2026年高考生物二轮突破复习：热点03 攻克系谱图和电泳图、基因编辑与PCR技术的新情境综合题（热点专练）（原卷版）

/热点03攻克系谱图和电泳图、基因编辑与PCR技术的新情境综合题内容导航情境解读内容导航情境解读考向破译限时实战热点背景速递情境探究高效科普：情境深入剖析与探寻，提取关键信息热点信息解码链接教材预测考向：建立热点与教材知识的桥梁，精准预测命题方向热点限时训练模拟实战巩固提升：限时完成情境化题目训练，提升信息迁移能力【热点背景】随着基因测序技术的迅速普及，越来越多的遗传病得以在分子层面获得明确诊断。然而，从“明确诊断”到“实现治愈”，科学家仍需走过一条严谨而漫长的“诊断—机制解析—精准修复—安全验证”之路。这是一场融合了经典遗传学、分子生物学与前沿基因编辑技术的系统性攻关。首先，遗传系谱图和电泳条带图的综合解读，构成了遗传诊断的基石性“侦探工作”。遗传系谱图从宏观层面揭示疾病在家族中的传递模式（如常染色体或性染色体遗传、显性或隐性遗传），为致病基因的定位提供关键假设；而基于PCR、Southernblot等技术获得的电泳条带图，则从分子层面提供直观证据——通过特定条带的有无、大小及组合，可将个体的基因型（如正常纯合、杂合携带、患病纯合）可视化，从而验证遗传假设、明确诊断并识别无症状携带者。在明确致病基因后，研究进入更深入的调控机制层面。当前生命科学的前沿热点之一，正是由LncRNA与miRNA等非编码RNA主导的“RNA调控世界”。它们虽不编码蛋白质，却作为基因表达的“精密调控网络”发挥核心作用。其中，miRNA如同“分子剪刀”，可通过切割或抑制靶标mRNA的翻译来下调基因表达；LncRNA则扮演着更复杂的角色，如“信号分子”“分子诱饵”或“海绵”，其中作为竞争性内源RNA吸附miRNA的ceRNA机制尤为引人关注。这些非编码RNA的表达失衡，已被证实与癌症、神经退行性疾病、发育异常等多种疾病进程密切相关。基于对致病机制的深入理解，基因治疗得以从概念走向实践。单碱基编辑系统作为CRISPR-Cas9技术的革命性升级，被誉为“基因魔擦”。该系统将催化活性减损的Cas蛋白（仅切割单链或完全失活）与脱氨酶融合，能在不切断DNA双链的前提下，实现对特定目标碱基（如C-G到T-A，或A-T到G-C）的高精度、高效率化学转换。相较于传统基因编辑技术，其脱靶风险显著降低，尤其为治疗由点突变引起的单基因遗传病提供了更安全、更优雅的修复策略。最后，任何干预措施都必须经过严格验证。此时，PCR技术便成为检测染色体结构变异的可靠“侦查兵”。针对可能发生缺失、重复、倒位或易位的基因组区域设计特异性引物，通过分析PCR产物的有无、长度变化，并结合必要时测序验证，即可快速、准确地判断染色体结构是否正常，或是否在编辑过程中被意外扰动，从而为治疗的安全性提供最终分子证据。这四项技术环环相扣，共同构成“临床表型与遗传模式分析→致病分子机制解析→前沿精准修复干预→疗效与安全性验证”的完整科研与转化链条。这一路径不仅展现了现代遗传学研究的系统方法论，也清晰勾勒出从基础发现走向临床应用的现实轨迹。【信息速递】1．技术突破与创新：基因编辑正朝着更高精度与安全性飞跃，以单碱基编辑系统为代表的“基因铅笔”，可在不切断DNA的情况下完成点突变的化学修正，显著降低脱靶风险，代表着下一代编辑技术的方向。与此同时，经典遗传学（遗传图谱与电泳分析）与表观遗传调控（LncRNA/miRNA网络）及高通量测序数据深度融合，推动“多组学分析”成为解析复杂疾病机制的系统工具。在应用层面，数字PCR、长片段PCR等衍生技术提升了检测染色体结构变异与痕量核酸的灵敏度与定量能力，持续推动分子诊断在疾病早筛、伴随诊断等场景中的迭代升级。2．医学应用进展：在遗传病精准诊疗领域，系谱分析与分子诊断技术的结合，已实现对多种遗传病的快速确诊与携带者筛查。以此为基石，针对镰状细胞贫血、部分地中海贫血等由明确点突变引发的疾病，单碱基编辑技术已步入临床试验阶段，展现出“一次治疗、终身治愈”的潜力。肿瘤精准医疗领域，基于循环肿瘤DNA/RNA的PCR检测技术，正推动癌症早期筛查与疗效监测的发展。