《儿科学》内分泌与遗传代谢病核心知识与能力评估试卷

《儿科学》内分泌与遗传代谢病核心知识与能力评估试卷一、单项选择题(每题仅有一个最佳选项，共20题，每题1.5分，共30分)儿童身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数，或低于平均数减2个标准差，可定义为：A.低体重B.生长迟缓C.消瘦D.体重不增生长激素缺乏症患儿进行生长激素激发试验，其诊断峰值通常界定为低于：A.20μg/LB.15μg/LC.10μg/LD.5μg/L先天性甲状腺功能减低症新生儿期最突出的临床表现是：A.智能发育落后B.生理性黄疸期延长C.特殊面容D.身材矮小儿童1型糖尿病发病的主要机制是：A.胰岛素抵抗为主B.胰岛素分泌不足为主C.自身免疫介导的胰岛β细胞破坏D.胰岛素受体缺陷糖尿病酮症酸中毒治疗时，当血糖下降至多少mmol/L时，应开始输入含糖液体？A.7.0-8.0B.8.3-11.1C.11.1-13.9D.13.9-16.7中枢性性早熟是指女孩在几岁以前、男孩在几岁以前出现第二性征？A.女孩<7岁B.女孩<8岁C.女孩<9岁D.女孩<10岁先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的类型是：A.11β-羟化酶缺乏症B.17α-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症21-羟化酶缺乏症典型失盐型患儿，在新生儿早期可能出现的危及生命的临床表现是：A.高血压危象B.严重脱水、低钠血症、高钾血症C.严重高血糖D.甲状腺危象诊断苯丙酮尿症(PKU)最常用、经济、可靠的初筛方法是：A.尿蝶呤谱分析B.血氨基酸分析C.血苯丙氨酸浓度测定D.基因诊断苯丙酮尿症患儿饮食治疗中，需要严格限制摄入的食物成分是：A.脂肪B.苯丙氨酸C.酪氨酸D.碳水化合物肝豆状核变性(Wilson病)是一种常染色体隐性遗传的哪种代谢障碍疾病？A.氨基酸代谢障碍B.铜代谢障碍C.铁代谢障碍D.糖代谢障碍肝豆状核变性特征性的眼部体征是：A.白内障B.青光眼C.角膜K-F环D.视网膜色素变性儿童期诊断甲状腺功能亢进症(Graves病)最主要的病因是：A.甲状腺自主高功能腺瘤B.自身免疫性甲状腺炎C.促甲状腺激素(TSH)分泌瘤D.遗传因素儿童原发性甲状旁腺功能亢进症的特征性生化改变是：A.高血钙、低血糖、高尿钙B.高血钙、高血糖、高尿钙C.高血钙、低血糖、低尿钙D.低血钙、高血糖、高尿钙抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)的特征性表现是：A.高钠血症，尿渗透压降低B.低钠血症，尿渗透压降低C.高钠血症，尿渗透压升高D.低钠血症，尿渗透压升高儿童肥胖症诊断中，最常用的指标是体质指数(BMI)。当BMI大于等于同年龄、同性别儿童多少百分位数时，可诊断为肥胖？A.第85百分位数B.第90百分位数C.第95百分位数D.第97百分位数儿童低血糖的诊断标准通常是血糖低于：A.6.1mmol/LB.3.9mmol/LC.2.8mmol/LD.2.2mmol/L先天性卵巢发育不全症(Turner综合征)最典型的染色体核型是：A.47，XXYB.47，XYYC.45，XD.46，XY先天性睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)最典型的染色体核型是：A.47，XXYB.47，XYYC.45，XD.46，XY对疑似遗传代谢病患儿进行诊断时，进行家系分析的主要目的不包括：A.确定遗传方式B.进行再发风险评估C.提供遗传咨询D.立即开始治疗二、多项选择题(每题有两个或两个以上正确选项，多选、少选、错选均不得分，共10题，每题2分，共20分)儿童身材矮小的病因包括：A.