(2024)颅颈管瘤诊治中国专家共识

(2024)颅颈管瘤诊治中国专家共识一、前言颅颈管瘤是一种起源于颅颈交界区胚胎残余组织的良性肿瘤，虽组织学上为良性，但因病变位置深在、毗邻下丘脑、垂体、颈髓等重要神经结构，具有侵袭性生长倾向，临床诊治难度大，术后并发症发生率及复发率较高。为规范我国颅颈管瘤的临床诊疗行为，提高诊治水平，改善患者预后，国内神经外科、内分泌科、影像科、放疗科等多领域专家基于国内外最新临床研究成果及实践经验，共同制定本共识，为临床医师提供循证医学依据。二、流行病学颅颈管瘤年发病率约为0.5~2.5/100万人口，占颅内肿瘤的2%~5%，占儿童颅内肿瘤的5%~10%。本病存在两个发病高峰：一是5~14岁儿童期，二是40~60岁成人期。儿童患者以造釉型颅颈管瘤为主，成人患者则乳头型颅颈管瘤占比相对较高。男女发病率无显著差异，病变可发生于颅颈交界区的不同位置，以颅底与颈椎上段交界区多见。三、病理分型（一）造釉型颅颈管瘤约占颅颈管瘤的75%，多见于儿童及青少年。肿瘤细胞呈巢状或腺样排列，可见特征性的造釉细胞瘤样结构，包括柱状基底细胞层、星网状细胞层及角质囊肿。肿瘤常伴有钙化，囊变率高，囊液含胆固醇结晶，具有较强的局部侵袭性，易侵犯下丘脑、垂体及颈髓等结构。（二）乳头型颅颈管瘤约占颅颈管瘤的25%，几乎均见于成人。肿瘤细胞呈乳头状排列，无柱状基底细胞层及星网状细胞层，钙化及囊变少见，肿瘤边界相对清晰，侵袭性较造釉型弱，但术后仍存在复发风险。四、临床表现（一）颅内压增高症状因肿瘤生长阻塞脑脊液循环通路或直接占位效应导致，表现为头痛、呕吐、视乳头水肿，儿童患者可出现头颅增大、前囟饱满等症状。头痛多为持续性胀痛，可伴有恶心呕吐，严重时可引发脑疝危及生命。（二）神经功能障碍视觉障碍：肿瘤压迫视交叉、视神经可导致视力下降、视野缺损，常见双颞侧偏盲，严重者可失明。颈髓及神经根受压症状：表现为颈肩部疼痛、上肢麻木无力、行走不稳、四肢肌张力增高、腱反射亢进，严重者可出现四肢瘫痪、大小便失禁。下丘脑功能障碍：可出现体温调节异常、睡眠紊乱、食欲异常、尿崩症等，儿童患者可出现生长发育迟缓。（三）内分泌功能紊乱肿瘤压迫垂体或下丘脑导致内分泌激素分泌异常，成人患者可出现性腺功能减退（性欲下降、闭经、阳痿）、甲状腺功能减退（畏寒、乏力、嗜睡）、肾上腺皮质功能减退（头晕、乏力、血压降低）；儿童患者可出现生长激素缺乏导致的身材矮小、性发育迟缓。五、诊断方法（一）影像学检查1.头颅+颈椎CT可清晰显示肿瘤的钙化灶，造釉型颅颈管瘤钙化率高达90%以上，表现为斑片状、团块状或蛋壳样钙化。同时可显示肿瘤的位置、大小、骨质破坏情况，如颅底骨质、颈椎椎体及椎弓根的侵犯程度。2.头颅+颈椎MRI是颅颈管瘤诊断的首选影像学检查，可明确肿瘤的形态、边界、与周围神经血管及颈髓的关系。T1加权像肿瘤实质多呈等信号或低信号，囊变区呈低信号；T2加权像实质部分呈高信号，囊变区信号更高。增强扫描后，肿瘤实质部分及囊壁多呈明显强化，有助于区分肿瘤与周围正常组织。