2025年血液内科出科考试及答案

2025年血液内科出科考试及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.患者男性，45岁，乏力、面色苍白3个月，血常规示Hb75g/L，MCV72fl，MCH22pg，MCHC28%，血清铁5μmol/L（正常8-30μmol/L），铁蛋白8μg/L（正常20-200μg/L），总铁结合力65μmol/L（正常45-70μmol/L）。最可能的诊断是：A.慢性病性贫血B.缺铁性贫血C.海洋性贫血D.巨幼细胞性贫血答案：B解析：小细胞低色素性贫血，血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高，符合缺铁性贫血的铁代谢特点。慢性病性贫血常表现为血清铁降低但铁蛋白正常或升高；海洋性贫血MCV降低但铁代谢指标正常；巨幼细胞性贫血为大细胞性贫血。2.急性早幼粒细胞白血病（APL）最特征性的染色体异常是：A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q21)C.t(9;22)(q34;q11)D.inv(16)(p13;q22)答案：B解析：APL（M3型）特征性染色体易位为t(15;17)，导致PML-RARA融合基因，对全反式维甲酸（ATRA）治疗敏感。t(8;21)见于M2型，t(9;22)为慢性髓系白血病（CML）的Ph染色体，inv(16)常见于M4EO型。3.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者首选的治疗药物是：A.环孢素B.丙种球蛋白C.糖皮质激素D.血小板输注答案：C解析：ITP一线治疗为糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg/d），可抑制抗体生成并减少血小板破坏。丙种球蛋白用于急症或激素无效时；环孢素为二线免疫抑制剂；血小板输注仅用于有严重出血风险时（如PLT＜20×10⁹/L）。4.多发性骨髓瘤（MM）患者尿中出现的特征性蛋白是：A.白蛋白B.β2微球蛋白C.本周蛋白（Bence-Jones蛋白）D.C反应蛋白答案：C解析：MM患者由于浆细胞克隆性增殖，产生大量单克隆免疫球蛋白（M蛋白），其中轻链（κ或λ）可自由通过肾小球滤过，形成本周蛋白（尿中加热至45-60℃凝固，90℃以上溶解）。5.再生障碍性贫血（AA）患者骨髓活检的典型表现是：A.骨髓增生活跃，红系比例增高B.骨髓造血细胞减少，脂肪组织增多C.骨髓中原始细胞≥20%D.骨髓中浆细胞比例＞10%答案：B解析：AA为骨髓造血功能衰竭，骨髓活检显示造血组织减少（＜30%），脂肪组织增多，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞）浸润。原始细胞增多见于白血病，浆细胞增多见于MM。二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.符合缺铁性贫血铁代谢特点的是：A.血清铁降低B.铁蛋白降低C.总铁结合力升高D.转铁蛋白饱和度降低答案：ABCD解析：缺铁性贫血时，储存铁（铁蛋白）减少，血清铁降低，总铁结合力代偿性升高，转铁蛋白饱和度（血清铁/总铁结合力）降低（＜15%）。2.急性白血病的临床表现包括：A.发热（感染）B.出血（血小板减少）C.贫血（红系受抑）D.器官浸润（如肝脾淋巴结肿大）答案：ABCD解析：急性白血病因骨髓造血受抑，表现为贫血、出血、感染；白血病细胞浸润可导致肝脾淋巴结肿大、胸骨压痛、中枢神经系统症状等。3.关于慢性髓系白血病（CML），正确的是：A.费城染色体（Ph）阳性（t(9;22)）B.外周血白细胞显著升高（常＞100×10⁹/L）C.加速期可出现原始细胞≥10%D.伊马替尼为一线靶向治疗药物答案：ABCD解析：CML特征为Ph染色体（t(9;22)）及BCR-ABL融合基因，慢性期外周血白细胞显著升高（以中晚幼粒细胞为主），加速期原始细胞占10%-19%，急变期≥20%。酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）是一线治疗。4.溶血性贫血的实验室检查中，提示血管内溶血的是：A.血清游离血红蛋白升高B.尿含铁血黄素阳性（Rous试验+）C.间接胆红素升高D.血浆结合珠蛋白降低答案：ABD解析：血管内溶血时，红细胞在血管内破坏，释放游离血红蛋白，与结合珠蛋白结合后被肝清除，故结合珠蛋白降低；游离血红蛋白超过结合珠蛋白结合能力时，出现血红蛋白尿，尿含铁血黄素阳性（慢性血管内溶血）。间接胆红素升高为血管外溶血（脾破坏）的特征。5.血友病A的特点包括：A.X染色体隐性遗传（男性发病，女性携带）B.凝血因子Ⅷ缺乏C.活化部分凝血活酶时间（APTT）延长D.凝血酶原时间（PT）正常答案：ABCD解析：血友病A为X连锁隐性遗传，因FⅧ缺乏导致内源性凝血途径异常，APTT延长（PT正常），出血多见于关节、肌肉等深部组织。三、简答题（每题8分，共40分）1.简述再生障碍性贫血的诊断标准。