生长激素缺乏症B.特发性矮小C.先天性甲状腺功能减低症D.遗传性矮小E.小于胎龄儿持续生长迟缓关于生长激素缺乏症，以下说法正确的是：A.出生时身长和体重多正常B.生长速度缓慢，年生长速率<C.骨龄常明显落后于实际年龄D.智力发育通常正常E.头颅MRI检查是必要的，以排除下丘脑-垂体器质性病变先天性甲状腺功能减低症(CH)的典型临床表现包括：A.新生儿期喂养困难、哭声嘶哑、腹胀、便秘B.特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、舌大而厚C.智力低下，运动发育迟缓D.身材矮小，比例不匀称（上部量/下部量>E.皮肤粗糙、毛发稀疏儿童1型糖尿病“三多一少”的典型症状包括：A.多饮B.多食C.多尿D.体重下降E.多汗糖尿病酮症酸中毒(DKA)的临床表现有：A.深大呼吸(Kussmaul呼吸)，呼出气有烂苹果味B.脱水、皮肤干燥、眼球凹陷C.精神萎靡、嗜睡，甚至昏迷D.腹痛、恶心、呕吐E.血糖常显著升高，通常>关于中枢性性早熟(CPP)的治疗，正确的是：A.治疗目标是延缓骨龄过快增长，改善成年终身高B.常用药物为促性腺激素释放激素类似物C.需定期监测身高、骨龄及性腺发育情况D.治疗需持续至骨龄接近实际年龄，或达到理想身高E.所有确诊CPP的儿童均需立即药物治疗21-羟化酶缺乏症(CAH)的临床表现类型包括：A.单纯男性化型B.失盐型C.非典型型D.高血压型E.女性假两性畸形型关于苯丙酮尿症(PKU)，以下描述正确的是：A.是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏B.未经治疗的患儿会出现进行性智力损害C.患儿常有鼠尿臭味D.治疗关键是早期开始、终身(或长期)坚持低苯丙氨酸饮食E.通过新生儿疾病筛查可早期发现肝豆状核变性(Wilson病)的临床表现可涉及哪些系统？A.神经系统：锥体外系症状、精神行为异常B.消化系统：慢性肝炎、肝硬化C.眼部：角膜K-F环D.血液系统：溶血性贫血E.肾脏：肾小管功能损害新生儿疾病筛查中，我国目前普遍开展的病种至少包括：A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.先天性肾上腺皮质增生症E.肝豆状核变性三、名词解释(共5题，每题4分，共20分)生长追赶体质指数糖尿病酮症酸中毒性早熟新生儿筛查四、简答题(共5题，每题6分，共30分)简述儿童1型糖尿病与2型糖尿病的主要鉴别要点。简述先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查及诊断的基本流程。简述生长激素缺乏症的诊断依据。简述中枢性性早熟诊断需要排除的外周性(假性)性早熟病因。简述先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏症）失盐型患儿的临床表现及治疗原则。五、病例分析题(共2题，每题20分，共40分)病例一：患儿，女，5岁，因“多饮、多尿、消瘦1月，精神萎靡半天”入院。患儿近1月来饮水量及尿量明显增多，夜尿次数增加，易饥，但体重下降3kg。半天前出现精神萎靡，呼吸深长，呼气有烂苹果味，诉腹痛，无呕吐。查体：T36.8℃，P130次/分，R36次/分，BP90/60mmHg。神志模糊，皮肤干燥，弹性差，眼眶凹陷。口唇樱红。心肺腹查体未见明显异常。神经系统检查：肌张力正常，病理征阴性。急诊查血糖：28.6mmol/L，血气分析：pH7.10，HCO3-8mmol/L，血酮体强阳性，尿糖（++++)，尿酮体(+++)，电解质：Na+130mmol/L，K+5.5mmol/L，Cl-105mmol/L。该患儿最可能的诊断是什么？诊断依据是什么？(8分)该患儿目前存在哪些主要的病理生理紊乱？