易错点7变异类型的判断

易错点7变异类型的判断[名师支招](1)注意根据“缺失或增添”的对象区别不同变异：以“染色体片段”为单位的改变，如若干基因的缺失或增添，属于染色体变异；以“碱基”为单位的缺失或增添是分子水平上的变化，当碱基的缺失或增添引起基因碱基序列改变时属于基因突变。(2)并非“交换片段”就是易位：①同源染色体的非姐妹染色单体之间交换相应的片段属于基因重组，发生在减数第一次分裂前期；染色体结构变异中的易位属于突变，发生在有丝分裂或减数分裂的任何时期，是在非同源染色体间交换片段。②同源染色体中的互换(基因重组)可增加配子种类，但不改变配子中基因数目；若易位发生在减数分裂中，则可能导致产生配子中基因数目变化。(3)注意区分三种易混的“排列顺序”：基因的排列顺序≠基因中碱基的排列顺序≠DNA分子中的碱基排列顺序。基因的排列顺序一般是指控制不同性状的基因在染色体上的排列顺序；基因中碱基的排列顺序是指某一基因内部的碱基排列顺序；DNA分子中的碱基排列顺序是指包含若干基因的完整DNA分子中的碱基排列顺序和非基因片段的碱基排列顺序。基因突变和染色体结构变异对三种排列顺序的影响如表：比较项目基因的排列顺序基因中碱基的排列顺序DNA分子中的碱基排列顺序基因突变不变改变改变染色体结构变异改变通常不变改变[典例赏析]1.(2024·重庆育才中学联考)一对同源染色体上的基因构成为AABBCC的细胞在减数第二次分裂后期之前，两条姐妹染色单体分别将自身两端粘连在一起。着丝粒分裂后，两条染色体形成相互锁定的环状，环之间可通过交换(对等交换或者不对等交换)实现分离，结果如图所示。下列相关说法错误的是()A.对等交换后两条染色体上的基因种类及排列顺序通常保持不变B.不对等交换产生的配子受精后，后代个体中可出现染色体片段缺失或重复C.分离后两环上出现等位基因，则可能在DNA复制时发生了基因突变D.分离后两环上出现等位基因，则可能非姐妹染色单体之间发生过交换答案D解析该个体基因型是AABBCC，一条染色体的两条姐妹染色单体上都是ABC，如果发生对等交换，则对等交换后两条染色体上的基因种类及排列顺序通常保持不变，A正确；一条染色体的两条姐妹染色单体上的基因均为ABC，形成的锁定环状基因型为AABBCC，但如果进行不对等交换，交换结果可能是一个配子染色体上的基因只有A，另一个配子染色体上有ABBCC，受精后，后代个体中可出现染色体片段缺失或重复，B正确；由于该个体不存在等位基因，如果分离后两环上出现等位基因，则可能在DNA复制时发生了基因突变，不可能是非姐妹染色单体之间发生过交换，C正确，D错误。2.(2024·山东济宁二模)某卵原细胞中的一对同源染色体m、n如图所示，其中m为正常染色体，A～E表示染色体上的正常基因顺序。该对同源染色体联会后发生的特殊过程如图所示，其中染色体桥分裂时随机断裂，后续的分裂过程正常进行。下列叙述正确的是()A.该卵原细胞产生的极体可能存在染色体片段的位置颠倒B.伴随着染色体桥随机断裂，细胞质基质均等分裂C.该卵原细胞产生的卵细胞发生了染色体数目变异D.该卵原细胞产生正常卵细胞的概率为1/8答案A解析由于题图中同源染色体发生变异后，相连的片段随机断裂，经减数第一次分裂分别进入极体和次级卵母细胞，其中极体可能获得染色体片段位置颠倒的异常染色体，A正确；初级卵母细胞经过细胞质不均等分裂，形成一个大的次级卵母细胞和一个小的极体，B错误；该卵原细胞在分裂过程中发生了染色体倒位和片段缺失，属于染色体结构变异，C错误；由于题图中同源染色体发生变异后，相连的片段随机断裂，所以该卵原细胞产生的卵细胞类型可能为：含m染色体的卵细胞，此为正常卵细胞；或含n染色体的卵细胞，此为发生倒位的异常卵细胞；或含染色体桥随机断裂后形成的染色体的卵细胞，此种情况产生的卵细胞有两种异常可能，因此产生含有正常染色体的卵细胞比例为1/4，D错误。3.(2024·浙江6月选考，19)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失或染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。已知该精原细胞发生了如图乙所示的现象，下列叙述正确的是()A.