2025年临床病理诊断试题及答案

2025年临床病理诊断试题及答案一、单项选择题（每题1分，共30分。每题只有一个最佳答案，请将正确选项字母涂黑）1.男性，58岁，因“咳嗽伴痰中带血3月”就诊。胸部CT示右肺上叶3.2cm不规则结节，边缘毛刺，伴胸膜牵拉。术中冰冻切片见异型腺体浸润性生长，腺腔内含“高尔夫球样”坏死。最可能的分子病理改变是A.EGFRL858R突变B.KRASG12C突变C.ALKEML4融合D.ROS1重排E.BRAFV600E突变答案：B2.女性，34岁，乳腺穿刺活检示梭形细胞呈“鱼骨样”排列，间质大量胶原，CD34弥漫阳性，BCL2阳性，S100阴性，Ki675%。最可能的诊断是A.乳腺肌纤维母细胞瘤B.乳腺纤维瘤病C.乳腺孤立性纤维性肿瘤D.乳腺低度恶性叶状肿瘤E.乳腺化生性癌答案：C3.儿童，7岁，颈部淋巴结肿大。切片见星空现象，免疫组化CD20+、CD10+、BCL6+、MUM1、Ki6795%。原位杂交EBER阴性。该肿瘤最特征性的遗传学改变是A.t(8;14)(q24;q32)B.t(14;18)(q32;q21)C.t(2;5)(p23;q35)D.t(11;14)(q13;q32)E.无特异性易位答案：A4.男性，45岁，胃窦溃疡型肿物。镜下见印戒细胞占95%，HER2IHC2+，FISH阴性，MMR蛋白表达完整。若行免疫评分，需优先检测的淋巴细胞标志是A.CD3+CD8+B.CD20+CD79a+C.CD56+CD57+D.CD68+CD163+E.FOXP3+CD25+答案：A5.女性，28岁，甲状腺右叶2cm结节。细针穿刺液基细胞学见单层片状细胞，核呈“橘子瓣”样，可见核沟及核内假包涵体，未见核分裂。BRAFV600E突变检测阴性。最可能的病理类型为A.甲状腺乳头状癌，经典型B.甲状腺滤泡癌C.甲状腺髓样癌D.甲状腺低分化癌E.甲状腺玻璃样变小梁状肿瘤答案：E6.男性，55岁，肝右叶占位。镜下见肝板增厚，细胞异型，Retic染色示肝板结构破坏，毛细血管化，窦周纤维化，铜染色阳性。最可能的诊断是A.肝细胞癌，粗梁型B.肝内胆管细胞癌C.肝细胞腺瘤，HNF1α失活型D.肝紫癜E.肝窦阻塞综合征继发结节性再生增生答案：E7.女性，40岁，子宫多发肌瘤。其中一个结节边界不清，镜下见梭形细胞束状排列，细胞异型明显，核分裂象8/10HPF，可见肿瘤性坏死。免疫组化Desmin+、Hcaldesmon+、p16弥漫+、Ki6740%。最恰当的处理报告为A.富于细胞性平滑肌瘤B.恶性潜能未定的平滑肌肿瘤C.平滑肌肉瘤D.炎性肌纤维母细胞瘤E.低度恶性子宫内膜间质肉瘤答案：C8.男性，62岁，前列腺穿刺12针，其中一针见少量不典型腺体，P504S+、p63、34βE12，Gleason评分3+3=6，占该针组织5%。按2022ISUP标准，该病例应报告为A.良性B.不典型小腺泡增生C.癌，Gleason6，<5%一针D.癌，Gleason6，1mmE.癌，GradeGroup1答案：E9.女性，50岁，右卵巢15cm囊实性肿物。镜下见乳头状结构，细胞复层，核分裂活跃，砂粒体多见，免疫组化WT1+、p53突变型、ER+、PR+。该肿瘤最可能源自A.卵巢表面上皮B.输卵管伞端C.子宫内膜D.宫颈管E.腹膜答案：B10.男性，38岁，回肠末端切除标本。镜下见裂隙样溃疡，基底淋巴细胞聚集，非干酪样肉芽肿，抗酸染色阴性，PAS阴性。