(至少列出3点)(6分)列出该患儿急诊处理的主要治疗措施(包括补液、胰岛素使用、补钾、监测等)。(6分)病例二：患儿，男，28天，因“皮肤黄染持续不退，反应差，喂养困难20天”就诊。患儿系足月顺产，出生体重3.5kg。生后第3天出现皮肤黄染，持续至今未退，且逐渐加深，呈暗黄色。患儿生后一直反应欠佳，吃奶慢，易吐奶，哭声低哑，腹胀，便秘（3-4天大便一次，干结）。查体：T35.8℃，P110次/分，R40次/分。神清，精神萎靡，全身皮肤、巩膜中重度黄染，肤色苍黄。面部臃肿，表情淡漠，眼距宽，鼻梁低平，舌大、宽厚，常伸出口外。心肺听诊无特殊。腹膨隆，肝肋下2cm，质软，脾未及。脐疝。四肢肌张力低下，腱反射减弱。新生儿筛查结果回报：促甲状腺激素（TSH）该患儿最可能的诊断是什么？诊断依据是什么？(8分)该患儿黄疸属于何种性质？与生理性黄疸如何鉴别？(6分)该病长期治疗的原则和药物是什么？治疗的目标和需要监测的指标有哪些？(6分)(试卷结束)《儿科学》内分泌与遗传代谢病核心知识与能力评估试卷参考答案一、单项选择题B（生长迟缓特指身高/长低于同年龄、同性别正常儿童生长曲线第3百分位数或-2SD）C（生长激素激发试验峰值<10B(新生儿期先天性甲状腺功能减低症症状不典型，生理性黄疸消退延迟是最常见早期线索之一)C(1型糖尿病本质是自身免疫性疾病，体内存在胰岛细胞抗体，导致胰岛β细胞破坏，胰岛素绝对缺乏)B（DKA治疗中，当血糖降至13.9-16.7mmol/L时，开始补充5%含糖液，以防止低血糖和脑水肿）B（中枢性性早熟的年龄界定标准为女孩<8岁，C（21-羟化酶缺乏症约占CAH的90%-95%，是最常见类型）B（21-羟化酶缺乏症失盐型因醛固酮合成不足，导致水钠丢失，钾潴留，表现为低钠高钾性脱水，严重可致休克、死亡）C(血苯丙氨酸浓度测定是PKU的初筛和确诊主要方法，Guthrie细菌抑制法是经典筛查法，现多用荧光法或串联质谱法)B(PKU是苯丙氨酸代谢障碍，需严格限制苯丙氨酸摄入，但需保证生长发育所需，需使用特殊配方奶/食品)B(肝豆状核变性是ATP7B基因突变导致铜在肝脏、脑、角膜等组织沉积的常染色体隐性遗传病)C(角膜Kayser-Fleischer环是铜沉积于角膜后弹力层所致，是本病特征性体征，有重要诊断价值)B(儿童期甲亢绝大多数是自身免疫性，以Graves病最常见，体内存在促甲状腺激素受体抗体)A(原发性甲旁亢表现为高血钙、低血糖、高尿钙。高血钙是核心表现)D(SIADH核心是抗利尿激素不适当分泌过多，导致水潴留、稀释性低钠血症，同时尿钠、尿渗透压不适当升高)C（根据中国C（全血C(Turner综合征最典型核型是45，X，其他可有嵌合体等)A(Klinefelter综合征典型核型是47，XXY，额外的X染色体导致睾丸发育不良)D(家系分析目的是明确遗传模式、评估风险、提供咨询，而非直接决定治疗)二、多项选择题ABCDE(生长迟缓病因复杂，包括内分泌性、全身性疾病、遗传性、特发性、小于胎龄儿等)ABCDE(A是GHD特点之一，B是核心特征，C提示骨龄落后，D智力多正常，E用于寻找病因)ABCDE(均为先天性甲减的典型表现，涵盖新生儿期、特殊面容、智力体格发育、皮肤毛发等)ABCD(“三多一少”是多饮、多尿、多食、体重下降，是糖尿病典型代谢紊乱表现。多汗不是核心症状)ABCDE(A是酸中毒代偿表现，B是脱水体征，C是神经系统受累，D是胃肠道症状，E是生化特征)ABCD(CPP治疗目标是改善终身高，药物是GnRHa，需定期监测评估疗效，治疗有指征，并非所有都需要治疗)ABC（21-羟化酶缺乏症分三型：失盐型、单纯男性化型、非典型型。