非编码RNA（LncRNA/miRNA）作为关键的癌症调控因子，已成为新型药物靶点和生物标志物，相关靶向药物研发进展迅速。在罕见病研究方面，家系分析与高通量测序相结合的技术路径已成为标准研究方法，通过系谱图锁定候选区域，再经PCR等技术验证，系统性地破解了许多复杂罕见病的遗传病因。3．农业领域应用：在农业生物技术领域，分子设计育种正推动作物改良进入精准时代。通过电泳和PCR技术进行的分子标记辅助选择，能够高效筛选抗病、抗旱等重要农艺性状基因，显著加速传统育种进程。单碱基编辑技术更进一步，可对作物基因进行精确改良，培育出抗除草剂、营养强化及气候适应型等优良品种，且不引入外源DNA，在监管审批方面可能更具优势。在动物育种领域，这些技术同样展现出巨大潜力。分子标记技术可用于筛选优良种质资源和抗病基因型，而基因编辑技术则能精准培育生长性能更优、肉质改良或具备特定疾病抗性的动物品系，为畜牧渔业的可持续发展提供新的技术路径。4．伦理法律热议：在基因编辑技术的发展进程中，伦理、法律与社会议题同样引发了深度关切。人类生殖细胞编辑因涉及可遗传的基因改变、潜在的脱靶风险及长期未知效应，在国际社会被视为科研禁区，普遍呼吁建立严格监管框架并暂缓临床应用。此外，技术可能从疾病治疗向性状增强（如智力、外貌）的延伸，引发了关于社会公平、人性本质与“设计婴儿”的深刻伦理争议。从实验室的创新突破，到临床和农业的广泛应用，再到全球范围的伦理法律大辩论，这一系列技术正深刻重塑生命科学的面貌。它们既是攻克疾病、保障粮食安全的利器，也像“潘多拉魔盒”，迫使人类社会必须就“我们该如何使用这种改造生命的能力”这一根本问题，尽早达成科学共识与伦理边界。【知识定位】1．高中生物教材：在高中阶段，遗传学核心知识位于《遗传与进化》模块，重点在于通过系谱图分析判断遗传方式、推算基因型概率，并结合电泳条带图将条带模式与基因型对应。常以综合题形式考查，要求学生基于遗传病材料、系谱图和电泳图进行推断与分析。非编码RNA（如miRNA和LncRNA）作为拓展内容，学生需了解其基本概念及miRNA的调控机制。考题多以信息题形式出现，作为对中心法则理解的延伸。单碱基编辑系统在《基因工程》或《生物技术与伦理》中作为基因编辑的延伸，学生应理解其“基因铅笔”的精准特性、潜在优势及伦理议题。相关内容常以科技背景题考查。此外，PCR技术可用于分析染色体结构变异，属于深度应用。学生需掌握其原理，并能通过引物设计与电泳结果推断变异类型，此类题目常以实验设计题形式呈现。2．大学相关教材：大学阶段在《遗传学实验》、《人类遗传学》、《分子生物学》、《表观遗传学》、《基因工程》、《合成生物学》、《分子生物学实验》与《医学分子诊断学》中均有涉及，遗传与分子生物学的学习内容更为系统和深入。遗传分析从基础判读提升至理解复杂遗传模式，并运用连锁分析等方法进行基因定位，培养独立分析能力。基因调控聚焦非编码RNA，需掌握miRNA的合成与作用机制，以及LncRNA的多元功能和调控网络。基因编辑专题重点探讨单碱基编辑等前沿技术的原理、参数与应用比较。分子诊断则深化PCR技术的临床应用，学习其衍生技术及与其他技术的整合用于疾病诊断。【考向预测】预测1给定遗传病背景材料、系谱图及相关个体的DNA电泳条带图综合信息的读取与分析。预测2提供一段关于miRNA或LncRNA作用的文字材料（如miRNA抑制翻译、LncRNA参与表观遗传调控）；以信息题或选择题形式，考查对LncRNA和miRNA参与基因的表达调控的初步理解。预测3结合生物技术与伦理，考查对单碱基编辑系统的技术原理及社会影响的初步认识。包括与其相关技术（如CRISPR/Cas9）相比的主要优势（如不切断双链、精度高）；潜在应用价值（如治疗单基因遗传病）；可能引发的伦理或安全问题（如脱靶风险、基因编辑界限）。预测4作为实验设计与分析题，运用PCR技术判断染色体结构变异类型考查对PCR原理的深度应用，分析某种变异类型对PCR扩增的影响逻辑。（建议用时：45分钟）1．（2024·新课标卷）某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是（

