2023眼肌型重症肌无力的诊断要点

2023眼肌型重症肌无力的诊断要点

眼肌型重症肌无力（OMG）是重症肌无力的一种局限形式，通常通过影

响一个或多个眼外肌，产生无痛型上睑下垂和/或复视的眼部症状。本文将

对OMG的临床表现和诊断问题进行全面介绍。

临床表现

OMG的典型特点是眼外肌疲劳或无力的病史和/或上睑下垂，但具有正常

的瞳孔功能、感觉功能和视力。患者的无力症状往往是可变的，并且随着

重复或持续的肌肉工作而加重（即疲劳），并可以通过休息、睡眠和低温

而改善。如表1所示，特定肌肉的无力可以与其他核上、核间或核下传出

系统异常相混淆，并且症状可以为单侧，也可以为双侧。

研究显示，在大约10%的OMG患者中,上睑下垂是唯一的表现。上睑下

垂的症状可以通过被动地提高对侧眼睑而减轻，当患者长时间向上注视时,

上睑下垂和眼外肌无力可能变得更加显著。

另一个典型的临床特征是Cogan眼睑颤动征,即向下方注视后迅速向正

前方注视，会出现上睑一过性向上方收缩，然后又恢复至原来的上睑下垂

位置,这种体征偶尔也可以自发地发生。这种表现是由于健侧眼睑的过度

刺激，试图补偿对侧的下垂所致。不过，这种体征对于OMG并不特异，

同样可能见于Lambert-Eaton肌无力综合征、甲状腺眼病、年龄相关上

睑下垂、眼肌病、Fisher综合征和动眼神经麻痹等。

OMG对眼外肌的损害选择并不固定，但通常都会影响内直肌，这导致

OMG与许多运动颅神经麻痹之间存在相似性。此外，OMG中也可观察

到眼球运动异常，因此，对于不累及瞳孔、伴或不伴上睑下垂的任何无痛、

单侧或双侧眼肌麻痹患者，在鉴别诊断中均应考虑OMGo

此外，临床医生还应对怀疑OMG的患者进行眼轮匝肌肌肉功能测试。双

侧眼轮匝肌无力在OMG患者中是很常见的，并且可能不会出现在其他非

MG相关的复视/眼肌麻痹病因中。在持续有力的眼睑闭合期间，眼轮匝肌

受累的患者可能会出现〃眯眼征〃，导致睑裂部分开放。下睑外翻也可能出

现，特别是在肌肉全天使用后。

诊断方法

MG的诊断需要综合实验室、影像学和电生理检查。虽然有若干可用于评

估MG的诊断测试，但并没有一种测试可以建立MG的绝对诊断，也没有

测试可以用于排除诊断。其中,疲劳试验、睡眠试验和冰试验是三种具有

一定诊断价值的临床试验。

疲劳试验在临床上应用广泛，虽然高度提示MG，但并不是100%特异的。

临床医生嘱患者维持视线向上，出现眼睑和眼外肌疲劳引起的上睑下垂或

复视恶化即为疲劳试验阳性。

睡眠和休息测试是基于MG症状恶化的原则，患者的症状可在休息一段时

间后改善。研究认为，通常患者在30分钟的睡眠过后，上睑下垂和眼肌

麻痹便可立即解除，但在随后的30秒至5分钟内便会再次出现MG的体

征。该测试特异度相对较高，但敏感性仅为中度。

冰试验是另一种简便易行、安全有效的试验。通过将冰袋放置在眼睑上数

分钟，MG患者可能会出现上睑下垂的短暂改善。虽然冰试验具有很高的

特异性，但敏感性同样一般。

血清学检测对于诊断MG同样重要。烟碱乙酰胆碱受体的循环自身抗体

（抗乙酰胆碱受体［AChR］抗体）的血清学检测可在高达80%~90%的全

身型MG患者中呈阳性。然而,与全身型相比，OMG的AChR抗体测试

仅有50%~60%的灵敏度。其他自身抗体，如抗肌肉特异性激酶抗体在血

清学阴性病例中可能是阳性的。

除了血清学检测外，肌电图（EMG）可以用来支持MG的临床诊断，特

别是血清阴性MGO重复神经刺激可作为EMG检测的一部分进行。重复

地刺激近端和面部神经，记录运动单位电位的振幅和持续时间的波动，预

期MG患者刺激神经的相应复合肌肉动作电位减少。重复性神经刺激在

OMG中具有较低的灵敏度，但特异度相对较高。

单纤维EMG比传统EMG或重复神经刺激更为敏感。高达99%的MG患

者表现出单纤维肌电图异常抖动。单纤维EMG是用于诊断MG的电生理

测试金标准，这种检测在确定血清阴性MG患者的诊断时尤其有用，但需

要一定的专业技能，在一些医院可能并非一应俱全。

腾喜龙氯化物是一种短效可逆乙酰胆碱酯酶抑制剂，可以在疑诊MG患者

中用于进行评价。静脉注射腾喜龙可以在受体位点瞬时增加乙酰胆碱的可

用性。以往肌注新斯的明也是一种常用的方法，在OMG患者中的敏感度

达86%。然而,腾喜龙试验对心血管系统有潜在的不良影响，对于高危患

者应当谨慎使用。非侵入性的睡眠休息试验和冰试验已经越来越多地取代

了腾喜龙和新斯的明试验。

虽然对于任何出现孤立性单侧或双侧眼肌麻痹，且瞳孔不受累的患者，均

应当考虑MG的可能，但也应当对患者进行神经影像学检查，以排除局限

于单侧和血清学检查阴性的非典型病例中卢页内病变的可能。对于AChR抗

体、电生理检查、临床测试阳性的患者，可能不需要神经影像学检查°此

外,即使在OMG患者中存在胸腺瘤的风险仅为4%,纵膈部位的影像学

检查同样是有必要的。

重症肌无力的主要鉴别诊断

甲状腺眼病

线粒体肌病（Kearns-Sayre病）

肌营养不良

上睑提肌开裂

单一和多个颅神经病变（in、IV、VI）

在所有OMG患者中，均应考虑的鉴别诊断是全身性MG。全身症状还包

括吞咽困难、咀嚼困难、声音改变、气短、四肢无力。

要点小结

＞眼肌型重症肌无力（OMG