图甲发生了①至③区段的倒位B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交换C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失D.该精原细胞共产生了4种类型的可育雄配子答案C解析由图甲可知，bcd发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交换，B错误；根据题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，而出现倒位的配子能存活，经过倒位后交换，可能会形成四个配子为：ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子，C正确，D错误。4.(2024·重庆南开中学调研)雄果蝇正常性染色体组成如图1所示，科学家发现在自然界中存在性染色体组成XXY的果蝇表现为雌性，其两条X染色体在配子形成过程中不分离，记为“eq\o(XX,\s\up8(︵))”。摩尔根的夫人利用它创造了“并连X染色体”法来检测未知的基因突变：将一只经诱变的野生型果蝇乙与含并连X染色体的果蝇甲交配，后代中不含X染色体或含3条X染色体的果蝇都不能存活，其检测过程如图2所示。(1)诱发果蝇发生基因突变的物理因素有________________________(写出两种即可)。(2)亲本雌果蝇产生的配子类型有________。(3)若上述杂交实验后代中只有雌果蝇，可推测待检果蝇的X染色体上发生________突变。统计发现后代雌雄果蝇的数量相当，雄果蝇出现新的表型，若已知该基因突变发生在图1的Ⅰ区，可推测待检果蝇X染色体上发生的是________(填“显性”“隐性”或“未知显隐性”)突变；若该基因突变发生在图1的Ⅱ区，可推测待检果蝇X染色体上发生的是________(填“显性”“隐性”或“未知显隐性”)突变。(4)与传统方法相比，用“并连X染色体”法检测X染色体上隐性基因突变的优点是__________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)紫外线、X射线等(或其他辐射方法)(2)eq\o(XX,\s\up8(︵))、Y(3)致死未知显隐性显性(4)只需杂交一代即可检出X染色体隐性突变解析(1)诱发生物发生基因突变的物理因素有紫外线、X射线等。(2)性染色体组成为eq\o(XX,\s\up8(︵))Y的果蝇表现为雌性，其两条X染色体在配子形成过程中不分离，因此，亲本雌果蝇产生的配子类型有eq\o(XX,\s\up8(︵))、Y。(3)将一只经诱变的野生型果蝇乙(X1Y)与含并连X染色体的果蝇甲(eq\o(XX,\s\up8(︵))Y)交配，亲本雌果蝇产生的配子类型有eq\o(XX,\s\up8(︵))、Y，经诱变的野生型果蝇乙产生的配子类型为X1、Y，子代的基因型为eq\o(XX,\s\up8(︵))X1(致死)、eq\o(XX,\s\up8(︵))Y(雌果蝇)、X1Y、YY(致死)，若后代中只有雌果蝇，说明X1Y致死，故待检果蝇的X染色体上发生致死突变。假设待检果蝇Ⅰ区的X染色体上发生的是显性突变，杂交组合为XAY×eq\o(XaX,\s\up8(︵))aY，子代的基因型为XAeq\o(XaX,\s\up8(︵))a(致死)、eq\o(XaX,\s\up8(︵))aY、XAY、YY(致死)，雄果蝇出现新表型；假设待检果蝇Ⅰ区的X染色体上发生的是隐性突变，杂交组合为XaY×eq\o(XAX,\s\up8(︵))AY，子代的基因型为eq\o(XAX,\s\up8(︵))AXa(致死)、eq\o(XAX,\s\up8(︵))AY、XaY、YY(致死)，雄果蝇出现新表型，由此可推测，待检果蝇X染色体上发生的突变未知显隐性。若该基因突变发生在Ⅱ区，假设待检果蝇的X染色体上发生的是显性突变，则相当于XAYa×eq\o(XaX,\s\up8(︵))aYa，子代的基因型为XAeq\o(XaX,\s\up8(︵))a(致死)、eq\o(XaX,\s\up8(︵))aYa、XAYa、YaYa(致死)，雄果蝇(XAY