山西工学院《临床分子生物学检验技术》2025-2026学年期末试卷

山西工学院《临床分子生物学检验技术》2025-2026学年期末试卷一、单项选择题（本大题共10小题，每小题2分，共20分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的）

1.临床分子生物学检验技术中，用于检测核酸片段长度差异的主要技术是

A.PCR扩增B.基因测序C.电泳分析D.基因芯片

2.在基因表达调控中，启动子序列通常位于

A.外显子区域B.内含子区域C.5'端非编码区D.3'端非编码区

3.以下哪种方法常用于检测血液中的病原体DNA

A.免疫荧光法B.ELISAC.聚合酶链式反应D.流式细胞术

4.限制性内切酶识别的序列通常是

A.随机序列B.特定回文序列C.长度为100bp的序列D.不对称序列

5.在基因芯片技术中，探针通常固定在

A.玻璃片上B.试剂盒中C.微流控芯片上D.载玻片上

6.以下哪种技术常用于检测肿瘤相关基因的突变

A.基因芯片B.数字PCRC.原位杂交D.基因编辑

7.在实时荧光定量PCR中，荧光信号的积累通常与

A.起始模板量成正比B.起始模板量成反比C.引物浓度成正比D.引物浓度成反比

8.以下哪种方法常用于检测RNA表达水平

A.基因测序B.RT-PCRC.基因芯片D.WesternBlot

9.在基因编辑技术中，CRISPR-Cas9系统的主要组成部分是

A.gRNA和Cas9蛋白B.PCR产物和限制性内切酶C.基因芯片和荧光染料D.WesternBlot和免疫荧光

10.以下哪种技术常用于检测细胞表面标志物

A.流式细胞术B.基因测序C.ELISAD.PCR

二、多项选择题（本大题共5小题，每小题3分，共15分）

1.以下哪些是PCR反应的必要条件

A.模板DNAB.引物C.dNTPsD.聚合酶E.pH调节剂

2.以下哪些技术属于分子诊断技术

A.基因测序B.基因芯片C.ELISAD.免疫荧光E.流式细胞术

3.以下哪些是基因表达调控的机制

A.转录调控B.翻译调控C.RNA剪接D.表观遗传修饰E.蛋白质修饰

4.以下哪些是基因编辑技术的应用领域

A.基因治疗B.肿瘤研究C.药物开发D.农业育种E.基础研究

5.以下哪些是实时荧光定量PCR的优势

A.定量检测B.高灵敏度C.高特异性D.快速检测E.可重复性差

三、简答题（本大题共4小题，每小题5分，共20分）

1.简述PCR技术的原理及其应用领域。

2.简述基因芯片技术的原理及其应用领域。

3.简述基因编辑技术的原理及其应用领域。

4.简述实时荧光定量PCR的原理及其应用领域。

四、材料分析题（本大题共2小题，共30分）

材料一：某医院近期发现多例不明原因的呼吸道感染病例，症状类似流感。为确定病原体，医院决定进行分子生物学检验。检验科采用PCR技术检测患者样本中的病原体DNA，结果显示部分患者样本中存在一种未知病原体的DNA片段。为进一步确定该病原体的种类，医院决定进行基因测序和基因芯片分析。

1.请简述PCR技术检测病原体DNA的原理及步骤。（10分）

2.请简述基因测序和基因芯片分析在确定病原体种类中的作用。（10分）

3.请简述基因测序和基因芯片分析的基本原理及其在临床诊断中的应用。（10分）

材料二：某科研团队正在研究一种新型基因编辑技术CRISPR-Cas9在肿瘤治疗中的应用。他们通过构建基因编辑载体，将CRISPR-Cas9系统导入肿瘤细胞中，成功敲除了肿瘤相关基因。实验结果显示，敲除该基因的肿瘤细胞生长速度明显减慢，凋亡率显著提高。该研究为肿瘤治疗提供了新的思路。

1.请简述CRISPR-Cas9系统的原理及其在基因编辑中的作用。（10分）

2.请简述该实验的设计思路及实验结果的意义。（10分）

五、论述题（本大题共2小题，共35分）

材料一：某医院检验科在进行遗传病筛查时，发现一新生儿样本中存在一种罕见的遗传病基因突变。为确定该突变是否会导致疾病发生，医院决定进行基因功能研究。科研团队通过构建基因敲除小鼠模型，发现敲除该基因的小鼠表现出与人类遗传病患者相似的症状。该研究为遗传病的诊断和治疗提供了重要依据。

1.请简述基因功能研究的原理及其方法。（15分）

2.请简述基因敲除小鼠模型的构建过程及其在遗传病研究中的应用。（15分）

材料二：某制药公司正在研发一种新型抗癌药物。他们通过基因芯片技术分析了肿瘤细胞与正常细胞的基因表达差异，发现了一种在肿瘤细胞中高表达的基因。该公司决定将该基因作为药物靶点，通过基因编辑技术敲