儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规肾小管酸中毒诊疗规范

儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规

肾小管酸中毒

【定义】

由于近端肾小管对HC03一重吸收障碍和（或）远端肾小管排泌氢离子障碍

所致酸碱平衡失调的临床综合征。根据其病变部位分为4型：远端肾小管酸中毒

（I型），近端肾小管酸中毒（H型），混合性肾小管酸中毒（川型），高钾型

肾小管酸中毒（IV型）。

【病因】

1.原发性先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体隐性遗传。

2.继发性肾盂肾炎、高球蛋白血症、自身免疫性疾病、甲状旁腺功能亢进、

药物性或中毒性肾病、遗传代谢性疾病等。

【诊断要点】

（-）临床表现

1.生长发育迟缓。

2.厌食、恶心、呕吐。

3.烦渴、多饮多尿。

4.肌无力和周期性麻痹。

5.各种骨病表现如佝偻病、骨质疏松、骨痛、骨折等。

6.肾结石、肾钙化、泌尿系感染、血尿，多见于I型肾小管酸中毒。

（二）辅助检查

1.血液生化检查（1）血pH值、HC03一或C6结合力降低；（2）除IV型血

钾升高外，其它类型肾小管酸中毒血钾均降低。血氯升高、血钠降低，血钙和血

磷偏低，阴离子间隙正常；（3）血碱性磷酸醯（ALP）升高。

2.尿液检查（1）尿比重低；（2）1型、H型和III型肾小管酸中毒尿pH值常＞6,

N型肾小管酸中毒尿pH值＜5.5,当血HCO3-＜l6mmol/L时II型肾小管酸中毒尿

pH值＜5.5；（3）尿钠、钾、钙、磷增加；（4）I型、III型、IV型肾小管酸中毒

尿氨减少，II型肾小管酸中毒尿氨正常。

3.HCO3一排泄分数从每日口服碳酸氢钠2〜10mmol/kg起，逐日增加剂量至

酸中毒纠正，然后测定血和尿中HCO3一和肌酊（Cr）,按下列公式计算：HCO3-

排泄分数=（尿HCO3—/血HCO3-）引（尿Ci7血Cr）xl00]o正常人为0,I型

肾小管酸中毒<5%,II型肾小管酸中毒>15%,in型、IV型肾小管酸中毒介于5%〜

15%之间。

4.NH4cl负荷试验：口服NFUCIO.lg/kg,1h内服完，3〜8h内收集血和尿液，

测量血HCO3一和尿pH值。当血HCO3一降至20mmol/L以下时，尿pH>6时考虑

I型肾小管酸中毒，尿pH<5.5时考虑II型肾小管酸中毒。

5.肾功能检查：早期为肾小管功能降低。待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病

时，可出现肾小球波过率下降，血肌酢和BUN升高。

6.X线检查：骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹

部平片可见泌尿系结石和肾钙化。

【鉴别诊断】

1.周期性麻痹：是一组以周期性发作的松弛性肌肉瘫痪为特征的疾病，

发作间期多正常，仅少数频繁发作的患者有肌肉萎缩。因发作时大多伴有

血钾水平的改变，故一般将此疾病分为低钾性，高钾性和正常血钾性。最

常见者为低血钾性麻痹，首次发作常在儿童期或青少年期，诱因有饱餐，

剧烈运动，寒冷及其他应激情况。

2.尿崩症：由于抗利尿激素分泌不足或肾脏对抗利尿激素反应缺陷引起的一

种临床综合征，表现为多饮、多尿、烦渴和排低比重尿，行禁水加压素试验可助

诊。

3.糖尿病：由于胰岛素分泌不足或（和）胰岛素抵抗引起的全身慢性代谢性

疾病，以高血糖为主要特征，具有多尿、多饮、多食、消瘦等表现。

【治疗】

（一）一般治疗

1.护理观察饮水量、尿量、食欲情况，注意有无肌无力等低血钾症状。

2.营养管理由护士对患儿的营养状况进行初始评估，一般肾小管酸中毒患

儿都有营养不良的风险，护士向主管医生报告后通知营养科会诊，临床营养医师

完成营养专业评估，与主管医生、患者、家属及其他与病人饮食营养服务有关人

员共同制定营养治疗方案，按照已制定的营养治疗方案对病人进行营养治疗，同

时进行与营养治疗相关的健康教育。

3.心理治疗向患者讲解肾小管酸中毒的相关知识，说明病情及拟采取的治疗方

案，消除思想顾虑，减轻心理压力，积极配合治疗护理。

(二)药物治疗

1.纠正酸中毒急性重度代谢性酸中毒予静脉用碳酸氢钠。一般情况下常用口

服10%枸椽酸钠和10%枸椽酸钾的单剂或合剂，剂量从1〜2ml/(kg.d)开始，根

据临床表现、血气电解质分析、尿钙调整剂量，逐渐加量至3~5ml/(kgd),最大

可至10mV(kgd),分次口服,或碳酸氢钠,初始剂量为1〜2mmol/(kg・d),可逐

渐增至3~5mmol/(kg・d),分次口服。

2.纠正电解质紊乱低钾血症可口服10%枸椽酸钾溶液，剂量从1〜2ml/(kgd)

开始，平均剂量为3~5mV(kg.d),分次口服。

3.肾性骨病的治疗可用a.骨化醉或骨化三醉及钙剂。但应注意：从小剂量

开始，逐渐增量；监测血药浓度及血钙、尿钙浓度及时调整剂量，防止高钙血症

的发生。

(三)对因治疗

对继发性的肾小管酸中毒进行原发疾病的治疗。

【并发症及处理】

1.肾结石以保守治疗及观察为主，必要时予外科治疗。

2.肾性贫血可给予红细胞生成素等治疗。

3.肾功能不全予对症支持治疗，必要时予透析治疗。

【会诊标准】

1.若出现骨折请骨科会诊。

2.若出现肾结石请泌尿外科会诊。

3.若出现肾功能不全请肾内科会诊。

4.若出现呼吸不规则、骤停或需呼吸机支持请PICU会诊。

【谈话要点】

I.肾小管酸中毒由于近端肾小管对HCO3一重吸收障碍和(或)远端肾小管

排泌氢离子障碍所引起的阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，伴电解质紊

乱。

2.需要行血气电解质分析•、尿液检查、HCO3一排泄分数、NHiCl负荷试验、

肾功能检测、X线检查等。

3.本病临床表现复杂，早期诊断较困难，发现有高氯性酸中毒应考虑肾小管

酸中毒并作进一步的检查。

4.需要长期甚至终身治疗，包括纠正酸中毒、纠正低钾或高钾血症、肾性骨

病的治疗，定期检测血气电解质分析、血生化、24h尿钙，应相应调整剂量。

5.可合并肾结石、肾功能不全等。

6.原发性肾小管酸中毒经早期诊断、坚持治疗、定期随访，可维持正常生长

发育，预后良好，但是若不及时治疗可发展为肾功能不全，继发性肾小管酸中毒

取决于原发病的性质和严重性。

7.此次入院的预计费用和天数。

【出院标准】

1.诊断明确，病情稳定，无严重并发症。

2.无明显代谢性酸中毒及电解质紊乱。

3.多饮多尿症状好转。

4.骨病症状好转。

【出院指导】

1.出院后1~2周内分泌代谢专科门诊复诊，以后定期随访。随访内容包括

血气分析，血电解质、肾功能、尿常规、肾脏B超、生长发育评估等。

2.出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗:

(1)肌无力。

(2)血尿，尿痛。

(3)嗜睡。

3.健康宣教

(1)遵医嘱坚持长期服药，定期随访。

(2)定期复