PCR检出NOD2突变。该病变最可能伴随的肠外表现是A.原发性胆汁性胆管炎B.坏疽性脓皮病C.自身免疫性胰腺炎D.显微镜下多血管炎E.膜性肾病答案：B11.男性，60岁，左锁骨上淋巴结肿大。穿刺见腺癌，TTF1+、NapsinA+、CK7+、CK20、CDX2。PETCT示左上肺小结节，SUV4.2。该病例的TNM分期中N分期为A.N0B.N1C.N2D.N3E.M1a答案：D12.女性，32岁，左乳外上象限2cm肿块。粗针活检示浸润性癌，ER90%强+、PR80%强+、HER21+、Ki6710%。病理报告需补充的分子检测是A.BRCA1/2胚系突变B.PIK3CA突变C.21基因复发评分D.PDL122C3E.ESR1突变答案：C13.男性，48岁，左肾肿物。镜下见腺管状、乳头状结构，胞浆丰富嗜酸，核分级WHO/ISUP2级，免疫组化CK7+、CAIX、CD117、vimentin。最可能的分子改变是A.VHL缺失B.MET突变C.FH缺失D.TSC1突变E.TP53突变答案：B14.女性，26岁，颈部淋巴结结核。PCR检测应优先选择的靶基因是A.IS6110B.rpoBC.katGD.16SrRNAE.hsp65答案：A15.男性，55岁，乙状结肠息肉切除。镜下见锯齿状结构，基底扩张，细胞轻度异型，MLH1/PMS2表达缺失，BRAFV600E突变阳性。该病变属于A.增生性息肉B.传统锯齿状腺瘤C.无蒂锯齿状病变伴异型增生D.幼年性息肉E.PeutzJeghers息肉答案：C16.男性，65岁，皮肤隆起型斑块。镜下见表皮萎缩，真皮大量黏蛋白沉积，其间散在星状、梭形细胞，CD34+、FactorXIIIa。最可能的诊断是A.黏液性隆突性皮肤纤维肉瘤B.黏液性神经鞘瘤C.黏液性汗腺瘤D.局灶性黏蛋白病E.黏液性血管纤维瘤答案：D17.女性，35岁，子宫下段切口妊娠刮宫标本。镜下见绒毛间质水肿，滋养层细胞增生，呈“花环样”排列，p57KIP2弥漫阳性。最可能的诊断是A.完全性水泡状胎块B.部分性水泡状胎块C.侵袭性水泡状胎块D.绒毛膜癌E.胎盘部位滋养层肿瘤答案：B18.男性，50岁，硬脑膜肿物。镜下见漩涡状结构，细胞卵圆形，胞浆透明，PAS阳性且耐淀粉酶，免疫组化STAT6核阳性。该肿瘤染色体易位为A.t(11;22)B.t(12;15)C.t(12;22)D.t(11;14)E.t(6;11)答案：C19.女性，45岁，甲状腺左叶0.8cm结节。术中冰冻见滤泡结构，未见包膜，厚壁血管，细胞轻度异型。冰冻报告应写A.滤泡腺瘤B.恶性潜能未定滤泡性肿瘤C.滤泡癌，微小浸润型D.冰冻无法评估包膜，待石蜡E.结节性甲状腺肿答案：D20.男性，70岁，膀胱镜见2cm广基肿物。活检示乳头状结构，细胞异型明显，全层，p53突变型，Ki6760%。最可能的病理分级为A.低度恶性潜能乳头状尿路上皮肿瘤B.低级别非浸润性乳头状癌C.高级别非浸润性乳头状癌D.浸润性尿路上皮癌，高级别E.原位癌答案：C21.女性，38岁，右腮腺肿物。镜下见双层腺上皮构成管状结构，间质黏液样，免疫组化SOX10+、S100+、GFAP+、p63+。最可能的诊断是A.多形性腺瘤B.基底细胞腺瘤C.腺样囊性癌D.肌上皮瘤E.管状腺瘤答案：A22.男性，30岁，睾丸肿物。镜下见小管状结构，细胞立方，胞浆透明，间质淋巴细胞浸润，PLAP+、CD117+、OCT3/4。最可能的诊断是A.精原细胞瘤B.胚胎性癌C.