞染色体分析（）[多选题]*生育过无脑儿夫妻一方为相互易位携带者√父母双方为地贫杂合子生育过先天愚型儿√答案解析:夫妻一方为相互易位携带者可能导致胎儿染色体异常，生育过先天愚型儿（21三体综合征）再次生育风险增加，均需进行染色体分析；生育过无脑儿（多为开放性神经管缺陷）需进行相关筛查，地贫杂合子需进行基因检测，而非染色体分析。54.减数分裂的特征是（）[多选题]*染色体复制一次√细胞连续分裂两次√子细胞中染色体数目减少一半√能产生2个子细胞子细胞中染色体数目不变答案解析:减数分裂的特征为染色体复制一次，细胞连续分裂两次，最终产生的子细胞染色体数目减半（由二倍体变为单倍体）；减数分裂可产生4个子细胞（如精子形成），子细胞染色体数目改变，故D、E错误。55.从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？（）[多选题]*从事临床工作的，应取得执业医师资格√从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称√符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》√经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》√答案解析:从事产前诊断的卫生专业技术人员需具备执业医师资格（临床）或相应职称（医技辅助），符合相关基本条件，并经省级卫生行政部门批准取得考核合格证书，以上选项均正确。56.染色体芯片技术产前应用适应证：（）[多选题]*产前超声检查胎儿结构异常√怀疑胎儿染色体为低比率嵌合体对胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况时√胎死宫内或死产、需行遗传学分析者√答案解析:染色体芯片技术适用于超声结构异常、低比率嵌合体、核型分析结果不确定、胎死宫内遗传学分析等情况，能检测核型分析难以发现的微缺失微重复等异常，以上选项均为适应证。57.下列哪种疾病可通过产前基因诊断预防()[多选题]*β地贫√Down’S综合征PKU√DMD√答案解析:β地贫（单基因病）、Down’S综合征（染色体病）、PKU（单基因病）、DMD（杜氏肌营养不良，单基因病）均可通过产前基因诊断或染色体分析等方法进行预防，明确胎儿是否患病。58.血清学产前筛查如下情况，进行胎儿染色体核型分析：（）[多选题]*孕妇年龄≥35岁√唐氏风险≥1/270√18三体风险≥1/350√NTD高风险血HCG异常升高者答案解析:孕妇年龄≥35岁、唐氏风险≥1/270、18三体风险≥1/350均为血清学筛查后需进行染色体核型分析的指征；NTD高风险需进行超声检查，血HCG异常升高并非直接进行核型分析的指征。59.轻度α地中海贫血患者的基因型可能为()[多选题]*αα/αα--/α---/αα√-α/αTα√-α/-α√答案解析:轻度α地中海贫血（轻型）患者缺失2个α珠蛋白基因，基因型包括--/αα（东南亚缺失型）和-α/-α（标准型缺失）；αα/αα为正常，--/α-为中间型（HbH病），-α/αTα为静止型或轻型（取决于突变类型），但通常轻型主要指前两种。60.常规染色体检查不能诊断（）[多选题]*染色体微小结构改变√单基因遗传病√多基因遗传病√环境导致的胎儿宫内发育异常√答案解析:常规染色体检查（核型分析）分辨率较低，难以检测微小结构改变；单基因遗传病由基因突变引起，多基因遗传病由多个微效基因及环境因素共同作用，环境导致的发育异常无染色体改变，故常规染色体检查均不能诊断以上疾病。判断题（1分/题，共20分）61.CNV-seq无法检出多倍体,建议同时行短串联重复(STR)或染色体核型分析以避免漏诊。SNP-array可检出多倍体,但对于部分四倍体可能存在漏诊。[单选题]*对√错答案解析:CNV-seq主要检测拷贝数变异，难以检出多倍体，需结合STR或核型分析；SNP-array可通过等位基因比例等信息检出多倍体，但部分四倍体可能因比例关系等原因漏诊，该说法正确。62.唐氏综合征发生率与孕妇年龄呈正相关。[单选题]*对√错答案解析:随着孕妇年龄增加，卵子质量下降，染色体不分离风险升高，唐氏综合征（21三体）的发生率随之增加，呈正相关，该说法正确。63.绒毛样本提取DNA进行基因芯片检测需通过STR分型实验证实胎源性及排除母体细胞污染。[单选题]*对√错答案解析:绒毛样本易受母体细胞污染，通过STR分型可区分胎儿和母体DNA，证实样本胎源性并排除母体污染，保证检测准确性，该说法正确。64.二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%;对18-三体综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%，假阳性率<5%。[单选题]*对√错答案解析:二联法对唐氏综合征的检出率通常≥60%，假阳性率<8%；但对18-三体综合征的检出率一般≥80%，假阳性率<5%，对ONTD的检出率≥85%，假阳性率<5%的说法正确，不过题目中未明确“二联法”具体指标是否符合，实际不同教材或标准可能有差异，综合判断该说法错误（注：原题目可能存在表述与标准不符情况）。65.人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。[单选题]*对√错答案解析:非整倍体是指染色体数目不是单倍体的整数倍，即不成倍增加或减少，人类体细胞正常为46条（二倍体），偏离此数目的均为非整倍体，该说法正确。66.表型正常的夫妇可能生育先天性耳聋的患儿。[单选题]*对√错答案解析:先天性耳聋多为常染色体隐性遗传，表型正常的夫妇可能均为携带者，其子女有25%的概率患病，该说法正确。67.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由两名以上经资格认定的执业医师签发。[单选题]*对√错答案解析:根据《产前诊断技术管理办法》，产前诊断报告需由两名以上经资格认定的执业医师签发，以确保报告的准确性和严肃性，该说法正确。68.夫妻双方一方为α地贫携带者，另一方为β地贫携带者时，需要做产前诊断。[单选题]*对错√答案解析:α地贫和β地贫的遗传基因不同，夫妻双方分别为α和β地贫携带者，子女不会同时遗传两种地贫的致病基因，因此无需进行产前诊断，该说法错误。69.对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理[单选题]*对√错答案解析:筛查高风险仅提示胎儿患病风险较高，并非确诊，需经产前诊断明确诊断后，才能决定是否终止妊娠，该说法正确。70.开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质。[单选题]*对√错答案解析:孕妇