高血压型多见于11β-羟化酶缺乏）ABCDE(A是病因，B是后果，C是临床特征，D是治疗关键，E是预防手段)ABCDE(肝豆状核变性为多系统损害，可累及肝、脑、眼、肾、血液等多个系统)ABCD（我国目前法定的新生儿疾病筛查病种主要包括CH、PKU、G-6-PD缺乏症，部分地区增加CAH筛查）三、名词解释生长追赶：指在导致生长迟缓的病因被去除或有效治疗后，患儿的生长速度在一段时间内超过同年龄、同性别儿童的正常速度，以弥补先前落后的生长，并尽可能接近或达到其遗传所决定的目标身高。追赶生长的成功与否取决于病因、治疗时机和持续时间。例如，先天性甲减患儿在甲状腺素替代治疗后，常出现显著的生长追赶。体质指数：又称体重指数，是国际上常用的衡量人体胖瘦程度及是否健康的一个标准。计算公式为：BMI=体糖尿病酮症酸中毒：是糖尿病最常见的急性严重并发症，主要发生于1型糖尿病。由于体内胰岛素严重不足及升糖激素不适当升高，引起糖、脂肪、蛋白质代谢严重紊乱，导致以高血糖、高血酮、代谢性酸中毒(血pH降低)为主要特征的临床综合征。临床表现为“三多一少”症状加重，恶心、呕吐、腹痛，呼吸深快伴烂苹果味，脱水，精神萎靡甚至昏迷，可危及生命。性早熟：指女童在8岁前、男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。根据下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前启动，分为中枢性(真性)性早熟和外周性(假性)性早熟。性早熟可导致骨骼成熟加速，骨骺提前闭合，影响成年终身高，并可能带来心理行为问题。新生儿筛查：指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行群体普查，以便在临床症状出现前早期发现、早期诊断、早期治疗，从而避免或减轻疾病导致的身心损害。通常于生后3-7天采足跟血，滴于专用滤纸片上，送至筛查中心检测。目前我国普遍筛查的疾病包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。四、简答题儿童1型与2型糖尿病的主要鉴别要点：◦起病特点：1型多急性起病，“三多一少”明显，常以酮症酸中毒起病；2型起病相对缓慢，症状不明显，常在体检或出现并发症时发现。◦病因与机制：1型为自身免疫性胰岛β细胞破坏，胰岛素绝对缺乏；2型以胰岛素抵抗为主，伴相对胰岛素不足。◦体型：1型患儿发病前多体型正常或偏瘦；2型患儿多超重或肥胖。◦自身抗体：1型ICA、IAA、GAD、IA-2等胰岛自身抗体多阳性；2型多为阴性。◦C肽水平：1型低或测不出；2型正常或偏高。◦家族史：1型可有自身免疫性疾病家族史；2型常有2型糖尿病、肥胖、高血压等家族史。◦治疗：1型需终身胰岛素治疗；2型可先饮食运动控制，口服降糖药，部分需胰岛素。先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查及诊断基本流程：◦筛查：生后3-7天采足跟血，滴于滤纸片，检测促甲状腺激素(TSH)浓度。若TSH高于切割值，为筛查阳性，需召回复查。◦▪TSH明显升高，FT4降低，可确诊为原发性先天性甲减。▪TSH降低或正常，FT4降低，需考虑中枢性(继发性)甲减，需进一步检查。◦病因检查：可进行甲状腺B超(了解甲状腺有无、大小、位置)、甲状腺放射性核素扫描(了解甲状腺发育及摄取功能)，必要时进行基因检测。◦治疗与随访：一旦确诊，立即开始左甲状腺素钠替代治疗，并定期监测TSH、FT4及体格智力发育情况，调整剂量。生长激素缺乏症的诊断依据：◦临床依据：①身高低于同年龄、同性别正常儿童-2SD或低于第3百分位。②生长速度缓慢，年生长速率<5cm◦实验室依据：①两项生长激素药物激发试验(如胰岛素、精氨酸、左旋多巴等)峰值均<10μ◦病因检查：头颅MRI检查，重点观察垂体、下丘脑区域，以排除器质性病变(如垂体发育不良、颅咽管瘤等)。