（二）实验室检查检测垂体及下丘脑相关激素水平，包括生长激素（GH）、促甲状腺激素（TSH）、甲状腺激素（T3、T4）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇、促性腺激素（FSH、LH）、性激素（E2、睾酮）、抗利尿激素（ADH）等，评估内分泌功能受损情况，为治疗及术后随访提供依据。（三）病理诊断手术切除标本经病理组织学及免疫组化检查明确分型，免疫组化标记物如CK、EMA、S-100等有助于诊断及鉴别诊断。六、治疗策略（一）手术治疗1.手术原则以最大限度安全切除肿瘤为目标，同时保护下丘脑、垂体、颈髓、视神经等重要结构功能。对于儿童患者，应尽可能完整切除肿瘤以降低复发率；对于成人患者，尤其是乳头型颅颈管瘤，在保护神经功能的前提下争取全切除。2.常用手术入路经蝶窦入路：适用于肿瘤主要位于鞍内及颅底腹侧、向颈椎上段延伸较少的患者，具有创伤小、恢复快的优点。翼点入路：适用于肿瘤向鞍上、颅侧生长，侵犯视交叉、下丘脑的患者，可充分暴露肿瘤及周围神经血管结构。远外侧入路：适用于肿瘤向颈髓腹侧、外侧生长，侵犯枕骨大孔、颈椎上段的患者，可有效显露颈髓腹侧区域。联合入路：对于复杂型颅颈管瘤，可根据肿瘤生长范围联合多种手术入路，如翼点+远外侧入路，以实现肿瘤的最大程度切除。3.术后并发症处理常见并发症包括尿崩症、电解质紊乱、下丘脑损伤、颈髓损伤等。术后需密切监测生命体征、水电解质及激素水平，尿崩症患者予弥凝治疗，电解质紊乱及时纠正，下丘脑损伤患者予营养支持、体温调节等对症处理，颈髓损伤患者予脱水、营养神经、康复训练等治疗。（二）放射治疗1.适应症术后残留或复发的颅颈管瘤；因肿瘤位置深在、与周围重要结构粘连紧密，无法手术切除的患者；儿童患者术后存在高危复发因素者（如肿瘤残留、造釉型病理分型）。2.放疗方式常规分割放疗：总剂量50~54Gy，每次剂量1.8~2Gy，适用于大多数患者，可有效控制肿瘤生长，降低复发率。立体定向放射外科（SRS）：如伽玛刀、射波刀，适用于体积较小（直径<3cm）的残留或复发肿瘤，具有精度高、周围组织损伤小的优点，但需注意避免损伤下丘脑、颈髓等结构。（三）药物治疗目前尚无特效药物治疗颅颈管瘤。对于术后内分泌功能减退患者，予激素替代治疗，如甲状腺激素、皮质醇、生长激素等；对于尿崩症患者予弥凝治疗。近年来，针对mTOR信号通路的靶向药物（如依维莫司）在部分复发或难治性颅颈管瘤患者中显示出一定疗效，但其长期疗效及安全性仍需进一步研究证实。（四）综合治疗根据患者的年龄、病理分型、肿瘤大小及位置、神经功能状态等制定个体化综合治疗方案。对于儿童造釉型颅颈管瘤，首选手术全切除，术后密切随访；对于无法全切除或复发患者，联合放射治疗。对于成人乳头型颅颈管瘤，手术切除后若无残留，可定期随访；若存在残留，可考虑放疗或密切观察。七、随访与预后（一）随访计划术后3个月复查头颅+颈椎MRI及内分泌激素水平，评估肿瘤切除情况及内分泌功能恢复状态；术后1年内每6个月复查1次，1年后每年复查1次，持续至少5年；随访过程中若出现头痛、视力下降、颈髓功能障碍等症状，及时复查影像学检查。（二）预后因素病理分型是影响预后的重要因素，乳头型颅颈管瘤术后