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/专题08伴性遗传和人类遗传病目录第一部分高考新风向洞察考向,感知前沿第二部分分层巧突破固本培优,精准提分A组·保分基础练题型01伴性遗传的遗传规律及应用题型02人类遗传病的类型及实例题型03遗传系谱图的判定B组·增分能力练第三部分真题刷进阶对标高考,感悟考法1.【新载体·以遗传系谱图和电泳图为载体】(2025·甘肃武威·二模)糖原累积病IV型(GSDIV)为一种单基因遗传病,家系甲的遗传系谱图及部分个体与该病相关基因的电泳结果(点样孔位于上侧)如下;先天性耳聋为另一种单基因遗传病,家系乙有先天性耳聋的患者,两个家系互不含有对方的致病基因。下列叙述正确的是()A.两种单基因遗传病中只有先天性耳聋可通过基因检测进行诊断B.两种病均为隐性遗传病,但无法确定基因位于常染色体还是X染色体C.若3号的致病基因只来自2号,4号和7号婚配,子代患GSDIV的概率为1/4D.若7号的致病基因来自5号和6号,则8号个体带有致病基因的概率为1/22.【新情境·以青麟的性别决定为情境】(2025·湖南永州·一模)青鳞性别决定方式为ZW型,性别同时还受到常染色体上的基因T/t控制。当t基因纯合时会使雌性性逆转为雄性。某研究团队利用黄色荧光染料标记基因T/t,蓝色荧光染料标记Z染色体上的基因B/b,在显微镜下观察青鳞生殖器官装片(不考虑变异)。下列叙述正确的是(
)A.制作装片的流程为:解离→染色→漂洗→制片B.若某细胞出现4个黄色荧光点和2个蓝色荧光点,则该细胞可观察到同源染色体分离过程C.若某雄鱼细胞中出现4个黄色荧光点和2个蓝色荧光点,则该鱼是性逆转而来的D.若某细胞出现2个黄色荧光点和0个蓝色荧光点,则该鱼一定是雌性3.【新考法·综合考查基因突变和基因测序】(2025·广东·二模)下图是某家庭两种单基因遗传病系谱图。基因测序发现:Ⅰ-1和Ⅰ-2均携带一个单碱基替换导致的乙病基因,但突变位点不同;Ⅱ-4号不携带甲病致病基因。家庭部分成员的基因测序结果见下表。家庭成员Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-4Ⅱ-5一对同源染色体上控制乙病的非模板链基因测序结果?不考虑X、Y染色体的同源区段,以下判断正确的是(
)A.甲病由隐性基因控制B.乙病基因在X染色体上C.Ⅱ-5号控制乙病的基因测序结果是的概率为1/3D.可通过B超检查出胎儿是否患甲、乙两种病01伴性遗传的遗传规律及应用1.【经典题】已知果蝇的红眼(A)对白眼(a)为显性,相关基因位于X染色体上;长翅(B)对残翅(b)为显性相关基因位于常染色体上。一只红眼长翅雌果蝇与一只红眼长翅雄果蝇杂交,若F1雄果蝇中红眼长翅:红眼残翅:白眼长翅:白眼残翅=3:1:3:1。下列关于此杂交实验的分析,正确的是(
)A.F1中红眼长翅雌果蝇的基因型只有2种B.亲本中红眼长翅雌果蝇的基因型一定为BbXAXAC.F1中红眼长翅雌蝇与白眼残翅雄蝇杂交,后代不会出现白眼残翅果蝇D.若让F1中红眼长翅雌雄蝇相互交配,F2白眼残翅蝇出现的概率为1/722.【新情境】色盲有多种类型。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因G、H突变所致;蓝色盲属常染色体显性遗传,由基因b突变所致。若一绿色盲男性与一红色盲女性婚配(不考虑突变和交叉互换等因素)产生的后代为F1,将F1中表型正常个体与蓝色盲患者(Bb)婚配产生F2,下列说法正确的是()A.基因G/g、H/h的遗传不遵循分离定律B.F1可能的表型中女性一定正常,男性一定色盲C.F2男性中可能的表型及比例为红蓝色盲:绿蓝色盲:红色盲:绿色盲=1:1:1:1D.F2女性中红色盲:蓝色盲:正常=1:1:23.【新考法】甲、乙两病分别由等位基因A/a、B/b控制,其中一种为伴性遗传,图1是某家族患甲、乙病的系谱图。研究发现,另一对等位基因D/d与B/b位于同一对同源染色体上,若将家族中部分个体的D、d基因(长度相等)用限制酶酶切后进行凝胶电泳,结果如图2所示,已知人群中患乙病的概率为1/10000.不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段,下列叙述正确的是()A.甲病与白化病的遗传方式相同,乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同B.若8号母亲不患甲病,则10号个体患甲、乙两病的概率为1/606C.5号和6号再生一个孩子既不患病甲病、也不患乙病的概率为5/12D.若5号电泳结果与7号相同,则9号电泳结果与7号相同的概率为1/34.【新考法】家蚕(ZW型)体色有黑色和白色,幼体体壁有正常体壁和透明体壁。这两对相对性状各由一对等位基因控制。现用1只黑色正常体壁雄蚕和1只白色透明体壁雌蚕杂交得F1,F1中黑色正常体壁:黑色透明体壁:白色正常体壁:白色透明体壁=1:1:1:1(不考虑突变、染色体互换和性染色体同源区段)。下列说法正确的是()A.若F1每种表型都有雌雄个体,则亲本雌雄个体均能产生4种配子B.若F1每种表型都有雌雄个体,则两对基因均位于常染色体上C.若F1雌性和雄性各只有两种表型,则黑色和正常体壁均可为显性性状D.若F1雌性和雄性各只有两种表型,则两对基因不可都位于Z染色体上02人类遗传病的类型及实例5.下图是甲、乙两种独立遗传的单基因遗传病的家系图。其中Ⅱ-1不携带致病基因,且不考虑基因突变。下列说法错误的是(