答案：再生障碍性贫血（AA）的诊断需满足以下条件：（1）全血细胞减少（至少两系减少，重型AA需中性粒细胞＜0.5×10⁹/L、血小板＜20×10⁹/L、网织红细胞绝对值＜15×10⁹/L）；（2）骨髓多部位增生减低或重度减低（造血细胞减少，非造血细胞比例增高）；（3）除外其他引起全血细胞减少的疾病（如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病等）；（4）一般抗贫血治疗无效。2.列出急性髓系白血病（AML）的FAB分型（至少5型）。答案：AML的FAB分型基于细胞形态学和细胞化学染色：M0：急性髓细胞白血病微分化型（原始细胞≥30%，无髓系分化标志）；M1：急性粒细胞白血病未分化型（原粒细胞≥90%）；M2：急性粒细胞白血病部分分化型（原粒细胞30%-89%，早幼粒及以下阶段＞10%）；M3：急性早幼粒细胞白血病（异常早幼粒细胞≥30%，胞浆含大量颗粒）；M4：急性粒-单核细胞白血病（粒系+单核系细胞≥30%，各占20%以上）；M5：急性单核细胞白血病（原单+幼单≥30%，M5a原单≥80%，M5b＜80%）；M6：急性红白血病（红系≥50%，原粒≥30%）；M7：急性巨核细胞白血病（原巨核细胞≥30%）。3.简述特发性血小板减少性紫癜（ITP）的治疗原则。答案：ITP治疗需根据血小板计数及出血风险制定：（1）一线治疗：①糖皮质激素（泼尼松1mg/kg/d，4-6周后渐减）；②大剂量丙种球蛋白（0.4g/kg/d×5天，用于急症或出血）。（2）二线治疗：①TPO受体激动剂（如艾曲泊帕、罗米司亭）；②免疫抑制剂（环孢素、硫唑嘌呤）；③脾切除（激素无效或依赖者，年龄＞6岁）。（3）急症处理：血小板输注（PLT＜20×10⁹/L伴出血）、静脉用丙种球蛋白或激素冲击。（4）长期管理：监测血小板计数，避免外伤及抗血小板药物（如阿司匹林）。4.试述缺铁性贫血的病因。答案：缺铁性贫血（IDA）的病因分为摄入不足、吸收障碍、丢失过多三类：（1）摄入不足：儿童生长发育快、妊娠期需铁量增加，若饮食中缺铁（如乳制品喂养婴儿、素食者）；（2）吸收障碍：胃大部切除术后（胃酸缺乏影响铁吸收）、慢性腹泻、乳糜泻等小肠疾病；（3）丢失过多（最常见）：①慢性失血（如消化道出血：消化性溃疡、结直肠癌；女性月经过多；痔出血）；②血红蛋白尿（阵发性睡眠性血红蛋白尿、人工心脏瓣膜）。5.简述多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准（2023年国际骨髓瘤工作组更新版）。答案：MM诊断需满足至少1项主要标准+1项次要标准，或3项次要标准（其中必须包含第1项或第2项）：（1）主要标准：①骨髓中克隆性浆细胞≥60%；②血清M蛋白：IgG＞3.0g/dL或IgA＞2.0g/dL（轻链型需尿轻链＞1.0g/24h）；③证实有骨破坏（≥1处溶骨性病变）。（2）次要标准：①骨髓克隆性浆细胞10%-59%；②血清M蛋白未达主要标准；③尿中有单克隆轻链（未达主要标准）；④无其他原因的高钙血症（＞11.5mg/dL）、肾功能损害（肌酐＞2mg/dL）、贫血（Hb＜10g/dL）或骨病变（仅骨质疏松）。四、病例分析题（15分）病例摘要：患者女性，32岁，因“反复皮肤瘀点、牙龈出血2周，发热3天”入院。查体：T38.5℃，贫血貌，双下肢散在瘀点，胸骨压痛（+），肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb70g/L，WBC25×10⁹/L，PLT20×10⁹/L；外周血涂片见原始细胞占45%，胞浆内可见Auer小体。骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始粒细胞占65%（NSE染色阳性，不被NaF抑制），POX染色阳性（+++）。问题：1.最可能的诊断是什么？依据是什么？（5分）2.需与哪些疾病鉴别？（4分）3.需完善哪些检查明确诊断及预后？（3分）4.初始治疗方案是什么？（3分）答案：1.最可能的诊断：急性髓系白血病（AML-M2型）。依据：①临床表现：出血（皮肤瘀点、牙龈出血）、贫血（贫血貌）、感染（发热）、胸骨压痛及肝脾肿大（白血病细胞浸润）；②血常规：白细胞升高伴原始细胞（45%），Hb、PLT降低；③骨髓象：原始粒细胞占65%（≥20%），POX阳性（髓系特征），NSE阳性但不被NaF抑制（排除单核细胞来源），胞浆可见Auer小体（AML特征）。2.鉴别诊断：①急性淋巴细胞白血病（ALL）：原始细胞无Auer小体，POX阴性，需流式细胞术鉴别免疫表型（ALL为CD19、CD79a等B/T系标记）；②骨髓增生异常综合征（MDS）：原始细胞＜20%，可见病态造血（如红系巨幼样变、粒系核分叶异常）；③类白血病反应：多有感染等诱因，白细胞升高但原始细胞＜5%，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分升高，无肝脾肿大及胸骨压痛；④再生障碍性贫血：全血细胞减少，无原始细胞，骨髓增生减低。3.需完善的检查：①细胞遗传学及分子生物学检测：染色体核型分析（如t(8;21)）、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突变（评估预后）；②免疫表型分析（流式细胞术）：明确髓系标志（CD13、CD33、MPO）；③生化检查：肝肾功能、乳酸脱氢酶（LDH，反映肿瘤负荷）、电解质（高尿酸血症）；④胸部CT、心电图（评估感染及心脏功能，为化疗做准备