）A．①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤B．还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带C．③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同D．①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占2．（2025·江西南昌一模）雌猫常染色体上编码的阻碍因子会随机结合在一条X染色体的XIC序列，造成X染色体上体色相关基因失活，雄猫不存在该现象。黑猫雄甲与黑猫雌乙杂交，子代出现了黑猫雌1、黑猫雌2、黄猫雌3，不考虑突变。用某种限制酶对甲、乙及1、2、3个体体色相关基因进行切割后电泳，结果如图。下列分析不合理的是（

）A．黑色为伴X染色体显性遗传，3.6kb条带代表黑色基因B．推测黄色基因是由黑色基因发生碱基对替换所形成的C．个体2、3表型的差异是不同X染色体随机失活造成的D．黑猫雄甲与黄猫雌3杂交子代雌均为黑猫、雄均为黄猫3．（2025·浙江卷）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（

）A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能4．（2025·陕西三模）微小核糖核酸（miRNA）是科学家在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码单链RNA，能识别靶mRNA并引起靶mRNA的降解从而调控基因表达。下列有关miRNA的叙述，错误的是（）A．miRNA仅含有一个游离的磷酸基团B．miRNA和mRNA的基本单位相同C．miRNA上的反密码子与靶mRNA上的密码子通过氢键结合D．miRNA通过影响翻译过程对靶基因的表达进行调控5．（2025·河南郑州二模）单碱基编辑系统可以使靶序列特定碱基发生改变，进而实现定向突变。下图为其中一种编辑系统：dCas9末端与APOBEC1形成融合蛋白，随后gRNA将融合蛋白引导到靶位点，APOBEC1会使单链DNA的C脱氨形成U，后续经DNA复制完成C到T的转换。相关分析错误的是（

）A．gRNA通过碱基互补配对将融合蛋白引导至靶位点B．编辑后的DNA需经过2次复制才能实现C到T的转换C．C转换为U后，与其相连的五碳糖由脱氧核糖转为核糖D．单碱基编辑系统可以为镰状细胞贫血病的治疗提供思路6．（2025·辽宁沈阳一模）（不定项）图1为某单基因遗传病和ABO血型的家系图。图2为与该病相关的等位基因分别用同种限制酶切割后的电泳结果，经测定Ⅰ1的电泳条带为2条。不考虑突变。下列叙述正确的是（