)A.甲病的遗传方式是常染色体显性遗传B.在人群中调查乙病的发病率,会发现男性患者多于女性患者C.若Ⅲ-2的性染色体组成为XXY,则其父亲减数分裂过程中同源染色体未分离D.若Ⅲ-1与一个只患甲病的男子婚配,则生出同时患两种病的女孩的概率是06.由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是()A.病因可能是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D.患者可能因为染色体数目变异导致免疫自稳功能异常7.遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列叙述正确的是()A.携带某遗传病基因的个体一定是该病患者B.抗维生素D佝偻病的患者中男性多于女性C.原发性高血压在人群中的发病率比多指遗传病低D.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病8.【新情境】基因PSEN1的突变会导致早发性常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD)。下列相关叙述正确的是()A.患ADAD男性的母亲一定患病B.ADAD在男性和女性中的发病率不同C.调查ADAD的发病率需在患者家系中调查D.ADAD无法通过B超检查进行产前诊断03遗传系谱图的判定9.【新载体】PANX1基因突变会引起卵子死亡从而导致不孕,该基因只在女性中表达,在男性中不表达。某女子婚后多年不孕,经检测为该病患者(图1中4号个体)。为了解该病的遗传方式,对患者家系相关个体进行了基因检测,结果如图2所示。下列相关叙述正确的是(
)A.致病基因可来自父亲,也可来自母亲B.该遗传病属于X染色体上的显性遗传病C.可通过染色体筛查检测胎儿是否患该遗传病D.6号个体与一正常女性结婚,生下患病孩子的概率为1/410.【新考法】先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图(a),两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他因素的影响,叙述不正确的是(
)A.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传B.就AQP2基因而言,甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3C.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚,其子代男孩患CNDI的概率是1/3D.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因11.某地区发现了一个单基因遗传病家系,如图1所示。图2表示该家系部分成员相关基因电泳后的结果。下列说法正确的是()A.该病可能为常染色体隐性遗传病B.V-1体内细胞均携带有相关致病基因C.Ⅱ-2、Ⅲ-2、IV-2相关基因电泳结果均与V-1一致D.若Ⅲ-6与正常男性结婚生育了一个男孩,其患病的概率为1/412.如图所示为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图。基因检测结果表明,个体I-1和II-7均不携带甲病的致病基因。甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制(假设致病基因不位于X和Y染色体的同源区段)。根据以上信息分析下列相关叙述正确的是(
)A.甲病和乙病都是伴X隐性遗传病B.II-5基因型为BBXAY,I-2基因型为BbXAXAC.II-6与II-7再生出一个与III-11表型相同的儿子的概率是1/8D.若II-6的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其父亲1.(2025·河南·一模)如图为某家族关于苯丙酮尿症(A/a)和红绿色盲(B/b)的遗传系谱图,当地正常女性中b基因携带者约占10%。下列叙述错误的是()A.苯丙酮尿症和红绿色盲均属于单基因遗传病B.Ⅱ5和Ⅱ6的子代为红绿色盲男孩的概率是1/4C.Ⅲ7基因型为aaXBXb,其红绿色盲致病基因来自Ⅱ3D.Ⅱ3和Ⅱ4的子代为两病兼患的概率是1/1602.(2025·四川成都·一模)甲、乙两种遗传病的相关基因分别用A/a、B/b表示,其中一种病的致病基因位于X染色体上。如图为某家族系谱图,已知Ⅲ-3、Ⅲ-4均不含对方家庭的致病基因,不考虑突变和染色体互换。下列叙述错误的是()A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.II-3为杂合子的概率为2/3,Ⅲ-3不患甲病的概率为1/2C.Ⅲ-4的乙病致病基因来自I-3和I-5D.IV-1同时患两种病的概率为1/43.(2025·陕西西安·一模)果蝇的圆眼和棒眼、长翅和短翅受两对独立遗传的等位基因控制。现用纯合个体进行杂交实验,结果如表:杂交组合P①棒眼长翅♀圆眼短翅♂棒眼长翅♀棒眼长翅♂②圆眼短翅♀棒眼长翅♂棒眼长翅♀棒眼短翅♂现有圆眼长翅和棒眼短翅的纯合果蝇群体,彼此间自由交配,产生的200只个体中圆眼长翅雌果蝇24只,棒眼长翅雄果蝇6只,则亲本雄果蝇中圆眼长翅和棒眼短翅的比值为()A.4:1 B.3:1 C.2:1 D.1:14.(2025·浙江·一模)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。某地甲病在人群中的发病率约为1/1600,乙病在男性中的发病率约为1/3500,下列叙述错误的是(