◦排除诊断：需排除其他导致矮小的疾病，如甲状腺功能减退、Turner综合征、慢性系统性疾病、特发性矮小等。中枢性性早熟需排除的外周性性早熟病因：◦性腺肿瘤：卵巢颗粒-卵泡膜细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等，分泌性激素。◦肾上腺疾病：先天性肾上腺皮质增生症（CAH，如21-羟化酶缺乏）、肾上腺皮质肿瘤，分泌过多雄激素或雌激素。◦外源性性激素摄入：误服含雌激素或雄激素的药物、化妆品、保健品。◦McCune-Albright综合征：以皮肤咖啡牛奶斑、多发性骨纤维发育不良和性早熟为特征，为G蛋白基因突变，性腺自主功能亢进。◦原发性甲状腺功能减低症：严重甲减时TSH升高，可刺激FSH受体，导致女孩卵巢囊肿、乳房发育，男孩睾丸增大，但骨龄常延迟。◦异位分泌促性腺激素的肿瘤：如肝母细胞瘤、绒毛膜上皮癌等，罕见。21-羟化酶缺乏症失盐型患儿的临床表现及治疗原则：◦临床表现：①失盐危象：生后1-4周出现，表现为拒奶、呕吐、腹泻、体重不增、脱水、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒，严重者休克、循环衰竭，危及生命。②雄激素过多表现：女婴外生殖器男性化(阴蒂肥大，大阴唇融合似阴囊)；男婴出生时外生殖器可正常或阴茎稍大，但均出现皮肤色素沉着。③若不治疗，生长加速，骨龄超前，最终导致身材矮小。◦治疗原则：①急性期(失盐危象)：紧急静脉补充氯化钠和液体纠正脱水、低钠、休克；静脉给予氢化可的松；必要时使用盐皮质激素(氟氢可的松)和纠酸、降钾治疗。②长期维持治疗：糖皮质激素替代(氢化可的松或泼尼松)，抑制ACTH过度分泌和雄激素产生；盐皮质激素替代(氟氢可的松)，协同补钠，维持电解质平衡；必要时补充食盐。③外生殖器畸形：女性患儿可于婴儿期或儿童期行整形手术。④终身随访，监测生长速率、骨龄、激素水平（17-OHP、雄烯二酮、肾素等），调整药物剂量。五、病例分析题病例一：诊断与依据：◦诊断：1型糖尿病，糖尿病酮症酸中毒。◦诊断依据：①典型“三多一少”症状(多饮、多尿、多食、消瘦)。②急性加重的临床表现：精神萎靡，深大呼吸(Kussmaul呼吸)，呼气烂苹果味(酮味)，腹痛。③脱水体征：皮肤干燥，弹性差，眼眶凹陷。④实验室检查：极高血糖（28.6mmol/L），代谢性酸中毒（pH7.10，HCO3-8mmol/L），血酮体、尿酮体强阳性，符合DKA诊断标准。⑤年龄(5岁)支持1型糖尿病。主要病理生理紊乱：◦严重高血糖：胰岛素绝对缺乏，葡萄糖利用障碍，同时升糖激素(胰高糖素、皮质醇等)增多，肝糖原分解和糖异生增加。◦酮症酸中毒：胰岛素缺乏导致脂肪分解加速，大量脂肪酸在肝内氧化生成酮体(β-羟丁酸、乙酰乙酸、丙酮)，超过外周组织利用能力，引起酮血症和酮尿症。酮体中酸性代谢产物大量消耗体内碱储，导致代谢性酸中毒。◦严重脱水与电解质紊乱：高血糖导致渗透性利尿，带走大量水分和电解质(Na⁺、K⁺、Cl⁻、Mg²⁺、PO₄³⁻等)，加上呕吐、摄入不足，引起脱水、低钠血症、低氯血症。酸中毒和脱水可致高钾血症(尽管总体钾可能缺乏)。急诊处理主要措施：◦补液：快速建立静脉通道，首先快速输入0.9%生理盐水10-20ml/kg，于1小时内输入，以恢复有效循环血容量。后续根据脱水程度、电解质、血糖情况，计算24小时总液量，采用1/2-2/3张含钠液，前8小时输入总量的1/2，余量后16小时输入。见尿后及时补钾。◦胰岛素治疗：采用小剂量胰岛素持续静脉输注，按0.05-0.1U/kg/h速度。当血糖降至13.9-16.7mmol/L时，换用含糖(5%葡萄糖)的液体，并按比例加入胰岛素（每2-4g葡萄糖加入1U胰岛素），使血糖维持在8.3-11.1mmol/L。◦纠正酸中毒：慎用碳酸氢钠。仅在重度酸中毒pH◦监测：严密监测生命体征、意识、尿量。每小时监测