2025年血液内科各类疾病诊断与治疗模拟试卷及参考答案

2025年血液内科各类疾病诊断与治疗模拟试卷及参考答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.女性，32岁，月经量增多3年，面色苍白2月。血常规：Hb75g/L，MCV72fl，MCH21pg，血清铁5.2μmol/L（正常8.95-28.64μmol/L），铁蛋白8μg/L（正常20-200μg/L）。最可能的诊断是：A.慢性病性贫血B.缺铁性贫血C.地中海贫血D.巨幼细胞性贫血2.男性，65岁，乏力伴骨痛1年，加重2周。血常规：Hb90g/L，PLT120×10⁹/L，WBC4.5×10⁹/L；血生化：总蛋白95g/L（正常60-80g/L），白蛋白35g/L，球蛋白60g/L，肌酐170μmol/L（正常53-106μmol/L）；尿蛋白（++），尿本周蛋白阳性。骨髓涂片见异常浆细胞占35%。最关键的确诊检查是：A.血清蛋白电泳B.骨髓流式细胞术C.骨骼X线（颅骨、胸腰椎）D.血清游离轻链检测3.女性，25岁，反复皮肤瘀斑1月，无鼻出血或牙龈出血。查体：四肢散在瘀点，脾肋下未触及。血常规：PLT25×10⁹/L，Hb120g/L，WBC6.2×10⁹/L；骨髓象：巨核细胞增多，以幼稚型为主，产板型巨核细胞减少。最可能的诊断是：A.再生障碍性贫血B.免疫性血小板减少症（ITP）C.急性白血病D.过敏性紫癜4.男性，10岁，发热伴皮肤出血点5天。查体：T38.5℃，皮肤散在瘀斑，颈部及腋窝可触及肿大淋巴结，肝脾肋下2cm。血常规：Hb80g/L，PLT20×10⁹/L，WBC25×10⁹/L，分类见原始细胞65%。骨髓象：原始淋巴细胞占85%，POX染色阴性，PAS染色阳性。最可能的分型是：A.急性髓系白血病M3型B.急性淋巴细胞白血病B细胞型C.急性髓系白血病M2型D.慢性粒细胞白血病急变期5.女性，40岁，寒战、高热伴酱油色尿2天。既往有系统性红斑狼疮（SLE）病史5年，长期服用泼尼松。查体：T39.2℃，皮肤巩膜黄染，脾肋下1cm。血常规：Hb60g/L，Ret8%（正常0.5%-1.5%），WBC12×10⁹/L，PLT150×10⁹/L；血涂片见破碎红细胞；直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性。最可能的诊断是：A.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）B.自身免疫性溶血性贫血（AIHA）C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症D.血栓性血小板减少性紫癜（TTP）6.男性，50岁，确诊慢性髓系白血病（CML）3年，规律服用伊马替尼，近期复查BCR-ABL融合基因定量为0.1%（国际标准化）。根据2024年NCCN指南，下一步治疗应：A.继续原剂量伊马替尼，监测疗效B.换用二代酪氨酸激酶抑制剂（如达沙替尼）C.联合化疗D.行异基因造血干细胞移植7.女性，68岁，确诊霍奇金淋巴瘤（结节硬化型）Ⅰ期，病变局限于右颈部淋巴结。首选的治疗方案是：A.ABVD方案（多柔比星、博来霉素、长春新碱、达卡巴嗪）化疗联合受累野放疗B.R-CHOP方案（利妥昔单抗+环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、泼尼松）化疗C.自体造血干细胞移植D.单药利妥昔单抗8.男性，35岁，反复鼻出血、牙龈出血2周。查体：皮肤散在瘀斑，胸骨压痛（+），肝脾肋下未触及。血常规：Hb70g/L，PLT15×10⁹/L，WBC30×10⁹/L，分类见早幼粒细胞75%。骨髓象：异常早幼粒细胞占90%，胞浆内大量粗大颗粒，可见Auer小体；染色体检查：t(15;17)(q22;q12)。首选的治疗药物是：A.柔红霉素+阿糖胞苷（DA方案）B.全反式维甲酸（ATRA）联合三氧化二砷（ATO）C.甲磺酸伊马替尼D.利妥昔单抗9.女性，28岁，妊娠28周，产检发现Hb90g/L，MCV105fl，MCH35pg，血清叶酸3.2nmol/L（正常5.2-20nmol/L），维生素B₁₂120pmol/L（正常133-675pmol/L）。最合理的治疗是：A.口服硫酸亚铁B.