)
A.若不考虑变异,Ⅲ5的一个次级精母细胞中一定含有两个甲病的致病基因B.用乙病致病基因设计DNA探针,对Ⅱ4个体进行核酸分子杂交可确定乙病的遗传方式C.若乙病为伴X染色体显性遗传病,人群中女性携带者的概率约为1/3500D.若乙病为常染色体显性遗传病,Ⅲ3个体与表型正常的男子结婚,后代患两种病的概率为2/3695.【新情境】(2025·河南·一模)家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种单基因遗传病。图1为FAP的遗传系谱图,图2为该系谱图中部分个体相关基因经特定限制酶切割后的电泳结果。不考虑突变,下列叙述正确的是()A.FAP为常染色体隐性遗传病,人群中男女患病概率均等B.致病基因的限制酶切位点因碱基缺失导致酶切片段大小改变C.Ⅲ-1患病的概率为0,且为杂合子D.Ⅱ-1为杂合子,其致病基因来自I-16.【新载体】(2025·浙江·一模)甲病由常染色体上的复等位基因A1、A2、a控制,其显隐性大小关系为A1>A2>a,乙病由基因B、b控制。图1是甲病与乙病的遗传系谱图,图2是部分成员关于甲病相关基因的电泳图,I-2不含乙病致病基因。下列叙述错误的是()A.若Ⅱ-4的电泳结果仅有一种条带,则Ⅱ-4一定患甲病B.只考虑乙病,Ⅲ-1的致病基因来自于I-1,I-3或I-4C.Ⅲ-1同时患两种遗传病的概率为5/16D.Ⅱ-1与I-1基因型相同的概率为1/47.【联系生活】(2025·浙江·一模)人类遗传病严重威胁人类健康。《“健康中国2030”规划纲要》强调要加强出生缺陷综合防治。为探究某单基因遗传病的遗传方式,生物学兴趣小组调查某家系后,绘制了如下系谱图。下列相关叙述正确的是A.利用该系谱图可调查出该单基因遗传病在群体中的发病率B.若该病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ₂和Ⅲ₃生一个正常女孩的概率是1/4C.若该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅱ₂和Ⅲ₃生一个女孩患病的概率是1/2D.若该病为伴X染色体隐性遗传病,这种遗传病的患者中女性多于男性8.【新考法】(2025·浙江·一模)X染色体上的D基因异常可导致人体患病,某患病男孩(其父母均正常)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接,如图1所示。对患儿及其母亲的DNA进行PCR检测,所用引物和扩增产物的电泳结果如图2.不考虑其他变异,下列叙述错误的是(
)A.该疾病的发生与染色体结构变异引发的相关基因异常有关B.用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同C.用S1和S2对母亲再次孕育的胎儿DNA进行PCR检测无法诊断是否患该病D.该病在人群中男患者多于女患者且在家系中表现出交叉和隔代遗传的特点1.(2025·海南·高考真题)鸡黑羽(B)和麻羽(b)的基因位于常染色体,鸡胫白色(A)和黑色(a)的基因位于Z染色体。黑羽黑胫公鸡和黑羽白胫母鸡交配,产生的F1中黑羽:麻羽=3:1。剔除F1中的麻羽鸡后,剩余的F1个体随机交配得到F2。下列有关叙述正确的是(
)A.F2的黑羽个体中纯合子占4/9 B.F2中b、Za的基因频率分别为1/3、1/2C.F2中黑羽黑胫母鸡的比例是2/9 D.F1、F2的基因型分别为4种、12种2.(2025·江西·高考真题)某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性,研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是()A.①的表型是快羽雌鸡 B.②的基因型是ZEZEC.③的表型是快羽雌鸡 D.④的基因型是ZEZe3.(2025·重庆·高考真题)KS征是一种性染色体病,患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠(XYY*)来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上,乙基因、丙基因位于X染色体上,同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表,不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是(
)亲代母本父本性染色体XXXYY*甲基因数量01乙基因数量22丙基因表达+-F1①②③④⑤⑥性染色体XXXY?XXY*??甲基因数量010011乙基因数量212322丙基因表达+--+-+注:“+”表示基因表达,“-”表示基因不表达A.Y*染色体携带了甲、乙两个基因B.F1中只有③④⑤有Y*染色体C.父本为个体⑤提供了X染色体D.④比⑥更适用于研究KS征的表型4.(2025·广东·高考真题)临床发现一例特殊的特纳综合征患者,其体内存在3种核型:“45,X”“46,XX”“47,XXX”(细胞中染色体总数,性染色体组成)。导致该患者染色体异常最可能的原因是(
)A.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离B.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离C.胚胎发育早期有丝分裂中
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