）A．该病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ3致病基因来源于Ⅰ1、Ⅰ2的概率均是1/2C．Ⅲ1的血型不可能为O型D．若Ⅲ1为A型血正常女孩，则其为杂合子的概率是1/27．（2025·河北卷）（不定项）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（

）注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病8．（2025·四川内江阶段练习）2024年诺贝尔生理学或医学奖授予两位研究微小RNA（miRNA）的科学家。miRNA是一类非编码单链小分子RNA，通过与靶mRNA结合调控基因的表达。第一个miRNA（lin-4）是在线虫中发现的，其调控lin-4基因表达的具体机制如下图所示。回答下列问题：(1)过程①需要的关键酶是，该酶与模板链的（填“5'端”或“3'端”）结合。(2)与Pre-miRNA（前体miRNA）中的碱基配对的方式相比，过程①中特有的碱基配对方式是。据图可知，Pre-miRNA得到lin-4miRNA过程中，相关核酸酶作用使键断裂。(3)RISC是由miRNA和蛋白质组装而成，能特异性调节lin-14基因的表达，原因是。(4)乳腺细胞中的Her-2/neu蛋白过度表达会导致细胞的不正常分裂从而容易引发癌症。科学家为探究miRNA能否干扰Her-2/neu基因的过度表达。实验处理如下：甲组：乳腺细胞株系+无关miRNA；乙组：乳腺细胞株系+与Her-2/neu基因的mRNA互补的miRNA；丙组：乳腺细胞株系。①甲组中“无关miRNA”的序列最佳设计为：与乙组miRNA相比，。②可检测和比较各组中的含量以确定干扰是否成功。9．（2025·山东卷）某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质，无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示，不考虑其他突变和染色体互换；各配子和个体活力相同。组别亲本杂交组合F1F2实验一甲（白花植株）×乙（白花植株）全为蓝花植株蓝花植株：白花植株=10:6实验二AaBb（诱变）（♂）×aabb（♀）发现1株三体蓝花植株，该三体仅基因A或a所在染色体多了1条(1)据实验一分析，等位基因A、a和B、b的遗传（填“符合”或“不符合”）自由组合定律。实验一的F2中，蓝花植株纯合体的占比为。(2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、。请通过1次杂交实验，探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。实验方案：（填标号），统计子代表型及比例。①三体蓝花植株自交②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交预期结果：若，则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ；否则，发生在减数分裂Ⅱ。(3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致，且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型，依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株（丙）的叶片DNA为模板进行了PCR，同1对引物的扩增产物长度相同，结果如图所示，据图分析，该结构变异的类型是。丙的基因型可能为；若要通过PCR确定丙的基因型，还需选用的1对引物是。10．（2025·重庆一模）一个影响斑马鱼肝脏发育的钙调蛋白酶的两个控制基因Capn3a（基因型表示capn3a+/+）均正常时肝脏正常，当该基因被敲低（基因型无变化，降低mRNA的含量，简称capn3a-MO）会出现小肝脏表型，但当两个Capn3a基因都被敲除（终止密码提前，形成无功能的蛋白质，称无义突变PTC，基因型表示Capn3a-/-）时该突变体的肝脏却发育正常，对这一反常现象我国研究人员用下图所示的机制—“遗传补偿效应”（GCR）来解释，请回答。(1)据图，当无义突变基因表达的PTC-mRNA进入到进行首轮翻译时会触发NMD途径，引起降解。COMPASS在无义基因的PTC-mRNA引导下，靶向到同源基因并改变其启动子区域组蛋白H3K4me3的修饰，促进同源基因表达形成遗传补偿效应，同源基因因H3K4me3的修饰而影响其活性的方式属于。(2)在PTC-mRNA如何激发补偿效应（GCR）时需要的关键因子上存在争议：步骤①的观点认为需要upf3a，与NMD过程中upf1、upf2、upf3b无关；步骤②的观点需要NMD过程中的upfl。研究人员利用CRISPR