支持细胞瘤D.卵黄囊瘤E.畸胎瘤答案：C23.女性，55岁，右眼眶肿物。镜下见上皮样细胞巢，胞浆丰富嗜酸，核大空泡状，核仁明显，间质淋巴细胞丰富，免疫组化CK+、EMA+、S100+、SOX10+、MelanA。最可能的诊断是A.黑色素瘤B.神经鞘瘤C.肌上皮癌D.腺泡状软组织肉瘤E.透明细胞肉瘤答案：C24.男性，42岁，右股骨远端疼痛。X线示“皂泡样”膨胀性病变。镜下见单核间质细胞散在多核巨细胞，间质细胞MDM2FISH阳性。最可能的诊断是A.骨巨细胞瘤B.动脉瘤样骨囊肿C.软骨母细胞瘤D.低度恶性骨肉瘤E.去分化软骨肉瘤答案：D25.女性，48岁，左乳外上象限1.5cm肿块。粗针活检示浸润性癌，ER、PR、HER23+、Ki6745%。腋窝淋巴结0/18。按AJCC第8版，该病例预后分期为A.IAB.IBC.IIAD.IIBE.IIIA答案：C26.男性，60岁，食管中段肿物。镜下见基底样细胞巢，伴粉刺样坏死，免疫组化p40+、CK5/6+、p63+、Syn。该肿瘤最可能的分子改变是A.EGFR扩增B.HER2扩增C.TP53突变D.KRAS突变E.IDH1突变答案：C27.女性，36岁，宫颈锥切。镜下见鳞状上皮全层异型，基底膜完整，p16弥漫强+、Ki6780%。切缘阴性。该病变对应WHO2020分类为A.HSIL2级B.HSIL3级C.p16+HSILD.鳞状细胞癌，早期浸润E.良性反应性改变答案：C28.男性，50岁，右肾上腺肿物。镜下见胞浆嗜酸颗粒，核异型，免疫组化Syn+、CgA+、SF1、MelanA，Ki678%。最可能的诊断是A.嗜铬细胞瘤B.皮质腺瘤C.皮质癌D.神经母细胞瘤E.髓脂肪瘤答案：A29.女性，28岁，左前臂皮下结节。镜下见短梭形细胞束状，大量肥大细胞浸润，免疫组化SMA+、desmin+、CD34、STAT6。最可能的诊断是A.结节性筋膜炎B.血管平滑肌瘤C.炎性肌纤维母细胞瘤D.纤维组织细胞瘤E.神经鞘瘤答案：A30.男性，65岁，左肺下叶肿物。术中冰冻见异型鳞样细胞巢，伴角化珠，未累及胸膜。术后石蜡见同一蜡块内出现腺癌成分占30%。按WHO2021肺肿瘤分类，最终诊断应为A.鳞癌B.腺癌C.腺鳞癌D.多形性癌E.复合型小细胞癌答案：C二、共用题干单项选择题（每题2分，共20分。以下提供若干案例，每案例下设2–3题，每题一个最佳答案）【案例1】男性，55岁，因“吞咽梗阻3月”就诊。胃镜示距门齿30–35cm环周溃疡型肿物。活检病理如下：31.镜下见肿瘤细胞呈条索状浸润，胞浆淡染，核空泡状，核仁明显，间质大量淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组化CK+、p40、Syn+、CgA+、CD56+。该肿瘤属于A.鳞状细胞癌B.腺癌C.神经内分泌瘤G1D.大细胞神经内分泌癌E.小细胞癌答案：D32.若该患者术后病理示肿瘤浸润深肌层，脉管侵犯阳性，淋巴结0/20，则按AJCC第8版分期为A.T1bN0M0B.T2N0M0C.T3N0M0D.T4aN0M0E.T1aN0M0答案：B【案例2】女性，48岁，月经紊乱1年，宫腔镜示子宫内膜弥漫增厚。33.刮宫标本镜下见背靠背腺管，细胞假复层，核卵圆，核分裂象8/10HPF，未见鳞状分化，间质<5%。免疫组化ER+、PR+、p53野生型、MMR完整。该病变诊断为A.子宫内膜样癌G1B.子宫内膜样癌G2C.子宫内膜样癌G3D.