肌内注射维生素B₁₂联合口服叶酸C.输注红细胞悬液D.口服维生素B₁₂10.男性，70岁，诊断为多发性骨髓瘤（IgG型，ISS分期Ⅲ期），合并肾功能不全（血肌酐220μmol/L）。首选的一线治疗方案是：A.马法兰+泼尼松（MP方案）B.硼替佐米+来那度胺+地塞米松（VRD方案）C.环磷酰胺+多柔比星+地塞米松（CAD方案）D.自体造血干细胞移植二、简答题（每题8分，共40分）1.简述缺铁性贫血的诊断标准（需包含实验室指标）。2.急性白血病的MICM分型具体指什么？各分型的临床意义是什么？3.免疫性血小板减少症（ITP）的诊断流程（需排除其他继发性血小板减少）。4.简述自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的分型及各型的实验室特征。5.多发性骨髓瘤的诊断标准（2024年国际骨髓瘤工作组更新版）。三、案例分析题（每题20分，共40分）案例1男性，62岁，因“乏力、骨痛3月，加重伴活动后气促1周”就诊。3月前无诱因出现腰背部持续性隐痛，未重视；近1周活动后气促明显，伴食欲减退、夜尿增多（3-4次/夜）。既往体健，无特殊用药史。查体：T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP130/80mmHg；贫血貌，皮肤无出血点，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及，腰椎压痛（+），双下肢无水肿。辅助检查：血常规：Hb78g/L，MCV88fl，MCH30pg，WBC5.2×10⁹/L，PLT130×10⁹/L；血生化：总蛋白98g/L，白蛋白32g/L，球蛋白66g/L，肌酐190μmol/L，尿素氮12mmol/L，钙2.85mmol/L（正常2.1-2.55mmol/L）；尿常规：蛋白（++），隐血（-），镜检无红细胞；血清蛋白电泳：可见M蛋白峰（γ区），免疫固定电泳：IgGκ型；骨髓涂片：异常浆细胞占32%，胞浆可见Russell小体；骨骼X线：胸腰椎多发溶骨性破坏（L1、L3椎体），颅骨见“穿凿样”缺损。问题：（1）该患者的初步诊断及诊断依据。（2）需与哪些疾病鉴别？（至少列出3种）（3）治疗方案（需包括基础治疗、抗骨髓瘤治疗及并发症处理）。案例2女性，15岁，因“发热、皮肤瘀斑1周”入院。1周前受凉后出现发热（T38-39℃），伴咽痛、乏力，自行服用“感冒药”（具体不详）无缓解；2天前双下肢出现散在瘀斑，刷牙时牙龈出血。查体：T38.5℃，贫血貌，双下肢散在瘀斑，颈部可触及2枚淋巴结（约1cm×1cm），质韧、无压痛，咽充血，扁桃体Ⅰ度肿大，胸骨压痛（+），肝肋下2cm，脾肋下1cm。辅助检查：血常规：Hb70g/L，WBC22×10⁹/L，PLT18×10⁹/L，分类：原始细胞65%；骨髓象：原始细胞占88%，胞体较大，核仁明显，胞浆内可见Auer小体；POX染色（+），NSE染色（+），NaF抑制试验（-）；流式细胞术：CD13（+）、CD33（+）、CD117（+）、HLA-DR（-）；染色体核型：t(8;21)(q22;q22)；融合基因：AML1-ETO（+）。问题：（1）该患者的诊断及分型（需结合MICM）。（2）需与哪些疾病鉴别？（至少列出2种）（3）治疗方案（需包括诱导缓解、缓解后治疗及支持治疗）。参考答案一、单项选择题1.B（解析：小细胞低色素贫血，血清铁及铁蛋白降低，符合缺铁性贫血）2.A（解析：血清蛋白电泳可明确M蛋白存在，是多发性骨髓瘤确诊的关键检查）3.B（解析：血小板减少，骨髓巨核细胞增多但产板型减少，无脾大，符合ITP）4.B（解析：原始淋巴细胞为主，POX阴性，PAS阳性，提示急性B淋巴细胞白血病）5.B（解析：Coombs试验阳性，结合SLE病史及溶血性贫血表现，诊断AIHA）6.A（解析：BCR-ABL≤0.1%（IS）为主要分子学反应，继续原方案监测）7.A（解析：霍奇金淋巴瘤Ⅰ期首选ABVD化疗联合受累野放疗）8.B（解析：t(15;17)提示急性早幼粒细胞白血病（M3），首选ATRA+ATO）9.B（解析：大细胞贫血，叶酸及维生素B₁₂均降低，需联合补充）10.B（解析：多发性骨髓瘤合并肾功能不全，首选含硼替佐米的VRD方案）二、简答题1.