浆液性癌E.癌肉瘤答案：B34.若该患者合并BMI38kg/m²，术后病理示浅肌层浸润，淋巴结0/30，则推荐术后辅助治疗为A.观察B.阴道近距离放疗C.外照射放疗D.化疗E.激素治疗答案：B【案例3】男性，35岁，右颈部3cm淋巴结，质硬、固定。35.穿刺见弥漫大B细胞淋巴瘤，免疫组化CD20+、MYC60%、BCL270%、Ki6790%，FISH示MYC、BCL2、BCL6均重排。该亚型为A.GCB型DLBCLB.ABC型DLBCLC.双打击淋巴瘤D.三打击淋巴瘤E.转化型滤泡淋巴瘤答案：D36.按2022CNS国际预后指数，该患者IPI评分危险因素不包括A.年龄>60岁B.PS≥2C.LDH升高D.AnnArborIII期E.>1个结外部位答案：A三、共用题干多项选择题（每题2分，共20分。每题有两个或以上正确答案，多选少选均不得分）【案例4】女性，52岁，左乳2.5cm肿块，粗针活检示浸润性癌。37.免疫组化结果ER90%强+、PR70%强+、HER22+、Ki6725%，FISHHER2/CEP17=1.8。以下哪些处理正确A.报告HER2阴性B.建议21基因复发评分C.建议新辅助化疗D.建议直接手术E.建议PDL1检测答案：A、B、D38.若术后病理示腋窝淋巴结3/18阳性，前哨淋巴结宏转移，则以下哪些属于辅助化疗指征A.淋巴结≥4枚B.淋巴结1–3枚且21基因评分>25C.年龄<50岁D.组织学3级E.Ki67>30%答案：B、C、D、E【案例5】男性，58岁，直肠距肛缘8cm溃疡型肿物，活检示腺癌。39.免疫组化MLH1/PMS2缺失，BRAFV600E突变阳性，以下哪些正确A.提示散发性MSIHB.需排除Lynch综合征C.预后较好D.对免疫治疗敏感E.对5FU单药辅助化疗敏感答案：A、B、C、D40.若术后病理示T3N2aM0，MMR缺失，则推荐的辅助治疗方案包括A.单药5FUB.FOLFOXC.观察D.PD1抑制剂E.放疗答案：B、E四、病例分析题（每题15分，共30分。请结合提供的临床病理信息，写出完整病理诊断、诊断依据、需补充检测及临床意义）41.男性，45岁，体检发现左肾下极4cm肿物，界清。行部分切除，肿物切面金黄伴囊性变。镜下见肿瘤由胞浆透明或嗜酸的立方细胞构成腺管状、囊状结构，间质少量平滑肌样间质，无坏死，核分级WHO/ISUP1级。免疫组化CK7+、CAIX、CD117、vimentin、MelanA、HMB45、SDHB保留、Ki672%。答案：病理诊断：低度恶性潜能的多房囊性肾细胞肿瘤（multilocularcysticrenalneoplasmoflowmalignantpotential，WHO2022）诊断依据：1.完全囊性，内衬单层透明/嗜酸细胞；2.核低级别；3.无实性膨胀结节；4.免疫表型支持近端小管分化且排除透明细胞癌、乳头状癌、嗜酸细胞瘤。补充检测：必要时行VHL基因测序，但本例无需；若出现实性灶需重新评估。临床意义：术后5年生存率近100%，通常无需辅助治疗，随访即可。42.女性，38岁，右甲状腺叶1.2cm结节，术中冰冻未明。石蜡切片见滤泡结构密集，局部呈小梁状，包膜厚但不完整，一处可疑包膜穿透，细胞轻度异型，核分裂象1/10HPF，未见血管侵犯。免疫组化CK19弱+、Galectin3灶+、HBME1、CD56+、Ki673%。答案：病理诊断：具有乳头样核特征的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤（NIFTP，WHO2022）诊断依据：1.缺乏乳头状癌核特征；2.包膜大部完整，仅局灶可疑穿透但未见明确血管侵犯；3.免疫表型不典型。补充检测：连续深切+弹力纤维染色确认包膜完整性；BRAFV600E阴性可辅助排除经典乳头状癌。临床意义：NIFTP预后极好，仅需腺叶切除，无需放射性碘治疗，可降低过度治疗风险。五、填空题（每空1分，共20分）43.乳腺化生性癌中，伴异源性软骨分化者，若软骨成分>90%，可诊断为________癌。答案：纯软骨样化生性癌44.胃肝样腺癌需检测的血清标志物是________。答案：AFP45.卵巢透明细胞癌最常见的分子改变为________基因突变。答案：ARID1A46.前列腺导管腺癌最常发生于________部位。答案：精阜/尿道周围47.肺浸润性黏液腺癌的KRAS突变类型多为________密码子。答案：G12D48.骨纤维结构不良中激活突变基因为________。答案：GNAS49.甲状腺髓样癌的RET突变位于________外显子提示MEN2B。答案：16（M918T）50.子宫内膜浆液性癌的p53免疫表型为________型。答案：突变型（弥漫强阳或完全阴性）51.软组织肌纤维母细胞瘤特征性染色体融合为________。答案：USP6基因伴侣（如USP6MYH9）52.睾丸精母细胞肿瘤三倍体核型提示________亚型。答案：间变型六、名词解释（每题5分，共25分）53.肿瘤“异质性”答案：指同一肿瘤内部不同区域或不同时间点在基因组、表观遗传、蛋白表达、形态及生物学行为方面存在差异的现象，可导致治疗反应不一、耐药及复发。54.免疫评分（Immunoscore）答案：在结直肠癌中，通过量化肿瘤中心及浸润边缘的CD3+与CD8+淋巴细胞密度，按0–4分评估宿主免疫状态，高分提示预后好，已纳入AJCC第8版预后分期补充。55.微小残留病灶（MRD）答案：治疗后体内残留的极少量肿瘤细胞，可通过液体活检或分子技术检测，用于预测复发风险及指导辅助治疗。56.错配修复缺陷（dMMR）答案：由于MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变或甲基化导致DNA错配修复系统功能丧失，表现为MSIH，常见于Lynch综合征及部分散发肿瘤，对免疫检查点抑制剂敏感。57.肿瘤“干性”答案：指肿瘤细胞亚群具备自我更新、多向分化及成瘤能力，类似于干细胞特性，与耐药、转移及复发密切相关，常用标志如CD44+CD24。七、简答题（每题10分，共30分）58.简述2022ISUP前列腺Gleason分级系统对“筛状型”腺癌的处理原则。答案：筛状型腺体若边界光滑、无浸润性边缘，归为Gleason模式3；若筛状腺体边缘不规则、伴浸润或合并小腺体，则归为模式4；若出现粉刺样坏死则升为模式5。报告时需注明筛状结构占比，因其与术后生化复发相关。59.列举肺腺癌中与靶向治疗相关的三个罕见但可干预的融合基因，并写出对应的检测方法。答案：1.RET融合（KIF5BRET等），检测方法：RTPCR或NGSRNAseq；2.NTRK1/2/3融合，检测方法：FISHbreakapart或NGS；3.NRG1融合，检测方法：RNAbasedNGS。三者均可用相应TKIs治疗。60.描述子宫平滑肌肉瘤与良性平滑肌瘤在分子病理层面的三点差异。答