缺铁性贫血诊断标准：①小细胞低色素贫血：Hb男性＜120g/L，女性＜110g/L（孕妇＜100g/L）；MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%；②铁代谢异常：血清铁＜8.95μmol/L，总铁结合力＞64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度＜15%；③贮存铁减少：血清铁蛋白＜20μg/L（女性＜12μg/L），骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞＜15%；④排除其他小细胞贫血（如地贫、慢性病性贫血等）。2.急性白血病MICM分型：①M（形态学）：FAB分型，如AML-M0至M7，ALL-L1至L3；②I（免疫学）：通过流式细胞术检测白血病细胞表面抗原，区分髓系（CD13、CD33等）或淋系（CD3、CD19等）；③C（细胞遗传学）：检测染色体异常（如t(15;17)、t(8;21)等），指导危险度分层；④M（分子生物学）：检测融合基因（如BCR-ABL、PML-RARA等），用于诊断、预后评估及靶向治疗。3.ITP诊断流程：①临床表现：出血症状（皮肤瘀斑、黏膜出血），无脾大；②实验室检查：血小板减少（PLT＜100×10⁹/L），血红蛋白、白细胞正常（除非有大量出血）；③骨髓象：巨核细胞数量正常或增多，产板型巨核细胞减少；④排除继发性血小板减少：如自身免疫病（SLE）、感染（HIV、HCV）、药物（肝素）、脾功能亢进、骨髓增生异常综合征（MDS）等；⑤可选检查：血小板抗体（PAIgG）、甲状腺功能、抗核抗体（ANA）等。4.AIHA分型及实验室特征：①温抗体型（占70%-80%）：抗体为IgG，37℃最活跃；Coombs试验IgG（+）或IgG+C3（+）；血涂片可见球形红细胞；②冷抗体型（占15%-25%）：抗体为IgM，低温（4℃）激活补体；冷凝集素试验（+）（效价＞1:1000）；③温冷双抗体型（罕见）：同时存在IgG和IgM抗体；Coombs试验IgG+C3（+），冷凝集素试验（+）；④药物诱导型：有明确用药史（如α-甲基多巴），Coombs试验阳性，停药后缓解。5.多发性骨髓瘤2024年诊断标准（需满足至少1项主要标准+1项次要标准，或3项次要标准）：主要标准：①骨髓克隆性浆细胞≥60%；②血清M蛋白：IgG＞30g/L，IgA＞20g/L，轻链型尿κ/λ＞1000mg/24h；③组织活检证实浆细胞瘤；次要标准：①骨髓克隆性浆细胞10%-59%；②血清M蛋白未达主要标准但存在；③溶骨性病变（≥1处）；④克隆性浆细胞相关器官损害（CRAB：高钙血症、肾功能不全、贫血、骨病）。三、案例分析题案例1（1）初步诊断：多发性骨髓瘤（IgGκ型，Ⅲ期，DS分期Ⅲ期，ISS分期Ⅲ期）。诊断依据：①临床表现：乏力（贫血）、骨痛（溶骨病变）、夜尿增多（肾损害）；②实验室检查：贫血（Hb78g/L），高球蛋白血症（球蛋白66g/L），肾功能不全（肌酐190μmol/L），高钙血症（钙2.85mmol/L）；③血清蛋白电泳及免疫固定电泳：IgGκ型M蛋白；④骨髓象：异常浆细胞32%（≥10%）；⑤骨骼X线：多发溶骨性破坏（胸腰椎、颅骨）。（2）鉴别诊断：①意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）：骨髓浆细胞＜10%，无CRAB症状；②反应性浆细胞增多症（如慢性炎症、感染）：浆细胞形态正常，M蛋白水平低，无溶骨病变；③骨转移癌：多有原发肿瘤病史，骨髓可见转移癌细胞，无M蛋白；④肾性贫血：多有长期肾病病史，无高球蛋白血症及M蛋白。（3）治疗方案：①基础治疗：水化（每日尿量＞2000ml）、碱化尿液（口服碳酸氢钠）、降钙（双膦酸盐如唑来膦酸）；纠正贫血（必要时输注红细胞，促红素）；②抗骨髓瘤治疗：首选含蛋白酶体抑制剂的方案，如VRD（硼替佐米1.3mg/m²d1,4,8,11；来那度胺25mgd1-21；地塞米松40mgd1,8,11,18），每28天为1疗程；③并发症处理：肾功能不全需避免肾毒性药物（如非甾体抗炎药），必要时血液透析；骨痛可予止痛药（如阿片类），病理性骨折需骨科干预。案例2（1）诊断：急性髓系白血病（AML），FAB分型M2型（原粒细胞白血病部分分化型），结合MICM：①形态学（M）